ЛАТ2

ЛАТ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3MAZ
Идентификаторы
Псевдонимы	LAT2 , LAB, NTAL, WBSCR15, WBSCR5, WSCR5, HSPC046, линкер для активации члена 2 семейства Т-клеток, линкер для активации члена 2 семейства Т-клеток
Внешние идентификаторы	Опустить : 605719 ; МГИ : 1926479 ; Гомологен : 11297 ; Генные карты : LAT2 ; OMA : LAT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	74,229,834 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	134,643,879 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; granulocyte; ; blood; ; bone marrow; ; spleen; ; appendix; ; bone marrow cells; ; lymph node; ; trabecular bone; ; superficial temporal artery;
	Top expressed in
	spleen; ; granulocyte; ; ankle joint; ; mesenteric lymph nodes; ; blood; ; spermatocyte; ; morula; ; lip; ; stroma of bone marrow; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; SH2 domain binding;
Cellular component	integral component of membrane; membrane raft; mast cell granule; plasma membrane; extracellular exosome; membrane; intracellular anatomical structure;
Biological process	B cell receptor signaling pathway; Fc-epsilon receptor signaling pathway; B cell activation; immune response-regulating signaling pathway; intracellular signal transduction; mast cell degranulation; adaptive immune response; calcium-mediated signaling; immune system process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7462
	56743
	ENSG00000086730
	ENSMUSG00000040751
	Q9GZY6
	Q9JHL0
	НМ_014146 ; НМ_032463 ; НМ_032464
	НМ_020044 ; НМ_022964
	НП_054865 ; НП_115852 ; НП_115853
	НП_064428 ; НП_075253
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Линкер для активации члена 2 семейства Т-клеток представляет собой белок , который у человека кодируется LAT2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген является одним из смежных генов 7q11.23, которые обычно удаляются при синдроме Вильямса , мультисистемном нарушении развития. Этот ген состоит как минимум из 14 экзонов, и его альтернативный сплайсинг генерирует 3 варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000086730 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040751 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши К.М., Хуизенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. на участке 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса» . Геномика . 36 (2): 328–36. дои : 10.1006/geno.1996.0469 . ПМИД 8812460 .
^ Янссен Э., Чжу М., Чжан В., Кунпаев С., Чжан В. (январь 2003 г.). «LAB: новая мембраносвязанная молекула-адаптер при активации B-клеток». Нат Иммунол . 4 (2): 117–23. дои : 10.1038/ni882 . ПМИД 12514734 . S2CID 23727758 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: линкер LAT2 для активации семейства Т-клеток, член 2» .

Дальнейшее чтение

Ривера Дж (2005). «NTAL/LAB и LAT: баланс активации и функции тучных клеток». Тенденции Иммунол . 26 (3): 119–22. дои : 10.1016/j.it.2005.01.001 . ПМИД 15745852 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Перес Хурадо Л.А., Пиплс Р., Каплан П. и др. (1996). «Молекулярное определение делеции хромосомы 7 при синдроме Вильямса и влияние родителей на рост» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 59 (4): 781–92. ЧВК 1914804 . ПМИД 8808592 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Мартиндейл Д.В., Уилсон, М.Д., Ван Д. и др. (2000). «Сравнительный анализ геномной последовательности области синдрома Вильямса (LIMK1-RFC2) хромосомы 7q11.23 человека». Мамм. Геном . 11 (10): 890–8. дои : 10.1007/s003350010166 . ПМИД 11003705 . S2CID 8575994 .
Чжан QH, Е М, Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Дойл Дж.Л., ДеСильва У., Миллер В., Грин Э.Д. (2001). «Дивергентные человеческие и мышиные ортологи нового гена (WBSCR15/Wbscr15) находятся в пределах геномного интервала, который обычно удаляется при синдроме Вильямса». Цитогенет. Клеточная генетика . 90 (3–4): 285–90. дои : 10.1159/000056790 . ПМИД 11124535 . S2CID 34058309 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Брдичка Т., Имрих М., Ангелисова П. и др. (2003). «Линкер активации не-Т-клеток (NTAL): трансмембранный адаптерный белок, участвующий в передаче сигналов иммунорецепторов» . Дж. Эксп. Мед . 196 (12): 1617–26. дои : 10.1084/jem.20021405 . ПМК 2196071 . ПМИД 12486104 .
Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД 12853948 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Кунпаев С., Янссен Э., Чжу М., Чжан В. (2004). «Важность трех мембранно-дистальных тирозинов в адаптерном белке NTAL/LAB» . Ж. Биол. Хим . 279 (12): 11229–35. дои : 10.1074/jbc.M311394200 . ПМИД 14722116 .
Ткачик С., Хорейси В., Иваки С. и др. (2004). «Фосфорилирование NTAL является ключевым звеном между сигнальными каскадами, ведущими к дегрануляции тучных клеток человека после активации Kit и агрегации Fc-эпсилон-RI» . Кровь . 104 (1): 207–14. дои : 10.1182/кровь-2003-08-2769 . ПМИД 15010370 .
Янссен Э., Чжу М., Крэйвен Б., Чжан В. (2004). «Линкер для активации В-клеток: функциональный эквивалент мутантного линкера для активации Т-клеток, дефицитных по связыванию фосфолипазы C-гамма1» . Дж. Иммунол . 172 (11): 6810–9. дои : 10.4049/jimmunol.172.11.6810 . ПМИД 15153499 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Тедольди С., Патерсон Дж.К., Хансманн М.Л. и др. (2006). «Трансмембранные адаптерные молекулы: новая категория маркеров лимфоидных клеток» . Кровь . 107 (1): 213–21. дои : 10.1182/кровь-2005-06-2273 . ПМИД 16160011 . S2CID 340034 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000086730 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040751 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8812460-5] Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши К.М., Хуизенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. на участке 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса» . Геномика . 36 (2): 328–36. дои : 10.1006/geno.1996.0469 . ПМИД 8812460 .

[pmid12514734-6] Янссен Э., Чжу М., Чжан В., Кунпаев С., Чжан В. (январь 2003 г.). «LAB: новая мембраносвязанная молекула-адаптер при активации B-клеток». Нат Иммунол . 4 (2): 117–23. дои : 10.1038/ni882 . ПМИД 12514734 . S2CID 23727758 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: линкер LAT2 для активации семейства Т-клеток, член 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]