CHD7

CHD7
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2CKC, 2V0E, 2V0F
Идентификаторы
Псевдонимы	CHD7 , CRG, HH5, IS3, KAL5, ДНК-связывающий белок 7 хромодоменной геликазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 608892 ; МГИ : 2444748 ; Гомологен : 19067 ; Генные карты : CHD7 ; ОМА : CHD7 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	60,868,028 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	8,867,659 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; cerebellar vermis; ; sural nerve; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; external globus pallidus; ; ventricular zone; ; pars reticulata; ; subthalamic nucleus; ; ventral tegmental area; ; embryo;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; Rostral migratory stream; ; tail of embryo; ; zygote; ; external carotid artery; ; genital tubercle; ; internal carotid artery; ; ventricular zone; ; secondary oocyte; ; granulocyte;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	nucleotide binding; DNA binding; helicase activity; chromatin binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; hydrolase activity, acting on acid anhydrides; protein binding; hydrolase activity; ATP binding; promoter-specific chromatin binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; nucleolus;
Biological process	skeletal system development; olfactory behavior; semicircular canal morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; cognition; locomotory behavior; adult heart development; cranial nerve development; heart morphogenesis; olfactory nerve development; in utero embryonic development; hearing; blood circulation; transcription, DNA-templated; epithelium development; genitalia development; limb development; ear morphogenesis; regulation of growth hormone secretion; central nervous system development; T cell differentiation; face development; blood vessel development; retina development in camera-type eye; inner ear morphogenesis; artery morphogenesis; positive regulation of multicellular organism growth; rRNA processing; camera-type eye development; olfactory bulb development; nose development; female genitalia development; regulation of neurogenesis; adult walking behavior; embryonic hindlimb morphogenesis; ventricular trabecula myocardium morphogenesis; tissue remodeling; aorta morphogenesis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; right ventricular compact myocardium morphogenesis; regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; aorta development; atrioventricular canal development; blood vessel remodeling; chromatin remodeling; cardiac septum morphogenesis; innervation; chromatin organization; roof of mouth development; secondary palate development; response to bacterium;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	55636
	320790
	ENSG00000171316
	ENSMUSG00000041235
	Q9P2D1
	A2AJK6
	НМ_017780 ; НМ_001316690 ; НМ_017783
	НМ_001033395 ; НМ_001081417 ; НМ_001277149 ; НМ_001355382
	НП_001303619 ; НП_060250
	НП_001264078 ; НП_001342311
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 7, связывающий хромодомен-геликазу-ДНК, представляет собой АТФ-зависимый фактор ремоделирования хроматина или нуклеосомы. ^{[ 5 ]} у человека это кодируется CHD7 геном . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

CHD7 представляет собой АТФ-зависимый ремоделер хроматина, гомологичный Drosophila белку Kismet группы trithorax . ^{[ 8 ]} Мутации CHD7 связаны с синдромом CHARGE . ^{[ 9 ]} Этот белок принадлежит к более крупной группе АТФ-зависимых комплексов ремоделирования хроматина, подсемейству CHD .

Клинический

Мутации в этом гене связаны с синдромом CHARGE .

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171316 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041235 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Буазун, К; Кингстон, RE (20 ноября 2012 г.). «Ремоделирование хроматина белком CHD7 нарушается мутациями, которые вызывают нарушения развития человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (47): 19238–43. Бибкод : 2012PNAS..10919238B . дои : 10.1073/pnas.1213825109 . ПМК 3511097 . ПМИД 23134727 .
^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
^ «Ген Энтрез: ДНК-связывающий белок 7 хромодомен-геликазы» .
^ Байпай Р., Чен Д.А., Рада-Иглесиас А., Чжан Дж., Сюн Ю., Хелмс Дж., Чанг С.П., Чжао Ю., Свигут Т., Высоцка Дж. (февраль 2010 г.). «CHD7 взаимодействует с PBAF, чтобы контролировать формирование мультипотентного нервного гребня» . Природа . 463 (7283): 958–62. Бибкод : 2010Natur.463..958B . дои : 10.1038/nature08733 . ПМК 2890258 . ПМИД 20130577 .
^ Виссерс Л.Е., ван Равенсваай К.М., Адмирал Р., Херст Дж.А., де Врис Б.Б., Янссен И.М., ван дер Влит В.А., Хейс Э.Х., де Йонг П.Дж., Хамель Б.С., Шенмейкерс Э.Ф., Бруннер Х.Г., Вельтман Дж.А., ван Кессель А.Г. (сентябрь 2004 г.) ). «Мутации в новом члене семейства генов хромодомена, вызывающие синдром CHARGE» . Природная генетика . 36 (9): 955–7. дои : 10.1038/ng1407 . ПМИД 15300250 .

Дальнейшее чтение

Делахай А, Снайер И, Лионне С, Эльмале-Берже М, Дельпьер И, Одольант С, Винер-Вашер С, Мансбах А.Л., Амиэль Дж, Бауманн С, Бремон-Жиньяк Д, Аттье-Битач Т, Верлоэс А, Санлавиль Д ( август 2007 г.). «Семейный синдром CHARGE из-за мутации CHD7: клиническая внутри- и межсемейная изменчивость». Клиническая генетика . 72 (2): 112–21. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x . ПМИД 17661815 . S2CID 8143298 .
Ван де Лаар И., Дуйес Д., Хофслот Л., Саймон М., Хугебум Дж., Девриендт К. (ноябрь 2007 г.). «Аномалии конечностей у пациентов с синдромом CHARGE: расширение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (22): 2712–5. doi : 10.1002/ajmg.a.32008 . ПМИД 17937444 . S2CID 21353716 .
Холак Х.М., Кольхасе Дж., Холак С.А., Холак Н.Х. (июнь 2008 г.). «Новые выявленные офтальмоморфологические аномалии при синдроме CHARGE, вызванные мутацией R2319C в гене CHD7». Офтальмологическая генетика . 29 (2): 79–84. дои : 10.1080/13816810801918391 . ПМИД 18484313 . S2CID 205807551 .
Санлавиль Д., Верлоэс А (апрель 2007 г.). «Синдром CHARGE: обновление» . Европейский журнал генетики человека . 15 (4): 389–99. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201778 . ПМИД 17299439 .
Ким Х.Г., Курт И., Лан Ф., Меличиани И., Венцель В., Эом Ш., Кан Г.Б., Розенбергер Г., Текин М., Озата М., Бик Д.П., Шеринс Р.Дж., Уокер С.Л., Ши Ю., Гуселла Дж.Ф., Лейман Л.С. (октябрь 2008 г.) ). «Мутации в CHD7, кодирующем белок, ремоделирующий хроматин, вызывают идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм и синдром Каллмана» . Американский журнал генетики человека . 83 (4): 511–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.09.005 . ПМК 2561938 . ПМИД 18834967 .
Дэгл Дж.М., Лепп Н.Т., Купер М.Е., Шаа К.Л., Келси К.Дж., Орр К.Л., Капрау Д., Циммерман С.Р., Штеффен К.М., Джонсон К.Дж., Маразита М.Л., Мюррей Дж.К. (апрель 2009 г.). «Определение генетической предрасположенности к открытому артериальному протоку у недоношенных детей» . Педиатрия . 123 (4): 1116–23. дои : 10.1542/пед.2008-0313 . ПМК 2734952 . ПМИД 19336370 .
Винсент Дж., Шульце А., Шуманс Дж. (2009). «Обнаружение делеций CHD7 с помощью MLPA у пациентов с синдромом CHARGE с менее типичным фенотипом». Европейский журнал медицинской генетики . 52 (4): 271–2. дои : 10.1016/j.ejmg.2009.02.005 . ПМИД 19248844 .
Винсент Дж., Холмберг Э., Стрёмланд К., Соллер М., Мирзаи Л., Джурейнович Т., Робинсон К., Андерлид Б., Шуманс Дж. (июль 2008 г.). «Спектр мутаций CHD7 у 28 шведских пациентов с диагнозом синдром CHARGE». Клиническая генетика . 74 (1): 31–8. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x . ПМИД 18445044 . S2CID 205406725 .
Дженнери А.Р., Слэттер М.А., Райс Дж., Хофслот Л.Х., Баржа Д., Маклин-Тук А., Монтгомери Т., Гудшип Дж.А., Берт А.Д., Флуд Т.Дж., Абинун М., Кант А.Дж., Джонсон Д. (июль 2008 г.). «Мутации в CHD7 у пациентов с синдромом CHARGE вызывают туберкулез + естественные клетки-киллеры + тяжелый комбинированный иммунодефицит и могут вызвать синдром, подобный Оменну» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 153 (1): 75–80. дои : 10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x . ПМК 2432100 . ПМИД 18505430 .
Телье А.Л., Кормье-Дэр В., Абади В., Амиэль Дж., Сигоди С., Бонне Д., де Лонле-Дебени П., Морриссо-Дюран М.П., Юбер П., Мишель Ж.Л., Ян Д., Дольфус Х., Бауманн С., Лабрюн П., Лакомб Д., Филип Н., ЛеМеррер М., Бриар М.Л., Мюнних А., Лионнет С. (апрель 1998 г.). «Синдром CHARGE: отчет о 47 случаях и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 76 (5): 402–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O . ПМИД 9556299 .
Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N, Ogata T, Sato N, Claahsen-van der Grinten HL, van der Donk K, Seminara S, Bergman JE, Brunner HG, Crowley WF, Hoefsloot LH (январь 2009 г.). «Мутации CHD7 у пациентов с первоначально диагностированным синдромом Каллмана — клиническое совпадение с синдромом CHARGE» . Клиническая генетика . 75 (1): 65–71. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x . ПМК 2854009 . ПМИД 19021638 .
Йонгманс MC, Хофслот Л.Х., ван дер Донк КП, Адмирал Р.Дж., Маги А., ван де Лаар И., Хендрикс Ю., Верхейдж Дж.Б., Уолпол И., Бруннер Х.Г., ван Равенсваайдж К.М. (январь 2008 г.). «Семейный синдром CHARGE и ген CHD7: рецидивирующая миссенс-мутация, внутрисемейный рецидив и изменчивость». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146А (1): 43–50. дои : 10.1002/ajmg.a.31921 . ПМИД 18074359 . S2CID 24479591 .
Вуорела П.Е., Пенттинен М.Т., Хиетала М.Х., Лайне Ю.О., Хуопонен К.А., Кяарияйнен Х.А. (октябрь 2008 г.). «Семейный синдром CHARGE с нонсенс-мутацией CHD7 и новыми клиническими особенностями». Клиническая дисморфология . 17 (4): 249–53. дои : 10.1097/MCD.0b013e328306a704 . ПМИД 18978652 . S2CID 35257043 .
Бергман Дж. Э., де Вейс I, Йонгманс MC, Адмирал Р. Дж., Хофслут Л. Х., ван Равенсваай-Артс CM (2008). «Изменения количества копий экзонов гена CHD7 не являются основной причиной CHARGE и CHARGE-подобного синдрома». Европейский журнал медицинской генетики . 51 (5): 417–25. дои : 10.1016/j.ejmg.2008.03.003 . ПМИД 18472328 .
Ли Ю.В., Ким С.К., Шин Ю.Л., Ким Дж.В., Хонг Х.С., Ли Ю.К., Ки К.С. (март 2009 г.). «Клинико-генетический анализ гена CHD7 у корейских пациентов с синдромом CHARGE». Клиническая генетика . 75 (3): 290–3. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x . ПМИД 19159393 . S2CID 43480931 .
(декабрь 2008 г.). «[Анализ мутации гена CHD7 у пациентов с врожденным пороком сердца]». Ци Ц, И Л, Ян С, Чен Х, Шен Л, Мо Х, Ху Ю, Ван Ю Сюэ За Чжи = Чжунхуа Исюэ Ичуаньсюэ Зачжи = Китайский журнал медицинской генетики 25 ( ): 637–41 6 .
Вритцл К., Кейл СМ, Пирс СМ, Уилсон LC, Хеннекам RC (2007). «Иммунологические нарушения при синдроме CHARGE». Европейский журнал медицинской генетики . 50 (5): 338–45. дои : 10.1016/j.ejmg.2007.05.002 . ПМИД 17684005 .
Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . Исследование ДНК . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Вуорела П., Ала-Мелло С., Салоранта С., Пенттинен М., Пёйхёнен М., Хуопонен К., Бороздин В., Бауш Б., Ботценхарт Э.М., Вильгельм С., Кяарияйнен Х., Кольхасе Дж. (октябрь 2007 г.). «Молекулярный анализ гена CHD7 при синдроме CHARGE: идентификация 22 новых мутаций и доказательства низкого вклада крупных делеций CHD7» . Генетика в медицине . 9 (10): 690–4. дои : 10.1097/GIM.0b013e318156e68e . ПМИД 18073582 .
Лэйман В.С., МакИвен Д.П., Бейер Л.А., Лалани С.Р., Фернбах С.Д., О Э, Сваруп А., Хегг CC, Рафаэль Ю., Мартенс-младший, Мартин Д.М. (июнь 2009 г.). «Дефекты пролиферации и обоняния нервных стволовых клеток у мышей с дефицитом Chd7 указывают на механизм гипосмии при синдроме CHARGE у человека» . Молекулярная генетика человека . 18 (11): 1909–23. дои : 10.1093/hmg/ddp112 . ПМЦ 2678924 . ПМИД 19279158 .
Бак, Кассандра; Баласубраманиан, Равикумар; Кроули-младший, Уильям Ф. (18 июля 2013 г.). Изолированный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301509 . НБК1334. В Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х, Грипп К.В., Амемия А. (1993). Черепаха Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
Лалани С.Р., Хефнер М.А., Белмонт Дж.В., Давенпорт С.Л. (2 февраля 2012 г.). «Расстройство CHD7». Синдром ЗАРЯДА . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301296 . НБК1117. В ДжинОтзывы
Бардакджян Т., Вайс А., Шнайдер А.С. (26 мая 2006 г.). «Спектр микрофтальмии/анофтальмии/колобомы – ВЫДЕРЖАННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». Обзор анофтальмии/микрофтальмии . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301552 . НБК1378. В ДжинОтзывы

Внешние ссылки

CHD7 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома CHD7 и страница сведений о гене CHD7 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171316 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041235 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Буазун, К; Кингстон, RE (20 ноября 2012 г.). «Ремоделирование хроматина белком CHD7 нарушается мутациями, которые вызывают нарушения развития человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (47): 19238–43. Бибкод : 2012PNAS..10919238B . дои : 10.1073/pnas.1213825109 . ПМК 3511097 . ПМИД 23134727 .

[pmid10718198-6] Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: ДНК-связывающий белок 7 хромодомен-геликазы» .

[pmid20130577-8] Байпай Р., Чен Д.А., Рада-Иглесиас А., Чжан Дж., Сюн Ю., Хелмс Дж., Чанг С.П., Чжао Ю., Свигут Т., Высоцка Дж. (февраль 2010 г.). «CHD7 взаимодействует с PBAF, чтобы контролировать формирование мультипотентного нервного гребня» . Природа . 463 (7283): 958–62. Бибкод : 2010Natur.463..958B . дои : 10.1038/nature08733 . ПМК 2890258 . ПМИД 20130577 .

[pmid15300250-9] Виссерс Л.Е., ван Равенсваай К.М., Адмирал Р., Херст Дж.А., де Врис Б.Б., Янссен И.М., ван дер Влит В.А., Хейс Э.Х., де Йонг П.Дж., Хамель Б.С., Шенмейкерс Э.Ф., Бруннер Х.Г., Вельтман Дж.А., ван Кессель А.Г. (сентябрь 2004 г.) ). «Мутации в новом члене семейства генов хромодомена, вызывающие синдром CHARGE» . Природная генетика . 36 (9): 955–7. дои : 10.1038/ng1407 . ПМИД 15300250 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]