Линкерный белок 2, содержащий домен CAP-Gly, представляет собой белок , который у человека кодируется CLIP2 геном . [5] [6] [7]
Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству цитоплазматических линкерных белков , которые, как предполагается, опосредуют взаимодействие между специфическими мембранными органеллами и микротрубочками . Было обнаружено, что этот белок связан как с микротрубочками, так и с органеллой, называемой дендритным пластинчатым тельцем . Этот ген гемизиготно удален при синдроме Вильямса , мультисистемном нарушении развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует 2 варианта транскрипта. [7]
^ Хугенраад CC , Юссен Б.Х., Лангевелд А., ван Хаперен Р., Винтерберг С., Воутерс CH, Гросвельд Ф., Де Зеув К.И., Гальярт Н. (декабрь 1998 г.). «Мышиный ген CYLN2: геномная организация, локализация хромосом и сравнение с человеческим геном, который расположен в критической области синдрома Вильямса 7q11.23». Геномика . 53 (3): 348–58. дои : 10.1006/geno.1998.5529 . ПМИД 9799601 .
Хугенраад С.С., Куккук Б., Ахманова А. и др. (2002). «Направленная мутация Cyln2 в критической области синдрома Вильямса связывает гаплонедостаточность CLIP-115 с аномалиями развития нервной системы у мышей». Нат. Жене . 32 (1): 116–27. дои : 10.1038/ng954 . ПМИД 12195424 . S2CID 1226832 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: 7cd73219e5320f001b17a7af5165d87a__1677876420 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/7c/7a/7cd73219e5320f001b17a7af5165d87a.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: CLIP2 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)