GTF2IRD1

GTF2IRD1
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2IRD1 , BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, повторяющийся домен GTF2I, содержащий 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 604318 ; МГИ : 1861942 ; Гомологен : 4158 ; Генные карты : GTF2IRD1 ; OMA : GTF2IRD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 7 (human) Band 7q11.23 Start 74,453,790 bp End 74,602,605 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 5 (mouse) Band 5 G2|5 74.55 cM Start 134,386,510 bp End 134,485,570 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in muscle of thigh tibialis anterior muscle anterior pituitary gastrocnemius muscle Skeletal muscle tissue of biceps brachii mucosa of pharynx glutes body of tongue stromal cell of endometrium deltoid muscle Top expressed in saccule otic vesicle neural layer of retina zygote mandibular prominence otic placode genital tubercle molar ventricular zone epiblast More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function DNA-binding transcription factor activity transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA binding protein binding Cellular component nucleus nucleoplasm cytoplasm cytosol Biological process regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated transition between slow and fast fiber regulation of transcription by RNA polymerase II multicellular organism development transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 9569 57080 Вместе ENSG00000006704 ENSMUSG00000023079 ЮниПрот Q9UHL9 Q9JI57 RefSeq (мРНК) НМ_001199207 НМ_005685 НМ_016328 showНМ_001081462 НМ_001081463 НМ_001081464 НМ_001081465 НМ_001081466 NM_001081467 NM_001081468 NM_001081469 NM_001081470 NM_001244936 NM_020331 NM_001347488 RefSeq (белок) НП_001186136 НП_005676 НП_057412 showНП_001074931 НП_001074932 НП_001074933 НП_001074934 НП_001074935 NP_001074936 NP_001074937 NP_001074938 NP_001074939 NP_001231865 NP_001334417 NP_065064 Местоположение (UCSC) Чр 7: 74,45 – 74,6 Мб Chr 5: 134,39 – 134,49 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, содержащий домен общего повтора фактора II-I, представляет собой белок , который у человека кодируется GTF2IRD1 геном .

Белок, кодируемый этим геном, содержит пять GTF2I-подобных повторов, и каждый повтор обладает потенциальным мотивом спираль-петля-спираль (HLH). Он может обладать способностью взаимодействовать с другими HLH-белками и функционировать как фактор транскрипции или как положительный регулятор транскрипции под контролем белка ретинобластомы. Этот ген удаляется при синдроме Вильямса — мультисистемном нарушении развития, вызванном делецией нескольких генов в районе 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует как минимум 2 варианта транскрипта.

Дальнейшее чтение

• Тассабеджи М., Каретт М., Уилмот С. и др. (2000). «Транскрипционный фактор, участвующий в экспрессии генов скелетных мышц, удаляется у пациентов с синдромом Вильямса» . Евро. Дж. Хум. Жене . 7 (7): 737–47. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200396 . ПМИД   10573005 .
• Франке Ю., Пиплс Р.Дж., Франке Ю. (2000). «Идентификация GTF2IRD1, предполагаемого фактора транскрипции в рамках делеции синдрома Вильямса-Бойрена на участке 7q11.23». Цитогенет. Клеточная генетика . 86 (3–4): 296–304. дои : 10.1159/000015322 . ПМИД   10575229 . S2CID   39033828 .
• Ян X, Чжао X, Цянь М и др. (2000). «Характеристика и структура гена нового белка, ассоциированного с белком ретинобластомы, подобного регулятору транскрипции TFII-I» . Биохим. Дж . 345, часть 3 (3): 749–57. дои : 10.1042/0264-6021:3450749 . ПМК   1220813 . ПМИД   10642537 .
• Тусси-Мун М.И., Баярсайхан Д., Раддл Ф.Х., Рой А.Л. (2001). «Репрессия TFII-I-зависимой транскрипции путем исключения ядер» . Учеб. Натл. акад. наук. США 98 (14): 7789–94. Бибкод : 2001PNAS...98.7789T . дои : 10.1073/pnas.141222298 . ПМК   35420 . ПМИД   11438732 .
• Тусси-Мун М.И., Мишель Б., Хакер С., Рой А.Л. (2003). «Член семейства убиквитин-белковых изопептид-лигаз SUMO Miz1/PIASxbeta/Siz2 является транскрипционным кофактором для TFII-I» . Ж. Биол. Химия 277 (45): 43185–93. дои : 10.1074/jbc.M207635200 . ПМИД   12193603 .
• Тусье-Луна М.И., Баярсайхан Д., Сето Э. и др. (2002). «Физические и функциональные взаимодействия деацетилазы гистонов 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (20): 12807–12. Бибкод : 2002PNAS...9912807T . дои : 10.1073/pnas.192464499 . ПМЦ   130541 . ПМИД   12239342 .
• Вуллхорст Д., Буонанно А. (2003). «Характеристика общего фактора транскрипции 3, фактора транскрипции, участвующего в медленной экспрессии генов, специфичных для мышц» . Ж. Биол. Хим . 278 (10): 8370–9. дои : 10.1074/jbc.M209361200 . ПМИД   12475981 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД   12853948 .
• Полли П., Хаддади Л.М., Исса Л.Л. и др. (2003). «hMusTRD1alpha1 подавляет активацию MEF2 медленного энхансера тропонина I» . Ж. Биол. Хим . 278 (38): 36603–10. дои : 10.1074/jbc.M212814200 . ПМИД   12857748 .
• Хирота Х., Мацуока Р., Чен С.Н. и др. (2004). «Нарушение зрительно-пространственной обработки синдрома Вильямса, связанное с GTF2IRD1 и GTF2I на хромосоме 7q11.23». Жене. Мед . 5 (4): 311–21. дои : 10.1097/01.GIM.0000076975.10224.67 . ПМИД   12865760 .
• Ленер Б., Сандерсон К.М. (2004). «Схема взаимодействия белков для деградации мРНК человека» . Геном Рез . 14 (7): 1315–23. дои : 10.1101/гр.2122004 . ПМК   442147 . ПМИД   15231747 .
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК   514446 . ПМИД   15302935 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Гримсби С., Дженссон Х., Дубровска А. и др. (2005). «Протеомная идентификация белков, взаимодействующих с Smad3: SREBP-2 образует комплекс с Smad3 и ингибирует его транскрипционную активность» . ФЭБС Летт . 577 (1–2): 93–100. дои : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . ПМИД   15527767 . S2CID   82568 .
• Джексон Т.А., Тейлор Х.Э., Шарма Д. и др. (2005). «Рецептор фактора роста эндотелия сосудов-2: контррегуляция факторами транскрипции, TFII-I и TFII-IRD1» . Ж. Биол. Хим . 280 (33): 29856–63. дои : 10.1074/jbc.M500335200 . ПМИД   15941713 .
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД   16189514 . S2CID   4427026 .
• Тассабеджи М., Хаммонд П., Кармилов-Смит А. и др. (2005). «GTF2IRD1 в черепно-лицевом развитии человека и мышей». Наука . 310 (5751): 1184–7. Бибкод : 2005Sci...310.1184T . дои : 10.1126/science.1116142 . ПМИД   16293761 . S2CID   26269826 .