Синдром Бутьена-Фринса

Синдром Бутьена-Фринса
Синдром Бутьена-Фринса
Другие имена	Дефицит конечностей дистально с микрогнатией
	Синдром Бутьена-Фринса наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Симптомы	Олигодактилия и микрогнатия
Частота	Зарегистрировано всего 4 случая

Синдром Бутьена-Фринса — врожденное генетическое заболевание , вызывающее тяжелую олигодактилию и микрогнатию . Это вызвано изменением структуры гена 10q . ^{[ 1 ]} Заболевание было зарегистрировано у четырех пациентов, двое из которых были братьями и сестрами. ^{[ 2 ]}

Причина

Синдром Бутьена-Фринса вызван дупликацией или трипликацией гена 10q24. ^{[ 3 ]} Этот ген также связан с другими состояниями, такими как расщепление руки . ^{[ 1 ]} Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ 4 ]}

Симптомы

Олигодактилия и микрогнатия являются наиболее известными симптомами заболевания. Другие симптомы включают в себя: ^{[ 4 ]}

Аномалии лодыжки и стопы
Близорукость
почек Гипоплазия /недостаточность
верхней челюсти Гипоплазия
Микроретрогнатия
Аномалии запястья и кисти
Аномалии уха
локтевой кости Аномалии
Потеря слуха
Крипторхизм
Высокоарочное небо
Нистагм
Микроглоссия
Микродентия
Макроцефалия
Расщелина нёба
Другие аномалии полости рта

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Димитров, Б.И.; де Равель, Т.; Ван Дрише, Дж.; де Ди-Смолдерс, К.; Тутен, А.; Вермиш, младший; Фринс, JP; Девриендт, К.; Дебир, П. (01 февраля 2010 г.). «Дефицит дистальных конечностей, синдром микрогнатии и синдромальные формы порока развития раздвоенной кисти и стопы (SHFM) вызваны геномными перестройками хромосомы 10q» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 47 (2): 103–111. дои : 10.1136/jmg.2008.065888 . ISSN 0022-2593 . ПМИД 19584065 . S2CID 39968814 .
^ «Орфанет: Синдром микрогнатии дистальных конечностей» . www.orpha.net . Проверено 27 февраля 2023 г.
^ «Дефицит дистального отдела конечностей с синдромом микрогнатии (идентификатор концепции: C4302673) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 27 февраля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Дистальные дефекты конечностей при микрогнатии - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 февраля 2023 г.

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[:0-1] Jump up to: ^а ^б Димитров, Б.И.; де Равель, Т.; Ван Дрише, Дж.; де Ди-Смолдерс, К.; Тутен, А.; Вермиш, младший; Фринс, JP; Девриендт, К.; Дебир, П. (01 февраля 2010 г.). «Дефицит дистальных конечностей, синдром микрогнатии и синдромальные формы порока развития раздвоенной кисти и стопы (SHFM) вызваны геномными перестройками хромосомы 10q» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 47 (2): 103–111. дои : 10.1136/jmg.2008.065888 . ISSN 0022-2593 . ПМИД 19584065 . S2CID 39968814 .

[2] «Орфанет: Синдром микрогнатии дистальных конечностей» . www.orpha.net . Проверено 27 февраля 2023 г.

[3] «Дефицит дистального отдела конечностей с синдромом микрогнатии (идентификатор концепции: C4302673) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 27 февраля 2023 г.

[:1-4] Jump up to: ^а ^б «Дистальные дефекты конечностей при микрогнатии - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 февраля 2023 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]