Симбрахидактилия

Симбрахидактилия
Симбрахидактилия
	Симбрахидактилия правой руки при синдроме Поланда .
Специальность	Медицинская генетика

Симбрахидактилия — врожденная аномалия, характеризующаяся аномалиями конечностей, состоящими из брахидактилии , кожной синдактилии и глобальной гипоплазии кистей или стоп. ^{[ 1 ]} Во многих случаях на пальцах рук отсутствуют кости, а некоторые пальцы рук или ног могут отсутствовать вообще. На концах рук могут быть «нуббины» — небольшие культи мягких тканей на месте развития пальца, на которых могут оставаться крошечные остаточные ногти. ^{[ нужна ссылка ]}

Четких статистических данных относительно заболеваемости симбрахидактилией нет. Частично это может быть связано с большим разнообразием определений и классификаций, используемых в диагностике. ^{[ 2 ]}

В большинстве случаев дети, рожденные с симбрахидактилией, способны адаптироваться к своим физическим ограничениям и вести полноценную жизнь без лечения. Большинство детей с этим заболеванием могут достаточно хорошо пользоваться руками, чтобы делать все обычные детские дела. ^{[ 3 ]} Возможное лечение включает хирургическое вмешательство или регулярное растягивание пальцев.

Причина

Причина симбрахидактилии неизвестна. Одной из возможных причин может быть прекращение кровоснабжения развивающейся руки на 4-6 неделе беременности. Нет никакой связи с тем, что мать делала или не делала во время беременности. Также нет повышенного риска рождения еще одного ребенка с таким же заболеванием или того, что ребенок передаст это заболевание своим детям. ^{[ 4 ]}

Уход

Большинство детей с симбрахидактилией прекрасно справляются с повседневной деятельностью. Из-за длины руки им не подходят большинство протезов конечностей. Однако некоторые адаптивные протезы и оборудование для занятий спортом и досуга могут оказаться полезными, когда ребенок станет старше. Детей, у которых наблюдаются некоторые функциональные движения в оставшихся пальцах и в ладони, оценивают на предмет возможной операции, такой как перенос пальцев ног. ^{[ 5 ]}

См. также

Ссылки

^ Матийссен, IB; Косси, В.; Фринс, JP; Де Смет, Л.; Девриендт, К. (2006), «Односторонняя симбрахидактилия стопы», Genetic Counseling , 17 (1): 77–88.
^ Джонс, Н.; Каплан, Дж. (2012), «Новая документация по врожденному отсутствию пальцев», J Hand , 7 (4): 391–399, doi : 10.1007/s11552-012-9450-0 , PMC 3508023 , PMID 24294159
^ «Симбрахидактилия | Детская больница Сиэтла» . www.seattlechildrens.org . Проверено 10 января 2017 г.
^ «Что вызывает симбрахидактилию?» . 8 июля 2010 года . Проверено 14 мая 2011 г.
^ Симбрахидактилия

Внешние ссылки

Варианты лечения симбрахидактилии

[1] Матийссен, IB; Косси, В.; Фринс, JP; Де Смет, Л.; Девриендт, К. (2006), «Односторонняя симбрахидактилия стопы», Genetic Counseling , 17 (1): 77–88.

[2] Джонс, Н.; Каплан, Дж. (2012), «Новая документация по врожденному отсутствию пальцев», J Hand , 7 (4): 391–399, doi : 10.1007/s11552-012-9450-0 , PMC 3508023 , PMID 24294159

[3] «Симбрахидактилия | Детская больница Сиэтла» . www.seattlechildrens.org . Проверено 10 января 2017 г.

[4] «Что вызывает симбрахидактилию?» . 8 июля 2010 года . Проверено 14 мая 2011 г.

[sickkids-5] Симбрахидактилия

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]