Расстройства фетального вальпроатного спектра
| Расстройство фетального вальпроатного спектра | |
|---|---|
| Другие имена | Фетальный вальпроатный синдром (ФВС), фетальный синдром вальпроевой кислоты, эмбриопатия вальпроевой кислоты |
 | |
| Особенности лица, связанные с воздействием вальпроата в разном возрасте | |
| Специальность | Медицинская генетика , Педиатрия |
| Симптомы | Дефекты нервной трубки, отличительные черты лица, врожденные пороки сердца, аномалии конечностей, задержка развития, расстройства аутистического спектра. [1] [2] [3] |
| Осложнения | Умственная отсталость, когнитивные нарушения, физические недостатки |
| Обычное начало | Пренатальный |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Пренатальное воздействие вальпроевой кислоты (VPA) |
| Метод диагностики | На основании клинических особенностей, истории воздействия VPA, диагностической визуализации, генетического консультирования. |
| Дифференциальный диагноз | , связанные с другими противоэпилептическими препаратами эмбриофетопатии , расстройства алкогольного спектра плода |
| Профилактика | Избегание вальпроевой кислоты во время беременности, использование альтернативных лекарств, прием добавок фолиевой кислоты. |
| Уход | Мультидисциплинарное ведение, включая регулярный мониторинг, раннее вмешательство, хирургическую коррекцию аномалий, поддерживающую терапию. |
| Прогноз | Переменная; зависит от тяжести и типа аномалии |
| Частота | Редкий; точная распространенность неизвестна, менее 50 000 случаев в США. [1] |
Расстройство фетального вальпроатного спектра ( ФВС ), ранее известное как фетальный вальпроатный синдром (ФВС), представляет собой редкое заболевание, вызванное пренатальным воздействием вальпроевой кислоты (ВК), препарата, обычно используемого для лечения эпилепсии , биполярного расстройства и мигрени . Это воздействие может привести к ряду нарушений нервного развития и соматических симптомов, включая когнитивные нарушения , задержки развития , расстройства аутистического спектра (РАС), синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и врожденные пороки развития . [1] [2] [3]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Расстройство фетального вальпроатного спектра» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . 2024. Архивировано из оригинала 30 мая 2024 г. Проверено 31 мая 2024 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Расстройство фетального вальпроатного спектра» . Сирота . 2020. Архивировано из оригинала 31 мая 2024 г. Проверено 31 мая 2024 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Клейтон-Смит, Джилл; Бромли, Ребекка; Дин, Джон; Журнель, Юбер; Одент, Сильви; Вуд, Аманда; Уильямс, Джанет; Катберт, Верна; Хакетт, Лата; Аслам, Нило; Мальм, Хели; Джеймс, Грегори; Вестбом, Лена; Дэй, Рут; Ладусанс, Эдмунд; Джексон, Адам; Брюс, Иэн; Уокер, Роберт; Сидху, Сангит; Дайер, Катрина; Эшворт, Джейн; Хиндли, Дэниел; Диас, Джемма Арка; Роусон, Мифанви; Тернпенни, Питер (декабрь 2019 г.). «Диагностика и ведение лиц с расстройством фетального вальпроатного спектра; консенсусное заявление Европейской справочной сети по врожденным порокам развития и умственной отсталости» . Сиротский журнал редких заболеваний . 14 (1): 180. дои : 10.1186/s13023-019-1064-y . ПМК 6642533 . ПМИД 31324220 .
 | Эта аутизму статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |