Эксцинуклеаза
Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( декабрь 2009 г. ) |
Эксцизионная эндонуклеаза , также известная как эксцинуклеаза или УФ-специфическая эндонуклеаза , представляет собой нуклеазу (фермент), которая вырезает фрагмент нуклеотидов во время репарации ДНК . Эксцинуклеаза вырезает фрагмент, гидролизуя две фосфодиэфирные связи , по одной на каждой стороне повреждения в ДНК. Этот процесс является частью « эксцизионной репарации нуклеотидов », механизма, который может исправить определенные типы повреждений ДНК в фазе G1 эукариотического клеточного цикла . Такое повреждение может включать в себя димеры тимина, создаваемые УФ- лучами, а также значительные искажения ДНК, вызванные окисленными бензопиренами из таких источников, как сигаретный дым . [ 1 ]
Дефицит эксцинуклеазы возникает при редком аутосомно-рецессивном заболевании, называемом пигментной ксеродерма . Это заболевание может вызывать посветление кожи, сильные веснушки и поражения лица, а также препятствовать восстановлению пиримидиновых димеров. Диагностика этого заболевания осуществляется путем измерения уровня фермента в лейкоцитах в образце крови. Симптомы у детей включают чрезвычайную чувствительность к ультрафиолету , чрезмерное веснушки , множественный рак кожи и язвы роговицы . Обычно эти симптомы наблюдаются во время первого пребывания ребенка на солнце. [ 2 ]
Примечания
[ редактировать ]- ^ Берг, Дж. М.; Тимочко, Дж.Л.; Гатто, Дж.Дж.; Страйер, Л. (2015). Биохимия (8-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman and Company. п. 849. ИСБН 978-1-4641-2610-9 .
- ^ «Пигментная ксеродерма» . Домашний справочник по генетике . Медицинская библиотека США. Май 2010 года . Проверено 11 декабря 2018 г.