ФАНС

ФАНС
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2ILR
Идентификаторы
Псевдонимы	FANCE , FACE, FAE, группа комплементации анемии Фанкони E, группа комплементации FA E
Внешние идентификаторы	Опустить : 613976 ; МГИ : 1920025 ; Гомологен : 11066 ; GeneCards : FANCE ; ОМА : FANCE - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	35,467,104 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	28,545,546 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; oocyte; ; secondary oocyte; ; gonad; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; testicle; ; gastrocnemius muscle;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; lip; ; embryo; ; embryo; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; morula; ; ventricular zone; ; visual cortex; ; epiblast;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	molecular function; protein binding;
Cellular component	Fanconi anaemia nuclear complex; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	interstrand cross-link repair; cellular response to DNA damage stimulus; DNA repair;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2178
	72775
	ENSG00000112039
	ENSMUSG00000007570
	Q9HB96
	н/д
	НМ_021922
	НМ_001163819 ; НМ_001163820 ; НМ_028348
	НП_068741
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Анемия Фанкони, белок группы комплементации Е — это белок , который у человека кодируется FANCE геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Группа комплементации анемии Фанкони (FANC) в настоящее время включает FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 (также называемую BRCA2), FANCD2 , FANCE, FANCF , FANCG и FANCL . Анемия Фанкони — генетически гетерогенное рецессивное заболевание, характеризующееся цитогенетической нестабильностью, гиперчувствительностью к агентам, сшивающим ДНК, увеличением хромосомных разрывов и дефектной репарацией ДНК. Члены группы комплементации анемии Фанкони не имеют сходства последовательностей; они связаны сборкой в общий ядерно-белковый комплекс. Этот ген кодирует белок комплементации groufcrp E. ^{[ 7 ]}

Ядерный комплекс , содержащий белок FANCE (а также FANCC , FANCF и FANCG ), необходим для активации белка FANCD2 до моноубиквитинированной изоформы. ^{[ 8 ]} В нормальных немутантных клетках FANCD2 моноубиквинируется в ответ на повреждение ДНК. FANCE вместе с FANCC действует как адаптер субстрата для этой реакции. ^{[ 9 ]} Активированный белок FANCD2 локализуется совместно с BRCA1 (белком предрасположенности к раку молочной железы) в индуцированных ионизирующим излучением , и в синаптонемных комплексах мейотических очагах , хромосом. Активированный белок FANCD2 может функционировать до начала мейотической рекомбинации , возможно, для подготовки хромосом к синапсам или для регулирования последующих событий рекомбинации. ^{[ 8 ]}

Экспрессия генов

Утверждается, что FANCE экспрессируется в 151 органе, причем самый высокий уровень наблюдается в женских гонадах. ^{[ 10 ]}

Хромосомное расположение

Расположение гена — 6p21.31, где p — короткое плечо хромосомы 6 в положении 21,31. ^{[ 11 ]}

Местоположение на молекулярном уровне находится в парах оснований от 35 452 339 до 35 467 106 на хромосоме 6 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12). ^{[ 11 ]}

Характеристики белка

Основной комплекс ЖК содержит ядерный многосубъединичный комплекс, в частности, из 8 белков ЖК. ^{[ 12 ]} Это добавляет одну цепь убиквитина к FANCD2 после повреждения ДНК или дублирующего давления. ^{[ 13 ]}

Для сбора FANCC FANCE важен для ядра и сбора основного комплекса. Некоторые характеристики FANCE заключаются в том, что он может образовываться с убиквитинированными FANCD2, BRCA2 и сконструированными ядерными фокусами. Кроме того, поскольку это единственный член, демонстрирующий прямой союз с FANCD2 и обеспечивающий необходимые связи между основным комплексом FA и FANCD2. ^{[ 14 ]}

Структура FANCE имеет на своей поверхности эпитоп , который, как обнаружено, важен для его связывания с FANCD2. Существование повторяющегося спирального мотива не было ясно при проведении анализа аминокислот.

Структура белка

Он состоит из 13 α-спиралей, 1 3 ₁₀ -спиралей и не имеет β-цепи. Длинная, нешаровидная форма, размер 70 Å n. Ширина 30 Å и толщина 20 Å. Белок непрерывно сворачивается вправо от N-конца к С-концу. Идентифицировать его легко по спиралям на конце С-конца. ^{[ 14 ]}

Функция

Он восстанавливает перекрестные связи ДНК и необходим для ядерного накопления FANCC, обеспечивая критический мост между комплексом FA и FANCD2. ^{[ 15 ]}

У мышей с дефицитом FANCE наблюдается уменьшенное количество ооцитов и нарушение профазы I мейоза. ^{[ 16 ]} указывая на то, что FANCE играет важную роль в мейозе.

Приложения

FANCE применяется в вестерн-блоттинге и ИГХ-П (иммуногистохимия), где прогнозируемая молекулярная масса составляла 58 кДа при вестерн-блоттинге, а восстановление антигена с помощью цитратного буфера pH6 проводилось до начала ИГХ-П. ^{[ 15 ]}
FANCE также используется в картировании генов , в данном случае картировании гомозиготности , где он сливается с 3 клетками ДНК, что помогает рассчитать чувствительность к соединениям митомицина C, агента сшивки ДНК (Sigma). Затем также рассматривается использование микроспутниковых маркеров D6S422 и D6S1610. ^{[ 17 ]} для связывания. Таким образом, хромосомная область на хромосоме 6p расположена для FANCE. ^{[ 17 ]}
Иммуноблоттинг показал, что мутанты FANCE-L348M и FANCE-E263K демонстрируют деление ядерной мембраны FA-E EUFA409 LCL, что указывает на то, что независимо от того, имеет ли FANCE предполагаемые сигналы ядерной локализации, ^{[ 18 ]} оно ограничивается прежде всего ядром. ^{[ 19 ]}

Взаимодействия

Было показано, что FANCE взаимодействует с:

ФАНКА , ^{[ 19 ]}^{[ 12 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}
ФАНКД2 , ^{[ 20 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}
ФАНКФ ^{[ 20 ]}^{[ 24 ]}
ФАНЧГ , ^{[ 19 ]}^{[ 12 ]}^{[ 20 ]} и
ФАНКК . ^{[ 19 ]}^{[ 12 ]}^{[ 20 ]}^{[ 22 ]}^{[ 24 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112039 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007570 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Йоэнье Х., Ло тен Фо Дж.Р., Остра А.Б., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., Шредер-Курт Т., Вегнер Р.Д., Гилле Дж.Дж., Бухвальд М., Арверт Ф. (сентябрь 1995 г.). «Классификация пациентов с анемией Фанкони с помощью комплементарного анализа: доказательства пятого генетического подтипа» . Кровь . 86 (6): 2156–60. doi : 10.1182/blood.V86.6.2156.bloodjournal8662156 . ПМИД 7662964 .
^ де Винтер Дж.П., Левей Ф., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., ван дер Вил Л., Стелтенпул Дж., Демут И., Морган Н.В., Алон Н., Босноян-Коллинз Л., Лайтфут Дж., Лигуотер П.А., Вайсфиш К., Комацу К., Арверт Ф. , Пронк Дж.С., Мэтью К.Г., Дигвид М., Бухвальд М., Йоэнье Х. (ноябрь 2000 г.). «Выделение кДНК, представляющей ген группы E комплементации анемии Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1306–8. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62959-0 . ПМЦ 1288571 . ПМИД 11001585 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: анемия FANCE Фанкони, группа комплементации Е» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гарсиа-Игера И., Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс К., Хейна Дж., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути» . Молекулярная клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/s1097-2765(01)00173-3 . ПМИД 11239454 .
^ ван Твест С., Мерфи В.Дж., Ходсон С., Тан В., Суек П., О'Рурк Дж.Дж., Хейерхорст Дж., Крисмани В., Динс А.Дж. (январь 2017 г.). «Механизм убиквитинирования и деубиквитинирования в пути анемии Фанкони» . Молекулярная клетка . 65 (2): 247–259. дои : 10.1016/j.molcel.2016.11.005 . hdl : 2434/618936 . ПМИД 27986371 .
^ «FANCE - Белок группы E анемии Фанкони - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок FANCE» . www.uniprot.org . Проверено 9 ноября 2018 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Группа комплементации FANCE FA E [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 ноября 2018 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Медхерст А.Л., Хубер П.А., Вайсфис К., де Винтер Дж.П., Мэтью К.Г. (февраль 2001 г.). «Прямое взаимодействие пяти известных белков анемии Фанкони предполагает наличие общего функционального пути» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 423–9. дои : 10.1093/хмг/10.4.423 . ПМИД 11157805 .
^ Гарсиа-Игера И., Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс К., Хейна Дж., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути» . Молекулярная клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/S1097-2765(01)00173-3 . ПМИД 11239454 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Нукала Р.К., Хуссейн С., Пеллегрини Л. (2007). «Понимание анемии Фанкони на основе структуры FANCE человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 35 (5): 1638–48. дои : 10.1093/нар/gkm033 . ПМК 1865054 . ПМИД 17308347 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Анти-FANCE антитело (ab126177) | Abcam» . www.abcam.com . Проверено 9 ноября 2018 г.
^ Инь, Х.; Суй, С.; Чжоу, З.; Кай, Х.; Фу, К. (2022). «Уменьшение количества ооцитов и нарушение профазы I мейоза у мышей с анемией Фанкони с дефицитом E». Размножение . 164 (3): 71–82. дои : 10.1530/REP-21-0421 . ПМИД 35671285 . S2CID 249432754 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Вайсфис К., Саар К., Морган Н.В., Алтай С., Лигуотер П.А., де Винтер Дж.П., Комацу К., Эванс Г.Р., Вегнер Р.Д., Рейс А., Йоэнье Х., Арверт Ф., Мэтью К.Г., Пронк Дж.К., Дигвид М. (май 1999 г.). «Ген группы E анемии Фанкони, FANCE, картируется на хромосоме 6p» . Американский журнал генетики человека . 64 (5): 1400–5. дои : 10.1086/302385 . ПМЦ 1377877 . ПМИД 10205272 .
^ де Винтер Дж.П., Левей Ф., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., ван дер Вил Л., Стелтенпул Дж., Демут И., Морган Н.В., Алон Н., Босноян-Коллинз Л., Лайтфут Дж., Лигуотер П.А., Вайсфиш К., Комацу К., Арверт Ф. , Пронк Дж.С., Мэтью К.Г., Дигвид М., Бухвальд М., Йоэнье Х. (ноябрь 2000 г.). «Выделение кДНК, представляющей ген группы E комплементации анемии Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1306–8. дои : 10.1016/s0002-9297(07)62959-0 . ПМЦ 1288571 . ПМИД 11001585 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Танигучи Т., Д'Андреа А.Д. (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCE, способствует накоплению FANCC в ядре» . Кровь . 100 (7): 2457–62. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0860 . ПМИД 12239156 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Пейс П., Джонсон М., Тан В.М., Моздейл Г., Снг С., Хоатлин М., де Винтер Дж., Джоэнже Х., Гергели Ф., Патель К.Дж. (июль 2002 г.). «FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони» . Журнал ЭМБО . 21 (13): 3414–23. дои : 10.1093/emboj/cdf355 . ПМК 125396 . ПМИД 12093742 .
^ Встречайте А.Р., де Винтер Дж.П., Медхерст А.Л., Уоллиш М., Вайсфиш К., ван де Вругт Х.Дж., Остра А.Б., Ян З., Линг С., Бишоп К.Э., Хоатлин М.Э., Йоэндже Х., Ван В. (октябрь 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Природная генетика . 35 (2): 165–70. дои : 10.1038/ng1241 . ПМИД 12973351 . S2CID 10149290 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гордон С.М., Бухвальд М. (июль 2003 г.). «Белковый комплекс анемии Фанкони: картирование белковых взаимодействий в 2- и 3-гибридных системах дрожжей» . Кровь . 102 (1): 136–41. дои : 10.1182/кровь-2002-11-3517 . ПМИД 12649160 .
^ Хусейн С., Уилсон Дж.Б., Медхерст А.Л., Хейна Дж., Витт Э., Анант С., Дэвис А., Массон Дж.Ю., Мозес Р., Вест С.К., де Винтер Дж.П., Эшворт А., Джонс Н.Дж., Мэтью К.Г. (июнь 2004 г.). «Прямое взаимодействие FANCD2 с BRCA2 в путях реакции на повреждение ДНК» . Молекулярная генетика человека . 13 (12): 1241–8. дои : 10.1093/hmg/ddh135 . ПМИД 15115758 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Левей Ф., Блом Э., Медхерст А.Л., Бир П., Лагмани М., Джонсон М., Ройманс М.А., Собек А., Вайсфис К., Арверт Ф., Патель К.Дж., Хоатлин М.Е., Джоэнже Х., де Винтер Дж.П. (сентябрь 2004 г.). «Продукт гена анемии Фанкони FANCF представляет собой гибкий адаптерный белок» . Журнал биологической химии . 279 (38): 39421–30. дои : 10.1074/jbc.M407034200 . ПМИД 15262960 .

Дальнейшее чтение

Вегнер Р.Д., Хенрикс И., Йоэнье Х., Шредер-Курт Т. (декабрь 1996 г.). «Группа комплементации анемии Фанкони Е: клинические и цитогенетические данные первого пациента». Клиническая генетика . 50 (6): 479–82. дои : 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02716.x . ПМИД 9147877 . S2CID 23242981 .
Йоэнье Х., Остра А.Б., Вейкер М., ди Сумма Ф.М., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., Эбелл В., ван Вил М., Пронк Дж.К., Бухвальд М., Арверт Ф. (октябрь 1997 г.). «Доказательства существования как минимум восьми генов анемии Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 940–4. дои : 10.1086/514881 . ПМК 1715980 . ПМИД 9382107 .
Вайсфис К., Саар К., Морган Н.В., Алтай С., Лигуотер П.А., де Винтер Дж.П., Комацу К., Эванс Г.Р., Вегнер Р.Д., Рейс А., Йоэнье Х., Арверт Ф., Мэтью К.Г., Пронк Дж.К., Дигвид М. (май 1999 г.). «Ген группы E анемии Фанкони, FANCE, картируется на хромосоме 6p» . Американский журнал генетики человека . 64 (5): 1400–5. дои : 10.1086/302385 . ПМЦ 1377877 . ПМИД 10205272 .
Медхерст А.Л., Хубер П.А., Вайсфис К., де Винтер Дж.П., Мэтью К.Г. (февраль 2001 г.). «Прямое взаимодействие пяти известных белков анемии Фанкони предполагает наличие общего функционального пути» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 423–9. дои : 10.1093/хмг/10.4.423 . ПМИД 11157805 .
Пейс П., Джонсон М., Тан В.М., Моздейл Г., Снг С., Хоатлин М., де Винтер Дж., Джоэнже Х., Гергели Ф., Патель К.Дж. (июль 2002 г.). «FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони» . Журнал ЭМБО . 21 (13): 3414–23. дои : 10.1093/emboj/cdf355 . ПМК 125396 . ПМИД 12093742 .
Танигучи Т., Д'Андреа А.Д. (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCE, способствует накоплению FANCC в ядре» . Кровь . 100 (7): 2457–62. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0860 . ПМИД 12239156 .
Гордон С.М., Бухвальд М. (июль 2003 г.). «Белковый комплекс анемии Фанкони: картирование белковых взаимодействий в 2- и 3-гибридных системах дрожжей» . Кровь . 102 (1): 136–41. дои : 10.1182/кровь-2002-11-3517 . ПМИД 12649160 .
Встречайте А.Р., Сечи С., Валлиш М., Ян Д., Янг М.К., Йоэндже Х., Хоатлин М.Э., Ван В. (май 2003 г.). «Мультипротеиновый ядерный комплекс соединяет анемию Фанкони и синдром Блума» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (10): 3417–26. дои : 10.1128/MCB.23.10.3417-3426.2003 . ПМЦ 164758 . ПМИД 12724401 .
Встречайте А.Р., де Винтер Дж.П., Медхерст А.Л., Уоллиш М., Вайсфиш К., ван де Вругт Х.Дж., Остра А.Б., Ян З., Линг С., Бишоп К.Э., Хоатлин М.Э., Йоэндже Х., Ван В. (октябрь 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Природная генетика . 35 (2): 165–70. дои : 10.1038/ng1241 . ПМИД 12973351 . S2CID 10149290 .
Хусейн С., Уилсон Дж.Б., Медхерст А.Л., Хейна Дж., Витт Э., Анант С., Дэвис А., Массон Дж.Ю., Мозес Р., Вест С.К., де Винтер Дж.П., Эшворт А., Джонс Н.Дж., Мэтью К.Г. (июнь 2004 г.). «Прямое взаимодействие FANCD2 с BRCA2 в путях реакции на повреждение ДНК» . Молекулярная генетика человека . 13 (12): 1241–8. дои : 10.1093/hmg/ddh135 . ПМИД 15115758 .
Ван X, Андреассен П.Р., Д'Андреа А.Д. (июль 2004 г.). «Функциональное взаимодействие моноубиквитинированных FANCD2 и BRCA2/FANCD1 в хроматине» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (13): 5850–62. дои : 10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004 . ПМК 480901 . ПМИД 15199141 .
Митей А.Р., Левитус М., Сюэ Ю., Медхерст А.Л., Зваан М., Линг С., Ройманс М.А., Бир П., Хоатлин М., Палс Г., де Винтер Дж.П., Ван В., Йоэндже Х. (ноябрь 2004 г.). «Х-сцепленное наследование группы B комплементации анемии Фанкони» . Природная генетика . 36 (11): 1219–24. дои : 10.1038/ng1458 . ПМИД 15502827 .
Митей А.Р., Медхерст А.Л., Линг С., Сюэ Ю., Сингх Т.Р., Бир П., Стелтенпул Дж., Стоун С., Докал И., Мэтью К.Г., Хоатлин М., Джоэнже Х., де Винтер Дж.П., Ван В. (сентябрь 2005 г.). «Человеческий ортолог белка репарации ДНК архей Hef дефектен в группе M комплементации анемии Фанкони» . Природная генетика . 37 (9): 958–63. дои : 10.1038/ng1626 . ПМК 2704909 . ПМИД 16116422 .
Гордон С.М., Алон Н., Бухвальд М. (октябрь 2005 г.). «FANCC, FANCE и FANCD2 образуют тройной комплекс, необходимый для целостности пути реакции на повреждение ДНК при анемии Фанкони» . Журнал биологической химии . 280 (43): 36118–25. дои : 10.1074/jbc.M507758200 . ПМИД 16127171 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9HB96 (белок группы E анемии Фанкони) на PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112039 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007570 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7662964-5] Йоэнье Х., Ло тен Фо Дж.Р., Остра А.Б., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., Шредер-Курт Т., Вегнер Р.Д., Гилле Дж.Дж., Бухвальд М., Арверт Ф. (сентябрь 1995 г.). «Классификация пациентов с анемией Фанкони с помощью комплементарного анализа: доказательства пятого генетического подтипа» . Кровь . 86 (6): 2156–60. doi : 10.1182/blood.V86.6.2156.bloodjournal8662156 . ПМИД 7662964 .

[pmid11001585-6] де Винтер Дж.П., Левей Ф., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., ван дер Вил Л., Стелтенпул Дж., Демут И., Морган Н.В., Алон Н., Босноян-Коллинз Л., Лайтфут Дж., Лигуотер П.А., Вайсфиш К., Комацу К., Арверт Ф. , Пронк Дж.С., Мэтью К.Г., Дигвид М., Бухвальд М., Йоэнье Х. (ноябрь 2000 г.). «Выделение кДНК, представляющей ген группы E комплементации анемии Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1306–8. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62959-0 . ПМЦ 1288571 . ПМИД 11001585 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: анемия FANCE Фанкони, группа комплементации Е» .

[Garcia-Higuera-8] Перейти обратно: ^а ^б Гарсиа-Игера И., Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс К., Хейна Дж., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути» . Молекулярная клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/s1097-2765(01)00173-3 . ПМИД 11239454 .

[9] ван Твест С., Мерфи В.Дж., Ходсон С., Тан В., Суек П., О'Рурк Дж.Дж., Хейерхорст Дж., Крисмани В., Динс А.Дж. (январь 2017 г.). «Механизм убиквитинирования и деубиквитинирования в пути анемии Фанкони» . Молекулярная клетка . 65 (2): 247–259. дои : 10.1016/j.molcel.2016.11.005 . hdl : 2434/618936 . ПМИД 27986371 .

[10] «FANCE - Белок группы E анемии Фанкони - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок FANCE» . www.uniprot.org . Проверено 9 ноября 2018 г.

[:2-11] Перейти обратно: ^а ^б «Группа комплементации FANCE FA E [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 ноября 2018 г.

[pmid11157805-12] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Медхерст А.Л., Хубер П.А., Вайсфис К., де Винтер Дж.П., Мэтью К.Г. (февраль 2001 г.). «Прямое взаимодействие пяти известных белков анемии Фанкони предполагает наличие общего функционального пути» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 423–9. дои : 10.1093/хмг/10.4.423 . ПМИД 11157805 .

[13] Гарсиа-Игера И., Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс К., Хейна Дж., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути» . Молекулярная клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/S1097-2765(01)00173-3 . ПМИД 11239454 .

[:0-14] Перейти обратно: ^а ^б Нукала Р.К., Хуссейн С., Пеллегрини Л. (2007). «Понимание анемии Фанкони на основе структуры FANCE человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 35 (5): 1638–48. дои : 10.1093/нар/gkm033 . ПМК 1865054 . ПМИД 17308347 .

[:1-15] Перейти обратно: ^а ^б «Анти-FANCE антитело (ab126177) | Abcam» . www.abcam.com . Проверено 9 ноября 2018 г.

[16] Инь, Х.; Суй, С.; Чжоу, З.; Кай, Х.; Фу, К. (2022). «Уменьшение количества ооцитов и нарушение профазы I мейоза у мышей с анемией Фанкони с дефицитом E». Размножение . 164 (3): 71–82. дои : 10.1530/REP-21-0421 . ПМИД 35671285 . S2CID 249432754 .

[The_Fanconi_anemia_group_E_gene,_FA-17] Перейти обратно: ^а ^б Вайсфис К., Саар К., Морган Н.В., Алтай С., Лигуотер П.А., де Винтер Дж.П., Комацу К., Эванс Г.Р., Вегнер Р.Д., Рейс А., Йоэнье Х., Арверт Ф., Мэтью К.Г., Пронк Дж.К., Дигвид М. (май 1999 г.). «Ген группы E анемии Фанкони, FANCE, картируется на хромосоме 6p» . Американский журнал генетики человека . 64 (5): 1400–5. дои : 10.1086/302385 . ПМЦ 1377877 . ПМИД 10205272 .

[18] де Винтер Дж.П., Левей Ф., ван Беркель К.Г., Ройманс М.А., ван дер Вил Л., Стелтенпул Дж., Демут И., Морган Н.В., Алон Н., Босноян-Коллинз Л., Лайтфут Дж., Лигуотер П.А., Вайсфиш К., Комацу К., Арверт Ф. , Пронк Дж.С., Мэтью К.Г., Дигвид М., Бухвальд М., Йоэнье Х. (ноябрь 2000 г.). «Выделение кДНК, представляющей ген группы E комплементации анемии Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1306–8. дои : 10.1016/s0002-9297(07)62959-0 . ПМЦ 1288571 . ПМИД 11001585 .

[pmid12239156-19] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Танигучи Т., Д'Андреа А.Д. (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCE, способствует накоплению FANCC в ядре» . Кровь . 100 (7): 2457–62. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0860 . ПМИД 12239156 .

[pmid12093742-20] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Пейс П., Джонсон М., Тан В.М., Моздейл Г., Снг С., Хоатлин М., де Винтер Дж., Джоэнже Х., Гергели Ф., Патель К.Дж. (июль 2002 г.). «FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони» . Журнал ЭМБО . 21 (13): 3414–23. дои : 10.1093/emboj/cdf355 . ПМК 125396 . ПМИД 12093742 .

[pmid12973351-21] Встречайте А.Р., де Винтер Дж.П., Медхерст А.Л., Уоллиш М., Вайсфиш К., ван де Вругт Х.Дж., Остра А.Б., Ян З., Линг С., Бишоп К.Э., Хоатлин М.Э., Йоэндже Х., Ван В. (октябрь 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Природная генетика . 35 (2): 165–70. дои : 10.1038/ng1241 . ПМИД 12973351 . S2CID 10149290 .

[pmid12649160-22] Перейти обратно: ^а ^б Гордон С.М., Бухвальд М. (июль 2003 г.). «Белковый комплекс анемии Фанкони: картирование белковых взаимодействий в 2- и 3-гибридных системах дрожжей» . Кровь . 102 (1): 136–41. дои : 10.1182/кровь-2002-11-3517 . ПМИД 12649160 .

[pmid15115758-23] Хусейн С., Уилсон Дж.Б., Медхерст А.Л., Хейна Дж., Витт Э., Анант С., Дэвис А., Массон Дж.Ю., Мозес Р., Вест С.К., де Винтер Дж.П., Эшворт А., Джонс Н.Дж., Мэтью К.Г. (июнь 2004 г.). «Прямое взаимодействие FANCD2 с BRCA2 в путях реакции на повреждение ДНК» . Молекулярная генетика человека . 13 (12): 1241–8. дои : 10.1093/hmg/ddh135 . ПМИД 15115758 .

[pmid15262960-24] Перейти обратно: ^а ^б Левей Ф., Блом Э., Медхерст А.Л., Бир П., Лагмани М., Джонсон М., Ройманс М.А., Собек А., Вайсфис К., Арверт Ф., Патель К.Дж., Хоатлин М.Е., Джоэнже Х., де Винтер Дж.П. (сентябрь 2004 г.). «Продукт гена анемии Фанкони FANCF представляет собой гибкий адаптерный белок» . Журнал биологической химии . 279 (38): 39421–30. дои : 10.1074/jbc.M407034200 . ПМИД 15262960 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]