CREST-синдром
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( февраль 2020 г. ) |
| CREST-синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Кальциноз-феномен Рейно-вовлечение пищевода-синдром склеродактилии-телеангиэктазии [ 1 ] |
 | |
| CREST-синдром (кальциноз и склеродактилия) | |
| Специальность | Ревматология |
CREST-синдром , также известный как ограниченная кожная форма системной склеродермии (LCSSc), представляет собой мультисистемное заболевание соединительной ткани . Аббревиатура «CREST» относится к пяти основным признакам: кальцинозу , феномену Рейно , нарушению моторики пищевода , склеродактилии и телеангиэктазии . [ 2 ]
Синдром CREST связан с выявляемыми антителами против центромер (компонент клеточного ядра ) и обычно не поражает почки (особенность, более распространенная при родственном заболевании системной склеродермии ). Если вовлекаются легкие, то обычно это проявляется в форме легочной артериальной гипертензии .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Кальциноз
[ редактировать ]CREST вызывает утолщение и уплотнение кожи с отложением кальцинированных узелков («кальциноз»).
Феномен Рейно
[ редактировать ]Феномен Рейно часто является первым проявлением CREST/lcSSc, на годы опережая другие симптомы. Стресс и холодная температура вызывают чрезмерную вазоконстрикцию мелких артерий, артериол и терморегуляторных сосудов кожи пальцев. Клинически это проявляется бело-сине-красным переходом цвета кожи. В основе этого перехода лежат бледность и цианоз пальцев, сопровождаемые реактивной гиперемией по мере их разогрева. [ 3 ] В тяжелых и частых случаях это явление может привести к изъязвлениям пальцев, гангрене или ампутации. Изъязвление может предрасполагать к хроническим инфекциям пораженного участка.
Нарушение моторики пищевода
[ редактировать ]Проявляется ощущением застревания пищи ( дисфагия ) в средней или нижней части пищевода, атипичной болью в груди или кашлем. Люди часто заявляют, что им необходимо пить жидкость, чтобы проглотить твердую пищу. Эта проблема моторики возникает в результате атрофии гладких мышц стенки желудочно-кишечного тракта. [ 3 ] Это изменение может происходить как с патологическими признаками значительного фиброза тканей, так и без них.
Склеродактилия
[ редактировать ]Хотя это наиболее легко распознаваемое проявление, оно проявляется не у всех пациентов. При CREST утолщение обычно затрагивает только кожу пальцев, дистальнее пястно-фаланговых суставов. В начале заболевания кожа может выглядеть отечной и воспаленной. В конце концов, дермальные фибробласты перепроизводят внеклеточный матрикс, что приводит к увеличению отложения тканевого коллагена в коже. Сшивание коллагена затем вызывает прогрессирующую подтяжку кожи. Дигитальные ишемические язвы обычно образуются на дистальных отделах пальцев у 30–50% пациентов. [ 3 ]
Телеангиэктазии
[ редактировать ]выраженные телеангиэктазии На коже лица, ладонной поверхности кистей, слизистых оболочках возникают (расширенные капилляры). Телеангиэктазии, как правило, более многочисленны у людей с другими сосудистыми заболеваниями, связанными со склеродермией (например, легочной артериальной гипертензией). Количество телеангиэктазий и пораженных участков имеет тенденцию со временем увеличиваться. [ 3 ]
Другой
[ редактировать ]Другими симптомами синдрома CREST могут быть утомление, слабость, затрудненное дыхание, боль в руках и ногах, головокружение и плохо заживающие раны.
У пациентов с LCSSc обычно развивается гипертензия в легочной артерии, которая может привести к легочному сердцу ( сердечной недостаточности из-за повышения давления в легочной артерии).
Причина
[ редактировать ]Синдром CREST включает выработку аутоиммунных антиядерных и антицентромерных антител , хотя их причина в настоящее время не ясна. Инфекционная причина неизвестна.
Диагностика
[ редактировать ]
CREST нелегко диагностировать, поскольку он очень похож на симптомы других заболеваний соединительной ткани и аутоиммунных заболеваний. Диагноз обычно ставится, когда у пациента наблюдаются два или более из пяти основных клинических симптомов. [ 5 ] Кроме того, можно сдать анализы крови для выявления положительных результатов на ANA и ACA или провести биопсию кожи для подтверждения диагноза. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Прогрессирование заболевания можно замедлить с помощью иммунодепрессантов и других лекарств, а при пищеводном рефлюксе, легочной гипертензии и феномене Рейно может помочь симптоматическое лечение. Однако лекарства от этого заболевания не существует, как и от склеродермии в целом.
Эпидемиология
[ редактировать ]CREST-синдром можно отметить до 10% больных первичным билиарным холангитом . [ 7 ]
История
[ редактировать ]О сочетании симптомов впервые сообщил в 1964 году Р. Х. Винтербауэр, в то время студент-медик Медицинской школы Джонса Хопкинса . [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: CREST-синдром» . www.orpha.net . Проверено 27 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Винтербауэр Р.Х. (1964). «Множественные телеангиэктазии, феномен Рейно, склеродактилия и подкожный кальциноз: синдром, имитирующий наследственную геморрагическую телеангиэктазию». Бюллетень больницы Джонса Хопкинса . 114 : 361–83. ПМИД 14171636 .
- ^ Jump up to: а б с д Хаммерс, Л.К. «ТЕКУЩАЯ ревматологическая диагностика и лечение, 3e» . Нью-Йорк: МакГроу-Хилл . Проверено 20 февраля 2014 г.
- ^ Аль-Мугхалес Дж.А. (2022). «Характеристики антиядерных антител у больных системной красной волчанкой и их корреляция с другими диагностическими иммунологическими показателями» . Фронт Иммунол . 13 : 850759. дои : 10.3389/fimmu.2022.850759 . ПМЦ 8964090 . ПМИД 35359932 .
Небольшие правки Микаэль Хэггстрем, доктор медицинских наук
- Международная лицензия Attribution 4.0 (CC BY 4.0) - ^ «Синдром CREST: изображение Медицинской энциклопедии MedlinePlus» . medlineplus.gov .
- ^ «Синдром CREST — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 20 июля 2018 г. Проверено 5 декабря 2017 г.
- ^ Талвалкар, Дж.А.; Линдор, К.Д. (5 июля 2003 г.). «Первичный билиарный цирроз». Ланцет . 362 (9377): 53–61. дои : 10.1016/S0140-6736(03)13808-1 . ПМИД 12853201 . S2CID 32716419 .