ERCC6
| ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ERCC6 , ARMD5, CKN2, COFS, COFS1, CSB, RAD26, UVSS1, POF11, эксцизионная репарация 6 ERCC, фактор ремоделирования хроматина, перекрестно-дополняющая группа эксцизионной репарации 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 609413 ; МГИ : 1100494 ; Гомологен : 133552 ; Генные карты : ERCC6 ; OMA : ERCC6 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-6 (также белок CS-B ) представляет собой белок , который у человека кодируется ERCC6 геном . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Ген ERCC6 расположен на длинном плече 10-й хромосомы в положении 11,23. [ 7 ]
Наличие 1 или более копий мутированного ERCC6 вызывает синдром Коккейна типа II.
Функция
[ редактировать ]ДНК может быть повреждена ультрафиолетовым излучением, токсинами, радиоактивными веществами и реактивными биохимическими промежуточными продуктами, такими как свободные радикалы . Белок ERCC6 участвует в восстановлении генома, когда определенные гены, подвергающиеся транскрипции (названные активными генами ), неработоспособны; Таким образом, ERCC6 служит белком эксцизионной репарации, связанным с транскрипцией , являясь одним из фундаментальных ферментов активной репарации генов. [ 7 ]
Структура и механизм
[ редактировать ]Было обнаружено, что CSB проявляет АТФазы свойства ; имеются противоречивые публикации относительно влияния концентрации АТФ на активность ЦСБ. [ 8 ] Самые последние данные свидетельствуют о том, что ADP / AMP аллостерически регулируют CSB. [ 6 ] Таким образом, было высказано предположение, что CSB может способствовать образованию белковых комплексов в местах репарации в зависимости от соотношения зарядов АТФ и АДФ.
Консервативность геликазных мотивов в CSB эукариот очевидна; все семь основных доменов белка консервативны среди многочисленных РНК- и ДНК-хеликаз. Проведен детальный структурный анализ ЦСУ; мотивы I, Ia, II и III вместе называются доменом 1, тогда как мотивы IV, V и VI включают домен 2. Эти домены охватывают междоменную щель, участвующую в связывании и гидролизе АТФ. Мотивы III и IV находятся в непосредственной близости от активного сайта ; следовательно, остатки в этих областях стабилизируют связывание АТФ/АДФ посредством водородных связей . [ 9 ] Было высказано предположение, что домен 2 влияет на связывание ДНК после индуцированных конформационных изменений, вызванных гидролизом АТФ. Специфические остатки, участвующие в связывании генов, еще не идентифицированы. [ 10 ]
Эволюционные корни CSB заставили некоторых утверждать, что он проявляет геликазную активность. [ 11 ] Доказательства геликазных свойств CSB весьма спорны; тем не менее, было обнаружено, что белок участвует во внутриклеточном транспорте, что является традиционной ролью геликаз. Сложные взаимодействия между белками репарации ДНК позволяют предположить, что CSB эукариот поддерживает некоторые, но не все функции своих прокариотических предшественников. [ 12 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что CSB взаимодействует с P53 . [ 13 ] [ 14 ]
Было показано, что CSB действует как фактор ремоделирования хроматина для РНК-полимеразы II . Когда РНК-полимераза II останавливается из-за ошибки в геноме, CSB реконструирует двойную спираль ДНК, чтобы обеспечить доступ ферментов репарации к повреждению. [ 15 ]
CSB участвует в пути базовой эксцизионной репарации (BER). Это связано с продемонстрированным взаимодействием с эндонуклеазой AP человека , хотя взаимодействия между рекомбинантным CSB и эндонуклеазой IV E. coli , а также фрагментами N-концевой эндонуклеазы AP человека не наблюдались in vitro . В частности, CSB стимулирует активность эндонуклеазы AP в разрезе AP, независимую от АТФ. [ 16 ]
В дополнение к пути BER, CSB активно интегрирован в путь эксцизионной репарации нуклеотидов (NER). В то время как BER использует гликозилазы для распознавания и коррекции небольших повреждений, NER особенно универсален в восстановлении ДНК, поврежденной УФ-излучением, путем удаления окисленных оснований. Роль CSB в NER лучше всего проявляется во взаимодействии с рецепторами Т-клеток , в которых сотрудничество белков является ключом к эффективному связыванию антигена. [ 17 ]
Нейрогенез и нейронная дифференцировка
[ редактировать ]нокаут ERCC6 в нервных клетках-предшественниках Было показано, что человека снижает как нейрогенез , так и нервную дифференцировку. Оба механизма играют ключевую роль в развитии мозга, объясняя характерные когнитивные нарушения синдрома Коккейна , такие как задержка развития нервной системы , которые в остальном не связаны с такими симптомами, как светочувствительность и потеря слуха . [ 18 ]
синдром Кокейна
[ редактировать ]У человека синдром Коккейна (КС) представляет собой редкую аутосомно-рецессивную лейкодистрофию (связанную с деградацией белого вещества ). CS возникает в результате зародышевой линии мутаций в одном из двух генов : CSA ( ERCC8 ) или CSB ( ERCC6 ). Около двух третей пациентов с КС имеют мутацию в гене CSB(ERCC6) . [ 19 ] Мутации в ERCC6, которые приводят к CS, связаны как с размером белка, так и со специфическими аминокислотными остатками, используемыми в биосинтезе. Пациенты, демонстрирующие CS типа II, часто имеют укороченный и/или неправильно свернутый CSB, что нарушает экспрессию и транскрипцию генов. Характерным биологическим эффектом неисправности ERCC6 является гибель нервных клеток , что приводит к преждевременному старению и дефектам роста. [ 7 ]
Степень, в которой неисправность ЦСБ препятствует окислительному восстановлению, сильно влияет на неврологическое функционирование пациентов. Две подформы заболевания (последняя из которых соответствует дефектам ERCC6) — CS-A и CS-B — обе вызывают проблемы с окислительной репарацией, хотя у пациентов с CS-B чаще наблюдаются проблемы нервной системы, возникающие из-за повреждения этого пути. . Большинство пациентов с CS типа II проявляют фоточувствительность из-за сильных окислительных свойств УФ-излучения. [ 20 ] [ 21 ]
В то время как две копии мутированного ERCC6 приводят к CS, наличие единственной копии мутированного гена ERCC6 связано с такими же, но более легкими дефектами, как и CS, включая дистрофию сетчатки , сердечные аритмии и иммунодефицит . [ 22 ] Таким образом, лица, являющиеся гетерозиготными носителями, подвергаются повышенному риску возникновения тех же плейотропных расстройств, что и гомозиготные носители, страдающие CS.
восстановление ДНК
[ редактировать ]Считается, что белки CSB и CSA участвуют в эксцизионной репарации нуклеотидов , связанной с транскрипцией (TC-NER). Клетки с дефицитом CSB и CSA неспособны преимущественно восстанавливать индуцированные УФ-излучением димеры циклобутан-пиримидина в активно транскрибируемых генах, что согласуется с неудачным ответом TC-NER. [ 23 ] CSB также накапливается в местах двухцепочечных разрывов ДНК транскрипционно-зависимым образом и влияет на восстановление двухцепочечных разрывов . [ 24 ] Белок CSB облегчает гомологичную рекомбинационную репарацию двухцепочечных разрывов и подавляет негомологическое соединение концов . [ 24 ]
В поврежденной клетке белок CSB локализуется в местах повреждения ДНК . Рекрутирование CSB в поврежденные сайты зависит от типа повреждения ДНК и происходит наиболее быстро и надежно следующим образом: межцепочечные сшивки > двухцепочечные разрывы > моноаддукты > окислительные повреждения. [ 19 ] Белок CSB взаимодействует с белком SNM1A( DCLRE1A ), 5'-3'-экзонуклеазой, способствуя удалению межцепочечных поперечных связей ДНК. [ 25 ]
Последствия для рака
[ редактировать ]Однонуклеотидные полиморфизмы в гене ERCC6 коррелируют со значительно повышенным риском развития некоторых форм рака . Специфическая мутация в положении 1097 (M1097V), а также полиморфизм аминокислотного остатка 1413 были связаны с повышенным риском рака мочевого пузыря у подопытных на Тайване; более того, утверждается, что M1097V играет ключевую роль в патогенезе . [ 26 ] Полиморфизм Rs1917799 был связан с повышенным риском развития рака желудка у китайских подопытных. [ 27 ] а мутации в кодоне 399 коррелируют с возникновением рака полости рта среди тайваньских пациентов. [ 28 ] Другое исследование обнаружило разнообразный набор мутаций в гене ERCC6 среди китайских пациентов с раком легких по сравнению с общей популяцией (с точки зрения статистической значимости), но не смогло выявить конкретные полиморфизмы, коррелирующие с заболеванием пациентов. [ 29 ]
Нарушение репарации ДНК является причиной развития опухоли из-за неспособности неисправных белков корректировать гены, ответственные за апоптоз и рост клеток. Тем не менее, подавляющее большинство исследований, касающихся влияния нокаута или мутаций ERCC6 на рак, основано на статистических корреляциях доступных данных о пациентах, а не на механистическом анализе возникновения рака in vivo . Следовательно, путаница, основанная на взаимодействиях белок-белок, белок-субстрат и/или субстрат-субстрат, не позволяет сделать выводы о том, что мутации в ERCC6 вызывают рак в индивидуальном порядке.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054051 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Троэльстра С., ван Гул А., де Вит Дж., Вермюлен В., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж. Х. (декабрь 1992 г.). «ERCC6, член подсемейства предполагаемых геликаз, участвует в синдроме Коккейна и преимущественной репарации активных генов» . Клетка . 71 (6): 939–53. дои : 10.1016/0092-8674(92)90390-X . hdl : 1765/3041 . ПМИД 1339317 . S2CID 30671008 .
- ^ Муфтуоглу М., де Соуза-Пинто Н.К., Доган А., Ааманн М., Стевнснер Т., Рыбанска И., Киркали Г., Диздароглу М., Бор В.А. (апрель 2009 г.). «Белок группы B синдрома Коккейна стимулирует восстановление формамидопиримидинов ДНК-гликозилазой NEIL1» . Журнал биологической химии . 284 (14): 9270–9. дои : 10.1074/jbc.M807006200 . ПМЦ 2666579 . ПМИД 19179336 .
- ^ Перейти обратно: а б «Ген Энтрез: перекрестно-комплементирующий дефицит эксцизионной репарации ERCC6 у грызунов, группа комплементации 6» .
- ^ Перейти обратно: а б с НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. «Ген ERCC6». Домашний справочник по генетике. Национальные институты здравоохранения, 16 февраля 2015 г. Интернет. 22 февраля 2015 г. < http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ERCC6 >.
- ^ Селби КП, Санкар А (17 января 1997 г.). «Человеческий фактор сопряжения транскрипции-восстановления CSB/CSB представляет собой ДНК-стимулируемую АТФазу, но не является геликазой и не разрушает тройной транскрипционный комплекс остановленной РНК-полимеразы II» . J Биол Хим . 272 (3): 1885–90. дои : 10.1074/jbc.272.3.1885 . ПМИД 8999876 .
- ^ Дурр Х., Корнер С., Мюллер М., Хикманн В., Хопфнер К.П. (2005). «Рентгеновские структуры ядра АТФазы Sulfolobus solfataricus SWI2/SNF2 и его комплекса с ДНК» . Клетка . 121 (3): 363–373. дои : 10.1016/j.cell.2005.03.026 . ПМИД 15882619 .
- ^ Льюис Р., Дюрр Х., Хопфнер К.П., Михаэлис Дж. (2008). «Конформационные изменения АТФазы Swi2/ Snf2 в ходе ее механохимического цикла» . Нуклеиновые кислоты Рез . 36 (6): 1881–1890. дои : 10.1093/нар/gkn040 . ПМК 2346605 . ПМИД 18267970 .
- ^ Троэльстра С., ван Гул А., де Вит Дж., Вермюлен В., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (1993). «CSB, член подсемейства предполагаемых геликаз, участвует в синдроме Коккейна и преимущественной репарации активных генов» . Клетка . 71 (6): 939–53. дои : 10.1016/0092-8674(92)90390-х . hdl : 1765/3041 . ПМИД 1339317 . S2CID 30671008 .
- ^ Буликас, Т. (март – апрель 1997 г.). «Ядерный импорт белков репарации ДНК». Противораковые исследования . 17 (2А): 843–63. ПМИД 9137418 .
- ^ Ван XW, Йе Х., Шеффер Л., Рой Р., Монколлин В., Эгли Дж.М., Ван З., Фрейдберг Э.К., Эванс М.К., Таффе Б.Г. (июнь 1995 г.). «Модуляция p53 активности эксцизионной репарации нуклеотидов, связанной с TFIIH» . Природная генетика . 10 (2): 188–95. дои : 10.1038/ng0695-188 . hdl : 1765/54884 . ПМИД 7663514 . S2CID 38325851 .
- ^ Ю А., Фань Х.И., Ляо Д., Бейли А.Д., Вайнер А.М. (май 2000 г.). «Активация р53 или потеря белка репарации группы B синдрома Коккейна вызывает метафазную хрупкость человеческих генов U1, U2 и 5S» . Молекулярная клетка . 5 (5): 801–10. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80320-2 . ПМИД 10882116 .
- ^ Ньюман Дж. К., Бейли А. Д., Вайнер А. М. (июнь 2006 г.). «Белок группы B синдрома Коккейна (CSB) играет общую роль в поддержании и ремоделировании хроматина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (25): 9313–8. Бибкод : 2006PNAS..103.9613N . дои : 10.1073/pnas.0510909103 . ПМК 1480455 . ПМИД 16772382 .
- ^ Вонг Х.К., Муфтуоглу М., Бек Г., Имам С.З., Бор В.А., Уилсон Д.М. (июнь 2007 г.). «Белок B синдрома Коккейна стимулирует активность апуриновой эндонуклеазы 1 и защищает от агентов, которые вводят базовые промежуточные соединения эксцизионной репарации» . Исследования нуклеиновых кислот . 35 (12): 4103–13. дои : 10.1093/нар/gkm404 . ЧВК 1919475 . ПМИД 17567611 .
- ^ Фросина Г. (июль 2007 г.). «Современные данные о дефектном восстановлении окислительно-поврежденной ДНК при синдроме Кокейна». Свободно-радикальная биология и медицина . 43 (2): 165–77. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2007.04.001 . ПМИД 17603927 .
- ^ Чаффардини Ф, Николай С, Капуто М, Кану Дж, Паккози Э, Константино М, Фронтини М, Баладжи А.С., Пройетти-Де-Сантис Л (2014). «Белок B синдрома Кокейна необходим для дифференцировки нейронов и нейритогенеза» . Смерть клетки Дис . 5 (5): e1268. дои : 10.1038/cddis.2014.228 . ПМЦ 4047889 . ПМИД 24874740 .
- ^ Перейти обратно: а б Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию белков, дефектных при синдроме Кокейна, на повреждение ДНК» . Дж. Мол. Биол . 428 (1): 62–78. дои : 10.1016/j.jmb.2015.11.020 . ПМЦ 4738086 . ПМИД 26616585 .
- ^ Лаугель, В., К. Даллоз, М. Дюрран и Х. Дольфус. «Обновление мутаций генов CSB/ERCC6 и CSA/ERCC8, участвующих в синдроме Кокейна». Человеческая мутация. Общество по изменению генома человека, 5 ноября 2009 г. Интернет. 22 февраля 2015 г. < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.21154/epdf >.
- ^ Нардо Т., Онеда Р., Спивак Г., Мортье Л., Томас П., Ориоли Д., Лаугель В., Старый А., Ханавальт П.С., Сарасин А., Стефанини М. (2009). «Пациент с синдромом УФ-чувствительности и специфической мутацией CSA обнаруживает отдельные роли CSA в ответ на УФ-излучение и окислительное повреждение ДНК» . Proc Natl Acad Sci США . 106 (15): 6209–6214. Бибкод : 2009PNAS..106.6209N . дои : 10.1073/pnas.0902113106 . ПМК 2667150 . ПМИД 19329487 .
- ^ Форрест, Иэн С.; Чаудхари, Кумардип; Вы, И Моя Т.; Бафна, Шантану; Ким, Соён; Вон, Хон Хи; Лоос, Рут Дж. Ф.; Чо, Джуди; Паскуале, Луи Р.; Надкарни, Гириш Н.; Рошельо, Гислен (2021). «Генетическая плейотропия потери функции ERCC6 и вредных миссенс-вариантов связывает дистрофию сетчатки, аритмию и иммунодефицит у разных предков» . Человеческая мутация . 42 (8): 969–977. дои : 10.1002/humu.24220 . ISSN 1098-1004 . ПМЦ 8295228 . ПМИД 34005834 .
- ^ ван Хоффен А., Натараджан А.Т., Мейн Л.В., ван Зеланд А.А., Маллендерс Л.Х., Венема Дж. (1993). «Недостаточная репарация транскрибируемой цепи активных генов в клетках синдрома Кокейна» . Нуклеиновые кислоты Рез . 21 (25): 5890–5. дои : 10.1093/нар/21.25.5890 . ПМК 310470 . ПМИД 8290349 .
- ^ Перейти обратно: а б Батенбург Н.Л., Томпсон Э.Л., Хендриксон Э.А., Чжу XD (2015). «Белок группы B синдрома Коккейна регулирует восстановление двухцепочечных разрывов ДНК и активацию контрольных точек» . ЭМБО Дж . 34 (10): 1399–416. дои : 10.15252/embj.201490041 . ПМК 4491999 . ПМИД 25820262 .
- ^ Ияма Т., Ли С.Ю., Берквист Б.Р., Гилеади О., Бор В.А., Зейдман М.М., МакХью П.Дж., Уилсон Д.М. (2015). «CSB взаимодействует с SNM1A и способствует процессингу межцепочечных сшивок ДНК» . Нуклеиновые кислоты Рез . 43 (1): 247–58. дои : 10.1093/nar/gku1279 . ПМЦ 4288174 . ПМИД 25505141 .
- ^ Чанг CH, Чиу CF, Ван HC, Ву HC, Цай Р.Ю., Цай CW, Ван РФ, Ван CH, Цоу Я., Бау Д.Т. (2009). «Значительная связь однонуклеотидных полиморфизмов ERCC6 с предрасположенностью к раку мочевого пузыря на Тайване». Противораковые рез . 29 (12): 5121–4. ПМИД 20044625 .
- ^ Лю JW, Хэ CY, Сунь LP, Сюй Q, Син CZ, Юань Ю (2013). «Полиморфизм rs1917799 гена репарации ДНК ERCC6 связан с риском рака желудка у китайцев» . Азиатский Пак. Дж. Рак Пред . 14 (10): 6103–8. дои : 10.7314/apjcp.2013.14.10.6103 . ПМИД 24289633 .
- ^ Чиу К.Ф., Цай М.Х., Ценг Х.К., Ван С.Л., Цай Ф.Дж., Лин К.С., Бау Д.Т. (2008). «Новый однонуклеотидный полиморфизм в гене ERCC6 связан с предрасположенностью к раку полости рта у тайваньских пациентов». Оральный онкол . 44 (6): 582–6. doi : 10.1016/j.oraloncology.2007.07.006 . ПМИД 17933579 .
- ^ Ма Х, Ху З, Ван Х, Цзинь Г, Ван Ю, Сунь В, Чен Д, Тянь Т, Цзинь Л, Вэй Ц, Лу Д, Хуан В, Шен Х (2009). «Полиморфизмы генов ERCC6/CSB и риск рака легких». Рак Летт . 273 (1): 172–6. дои : 10.1016/j.canlet.2008.08.002 . ПМИД 18789574 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Кливер Дж. Э., Томпсон Л. Х., Ричардсон А. С., Стейтс Дж. К. (1999). «Краткий обзор мутаций заболеваний, чувствительных к УФ-излучению: пигментной ксеродермии, синдрома Кокейна и трихотиодистрофии» . Человеческая мутация . 14 (1): 9–22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6 . ПМИД 10447254 . S2CID 24148589 .
- Троэльстра С., Ландсватер Р.М., Вигант Дж., ван дер Плог М., Вил Г., Байс CH, Хоймейкерс Дж.Х. (апрель 1992 г.). «Локализация гена эксцизионной репарации нуклеотидов ERCC6 в хромосоме человека 10q11-q21» . Геномика . 12 (4): 745–9. дои : 10.1016/0888-7543(92)90304-B . hdl : 1765/3037 . ПМИД 1349298 .
- Фринс Дж. П., Бульке Дж., Верду П., Картон Х., Клечковска А., Ван ден Берге Х. (сентябрь 1991 г.). «Очевидный синдром Коккейна с поздним началом и интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 10 (del (10) (q11.23q21.2)»). Американский журнал медицинской генетики . 40 (3): 343–4. дои : 10.1002/ajmg.1320400320 . ПМИД 1951442 .
- Троелстра К., Одейк Х., де Вит Дж., Вестервельд А., Томпсон Л.Х., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (ноябрь 1990 г.). «Молекулярное клонирование гена эксцизионной репарации ДНК человека ERCC-6» . Молекулярная и клеточная биология . 10 (11): 5806–13. дои : 10.1128/MCB.10.11.5806 . ПМК 361360 . ПМИД 2172786 .
- Ван XW, Йе Х., Шеффер Л., Рой Р., Монколлин В., Эгли Дж.М., Ван З., Фрейдберг Э.К., Эванс М.К., Таффе Б.Г. (июнь 1995 г.). «Модуляция p53 активности эксцизионной репарации нуклеотидов, связанной с TFIIH» . Природная генетика . 10 (2): 188–95. дои : 10.1038/ng0695-188 . hdl : 1765/54884 . ПМИД 7663514 . S2CID 38325851 .
- Хеннинг К.А., Ли Л., Айер Н., МакДэниел Л.Д., Рейган М.С., Легерски Р., Шульц Р.А., Стефанини М., Леманн А.Р., Мейн Л.В., Фридберг ЕС (август 1995 г.). «Ген группы А синдрома Кокейна кодирует повторяющийся белок WD, который взаимодействует с белком CSB и субъединицей РНК-полимеразы II TFIIH» . Клетка . 82 (4): 555–64. дои : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . ПМИД 7664335 .
- Троелстра С., Хесен В., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (февраль 1993 г.). «Структура и экспрессия гена эксцизионной репарации ERCC6, участвующего в заболевании человека, синдроме Кокейна, группа B» . Исследования нуклеиновых кислот . 21 (3): 419–26. дои : 10.1093/нар/21.3.419 . ПМК 309134 . ПМИД 8382798 .
- Айер Н., Рейган М.С., Ву К.Дж., Канагараджа Б., Фридберг Э.К. (февраль 1996 г.). «Взаимодействия с участием комплекса транскрипции / эксцизионного восстановления нуклеотидов РНК-полимеразы II человека TFIIH, белка эксцизионной репарации нуклеотидов XPG и белка группы B (CSB) синдрома Коккейна». Биохимия . 35 (7): 2157–67. дои : 10.1021/bi9524124 . ПМИД 8652557 . S2CID 21846012 .
- Селби КП, Санкар А (январь 1997 г.). «Человеческий фактор сопряжения репарации транскрипции CSB/ERCC6 представляет собой ДНК-стимулируемую АТФазу, но не является геликазой и не разрушает тройной транскрипционный комплекс остановленной РНК-полимеразы II» . Журнал биологической химии . 272 (3): 1885–90. дои : 10.1074/jbc.272.3.1885 . ПМИД 8999876 .
- Буликас Т. (1997). «Ядерный импорт белков репарации ДНК». Противораковые исследования . 17 (2А): 843–63. ПМИД 9137418 .
- Селби КП, Санкар А (октябрь 1997 г.). «Белок группы B синдрома Коккейна усиливает удлинение с помощью РНК-полимеразы II» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (21): 11205–9. Бибкод : 1997PNAS...9411205S . дои : 10.1073/pnas.94.21.11205 . ПМК 23417 . ПМИД 9326587 .
- Тантин Д., Кансал А., Кэри М. (декабрь 1997 г.). «Привлечение предполагаемого фактора сопряжения транскрипции-восстановления CSB / ERCC6 в комплексы элонгации РНК-полимеразы II» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (12): 6803–14. дои : 10.1128/MCB.17.12.6803 . ПМК 232536 . ПМИД 9372911 .
- Маллери Д.Л., Танганелли Б., Колелла С., Стейнгримсдоттир Х., ван Гул А.Дж., Троелстра С., Стефанини М., Леманн А.Р. (январь 1998 г.). «Молекулярный анализ мутаций гена CSB (ERCC6) у пациентов с синдромом Коккейна» . Американский журнал генетики человека . 62 (1): 77–85. дои : 10.1086/301686 . ПМК 1376810 . ПМИД 9443879 .
- Линдси HD, Гриффитс DJ, Эдвардс Р.Дж., Кристенсен П.У., Мюррей Дж.М., Осман Ф., Уолворт Н., Карр А.М. (февраль 1998 г.). «Специфическая S-фаза активации киназы Cds1 определяет подпуть ответа контрольной точки у Schizosaccharomyces pombe» . Гены и развитие . 12 (3): 382–95. дои : 10.1101/gad.12.3.382 . ПМК 316487 . ПМИД 9450932 .
- Тантин Д. (октябрь 1998 г.). «Комплексы элонгации РНК-полимеразы II, содержащие белок группы B синдрома Коккейна, взаимодействуют с молекулярным комплексом, содержащим компоненты транскрипционного фактора IIH, пигментную ксеродерму B и p62» . Журнал биологической химии . 273 (43): 27794–9. дои : 10.1074/jbc.273.43.27794 . ПМИД 9774388 .
- Дианов Г., Бишофф С., Сунесен М., Бор В.А. (март 1999 г.). «Репарация 8-оксогуанина в ДНК недостаточна в клетках группы B при синдроме Коккейна» . Исследования нуклеиновых кислот . 27 (5): 1365–8. дои : 10.1093/нар/27.5.1365 . ПМК 148325 . ПМИД 9973627 .
- Колелла С., Нардо Т., Маллери Д., Борроне С., Риччи Р., Руффа Г., Леманн А.Р., Стефанини М. (май 1999 г.). «Изменения в гене CSB у трех итальянских пациентов с тяжелой формой синдрома Коккейна (CS), но без клинической фоточувствительности» . Молекулярная генетика человека . 8 (5): 935–41. дои : 10.1093/hmg/8.5.935 . ПМИД 10196384 .
- Ченг Л., Гуань Ю., Ли Л., Легерски Р.Дж., Эйншпар Дж., Бангерт Дж., Альбертс Д.С., Вэй Кью (сентябрь 1999 г.). «Экспрессия в нормальных тканях человека генов эксцизионной репарации пяти нуклеотидов, измеряемая одновременно с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией». Эпидемиология рака, биомаркеры и профилактика . 8 (9): 801–7. ПМИД 10498399 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Кокейна
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q03468 (белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-6) в PDBe-KB .
