TCF12

TCF12
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2KNH, 4JOL
Идентификаторы
Псевдонимы	TCF12 , CRS3, HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, TCF-12, фактор транскрипции 12, p64, HH26
Внешние идентификаторы	Опустить : 600480 ; МГИ : 101877 ; Гомологен : 40774 ; Генные карты : TCF12 ; OMA : TCF12 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	57,299,281 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	72,019,153 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	periodontal fiber; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; hair follicle; ; epithelium of colon; ; Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; corpus callosum; ; optic nerve; ; mucosa of paranasal sinus;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; medial ganglionic eminence; ; dermis; ; abdominal wall; ; tail of embryo; ; maxillary prominence; ; mandibular prominence; ; human fetus; ; conjunctival fornix; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein dimerization activity; protein homodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; HMG box domain binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; bHLH transcription factor binding; E-box binding; protein binding; protein heterodimerization activity; SMAD binding; cAMP response element binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; transcription regulator complex; RNA polymerase II transcription regulator complex; nucleus; nuclear speck; intracellular membrane-bounded organelle; nucleoplasm;
Biological process	cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II; muscle organ development; transcription, DNA-templated; nervous system development; multicellular organism development; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of gene expression; positive regulation of neuron differentiation; immune response; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; regulation of hematopoietic stem cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6938
	21406
	ENSG00000140262
	ENSMUSG00000032228
	Q99081
	Q61286
showНМ_001306219 ; НМ_001306220 ; НМ_003205 ; НМ_207036 ; НМ_207037 ;
	NM_207038; NM_207040; NM_001322151; NM_001322152; NM_001322154; NM_001322156; NM_001322157; NM_001322158; NM_001322159; NM_001322161; NM_001322162; NM_001322164; NM_001322165
	НМ_001253862 ; НМ_001253863 ; НМ_001253864 ; НМ_001253865 ; НМ_011544
showНП_001293148 ; НП_001293149 ; НП_001309080 ; НП_001309081 ; НП_001309083 ;
	NP_001309085; NP_001309086; NP_001309087; NP_001309088; NP_001309090; NP_001309091; NP_001309093; NP_001309094; NP_003196; NP_996919; NP_996920; NP_996921; NP_996923
	НП_001240791 ; НП_001240792 ; НП_001240793 ; НП_001240794 ; НП_035674
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции 12 — это белок , который у человека кодируется TCF12 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства основных E-белков спираль-петля-спираль (bHLH), которые распознают консенсусный сайт связывания (E-box) CANNTG. Этот кодируемый белок экспрессируется во многих тканях, в том числе в скелетных мышцах, тимусе, В- и Т-клетках, и может участвовать в регуляции экспрессии генов, специфичных для линии, посредством образования гетеродимеров с другими E-белками bHLH. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не определена. ^{[ 6 ]} TCF12 предположительно связан с мужской сексуальностью человека благодаря исследованию GWAS , указывающему на связь с родственным однонуклеотидным полиморфизмом . ^{[ 7 ]} Мутации в этом гене также были связаны со случаями коронального краниосиностоза . ^{[ 8 ]}

TCF12 является основным гетеродимеризующимся партнером TCF21 , гена-супрессора опухоли и мишени активности SRY / SOX9 . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140262 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032228 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чжан Ю., Бабин Дж., Фельдхаус А.Л., Сингх Х., Шарп П.А., Бина М. (август 1991 г.). «HTF4: новый человеческий белок спираль-петля-спираль» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (16): 4555. doi : 10.1093/nar/19.16.4555 . ПМК 328652 . ПМИД 1886779 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор транскрипции 12 TCF12 (HTF4, факторы транскрипции спираль-петля-спираль 4)» .
^ Ганна А., Вервей К.Дж., Нивард М.Г., Майер Р., Ведоу Р., Буш А.С. и др. (август 2019 г.). «Крупномасштабное исследование GWAS открывает понимание генетической архитектуры однополого сексуального поведения» . Наука . 365 (6456): eaat7693. дои : 10.1126/science.aat7693 . ПМЦ 7082777 . ПМИД 31467194 .
^ Шарма В.П., Фенвик А.Л., Броккоп М.С., Макгоуэн С.Дж., Гус Дж.А., Хугебум А.Дж. и др. (март 2013 г.). «Мутации в TCF12, кодирующем базовый партнер спираль-петля-спираль TWIST1, являются частой причиной коронального краниосиностоза» . Природная генетика . 45 (3): 304–7. дои : 10.1038/ng.2531 . ПМЦ 3647333 . ПМИД 23354436 .
^ Бхандари Р.К., Сэдлер-Ригглман I, Клемент Т.М., Скиннер М.К. (17 мая 2011 г.). «Основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль TCF21 является нижестоящей мишенью гена SRY, определяющего мужской пол» . ПЛОС ОДИН . 6 (5): e19935. Бибкод : 2011PLoSO...619935B . дои : 10.1371/journal.pone.0019935 . ПМК 3101584 . ПМИД 21637323 .

Дальнейшее чтение

Бэйн Дж., Мурре С. (апрель 1998 г.). «Роль Е-белков в развитии В- и Т-лимфоцитов». Семинары по иммунологии . 10 (2): 143–53. дои : 10.1006/smim.1998.0116 . ПМИД 9618760 .
Ху Дж.С., Олсон Э.Н., Кингстон Р.Э. (март 1992 г.). «HEB, белок спираль-петля-спираль, родственный E2A и ITF2, который может модулировать ДНК-связывающую способность миогенных регуляторных факторов» . Молекулярная и клеточная биология . 12 (3): 1031–42. дои : 10.1128/MCB.12.3.1031 . ПМК 369535 . ПМИД 1312219 .
Чжан Ю, Бина М (1992). «Нуклеотидная последовательность кДНК фактора транскрипции человека HTF4a». Последовательность ДНК . 2 (6): 397–403. дои : 10.3109/10425179209020819 . ПМИД 1446075 .
Чжан Ю, Дойл К., Бина М. (сентябрь 1992 г.). «Взаимодействие HTF4 с мотивами E-box в длинном концевом повторе вируса иммунодефицита человека типа 1» . Журнал вирусологии . 66 (9): 5631–4. doi : 10.1128/JVI.66.9.5631-5634.1992 . ПМК 289128 . ПМИД 1501295 .
Зоммер Л., Хагенбюхле О., Веллауэр П.К., Струбин М. (ноябрь 1991 г.). «Ядерное нацеливание транскрипционного фактора PTF1 опосредуется белковой субъединицей, которая не связывается с родственной последовательностью PTF1». Клетка . 67 (5): 987–94. дои : 10.1016/0092-8674(91)90371-5 . ПМИД 1720355 . S2CID 1315068 .
Чжан Ю., Флейтер В.Л., Баркрофт К.Л., Ривьер М., Шпирер Дж., Шпирер С., Бина М. (1995). «Локализация гена человеческого фактора транскрипции 4 HTF4 (TCF12) на хромосоме 15q21». Цитогенетика и клеточная генетика . 68 (3–4): 235–8. дои : 10.1159/000133921 . ПМИД 7842744 .
Дойл К., Чжан Ю., Баер Р., Бина М. (апрель 1994 г.). «Отличительные закономерности взаимодействий белок-ДНК с участием комплексов основных белков спираль-петля-спираль» . Журнал биологической химии . 269 (16): 12099–105. дои : 10.1016/S0021-9258(17)32686-8 . ПМИД 8163514 .
Ленглендс К., Инь Х, Ананд Г., Прочовник Е.В. (август 1997 г.). «Дифференциальные взаимодействия белков Id с факторами транскрипции основная спираль-петля-спираль» . Журнал биологической химии . 272 (32): 19785–93. дои : 10.1074/jbc.272.32.19785 . ПМИД 9242638 .
Гольдфарб А.Н., Левандовска К., Пеннелл Калифорния (январь 1998 г.). «Идентификация высококонсервативного модуля в белках E, необходимого для димеризации спираль-петля-спираль in vivo» . Журнал биологической химии . 273 (5): 2866–73. дои : 10.1074/jbc.273.5.2866 . ПМИД 9446597 .
Массари М.Э., Ривера Р.Р., Воланд Дж.Р., Куонг М.В., Брейт Т.М., ван Донген Дж.Дж. и др. (июнь 1998 г.). «Характеристика ABF-1, нового базового транскрипционного фактора спираль-петля-спираль, экспрессируемого в активированных В-лимфоцитах» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3130–9. дои : 10.1128/mcb.18.6.3130 . ПМЦ 108895 . ПМИД 9584154 .
Аделл Т., Гомес-Куадрадо А., Скоуди А., Петтенгилл ОС, Лонгнекер Д.С., Real FX (март 2000 г.). «Роль основного фактора транскрипции спираль-петля-спираль p48 в фенотипе дифференцировки экзокринных клеток рака поджелудочной железы». Рост и дифференцировка клеток . 11 (3): 137–47. ПМИД 10768861 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассл С., Ансорж В. и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Отчеты ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Мандолези Г., Гаргано С., Пеннуто М., Илли Б., Мольфетта Р., Соучек Л. и др. (январь 2002 г.). «NGF-зависимая и тканеспецифичная транскрипция vgf регулируется взаимодействием факторов CREB-p300 и bHLH» . Письма ФЭБС . 510 (1–2): 50–6. дои : 10.1016/S0014-5793(01)03227-6 . ПМИД 11755530 . S2CID 19320196 .
Кнофлер М., Мейнхардт Г., Бауэр С., Лореггер Т., Васичек Р., Блур DJ и др. (февраль 2002 г.). «Основной белок спираль-петля-спираль (bHLH) Hand1 человека: характер внеэмбриональной экспрессии, партнеры по взаимодействию и идентификация его доменов транскрипционного репрессора» . Биохимический журнал . 361 (Часть 3): 641–51. дои : 10.1042/0264-6021:3610641 . ПМЦ 1222348 . ПМИД 11802795 .
Трембле М., Хербло С., Лекуйер Э., Хоанг Т. (апрель 2003 г.). «Регуляция экспрессии гена pT-альфа с помощью дозировки E2A, HEB и SCL» . Журнал биологической химии . 278 (15): 12680–7. дои : 10.1074/jbc.M209870200 . ПМИД 12566462 .

Внешние ссылки

ФакторБук TCF12

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140262 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032228 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1886779-5] Чжан Ю., Бабин Дж., Фельдхаус А.Л., Сингх Х., Шарп П.А., Бина М. (август 1991 г.). «HTF4: новый человеческий белок спираль-петля-спираль» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (16): 4555. doi : 10.1093/nar/19.16.4555 . ПМК 328652 . ПМИД 1886779 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор транскрипции 12 TCF12 (HTF4, факторы транскрипции спираль-петля-спираль 4)» .

[7] Ганна А., Вервей К.Дж., Нивард М.Г., Майер Р., Ведоу Р., Буш А.С. и др. (август 2019 г.). «Крупномасштабное исследование GWAS открывает понимание генетической архитектуры однополого сексуального поведения» . Наука . 365 (6456): eaat7693. дои : 10.1126/science.aat7693 . ПМЦ 7082777 . ПМИД 31467194 .

[8] Шарма В.П., Фенвик А.Л., Броккоп М.С., Макгоуэн С.Дж., Гус Дж.А., Хугебум А.Дж. и др. (март 2013 г.). «Мутации в TCF12, кодирующем базовый партнер спираль-петля-спираль TWIST1, являются частой причиной коронального краниосиностоза» . Природная генетика . 45 (3): 304–7. дои : 10.1038/ng.2531 . ПМЦ 3647333 . ПМИД 23354436 .

[9] Бхандари Р.К., Сэдлер-Ригглман I, Клемент Т.М., Скиннер М.К. (17 мая 2011 г.). «Основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль TCF21 является нижестоящей мишенью гена SRY, определяющего мужской пол» . ПЛОС ОДИН . 6 (5): e19935. Бибкод : 2011PLoSO...619935B . дои : 10.1371/journal.pone.0019935 . ПМК 3101584 . ПМИД 21637323 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]