БРИП1

БРИП1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1T15, 1T29, 3AL3
Идентификаторы
Псевдонимы	BRIP1 , BACH1, FANCJ, OF, BRCA1-взаимодействующая белок С-концевая хеликаза 1, BRCA1-взаимодействующая геликаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 605882 ; МГИ : 2442836 ; Гомологен : 32766 ; Генные карты : BRIP1 ; ОМА : BRIP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	61,863,559 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	86,092,019 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; gonad; ; testicle; ; secondary oocyte; ; ganglionic eminence; ; stromal cell of endometrium; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; trabecular bone; ; left testis;
	Top expressed in
	zygote; ; primary oocyte; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; secondary oocyte; ; yolk sac; ; morula; ; gray matter layer of cerebellum; ; ventricular zone; ; spermatid;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; 4 iron, 4 sulfur cluster binding; nucleotide binding; helicase activity; iron-sulfur cluster binding; DNA helicase activity; metal ion binding; hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides; protein binding; nucleic acid binding; hydrolase activity; ATP binding; chromatin binding;
Cellular component	cytoplasm; nuclear membrane; nucleoplasm; nucleus;
Biological process	regulation of transcription by RNA polymerase II; DNA damage checkpoint signaling; cellular response to DNA damage stimulus; cellular response to vitamin; nucleobase-containing compound metabolic process; negative regulation of cell population proliferation; DNA replication; DNA duplex unwinding; double-strand break repair; DNA repair; homologous chromosome pairing at meiosis; spermatogenesis; spermatogonial cell division; spermatid development; male gonad development; response to toxic substance; negative regulation of gene expression; meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination; chiasma assembly; cellular response to hypoxia; seminiferous tubule development; cellular response to angiotensin; double-strand break repair involved in meiotic recombination; nucleotide-excision repair; regulation of signal transduction by p53 class mediator;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	83990
	237911
	ENSG00000136492
	ENSMUSG00000034329
	Q9BX63
	Q5SXJ3
	НМ_032043
	НМ_178309
	НП_114432
	НП_840094
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок J группы анемии Фанкони представляет собой белок , который у человека кодируется белка 1, взаимодействующего с BRCA1 ( BRIP1 ) геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства геликаз RecQ DEAH и взаимодействует с повторами BRCT рака молочной железы типа 1 (BRCA1). Связанный комплекс важен для нормальной функции восстановления двухцепочечных разрывов при раке молочной железы 1 типа (BRCA1). Этот ген может быть мишенью мутаций, вызывающих рак зародышевой линии. ^{[ 7 ]}

Этот белок также важен при раке яичников, где он действует как супрессор опухоли. ^{[ 8 ]} Мутации в BRIP1 связаны с 10-15% риском развития рака яичников. ^{[ 9 ]}

BRIP1, по-видимому, играет важную роль в нейрональных клетках, подавляя окислительный стресс , эксайтотоксичностью , вызванное повреждение ДНК , и защищая целостность митохондрий . ^{[ 10 ]} Дефицит BRIP1 вызывает повышенное повреждение ДНК, митохондриальные аномалии и гибель нейронов .

восстановление ДНК

Белок BRIP1 представляет собой ДНК- хеликазу , которая используется в гомологичной рекомбинационной репарации и в ответе клетки на репликации ДНК . стресс ^{[ 11 ]} Частично BRIP1 выполняет свою функцию посредством взаимодействия с другими ключевыми белками репарации ДНК, в частности MLH1 , BRCA1 и BLM . ^{[ 11 ]} Эта группа белков помогает обеспечить стабильность генома и, в частности, восстанавливает двухцепочечные разрывы ДНК во время профазы 1 мейоза .

Мейоз

Во время профазы I мейоза у мышей-самцов BRIP1 участвует в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК , но, по-видимому, не играет роли в формировании хромосомных кроссинговеров . ^{[ 12 ]} BRIP1 совместно локализуется с каркасным белком TOPBP1 и белком репарации BRCA1 вдоль ядер хромосом, начиная с ранней профазы I мейоза, образуя дискретные фокусы, а также плотно локализуется в осях несинапсированных хромосом во время поздней зигонемы ( зиготены ) стадии мейоза. ^{[ 12 ]}

Взаимодействия

Было показано, что BRIP1 взаимодействует с BRCA1 . ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136492 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034329 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Меничини П., Линиал М. (ноябрь 2001 г.). «SUVi и BACH1: новое подсемейство геликаз млекопитающих?». Мутационные исследования . 487 (1–2): 67–71. дои : 10.1016/s0921-8777(01)00104-5 . ПМИД 11595410 .
^ Кантор С.Б., Белл Д.В., Ганесан С., Касс Э.М., Драпкин Р., Гроссман С. и др. (апрель 2001 г.). «BACH1, новый геликазоподобный белок, напрямую взаимодействует с BRCA1 и способствует его функции восстановления ДНК» . Клетка . 105 (1): 149–160. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00304-X . ПМИД 11301010 . S2CID 15966253 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: BRIP1 BRCA1, взаимодействующий с белком С-концевой хеликазы 1» .
^ Рафнар Т., Гудбьяртссон Д.Ф., Сулем П., Йонасдоттир А., Сигурдссон А., Йонасдоттир А. и др. (октябрь 2011 г.). «Мутации в BRIP1 повышают риск рака яичников». Природная генетика . 43 (11): 1104–1107. дои : 10.1038/ng.955 . hdl : 2336/228034 . ПМИД 21964575 . S2CID 24535565 .
^ Ринг КЛ, Гарсия С., Томас М.Х., Модезитт СК (ноябрь 2017 г.). «Текущая и будущая роль генетического скрининга при гинекологических злокачественных новообразованиях». Американский журнал акушерства и гинекологии . 217 (5): 512–521. дои : 10.1016/j.ajog.2017.04.011 . ПМИД 28411145 . S2CID 29024566 .
^ Мани С., Ачарья Г., Кширсагар С., Виджаян М., Хан Х., Редди П.Х., Палле К. (2022). «Новая роль BRIP1/FANCJ в здоровье нейрональных клеток и в устранении повреждений ДНК, вызванных окислительным стрессом». Журнал болезни Альцгеймера . 85 (1): 207–221. дои : 10.3233/JAD-215305 . ПМИД 34776453 . S2CID 244078679 .
^ Jump up to: ^а ^б Сан X, Бриеньо-Энрикес М.А., Корнелиус А., Модзелевски А.Дж., Мэйли Т.Т., Кэмпбелл-Петерсон К.М. и др. (июнь 2016 г.). «Аллель потери функции FancJ (Brip1) приводит к истощению сперматогониальных клеток во время эмбриогенеза и изменению обработки сайтов кроссинговера во время профазы I мейоза у мышей» . Хромосома . 125 (2): 237–252. дои : 10.1007/s00412-015-0549-2 . ПМК 5415080 . ПМИД 26490168 .
^ Jump up to: ^а ^б Хоран Т.С., Ассенсан К.Ф., Меллор К.А., Ван М., Смолка М.Б., Коэн П.Е. (октябрь 2023 г.). «ДНК-хеликаза FANCJ (BRIP1) участвует в процессе восстановления разрыва двойной цепи, но не в образовании кроссовера во время профазы I мейоза у самцов мышей» . биоRxiv . дои : 10.1101/2023.10.06.561296 . ПМЦ 10592954 . ПМИД 37873301 .
^ Ботуян М.В., Номине Ю, Ю Х, Юраник Н, Макура С, Чен Дж, Мер Г (июль 2004 г.). «Структурные основы распознавания фосфопептида BACH1 тандемными доменами BRCT BRCA1» . Структура . 12 (7): 1137–1146. дои : 10.1016/j.str.2004.06.002 . ПМЦ 3652423 . ПМИД 15242590 .
^ Джу В.С., Джеффри П.Д., Кантор С.Б., Финнин М.С., Ливингстон Д.М., Павлетич Н.П. (март 2002 г.). «Структура региона BRCT 53BP1, связанного с p53, и ее сравнение со структурой BRCT Brca1» . Гены и развитие . 16 (5): 583–593. дои : 10.1101/gad.959202 . ПМК 155350 . ПМИД 11877378 .
^ Ю Х, Чини CC, Хэ М, Мер Г, Чен Дж (октябрь 2003 г.). «Домен BRCT представляет собой домен, связывающий фосфобелок». Наука . 302 (5645): 639–642. Бибкод : 2003Sci...302..639Y . дои : 10.1126/science.1088753 . ПМИД 14576433 . S2CID 29407635 .
^ Родригес М., Юй Х, Чен Дж., Сунъян З. (декабрь 2003 г.). «Специфичность связывания фосфопептидов COOH-концевых доменов BRCA1 (BRCT)» . Журнал биологической химии . 278 (52): 52914–52918. дои : 10.1074/jbc.C300407200 . ПМИД 14578343 .
^ Клэппертон Дж.А., Манке И.А., Лоури Д.М., Хо Т., Хайре Л.Ф., Яффе М.Б., Смердон С.Дж. (июнь 2004 г.). «Структура и механизм распознавания домена BRCA1 BRCT фосфорилированного BACH1 с последствиями для рака». Структурная и молекулярная биология природы . 11 (6): 512–518. дои : 10.1038/nsmb775 . ПМИД 15133502 . S2CID 7354915 .

Дальнейшее чтение

Кобаяши А., Ямагива Х., Хосино Х., Муто А., Сато К., Морита М. и др. (март 2000 г.). «Комбинаторный код экспрессии генов, генерируемый фактором транскрипции Bach2 и MAZR (связанный с MAZ фактор) через домен BTB/POZ» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (5): 1733–1746. дои : 10.1128/MCB.20.5.1733-1746.2000 . ПМК 85356 . ПМИД 10669750 .
Джу В.С., Джеффри П.Д., Кантор С.Б., Финнин М.С., Ливингстон Д.М., Павлетич Н.П. (март 2002 г.). «Структура региона BRCT 53BP1, связанного с p53, и ее сравнение со структурой BRCT Brca1» . Гены и развитие . 16 (5): 583–593. дои : 10.1101/gad.959202 . ПМК 155350 . ПМИД 11877378 .
Луо Л., Лей Х., Ду Кью, фон Вахенфельдт А., Кокум И., Лутман Х. и др. (апрель 2002 г.). «Нет мутаций в гене BACH1 в семьях с BRCA1 и BRCA2-негативным раком молочной железы, связанных с 17q22» . Международный журнал рака . 98 (4): 638–639. дои : 10.1002/ijc.10214 . ПМИД 11920628 . S2CID 31182390 .
Карппинен С.М., Вуоску Дж., Хейккинен К., Аллинен М., Винквист Р. (февраль 2003 г.). «Нет доказательств участия мутаций BACH1 зародышевой линии в финских семьях с раком молочной железы и яичников». Европейский журнал рака . 39 (3): 366–371. дои : 10.1016/S0959-8049(02)00498-7 . ПМИД 12565990 .
Раттер Дж.Л., Смит А.М., Давила М.Р., Сигурдсон А.Дж., Джусти Р.М., Пинеда М.А. и др. (август 2003 г.). «Мутационный анализ взаимодействующих с BRCA1 генов ZNF350/ZBRK1 и BRIP1/BACH1 среди BRCA1 и BRCA2-отрицательных пробандов из семей с раком молочной железы и яичников, а также среди больных раком молочной железы с ранним началом и контрольных лиц». Человеческая мутация . 22 (2): 121–128. дои : 10.1002/humu.10238 . ПМИД 12872252 . S2CID 36167584 .
Сузуки Х, Таширо С, Сан Дж, Дои Х, Сатоми С, Игараси К (декабрь 2003 г.). «Кадмий индуцирует ядерный экспорт Bach1, репрессора транскрипции гена гемоксигеназы-1» . Журнал биологической химии . 278 (49): 49246–49253. дои : 10.1074/jbc.M306764200 . ПМИД 14504288 .
Ю Х, Чини CC, Хэ М, Мер Г, Чен Дж (октябрь 2003 г.). «Домен BRCT представляет собой домен, связывающий фосфобелок». Наука . 302 (5645): 639–642. Бибкод : 2003Sci...302..639Y . дои : 10.1126/science.1088753 . ПМИД 14576433 . S2CID 29407635 .
Родригес М., Юй Х, Чен Дж., Сунъян З. (декабрь 2003 г.). «Специфичность связывания фосфопептидов COOH-концевых доменов BRCA1 (BRCT)» . Журнал биологической химии . 278 (52): 52914–52918. дои : 10.1074/jbc.C300407200 . ПМИД 14578343 .
Кантор С., Драпкин Р., Чжан Ф., Линь Ю., Хань Дж., Памиди С., Ливингстон Д.М. (февраль 2004 г.). «BRCA1-ассоциированный белок BACH1 представляет собой ДНК-хеликазу, на которую воздействуют клинически значимые инактивирующие мутации» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (8): 2357–2362. Бибкод : 2004PNAS..101.2357C . дои : 10.1073/pnas.0308717101 . ПМК 356955 . ПМИД 14983014 .
Сиодзаки Э.Н., Гу Л., Ян Н., Ши Ю (май 2004 г.). «Структура BRCT-повторов BRCA1, связанных с фосфопептидом BACH1: значение для передачи сигналов» . Молекулярная клетка . 14 (3): 405–412. дои : 10.1016/S1097-2765(04)00238-2 . ПМИД 15125843 .
Клэппертон Дж.А., Манке И.А., Лоури Д.М., Хо Т., Хайре Л.Ф., Яффе М.Б., Смердон С.Дж. (июнь 2004 г.). «Структура и механизм распознавания домена BRCA1 BRCT фосфорилированного BACH1 с последствиями для рака». Структурная и молекулярная биология природы . 11 (6): 512–518. дои : 10.1038/nsmb775 . ПМИД 15133502 . S2CID 7354915 .
Ботуян М.В., Номине Ю, Ю Х, Юраник Н, Макура С, Чен Дж, Мер Г (июль 2004 г.). «Структурные основы распознавания фосфопептида BACH1 тандемными доменами BRCT BRCA1» . Структура . 12 (7): 1137–1146. дои : 10.1016/j.str.2004.06.002 . ПМЦ 3652423 . ПМИД 15242590 .
Гупта Р., Шарма С., Соммерс Дж.А., Джин З., Кантор С.Б., Брош Р.М. (июль 2005 г.). «Анализ специфичности ДНК-субстрата геликазы BACH1 человека, связанной с раком молочной железы» . Журнал биологической химии . 280 (27): 25450–25460. дои : 10.1074/jbc.M501995200 . ПМИД 15878853 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома BACH1 и страница сведений о гене BACH1 в браузере генома UCSC .
человека Местоположение генома BRIP1 и страница сведений о гене BRIP1 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136492 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034329 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11595410-5] Меничини П., Линиал М. (ноябрь 2001 г.). «SUVi и BACH1: новое подсемейство геликаз млекопитающих?». Мутационные исследования . 487 (1–2): 67–71. дои : 10.1016/s0921-8777(01)00104-5 . ПМИД 11595410 .

[pmid11301010-6] Кантор С.Б., Белл Д.В., Ганесан С., Касс Э.М., Драпкин Р., Гроссман С. и др. (апрель 2001 г.). «BACH1, новый геликазоподобный белок, напрямую взаимодействует с BRCA1 и способствует его функции восстановления ДНК» . Клетка . 105 (1): 149–160. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00304-X . ПМИД 11301010 . S2CID 15966253 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: BRIP1 BRCA1, взаимодействующий с белком С-концевой хеликазы 1» .

[pmid21964575-8] Рафнар Т., Гудбьяртссон Д.Ф., Сулем П., Йонасдоттир А., Сигурдссон А., Йонасдоттир А. и др. (октябрь 2011 г.). «Мутации в BRIP1 повышают риск рака яичников». Природная генетика . 43 (11): 1104–1107. дои : 10.1038/ng.955 . hdl : 2336/228034 . ПМИД 21964575 . S2CID 24535565 .

[9] Ринг КЛ, Гарсия С., Томас М.Х., Модезитт СК (ноябрь 2017 г.). «Текущая и будущая роль генетического скрининга при гинекологических злокачественных новообразованиях». Американский журнал акушерства и гинекологии . 217 (5): 512–521. дои : 10.1016/j.ajog.2017.04.011 . ПМИД 28411145 . S2CID 29024566 .

[Mani_2022-10] Мани С., Ачарья Г., Кширсагар С., Виджаян М., Хан Х., Редди П.Х., Палле К. (2022). «Новая роль BRIP1/FANCJ в здоровье нейрональных клеток и в устранении повреждений ДНК, вызванных окислительным стрессом». Журнал болезни Альцгеймера . 85 (1): 207–221. дои : 10.3233/JAD-215305 . ПМИД 34776453 . S2CID 244078679 .

[Sun_2016-11] Jump up to: ^а ^б Сан X, Бриеньо-Энрикес М.А., Корнелиус А., Модзелевски А.Дж., Мэйли Т.Т., Кэмпбелл-Петерсон К.М. и др. (июнь 2016 г.). «Аллель потери функции FancJ (Brip1) приводит к истощению сперматогониальных клеток во время эмбриогенеза и изменению обработки сайтов кроссинговера во время профазы I мейоза у мышей» . Хромосома . 125 (2): 237–252. дои : 10.1007/s00412-015-0549-2 . ПМК 5415080 . ПМИД 26490168 .

[Horan2023-12] Jump up to: ^а ^б Хоран Т.С., Ассенсан К.Ф., Меллор К.А., Ван М., Смолка М.Б., Коэн П.Е. (октябрь 2023 г.). «ДНК-хеликаза FANCJ (BRIP1) участвует в процессе восстановления разрыва двойной цепи, но не в образовании кроссовера во время профазы I мейоза у самцов мышей» . биоRxiv . дои : 10.1101/2023.10.06.561296 . ПМЦ 10592954 . ПМИД 37873301 .

[pmid15242590-13] Ботуян М.В., Номине Ю, Ю Х, Юраник Н, Макура С, Чен Дж, Мер Г (июль 2004 г.). «Структурные основы распознавания фосфопептида BACH1 тандемными доменами BRCT BRCA1» . Структура . 12 (7): 1137–1146. дои : 10.1016/j.str.2004.06.002 . ПМЦ 3652423 . ПМИД 15242590 .

[pmid11877378-14] Джу В.С., Джеффри П.Д., Кантор С.Б., Финнин М.С., Ливингстон Д.М., Павлетич Н.П. (март 2002 г.). «Структура региона BRCT 53BP1, связанного с p53, и ее сравнение со структурой BRCT Brca1» . Гены и развитие . 16 (5): 583–593. дои : 10.1101/gad.959202 . ПМК 155350 . ПМИД 11877378 .

[pmid14576433-15] Ю Х, Чини CC, Хэ М, Мер Г, Чен Дж (октябрь 2003 г.). «Домен BRCT представляет собой домен, связывающий фосфобелок». Наука . 302 (5645): 639–642. Бибкод : 2003Sci...302..639Y . дои : 10.1126/science.1088753 . ПМИД 14576433 . S2CID 29407635 .

[pmid14578343-16] Родригес М., Юй Х, Чен Дж., Сунъян З. (декабрь 2003 г.). «Специфичность связывания фосфопептидов COOH-концевых доменов BRCA1 (BRCT)» . Журнал биологической химии . 278 (52): 52914–52918. дои : 10.1074/jbc.C300407200 . ПМИД 14578343 .

[pmid15133502-17] Клэппертон Дж.А., Манке И.А., Лоури Д.М., Хо Т., Хайре Л.Ф., Яффе М.Б., Смердон С.Дж. (июнь 2004 г.). «Структура и механизм распознавания домена BRCA1 BRCT фосфорилированного BACH1 с последствиями для рака». Структурная и молекулярная биология природы . 11 (6): 512–518. дои : 10.1038/nsmb775 . ПМИД 15133502 . S2CID 7354915 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

v т и восстановление ДНК
Excision repair	Base excision repair/AP site DNA glycosylase Uracil-DNA glycosylase Poly ADP ribose polymerase Nucleotide excision repair/ERCC XPA XPB XPC XPD/ERCC2 XPE/DDB1 XPF/DDB1 XPG/ERCC5 ERCC1 RPA RAD23A RAD23B Excinuclease DNA mismatch repair MLH1 MSH2
Homologous recombination	RecA RecBCD RecF pathway RecQ helicase RAD51 Sgs1 Slx4 LexA
Other pathways	Transcription-coupled repair ERCC6 ERCC8 Homology directed repair Non-homologous end joining Ku Microhomology-mediated end joining Postreplication repair Photolyase CRY1 CRY2
Regulation	SOS box SOS response
Other/ungrouped	Ogt PcrA Proliferating Cell Nuclear Antigen 8-Oxoguanine Adaptive response Meiotic recombination checkpoint DNA helicase: BLM WRN FANC proteins: core protein complex FANCA FANCB FANCC FANCE FANCF FANCG FANCL FANCM FANCD1 FANCD2 FANCI FANCJ FANCN
Category