Врожденная контрактурная арахнодактилия
| Врожденная контрактурная арахнодактилия | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Билса; синдром Билса-Гехта; Арахнодактилия, контрактурный тип Билса; множественные с арахнодактилией; Аномалии уха-контрактуры-дисплазия костей при кифосколиозе; Дистальный артрогрипоз 9 типа |
| Симптомы | Высокое, стройное тело; размах рук превышает рост; длинные, тонкие пальцы рук и ног; кифосколиоз; смятое ухо; тугоподвижность суставов |
| Обычное начало | Концепция |
| Причины | Мутация FBN2 гена |
| Уход | Физиотерапия при контрактурах суставов; фиксация и/или хирургическая коррекция кифосколиоза |
| Прогноз | Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести симптомов, но обычно она не сокращается. |
Врожденная контрактурная арахнодактилия ( ВСА ), также известная как синдром Билса-Хехта , является редким аутосомно-доминантным врожденным заболеванием соединительной ткани . [ 1 ] Как и в случае с синдромом Марфана , люди с ОСА обычно имеют размах рук, превышающий их рост, и очень длинные пальцы рук и ног . [ 2 ] Однако в 1972 году Билс и Хехт обнаружили, что, в отличие от болезни Марфана, ХКА вызван мутациями гена фибриллина-2 ( FBN2 ), а не гена фибриллина-1 ( FBN1 ). [ 1 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы CCA часто напоминают симптомы синдрома Марфана, несмотря на разные причины этих двух синдромов. Для ОСА характерны контрактуры различной степени тяжести, преимущественно с поражением крупных суставов, которые присутствуют у всех пораженных детей при рождении. [ 1 ] Контрактуры могут быть легкими и иметь тенденцию к улучшению со временем, но постоянно согнутые пальцы рук и ног ( камптодактилия ). почти всегда присутствуют [ 1 ] [ 4 ] Помимо длинных пальцев рук и ног и высокого стройного тела, у людей с ОСА уши часто кажутся смятыми (ключевой отличительный признак от синдрома Марфана). [ 5 ] ), тугоподвижность суставов и недоразвитость мышц (мышечная гипоплазия ), а также могут иметь искривленные позвоночники (врожденный кифосколиоз ). [ 1 ] [ 2 ] Если присутствует кифосколиоз, он часто прогрессирует и может потребовать хирургического вмешательства. [ 2 ] [ 6 ] В некоторых случаях кровеносный сосуд, по которому кровь течет от сердца к остальным частям тела ( аорта ), может быть аномально увеличен ( дилатация корня аорты ). [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Врожденная контрактурная арахнодактилия может быть результатом новых мутаций в гене FBN2 , расположенном на хромосоме 5q23, или она может быть унаследована от родителя по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]ОКА можно диагностировать по физическим характеристикам, связанным с заболеванием: длинное, стройное тело и контрактуры нескольких суставов, а также по другим симптомам, таким как мышечная гипоплазия. [ 2 ] Молекулярно- генетические тесты могут быть проведены с использованием анализа последовательности или анализа делеции / дупликации для поиска мутаций в гене FBN2 . [ 7 ] Пренатальное тестирование может использоваться при беременности с риском развития ХКА, например, у родителя или брата или сестры с этим заболеванием. [ 2 ]
Управление
[ редактировать ]Контрактуры суставов лечат с помощью физиотерапии для увеличения подвижности и улучшения воздействия слаборазвитых мышц. [ 1 ] Для коррекции кифосколиоза могут потребоваться брекеты и/или хирургическое вмешательство. [ 1 ] Детей, рожденных с ОКА, обычно обследуют с помощью эхокардиограммы каждые два года до тех пор, пока не будет исключен риск увеличения аорты (дилатация корня аорты). [ 2 ] Если это обнаружено, его лечат стандартным уходом для этого состояния. [ 2 ]
Прогноз
[ редактировать ]На продолжительность жизни могут влиять имеющиеся симптомы заболевания, но у людей с этим заболеванием она обычно не сокращается. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям (GARD) (31 января 2017 г.). «Врожденная контрактурная арахнодактилия» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 18 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Годфри, Морис (23 февраля 2012 г.). «Врожденная контрактурная арахнодактилия» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Стивенс, Карен; Амемия, Энн (ред.). GeneReviews®: Врожденная контрактурная арахнодактилия . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301560 .
- ^ Хехт, Ф.; Билс, РК (апрель 1972 г.). « Новый» синдром врожденной контрактурной арахнодактилии, первоначально описанный Марфаном в 1896 году». Педиатрия . 49 (4): 574–579. дои : 10.1542/педс.49.4.574 . ISSN 0031-4005 . ПМИД 4552107 . S2CID 1846022 .
- ^ Jump up to: а б с «Врожденная контрактурная арахнодактилия» . Домашний справочник по генетике . 2013 . Проверено 18 апреля 2018 г.
- ^ Тунчбилек, Эргюль; Аланай, Ясемин (декабрь 2006 г.). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 20. дои : 10.1186/1750-1172-1-20 . ПМЦ 1524931 . ПМИД 16740166 .
- ^ Тунчбилек Э., Аланай Ю (2006). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» . Orphanet J Редкий дис . 1:20 . дои : 10.1186/1750-1172-1-20 . ПМЦ 1524931 . ПМИД 16740166 .
- ^ «Врожденная контрактурная арахнодактилия» . Реестр генетических тестов . Проверено 18 апреля 2018 г.