Окулофациокардиодентальный синдром

Окулофациокардиодентальный синдром
Окулофациокардиодентальный синдром
	Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Окулофациокардиодентальный синдром — редкое Х-сцепленное доминантное генетическое заболевание . ^{[ 1 ]}

Презентация

Частота этого заболевания составляет менее 1 на миллион. В основном он встречается только у женщин. У мужчин это явление встречается крайне редко, но некоторые мужчины рождаются с ним. Зубы с большими корнями (радикуломегалия), пороки сердца и маленькие глаза (микрофтальмия) являются характерной триадой, обнаруживаемой при этом синдроме.

Типичные особенности состояния включают в себя: ^{[ нужна ссылка ]}

Лицо
- Глубоко посаженные глаза
- Широкий кончик носа, разделенный расщелиной.
Глаза
- Микрофтальмия (маленькие глаза)
- Ранняя катаракта
- Глаукома
Зубы
- Радикуломегалия (зубы с очень большими корнями)
- Отсроченная потеря молочных зубов
- Отсутствие (олигодонтия) или аномально маленькие зубы.
- Неровные зубы
- Дефектная зубная эмаль
Пороки сердца
- предсердий и/или желудочков Дефекты
- Пролапс митрального клапана
легкая умственная отсталость и кондуктивная или нейросенсорная потеря слуха. Могут возникнуть

Генетика

Это состояние вызвано повреждением BCOR гена , расположенного на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.4). Этот белок кодирует BCL6 корепрессор , но о его функции в настоящее время мало что известно. Наследование Х-сцепленное доминантное . ^{[ нужна ссылка ]}

Генетически связанное заболевание — синдром микрофтальмии Ленца . ^{[ 2 ]}

Диагностика

Диагноз можно подтвердить с помощью анализа ДНК.

Уход

История

Первыми признаками этого синдрома были аномальные зубы, описанные Хейвордом в 1980 году. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Сурапорнсавасд Т., Огава Т., Цудзи М., Морияма К. (июнь 2014 г.). «Окулофациокардиодентальный синдром: новые мутации и экспрессия BCOR в зубных клетках» . Дж. Хум. Жене . 59 (6): 314–20. дои : 10.1038/jhg.2014.24 . ПМИД 24694763 . S2CID 27582574 .
^ Эсмаилпур Т., Риазифар Х., Лю Л., Донкерворт С., Хуанг В.Х., Мадаан С. и др. (март 2014 г.). «Мутация донора сплайсинга в NAA10 приводит к нарушению регуляции сигнального пути ретиноевой кислоты и вызывает синдром микрофтальмии Ленца» . Дж. Мед. Жене . 51 (3): 185–96. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101660 . ПМЦ 4278941 . ПМИД 24431331 .
^ Хейворд-младший (июнь 1980 г.). «Клыковый гигантизм». Оральная хирургия. Оральный Мед. Оральный патол . 49 (6): 500–1. дои : 10.1016/0030-4220(80)90070-5 . ПМИД 6930070 .

[Surapornsawasd2014-1] Сурапорнсавасд Т., Огава Т., Цудзи М., Морияма К. (июнь 2014 г.). «Окулофациокардиодентальный синдром: новые мутации и экспрессия BCOR в зубных клетках» . Дж. Хум. Жене . 59 (6): 314–20. дои : 10.1038/jhg.2014.24 . ПМИД 24694763 . S2CID 27582574 .

[pmid24431331-2] Эсмаилпур Т., Риазифар Х., Лю Л., Донкерворт С., Хуанг В.Х., Мадаан С. и др. (март 2014 г.). «Мутация донора сплайсинга в NAA10 приводит к нарушению регуляции сигнального пути ретиноевой кислоты и вызывает синдром микрофтальмии Ленца» . Дж. Мед. Жене . 51 (3): 185–96. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101660 . ПМЦ 4278941 . ПМИД 24431331 .

[pmid6930070-3] Хейворд-младший (июнь 1980 г.). «Клыковый гигантизм». Оральная хирургия. Оральный Мед. Оральный патол . 49 (6): 500–1. дои : 10.1016/0030-4220(80)90070-5 . ПМИД 6930070 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]