✖


Jump to content

ERCC1

Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья была опубликована в журнале Gene. Нажмите, чтобы просмотреть.

ERCC1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ERCC1 , COFS4, RAD10, UV20, группа перекрестной комплементации эксцизионной репарации 1, эксцизионная репарация 1 ERCC, некаталитическая субъединица эндонуклеазы
Внешние идентификаторы Опустить : 126380 ; МГИ : 95412 ; Гомологен : 1501 ; Генные карты : ERCC1 ; OMA : ERCC1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

2067

13870

Вместе

ENSG00000012061

ENSMUSG00000003549

ЮниПрот

P07992

P07903

RefSeq (мРНК)

НМ_001166049
НМ_001983
НМ_202001

НМ_001127324
НМ_007948

RefSeq (белок)

НП_001120796
НП_031974

Местоположение (UCSC) Чр 19: 45,41 – 45,48 Мб Чр 7: 19.08 – 19.09 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-1 представляет собой белок , который у человека кодируется ERCC1 геном . [5] Вместе с ERCC4 ERCC1 образует ферментный комплекс ERCC1-XPF, который участвует в репарации ДНК и рекомбинации ДНК . [6] [7]

Многие аспекты этих двух генных продуктов описаны здесь вместе, поскольку они являются партнерами во время репарации ДНК. Нуклеаза ERCC1-XPF играет важную роль в пути эксцизионной репарации нуклеотидов ДНК (NER). Нуклеаза ERCC1-XPF также участвует в путях восстановления двухцепочечных разрывов ДНК и в восстановлении повреждений «сшивки», которые вредно связывают две цепи ДНК.

Клетки с инвалидизирующими мутациями в ERCC1 более чувствительны, чем обычно, к определенным агентам, повреждающим ДНК, включая ультрафиолетовое (УФ) излучение и химические вещества, которые вызывают сшивание между цепями ДНК. Генно-инженерные мыши с инвалидизирующими мутациями в ERCC1 имеют дефекты репарации ДНК, сопровождающиеся физиологическими изменениями, вызванными метаболическим стрессом, которые приводят к преждевременному старению. [8] Полная делеция ERCC1 несовместима с жизнеспособностью мышей, и не было обнаружено ни одного человека с полной (гомозиготной) делецией ERCC1. Редкие люди в человеческой популяции имеют наследственные мутации, которые нарушают функцию ERCC1. Когда нормальные гены отсутствуют, эти мутации могут привести к синдромам человека, включая синдром Кокейна (CS) и COFS .

ERCC1 и ERCC4 — это названия генов, присвоенные геномам млекопитающих, включая геном человека ( Homo sapiens ). Подобные гены со схожими функциями обнаружены у всех эукариотических организмов.

Ген

[ редактировать ]

Геномная ДНК ERCC1 была первым геном репарации ДНК человека, выделенным методом молекулярного клонирования. Оригинальный метод заключался в переносе фрагментов генома человека в чувствительные к ультрафиолету (УФ) мутантные клеточные линии, полученные из клеток яичника китайского хомячка . [9] Отражая этот метод межвидовой генетической комплементации , ген был назван «Кросс-комплементация эксцизионной репарации 1». Были выделены множественные независимые группы комплементации клеток яичника китайского хомячка (СНО). [10] и этот ген восстановил устойчивость к УФ-излучению клеток группы комплементации 1.

человека Ген ERCC1 кодирует белок ERCC1 из 297 аминокислот с молекулярной массой около 32500 дальтон.

Гены, подобные ERCC1 с эквивалентными функциями (ортологами), обнаружены и в геномах других эукариот. Некоторые из наиболее изученных ортологов генов включают RAD10 у почкующихся дрожжей Saccharomyces cerevisiae и swi10+ у делящихся дрожжей Schizosaccharomyces pombe .

Белок

[ редактировать ]
Схема ERCC1, показывающая центральный домен и домен спираль-шпилька-спираль

Одна молекула ERCC1 и одна молекула XPF связываются вместе, образуя гетеродимер ERCC1-XPF, который представляет собой активную нуклеазную форму фермента. В гетеродимере ERCC1-XPF ERCC1 опосредует ДНК- и белок-белковые взаимодействия. XPF обеспечивает активный центр эндонуклеазы и участвует в связывании ДНК и дополнительных белок-белковых взаимодействиях. [9]

Белок ERCC4/XPF состоит из двух консервативных доменов, разделенных менее консервативной областью посередине. N -концевая область гомологична нескольким консервативным доменам ДНК-хеликаз, принадлежащих к суперсемейству II, хотя XPF не является ДНК-хеликазой. [11] область С-концевая XPF включает остатки активного центра нуклеазной активности. [12] Большая часть белка ERCC1 на уровне последовательности связана с С-концом белка XPF. [13] но остатки в нуклеазном домене отсутствуют. ДНК-связывающий домен «спираль-шпилька-спираль» на С-конце каждого белка.

По первичной последовательности и структурному сходству белков нуклеаза ERCC1-XPF является членом более широкого семейства структурно-специфичных ДНК-нуклеаз, состоящего из двух субъединиц. К таким нуклеазам относится, например, нуклеаза MUS81 - EME1 .

Структурно-специфическая нуклеаза

[ редактировать ]
ДНК-субстраты нуклеазы ERCC1-XPF

Комплекс ERCC1-XPF представляет собой структурно-специфическую эндонуклеазу. ERCC1-XPF не разрезает ДНК, которая является исключительно одноцепочечной или двухцепочечной, но расщепляет фосфодиэфирный остов ДНК конкретно в местах соединения двухцепочечной и одноцепочечной ДНК. Он вводит разрез в двухцепочечной ДНК на 5'-стороне такого соединения, примерно на расстоянии двух нуклеотидов. [14] Эта структурная специфичность была первоначально продемонстрирована для RAD10-RAD1, дрожжевых ортологов ERCC1 и XPF. [15]

Гидрофобные мотивы спираль-шпилька-спираль в С-концевых областях ERCC1 и XPF взаимодействуют, способствуя димеризации двух белков. [16] В отсутствие димеризации каталитическая активность отсутствует. Действительно, хотя каталитический домен находится внутри XPF, а ERCC1 каталитически неактивен, ERCC1 необходим для активности комплекса.

Было предложено несколько моделей связывания ERCC1-XPF с ДНК, основанных на частичных структурах соответствующих фрагментов белка с атомным разрешением. [16] Связывание ДНК, опосредованное доменами спираль-шпилька-спираль доменов ERCC1 и XPF, позиционирует гетеродимер на стыке двухцепочечной и одноцепочечной ДНК.

Эксцизионная репарация нуклеотидов

[ редактировать ]

Во время эксцизионной репарации нуклеотидов несколько белковых комплексов взаимодействуют, распознавая поврежденную ДНК и локально разделяя спираль ДНК на небольшое расстояние по обе стороны от места повреждения ДНК. Нуклеаза ERCC1-XPF разрезает поврежденную цепь ДНК на 5'-стороне повреждения. [14] Во время NER белок ERCC1 взаимодействует с белком XPA для координации связывания ДНК и белка.

Восстановление двухцепочечного разрыва ДНК

[ редактировать ]

Клетки млекопитающих с мутантным ERCC1-XPF умеренно более чувствительны, чем нормальные клетки, к агентам (таким как ионизирующее излучение), которые вызывают двухцепочечные разрывы ДНК. [17] [18] Конкретные пути как репарации гомологичной рекомбинации, так и негомологичного соединения концов зависят от функции ERCC1-XPF. [19] [20] Соответствующей активностью ERCC1-XPF для обоих типов репарации двухцепочечных разрывов является способность удалять негомологичные 3'-одноцепочечные хвосты с концов ДНК перед повторным соединением. Эта активность необходима во время одноцепочечного отжига гомологичной рекомбинации. Обрезка 3'-одноцепочечного хвоста также необходима для механистически отличного подпути негомологичного соединения концов, зависящего от Ku-белков. [17] Гомологичная интеграция ДНК, важный метод генетических манипуляций, зависит от функции ERCC1-XPF в клетке-хозяине. [21]

[ редактировать ]

Клетки млекопитающих, несущие мутации в ERCC1 или XPF, особенно чувствительны к агентам, вызывающим межцепочечные сшивки ДНК. [22] Межнитевые поперечные связи блокируют прогресс репликации ДНК, а структуры на заблокированных вилках репликации ДНК обеспечивают субстраты для расщепления с помощью ERCC1-XPF. [23] [24] Надрезы могут быть сделаны по обе стороны от сшивки на одной цепи ДНК, чтобы отсоединить сшивку и инициировать восстановление. Альтернативно, двухцепочечный разрыв может произойти в ДНК рядом с ICL, и последующая репарация гомологичной рекомбинации может включать действие ERCC1-XPF. Хотя ERCC1-XPF не единственная задействованная нуклеаза, она необходима для репарации ICL во время нескольких фаз клеточного цикла. [25] [26]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром

[ редактировать ]

нескольких пациентах с тяжелыми инвалидизирующими мутациями ERCC1, которые вызывают церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS). Сообщалось о [8] [27] Синдром COFS — редкое рецессивное заболевание, при котором у больных наблюдается быстрое неврологическое ухудшение и признаки ускоренного старения. Очень тяжелым случаем таких инвалидизирующих мутаций является мутация F231L в домене тандемная спираль-шпилька-спираль ERCC1 на его границе с XPF. [27] [28] Показано, что эта единственная мутация очень важна для стабильности комплекса ERCC1-XPF. Этот остаток фенилаланина помогает ERCC1 приспособиться к ключевому остатку фенилаланина из XPF (F894), а мутация (F231L) нарушает эту аккомодирующую функцию. В результате F894 выходит за пределы интерфейса, и мутантный комплекс диссоциирует быстрее, чем нативный. [28] Продолжительность жизни пациентов с такими мутациями часто составляет около 1–2 лет. [27]

синдром Кокейна

[ редактировать ]

У одного пациента с синдромом Коккейна (CS) типа II, обозначенного CS20LO, наблюдалась гомозиготная мутация в экзоне 7 ERCC1, вызывающая мутацию F231L. [29]

Актуальность в химиотерапии

[ редактировать ]

Измерение активности ERCC1 может оказаться полезным в клинической медицине рака, поскольку один из механизмов резистентности к химиотерапевтическим препаратам платины коррелирует с высокой активностью ERCC1. Эксцизионная репарация нуклеотидов (NER) представляет собой первичный механизм репарации ДНК, который удаляет терапевтические аддукты платины и ДНК из опухолевой ДНК. Уровни активности ERCC1, которые являются важной частью общего конечного пути NER, могут служить маркером общей пропускной способности NER. Это было предложено для пациентов с желудочно-кишечными заболеваниями. [30] рак яичников и мочевого пузыря. [31] При немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ) опухоли, удаленные хирургическим путем, которые не получают дальнейшего лечения, имеют лучшую выживаемость, если ERCC1-положительная, чем если ERCC1-отрицательная. Таким образом, положительный результат ERCC1 является благоприятным прогностическим маркером, указывающим на то, как будет протекать заболевание, если не проводить дальнейшее лечение. ERCC1-положительные опухоли НМРЛ не нуждаются в адъювантной химиотерапии платиной. Однако ERCC1-негативные опухоли НМРЛ, прогностически худшие без лечения, получают существенную пользу от адъювантной химиотерапии на основе цисплатина. Таким образом, высокий уровень ERCC1 является негативным прогностическим маркером, указывающим на то, как он будет реагировать на определенный тип лечения. [32] [33] Клинические исследования колоректального рака не продемонстрировали прогностическую способность ERCC1 при лечении на основе оксалиплатина. Таким образом, Европейское общество медицинской онкологии (ESMO) не рекомендовало тестирование ERCC1 перед использованием оксалиплатина в рутинной практике. [34] [35] Генотипирование ERCC1 у людей показало значительный полиморфизм кодона 118. [36] Эти полиморфизмы могут иметь различное влияние на повреждение платины и митомицина. [36]

Дефицит при раке

[ редактировать ]

Экспрессия белка ERCC1 снижена или отсутствует в 84–100% случаев колоректального рака . [37] [38] более низкая экспрессия ERCC1 связана с неблагоприятным прогнозом у пациентов, проходящих лечение оксалиплатином. Сообщалось, что [34] Промотор метилирован в 38 ERCC1 экспрессии % глиом, что приводит к снижению мРНК и белка . [39] Промотор ERCC1 располагался в ДНК на расстоянии 5 тысяч оснований выше кодирующей области белка. [39] Частоты эпигенетического снижения девяти других генов репарации ДНК были оценены при различных видах рака и варьируются от 2% ( OGG1 при папиллярном раке щитовидной железы) до 88% и 90% ( MGMT при раке желудка и толстой кишки соответственно). Таким образом, снижение экспрессии белка ERCC1 в 84–100% случаев рака толстой кишки указывает на то, что снижение ERCC1 является одним из наиболее частых нарушений гена репарации ДНК, наблюдаемых при раке. [ нужна ссылка ] Дефицит экспрессии белка ERCC1, по-видимому, является ранним событием канцерогенеза толстой кишки , поскольку было обнаружено, что ERCC1 дефицитен в 40% крипт в пределах 10 см с каждой стороны аденокарциномы толстой кишки (в пределах ранних дефектов полей , из которых, вероятно, возник рак). . [37]

Кадмий (Cd) и его соединения являются хорошо известными канцерогенами для человека . Во время злокачественной трансформации, индуцированной Cd, промоторные области ERCC1 , а также h MSH2 , XRCC1 и h OGG1 были сильно метилированы, и как информационная РНК, так и белки этих генов репарации ДНК постепенно уменьшались. [40] Повреждение ДНК также увеличивалось при трансформации, индуцированной Cd. [40] Снижение экспрессии белка ERCC1 при прогрессировании спорадического рака вряд ли может быть связано с мутацией. В то время как зародышевые (семейные) мутации в генах репарации ДНК вызывают высокий риск рака (см. наследственное нарушение репарации ДНК увеличивает риск рака ), соматические мутации в генах репарации ДНК, включая ERCC1 , встречаются на низких уровнях только при спорадических (несемейных) мутациях. ) рак. [41]

Контроль уровня белка ERCC1 происходил на уровне трансляции. Помимо последовательности дикого типа, существуют три варианта сплайсинга мРНК ERCC1. [42] Также обнаружено, что мРНК ERCC1 имеет либо дикий тип, либо три альтернативные точки начала транскрипции . Ни уровень общей транскрипции мРНК, вариации сплайсинга, ни точка начала транскрипции мРНК не коррелируют с уровнем белка ERCC1. Скорость обмена белка ERCC1 также не коррелирует с уровнем белка ERCC1. Контроль уровня трансляции ERCC1 за счет микроРНК ( миРНК) был показан во время ВИЧ вирусной инфекции . МикроРНК элемента ответа на трансактивацию (TAR) , кодируемая вирусом ВИЧ, подавляет экспрессию белка ERCC1. [43] МикроРНК TAR позволяет транскрибировать мРНК ERCC1, но действует на уровне p-тельца, предотвращая трансляцию белка ERCC1. (Р-тельце представляет собой «процессирующее тело» цитоплазматических гранул , которое взаимодействует с микроРНК, подавляя трансляцию или запуская деградацию целевых РНК.) В клеточных линиях рака молочной железы почти одна треть (55/167) промоторов микроРНК были мишенями для аберрантного метилирования. ( эпигенетическая репрессия). [44] метилирование микроРНК let-7a-3/let-7b В самих раках молочной железы, в частности, было обнаружено . Это указывает на то, что let-7a-3/let-7b могут быть эпигенетически репрессированы.

Репрессия let-7a может вызвать репрессию экспрессии ERCC1 посредством промежуточного этапа с участием гена HMGA2 . МикроРНК let-7a обычно репрессирует ген HMGA2 , а в нормальных тканях взрослых белок HMGA2 практически отсутствует. [45] (См. также предшественник микроРНК Let-7 .) Уменьшение или отсутствие микроРНК let-7a обеспечивает высокую экспрессию белка HMGA2 . Белки HMGA характеризуются тремя ДНК-связывающими доменами, называемыми AT-крючками , и кислым карбокси-концевым хвостом. Белки HMGA представляют собой архитектурные факторы транскрипции хроматина, которые как положительно, так и отрицательно регулируют транскрипцию различных генов. Они не обладают способностью прямой активации транскрипции, но регулируют экспрессию генов путем изменения локальной конформации ДНК. Регуляция достигается путем связывания с богатыми АТ областями ДНК и/или прямого взаимодействия с несколькими факторами транскрипции. [46] HMGA2 нацеливается и модифицирует архитектуру хроматина гена ERCC1 , снижая его экспрессию. [47] Гиперметилирование промотора микроРНК let-7a снижает его экспрессию, что обеспечивает гиперэкспрессию HMGA2. Гиперэкспрессия HMGA2 может затем снизить экспрессию ERCC1.

Таким образом, существует три механизма, которые могут быть ответственны за низкий уровень экспрессии белка ERCC1 в 84–100% случаев спорадического рака толстой кишки. Судя по результатам исследований глиом и канцерогенеза кадмия, метилирование промотора ERCC1 может быть фактором. одна или несколько микроРНК, которые репрессируют ERCC1 Фактором может быть . А эпигенетически сниженная микроРНК let-7a, обеспечивающая гиперэкспрессию HMGA2, также может снижать экспрессию белка ERCC1 при раке толстой кишки. Какой эпигенетический механизм встречается чаще всего или множественные эпигенетические механизмы снижают экспрессию белка ERCC1 при раке толстой кишки, не установлено. [ нужна ссылка ]

Ускоренное старение

[ редактировать ]

репарации ДНК с дефицитом Мутантные мыши Ercc1 демонстрируют многочисленные признаки ускоренного старения и ограниченную продолжительность жизни. [48] Ускоренное старение у мутанта затрагивает различные органы. Мутантные мыши Ercc1 лишены некоторых процессов репарации ДНК, включая репарацию ДНК, связанную с транскрипцией . блокирующего транскрипцию Этот дефицит предотвращает возобновление синтеза РНК на цепи матричной ДНК после получения повреждения ДНК, . Такие блокировки транскрипции, по-видимому, способствуют преждевременному старению, особенно в непролиферирующих или медленно пролиферирующих органах, таких как нервная система, печень и почки. [49] (см. теорию старения, связанную с повреждением ДНК ).

Когда мышей с мутацией Ercc1 подвергали ограничению в питании, их реакция очень напоминала положительную реакцию на ограничение в питании мышей дикого типа. Диетические ограничения продлили продолжительность жизни мышей с мутацией Ercc1 с 10 до 35 недель для самцов и с 13 до 39 недель для самок. [48] Похоже, что у мышей с мутацией Ercc1 ограничение диеты при одновременном замедлении старения также ослабляет накопление полногеномных повреждений ДНК и сохраняет транскрипционную продукцию, что, вероятно, способствует повышению жизнеспособности клеток. [48]

Сперматогенез и оогенез

[ редактировать ]

Как самцы, так и Ercc1 самки мышей с дефицитом бесплодны . [50] Функция восстановления ДНК Ercc1 , по-видимому, необходима как мужским, так и женским половым клеткам на всех стадиях их созревания. Яички мышей с дефицитом Ercc1 имеют повышенный уровень 8-оксогуанина в ДНК , что позволяет предположить, что Ercc1 может играть роль в устранении окислительных повреждений ДНК .

Примечания

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000012061 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003549 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Вестервелд А., Хоймейкерс Дж.Х., ван Дуин М., де Вит Дж., Одейк Х., Пастинк А. и др. (сентябрь 1984 г.). «Молекулярное клонирование гена репарации ДНК человека». Природа . 310 (5976): 425–9. Бибкод : 1984Natur.310..425W . дои : 10.1038/310425a0 . ПМИД   6462228 . S2CID   4336902 .
  6. ^ Фридберг Э.К., Уокер Г.К., Зиде В., Вуд Р.Д., Шульц Р.А., Элленбергер Т., ред. (2006). Репарация ДНК и мутагенез . АСМ Пресс. п. 286. ИСБН  978-1555813192 .
  7. ^ «Ген Энтрез: перекрестно-комплементирующий дефицит эксцизионной репарации ERCC4 у грызунов, группа комплементации 4» .
  8. ^ Jump up to: а б Грегг С.К., Робинсон А.Р., Нидернхофер Л.Дж. (июль 2011 г.). «Физиологические последствия дефектов эндонуклеазы репарации ДНК ERCC1-XPF» . Восстановление ДНК . 10 (7): 781–91. дои : 10.1016/j.dnarep.2011.04.026 . ПМК   3139823 . ПМИД   21612988 .
  9. ^ Jump up to: а б Вестервелд А., Хоймейкерс Дж.Х., ван Дуин М., де Вит Дж., Одейк Х., Пастинк А. и др. (1984). «Молекулярное клонирование гена репарации ДНК человека». Природа . 310 (5976): 425–9. Бибкод : 1984Natur.310..425W . дои : 10.1038/310425a0 . ПМИД   6462228 . S2CID   4336902 .
  10. ^ Буш Д., Грейнер С., Льюис К., Форд Р., Адэр Дж., Томпсон Л. (сентябрь 1989 г.). «Краткое описание групп комплементации мутантов клеток CHO, чувствительных к УФ-излучению, выделенных путем крупномасштабного скрининга». Мутагенез . 4 (5): 349–54. дои : 10.1093/mutage/4.5.349 . ПМИД   2687628 .
  11. ^ Сгурос Дж., Гайяр П.Х., Вуд Р.Д. (март 1999 г.). «Взаимосвязь между семейством нуклеаз репарации/рекомбинации ДНК и архейными хеликазами». Тенденции биохимических наук . 24 (3): 95–7. дои : 10.1016/s0968-0004(99)01355-9 . ПМИД   10203755 .
  12. ^ Энцлин Дж. Х., Шерер О. Д. (апрель 2002 г.). «Активный сайт эндонуклеазы репарации ДНК XPF-ERCC1 образует высококонсервативный нуклеазный мотив» . Журнал ЭМБО . 21 (8): 2045–53. дои : 10.1093/emboj/21.8.2045 . ПМК   125967 . ПМИД   11953324 .
  13. ^ Гайяр П.Х., Вуд Р.Д. (февраль 2001 г.). «Активность отдельных субъединиц ERCC1 и XPF в эксцизионной репарации нуклеотидов ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 29 (4): 872–9. дои : 10.1093/нар/29.4.872 . ПМК   29621 . ПМИД   11160918 .
  14. ^ Jump up to: а б Сийберс А.М., де Лаат В.Л., Ариза Р.Р., Биггерстафф М., Вэй Ю.Ф., Моггс Дж.Г. и др. (сентябрь 1996 г.). «Пигментная ксеродерма группы F, вызванная дефектом структурно-специфической эндонуклеазы репарации ДНК» (PDF) . Ячейка 86 (5): 811–22. дои : 10.1016/s0092-8674(00) 80155-5 hdl : 1765/3110 . ПМИД   8797827 . S2CID   12957716 .
  15. ^ Бардуэлл А.Дж., Бардуэлл Л., Томкинсон А.Е., Фридберг ЕС (сентябрь 1994 г.). «Специфическое расщепление модельных промежуточных продуктов рекомбинации и репарации дрожжевой эндонуклеазой ДНК Rad1-Rad10». Наука . 265 (5181): 2082–5. Бибкод : 1994Sci...265.2082B . дои : 10.1126/science.8091230 . ПМИД   8091230 .
  16. ^ Jump up to: а б Макнил Э.М., Мелтон Д.В. (ноябрь 2012 г.). «Эндонуклеаза репарации ДНК ERCC1-XPF как новая терапевтическая мишень для преодоления химиорезистентности при терапии рака» . Исследования нуклеиновых кислот . 40 (20): 9990–10004. дои : 10.1093/nar/gks818 . ПМК   3488251 . ПМИД   22941649 .
  17. ^ Jump up to: а б Ахмад А., Робинсон А.Р., Дуенсинг А., ван Друнен Э., Беверлоо Х.Б., Вайсберг Д.Б. и др. (август 2008 г.). «Эндонуклеаза ERCC1-XPF способствует восстановлению двухцепочечных разрывов ДНК» . Молекулярная и клеточная биология . 28 (16): 5082–92. дои : 10.1128/MCB.00293-08 . ПМК   2519706 . ПМИД   18541667 .
  18. ^ Вуд Р.Д., Бурки Х.Дж., Хьюз М., Поли А. (февраль 1983 г.). «Радиационно-индуцированная летальность и мутация в линии клеток CHO с дефицитом репарации». Международный журнал радиационной биологии и связанных с ней исследований в области физики, химии и медицины . 43 (2): 207–13. дои : 10.1080/09553008314550241 . ПМИД   6600735 .
  19. ^ Аль-Минави А.З., Салех-Гохари Н., Хелледей Т. (январь 2008 г.). «Эндонуклеаза ERCC1/XPF необходима для эффективного одноцепочечного отжига и конверсии генов в клетках млекопитающих» . Исследования нуклеиновых кислот . 36 (1): 1–9. дои : 10.1093/nar/gkm888 . ПМК   2248766 . ПМИД   17962301 .
  20. ^ Сарджент Р.Г., Ролиг Р.Л., Килберн А.Е., Адэр Г.М., Уилсон Дж.Х., Нэрн Р.С. (ноябрь 1997 г.). «Зависимое от рекомбинации образование делеции в клетках млекопитающих, дефицитных по гену эксцизионной репарации нуклеотидов ERCC1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (24): 13122–7. Бибкод : 1997PNAS...9413122S . дои : 10.1073/pnas.94.24.13122 . ПМК   24273 . ПМИД   9371810 .
  21. ^ Нидернхофер Л.Дж., Эссерс Дж., Вида Г., Беверлоо Б., де Вит Дж., Муйтьенс М. и др. (ноябрь 2001 г.). «Структурно-специфическая эндонуклеаза Ercc1-Xpf необходима для целевой замены генов в эмбриональных стволовых клетках» . Журнал ЭМБО . 20 (22): 6540–9. дои : 10.1093/emboj/20.22.6540 . ПМК   125716 . ПМИД   11707424 .
  22. ^ Вуд Р.Д. (июль 2010 г.). «Белки эксцизионной репарации нуклеотидов млекопитающих и восстановление межцепочечных поперечных связей» . Экологический и молекулярный мутагенез . 51 (6): 520–6. Бибкод : 2010EnvMM..51..520W . дои : 10.1002/em.20569 . ПМК   3017513 . ПМИД   20658645 .
  23. ^ Кляйн Доувел Д., Боонен Р.А., Лонг Д.Т., Шиповска А.А., Рэшле М., Вальтер Дж.К., Книпшеер П. (май 2014 г.). «XPF-ERCC1 действует в расцеплении межцепочечных связей ДНК в сотрудничестве с FANCD2 и FANCP/SLX4» . Молекулярная клетка . 54 (3): 460–71. doi : 10.1016/j.molcel.2014.03.015 . ПМК   5067070 . ПМИД   24726325 .
  24. ^ Кураока И., Коберц В.Р., Ариза Р.Р., Биггерстафф М., Эссигманн Дж.М., Вуд Р.Д. (август 2000 г.). «Ремонт межцепочечной поперечной связи ДНК, инициируемой нуклеазой репарации/рекомбинации ERCC1-XPF» . Журнал биологической химии . 275 (34): 26632–6. дои : 10.1074/jbc.C000337200 . ПМИД   10882712 .
  25. ^ Клаусон С., Шерер О.Д., Нидернхофер Л. (октябрь 2013 г.). «Достижения в понимании сложных механизмов восстановления межцепочечных поперечных связей ДНК» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в биологии . 5 (10): а012732. doi : 10.1101/cshperspect.a012732 . ПМК   4123742 . ПМИД   24086043 .
  26. ^ Ран Джей-Джей, генеральный директор Adair, Нэрн RS (июль 2010 г.). «Множественные роли ERCC1-XPF в восстановлении межцепочечных поперечных связей у млекопитающих». Экологический и молекулярный мутагенез . 51 (6): 567–81. Бибкод : 2010EnvMM..51..567R . дои : 10.1002/em.20583 . ПМИД   20658648 . S2CID   29240680 .
  27. ^ Jump up to: а б с Ясперс Н.Г., Раамс А., Силенго М.К., Вигерс Н., Нидернхофер Л.Дж., Робинсон А.Р. и др. (март 2007 г.). «Первый зарегистрированный пациент с дефицитом ERCC1 у человека имеет церебро-окуло-фацио-скелетный синдром с легким дефектом эксцизионной репарации нуклеотидов и тяжелым нарушением развития» . Американский журнал генетики человека . 80 (3): 457–66. дои : 10.1086/512486 . ПМЦ   1821117 . ПМИД   17273966 .
  28. ^ Jump up to: а б Фаридуния М., Венк Х., Ковачич Л., Фолкерс Г.Е., Ясперс Н.Г., Каптейн Р. и др. (август 2015 г.). «Точечная мутация F231L церебро-окуло-фацио-скелетного синдрома в белке репарации ДНК ERCC1 вызывает диссоциацию комплекса ERCC1-XPF» . Журнал биологической химии . 290 (33): 20541–55. дои : 10.1074/jbc.M114.635169 . ПМЦ   4536458 . ПМИД   26085086 .
  29. ^ Касияма К., Наказава Ю., Пильз Д.Т., Го С., Симада М., Сасаки К. и др. (май 2013 г.). «Нарушение нуклеазы ERCC1-XPF приводит к разнообразным клиническим проявлениям и вызывает синдром Кокейна, пигментную ксеродермию и анемию Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 807–19. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.007 . ПМЦ   3644632 . ПМИД   23623389 .
  30. ^ Квон ХК, Ро М.С., О С.И., Ким Ш., Ким MC, Ким Дж.С., Ким HJ (март 2007 г.). «Прогностическое значение экспрессии ERCC1, тимидилатсинтазы и глутатион-S-трансферазы P1 для химиотерапии 5-фторурацилом/оксалиплатином при распространенном раке желудка» . Анналы онкологии . 18 (3): 504–9. дои : 10.1093/annonc/mdl430 . ПМИД   17322540 .
  31. ^ Беллмунт Дж., Пас-Арес Л., Куэлло М., Сесере Ф.Л., Альбиол С., Гиллем В. и др. (март 2007 г.). «Экспрессия гена ERCC1 как новый прогностический маркер у пациентов с распространенным раком мочевого пузыря, получающих химиотерапию на основе цисплатина» . Анналы онкологии . 18 (3): 522–8. дои : 10.1093/annonc/mdl435 . ПМИД   17229776 .
  32. ^ Олауссен К.А., Дюнан А., Фуре П., Брамбилла Э., Андре Ф., Хаддад В. и др. (сентябрь 2006 г.). «Репарация ДНК с помощью ERCC1 при немелкоклеточном раке легких и адъювантной химиотерапии на основе цисплатина» . Медицинский журнал Новой Англии . 355 (10): 983–91. doi : 10.1056/NEJMoa060570 . ПМИД   16957145 .
  33. ^ Сория JC (июль 2007 г.). «Химиотерапия при раке легких, адаптированная к ERCC1: первое проспективное рандомизированное исследование». Журнал клинической онкологии . 25 (19): 2648–9. дои : 10.1200/JCO.2007.11.3167 . ПМИД   17602070 .
  34. ^ Jump up to: а б Яу ТО (октябрь 2019 г.). «Точное лечение колоректального рака: настоящее и будущее» . JGH Открыть . 3 (5): 361–369. дои : 10.1002/jgh3.12153 . ПМЦ   6788378 . ПМИД   31633039 .
  35. ^ Ван Катсем Э., Сервантес А., Адам Р., Собреро А., Ван Крикен Дж. Х., Адерка Д. и др. (август 2016 г.). «Консенсусные рекомендации ESMO по ведению пациентов с метастатическим колоректальным раком» . Анналы онкологии . 27 (8): 1386–422. дои : 10.1093/annonc/mdw235 . hdl : 10400.26/14245 . ПМИД   27380959 .
  36. ^ Jump up to: а б Боханес П., Лабонте М.Ю., Ленц Х.Дж. (сентябрь 2011 г.). «Обзор группы 1 перекрестной комплементации эксцизионной репарации при колоректальном раке». Клинический колоректальный рак . 10 (3): 157–64. дои : 10.1016/j.clcc.2011.03.024 . ПМИД   21855036 .
  37. ^ Jump up to: а б Фациста А., Нгуен Х., Льюис С., Прасад А.Р., Рэмси Л., Зайтлин Б. и др. (апрель 2012 г.). «Недостаточная экспрессия ферментов репарации ДНК на ранней стадии развития спорадического рака толстой кишки» . Целостность генома . 3 (1): 3. дои : 10.1186/2041-9414-3-3 . ПМК   3351028 . ПМИД   22494821 .
  38. ^ Смит Д.Х., Фин А.М., Фог Л., Кристенсен И.Дж., Хансен Т.П., Стенванг Дж. и др. (март 2014 г.). «Измерение экспрессии белка ERCC1 в образцах рака: проверка нового антитела» . Научные отчеты . 4 : 4313. Бибкод : 2014NatSR...4E4313S . дои : 10.1038/srep04313 . ПМЦ   3945488 . ПМИД   24603753 .
  39. ^ Jump up to: а б Чен ХИ, Шао С.Дж., Чен Ф.Р., Кван А.Л., Чен З.П. (апрель 2010 г.). «Роль гиперметилирования промотора ERCC1 в лекарственной устойчивости к цисплатину в глиомах человека» . Международный журнал рака . 126 (8): 1944–1954. дои : 10.1002/ijc.24772 . ПМИД   19626585 . S2CID   3423262 .
  40. ^ Jump up to: а б Чжоу Чж., Лэй YX, Ван CX (февраль 2012 г.). «Анализ аберрантного метилирования генов репарации ДНК при злокачественной трансформации клеток бронхиального эпителия человека, индуцированной кадмием» . Токсикологические науки . 125 (2): 412–7. doi : 10.1093/toxsci/kfr320 . ПМИД   22112500 .
  41. ^ Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Джонс С., Лин Дж., Сьёблом Т., Лири Р.Дж. и др. (ноябрь 2007 г.). «Геномный ландшафт рака молочной железы и колоректального рака человека». Наука . 318 (5853): 1108–13. Бибкод : 2007Sci...318.1108W . CiteSeerX   10.1.1.218.5477 . дои : 10.1126/science.1145720 . ПМИД   17932254 . S2CID   7586573 .
  42. ^ МакГурк С.Дж., Каммингс М., Коберле Б., Хартли Дж.А., Оливер Р.Т., Мастерс-младший (апрель 2006 г.). «Регуляция экспрессии генов репарации ДНК в линиях раковых клеток человека» . Журнал клеточной биохимии . 97 (5): 1121–36. дои : 10.1002/jcb.20711 . ПМИД   16315315 . S2CID   24969413 .
  43. ^ Клас З., Виноград Р., Дэвис Дж., Карпио Л., Хилдрет Р., Гейдариан М. и др. (февраль 2009 г.). «МиРНК TAR ВИЧ-1 защищает от апоптоза, изменяя экспрессию клеточных генов» . Ретровирусология . 6:18 . дои : 10.1186/1742-4690-6-18 . ПМЦ   2654423 . ПМИД   19220914 .
  44. ^ Врба Л., Муньос-Родригес Х.Л., Стампфер М.Р., Футшер Б.В. (2013). «Промоторы генов микроРНК часто являются мишенью аберрантного метилирования ДНК при раке молочной железы человека» . ПЛОС ОДИН . 8 (1): e54398. Бибкод : 2013PLoSO...854398V . дои : 10.1371/journal.pone.0054398 . ПМЦ   3547033 . ПМИД   23342147 .
  45. ^ Мотояма К., Иноуэ Х., Накамура Ю., Уэтаке Х., Сугихара К., Мори М. (апрель 2008 г.). «Клиническое значение группы A2 с высокой подвижностью при раке желудка человека и ее связь с семейством микроРНК let-7» . Клинические исследования рака . 14 (8): 2334–40. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-07-4667 . ПМИД   18413822 .
  46. ^ Клейнен I, Ван де Вен WJ (февраль 2008 г.). «Белки HMGA: множество функций (обзор)» . Международный журнал онкологии . 32 (2): 289–305. дои : 10.3892/ijo.32.2.289 . ПМИД   18202751 .
  47. ^ Боррманн Л., Шванбек Р., Хейдук Т., Зеебек Б., Рогалла П., Буллердик Дж., Вишневски Дж. Р. (декабрь 2003 г.). «Белок группы А2 с высокой подвижностью и его производные связывают конкретную область промотора гена репарации ДНК ERCC1 и модулируют его активность» . Исследования нуклеиновых кислот . 31 (23): 6841–51. дои : 10.1093/nar/gkg884 . ПМК   290254 . ПМИД   14627817 .
  48. ^ Jump up to: а б с Вермей В.П., Долле М.Э., Рейлинг Э., Джаарсма Д., Паян-Гомез С., Бомбардьери Ч.Р. и др. (сентябрь 2016 г.). «Ограниченная диета замедляет ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК» . Природа . 537 (7620): 427–431. Бибкод : 2016Natur.537..427V . дои : 10.1038/nature19329 . ПМК   5161687 . ПМИД   27556946 .
  49. ^ Мартейн Дж.А., Ланс Х., Вермюлен В., Хоймейкерс Дж.Х. (июль 2014 г.). «Понимание эксцизионной репарации нуклеотидов и ее роли в развитии рака и старения». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 15 (7): 465–81. дои : 10.1038/nrm3822 . ПМИД   24954209 . S2CID   9174323 .
  50. ^ Ся К.Т., Миллар М.Р., Кинг С., Селфридж Дж., Редхед Нью-Джерси, Мелтон Д.В., Сондерс П.Т. (январь 2003 г.). «Ген репарации ДНК Ercc1 необходим для нормального сперматогенеза и оогенеза, а также для функциональной целостности ДНК зародышевых клеток у мышей». Разработка . 130 (2): 369–78. дои : 10.1242/dev.00221 . ПМИД   12466203 . S2CID   15898657 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ERCC1&oldid=1235089738"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 3281351af144b02610d156578f9c87e4__1721223720
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/32/e4/3281351af144b02610d156578f9c87e4.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ERCC1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)