Анемия Фанкони, группа комплементации С

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Белок группы С при анемии Фанкони
Белок группы С при анемии Фанкони
Идентификаторы
Символ	Фанкони_C
Пфам	PF02106
ИнтерПро	ИПР000686
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

ФАНКК
Идентификаторы
Псевдонимы	FANCC , Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, группа C комплементации анемии Фанкони, группа C комплементации FA
Внешние идентификаторы	Опустить : 613899 ; МГИ : 95480 ; Гомологен : 109 ; GeneCards : FANCC ; ОМА : FANCC - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	95,426,796 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	63,645,092 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pancreatic ductal cell; ; right lobe of liver; ; testicle; ; gonad; ; right testis; ; left testis; ; sural nerve; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; Achilles tendon;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; extensor digitorum longus muscle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; ilium; ; plantaris muscle; ; corneal stroma; ; primary oocyte; ; interventricular septum; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; Fanconi anaemia nuclear complex; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	interstrand cross-link repair; DNA repair; cellular response to DNA damage stimulus; myeloid cell homeostasis; nucleotide-excision repair; gamete generation; germ cell development; removal of superoxide radicals; cellular response to oxidative stress; brain morphogenesis; neuronal stem cell population maintenance; protein-containing complex assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2176
	14088
	ENSG00000158169
	ENSMUSG00000021461
	Q00597
	P50652
	НМ_000136 ; НМ_001243743 ; НМ_001243744
	НМ_001042673 ; НМ_001282942 ; НМ_007985 ; НМ_001347514 ; НМ_001347515
	НП_000127 ; НП_001230672 ; НП_001230673
	НП_001036138 ; НП_001269871 ; НП_001334443 ; НП_001334444 ; НП_032011
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок группы C анемии Фанкони представляет собой белок , который у человека кодируется FANCC геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот белок задерживает начало апоптоза и способствует гомологичной рекомбинационной репарации поврежденной ДНК. Мутации в этом гене приводят к анемии Фанкони — редкому заболеванию человека, характеризующемуся предрасположенностью к раку и чувствительностью клеток к перекрестным связям ДНК и другим повреждениям. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Структура

Функция

Ядерный комплекс , содержащий белок FANCC (а также FANCA , FANCF и FANCG ), необходим для активации белка FANCD2 до моноубиквитинированной изоформы. ^{[ 8 ]} В нормальных, немутантных клетках FANCD2 моноубиквинируется в ответ на повреждение ДНК. FANCC вместе с FANCE действует как адаптер субстрата для этой реакции. ^{[ 9 ]} Активированный белок FANCD2 локализуется вместе с BRCA1 (белком предрасположенности к раку молочной железы) в индуцированных ионизирующей радиацией , и в синаптонемных комплексах мейотических очагах , хромосом. Активированный белок FANCD2 может функционировать до начала мейотической рекомбинации, возможно, для подготовки хромосом к синапсису или для регулирования последующих событий рекомбинации. ^{[ 8 ]}

У самцов и самок мышей с мутацией FANCC(-/-) гаметогенез нарушен , что приводит к заметному нарушению фертильности , что характерно для пациентов с анемией Фанкони . ^{[ 10 ]} И самцы, и самки мышей-мутантов FANCC имеют пониженное количество половых клеток . ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Было показано, что анемия Фанкони, группа комплементации C взаимодействует с:

CDK1 , ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}
ФАНКА , ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}
ФАНС , ^{[ 20 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}
ФАНКФ , ^{[ 15 ]}^{[ 22 ]}
ГСТП1 , ^{[ 12 ]}^{[ 26 ]}
HSPA1A , ^{[ 12 ]}^{[ 27 ]}
СПТАН1 , ^{[ 14 ]}^{[ 28 ]}
СТАТ1 , ^{[ 12 ]}^{[ 29 ]}^{[ 30 ]} и
ЗБТБ32 . ^{[ 12 ]}^{[ 31 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158169 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021461 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Стратди Калифорния, Дункан А.М., Бухвальд М. (июнь 1992 г.). «Доказательства наличия как минимум четырех генов анемии Фанкони, включая FACC на хромосоме 9». Природная генетика . 1 (3): 196–8. дои : 10.1038/ng0692-196 . ПМИД 1303234 . S2CID 7341515 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: анемия FANCC Фанкони, группа комплементации C» .
^ ЧВК Э (2017). «ЧВК Европа» . Сотовая связь и сигнализация . 15 (1): 41. дои : 10.1186/s12964-017-0195-9 . ПМК 5635482 . ПМИД 29017571 .
^ Jump up to: ^а ^б Гарсиа-Игера И., Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс С., Хейна Дж., Громпе М., Д’Андреа А.Д. (2001). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути» . Мол. Клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/s1097-2765(01)00173-3 . ПМИД 11239454 .
^ ван Твест С., Мерфи В.Дж., Ходсон С., Тан В., Суек П., О'Рурк Дж.Дж., Хейерхорст Дж., Крисмани В., Динс А.Дж. (19 января 2017 г.). «Механизм убиквитинирования и деубиквитинирования в пути анемии Фанкони» . Молекулярная клетка . 65 (2): 247–259. дои : 10.1016/j.molcel.2016.11.005 . hdl : 2434/618936 . ПМИД 27986371 .
^ Чен М, Томкинс DJ, Ауэрбах В, МакКерли С, Юсуфян Х, Лю Л, Ган О, Карро М, Ауэрбах А, Гровс Т, Гвидос СиДжей, Фридман МХ, Кросс Дж, Перси Д.Х., Дик Дж.Э., Джойнер А.Л., Бухвальд М. (1996). «Инактивация Fac у мышей вызывает индуцируемую хромосомную нестабильность и снижение фертильности, напоминающее анемию Фанкони». Нат. Жене . 12 (4): 448–51. дои : 10.1038/ng0496-448 . ПМИД 8630504 . S2CID 34666783 .
^ Уитни М.А., Ройл Дж., Лоу М.Дж., Келли М.А., Акстхельм М.К., Райфстек С., Олсон С., Браун Р.Э., Генрих М.К., Ратбан Р.К., Бэгби Г.К., Громпе М. (1996). «Дефекты зародышевых клеток и гиперчувствительность кроветворения к гамма-интерферону у мышей с целенаправленным нарушением гена анемии C Фанкони» . Кровь . 88 (1): 49–58. дои : 10.1182/blood.V88.1.49.49 . hdl : 1773/4433 . ПМИД 8704201 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Рейтер Т.Я., Медхерст А.Л., Вайсфис К., Чжи Й., Хертерих С., Хен Х., Гросс Х.Дж., Джоендже Х., Хоатлин М.Э., Мэтью К.Г., Хубер П.А. (октябрь 2003 г.). «Двугибридные дрожжевые скрининги подразумевают участие белков анемии Фанкони в регуляции транскрипции, передаче сигналов в клетках, окислительном метаболизме и клеточном транспорте». Экспериментальные исследования клеток . 289 (2): 211–21. дои : 10.1016/s0014-4827(03)00261-1 . ПМИД 14499622 .
^ Купфер Г.М., Ямашита Т., Наф Д., Сулиман А., Асано С., Д'Андреа А.Д. (август 1997 г.). «Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой cdc2» . Кровь . 90 (3): 1047–54. дои : 10.1182/blood.V90.3.1047 . ПМИД 9242535 .
^ Jump up to: ^а ^б МакМахон Л.В., Уолш К.Э., Ламберт М.В. (ноябрь 1999 г.). «Человеческий альфа-спектрин II и белки анемии Фанкони FANCA и FANCC взаимодействуют, образуя ядерный комплекс» . Журнал биологической химии . 274 (46): 32904–8. дои : 10.1074/jbc.274.46.32904 . ПМИД 10551855 .
^ Jump up to: ^а ^б де Винтер Дж.П., ван дер Вель Л., де Гроот Дж., Стоун С., Вайсфис К., Арверт Ф., Шепер Р.Дж., Круйт Ф.А., Хоатлин М.Э., Йоэнье Х. (ноябрь 2000 г.). «Белок анемии Фанкони FANCF образует ядерный комплекс с FANCA, FANCC и FANCG» . Молекулярная генетика человека . 9 (18): 2665–74. дои : 10.1093/hmg/9.18.2665 . ПМИД 11063725 .
^ Гарсия-Игера И., Куанг Й., Наф Д., Васик Дж., Д'Андреа А.Д. (июль 1999 г.). «Белки анемии Фанкони FANCA, FANCC и FANCG/XRCC9 взаимодействуют в функциональном ядерном комплексе» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4866–73. дои : 10.1128/mcb.19.7.4866 . ПМЦ 84285 . ПМИД 10373536 .
^ Рейтер Т., Хертерих С., Бернхард О., Хен Х., Гросс Х.Дж. (январь 2000 г.). «Сильное взаимодействие FANCA/FANCG, но слабое взаимодействие FANCA/FANCC в 2-гибридной системе дрожжей». Кровь . 95 (2): 719–20. дои : 10.1182/blood.V95.2.719 . ПМИД 10627486 .
^ Томашевски А., Хай А.А., Дрозд М., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Грант П.А., Купфер Г.М. (июнь 2004 г.). «Ядерный комплекс анемии Фанкони образует четыре комплекса разного размера в разных субклеточных компартментах» . Журнал биологической химии . 279 (25): 26201–9. дои : 10.1074/jbc.M400091200 . ПМИД 15082718 .
^ Встречайте А.Р., де Винтер Дж.П., Медхерст А.Л., Уоллиш М., Вайсфиш К., ван де Вругт Х.Дж., Остра А.Б., Ян З., Линг С., Бишоп К.Э., Хоатлин М.Э., Йоэндже Х., Ван В. (октябрь 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Природная генетика . 35 (2): 165–70. дои : 10.1038/ng1241 . ПМИД 12973351 . S2CID 10149290 .
^ Jump up to: ^а ^б Танигучи Т., Д'Андреа А.Д. (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCE, способствует накоплению FANCC в ядре» . Кровь . 100 (7): 2457–62. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0860 . ПМИД 12239156 .
^ Оцуки Т., Янг Д.Б., Сасаки Д.Т., Пандо М.П., Ли Дж., Мэннинг А., Хоекстра М., Хоатлин М.Э., Меркурио Ф., Лю Дж.М. (2002). «Белковый комплекс анемии Фанкони является новой мишенью сигнальной сомы IKK» . Журнал клеточной биохимии (представлена рукопись). 86 (4): 613–23. дои : 10.1002/jcb.10270 . ПМИД 12210728 . S2CID 42471384 .
^ Jump up to: ^а ^б Левей Ф., Блом Э., Медхерст А.Л., Бир П., Лагмани эль Х., Джонсон М., Ройманс М.А., Собек А., Вайсфис К., Арверт Ф., Патель К.Дж., Хоатлин М.Э., Джоэнже Х., де Винтер Дж.П. (сентябрь 2004 г.). «Продукт гена анемии Фанкони FANCF представляет собой гибкий адаптерный белок» . Журнал биологической химии . 279 (38): 39421–30. дои : 10.1074/jbc.M407034200 . ПМИД 15262960 .
^ Гордон С.М., Бухвальд М. (июль 2003 г.). «Белковый комплекс анемии Фанкони: картирование белковых взаимодействий в 2- и 3-гибридных системах дрожжей». Кровь . 102 (1): 136–41. дои : 10.1182/кровь-2002-11-3517 . ПМИД 12649160 .
^ Медхерст А.Л., Хубер П.А., Вайсфис К., де Винтер Дж.П., Мэтью К.Г. (февраль 2001 г.). «Прямое взаимодействие пяти известных белков анемии Фанкони предполагает наличие общего функционального пути» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 423–9. дои : 10.1093/хмг/10.4.423 . ПМИД 11157805 .
^ Пейс П., Джонсон М., Тан В.М., Моздейл Г., Снг С., Хоатлин М., де Винтер Дж., Джоэнже Х., Гергели Ф., Патель К.Дж. (июль 2002 г.). «FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони» . Журнал ЭМБО . 21 (13): 3414–23. дои : 10.1093/emboj/cdf355 . ПМК 125396 . ПМИД 12093742 .
^ Камминг Р.К., Лайтфут Дж., Бирд К., Юсуфян Х., О'Брайен П.Дж., Бухвальд М. (июль 2001 г.). «Белок группы C анемии Фанкони предотвращает апоптоз в гемопоэтических клетках посредством окислительно-восстановительной регуляции GSTP1». Природная медицина . 7 (7): 814–20. дои : 10.1038/89937 . ПМИД 11433346 . S2CID 35177844 .
^ Панг К., Кристиансон Т.А., Кибл В., Корецкий Т., Бэгби Г.К. (декабрь 2002 г.). «Антиапоптотическая функция Hsp70 в индуцируемом интерфероном двухцепочечной РНК-зависимой протеинкиназной сигнальной дороге смерти требует наличия белка анемии Фанкони, FANCC» . Журнал биологической химии . 277 (51): 49638–43. дои : 10.1074/jbc.M209386200 . ПМИД 12397061 .
^ МакМахон Л.В., Сангерман Дж., Гудман С.Р., Кумаресан К., Ламберт М.В. (июнь 2001 г.). «Человеческий альфа-спектрин II и белки FANCA, FANCC и FANCG связываются с ДНК, содержащей межцепочечные поперечные связи псоралена». Биохимия . 40 (24): 7025–34. дои : 10.1021/bi002917g . ПМИД 11401546 .
^ Панг К., Фагерли С., Кристиансон Т.А., Кибл В., Фолкнер Дж., Диас Дж., Рэтбан Р.К., Бэгби Г.К. (июль 2000 г.). «Белок анемии Фанкони FANCC связывается и облегчает активацию STAT1 гамма-интерфероном и гематопоэтическими факторами роста» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (13): 4724–35. дои : 10.1128/mcb.20.13.4724-4735.2000 . ПМЦ 85895 . ПМИД 10848598 .
^ Панг К., Кристиансон Т.А., Кибл В., Диас Дж., Фолкнер Г.Р., Райфстек К., Олсон С., Бэгби Г.К. (сентябрь 2001 г.). «Продукт гена группы C комплементации анемии Фанкони: структурные доказательства многофункциональности» . Кровь . 98 (5): 1392–401. дои : 10.1182/blood.v98.5.1392 . ПМИД 11520787 . S2CID 12153966 .
^ Хоатлин М.Э., Чжи Ю., Болл Х., Силви К., Мельник А., Стоун С., Араи С., Хоу Н., Оуэн Г., Зелент А., Лихт Дж.Д. (декабрь 1999 г.). «Новый белок-репрессор транскрипции BTB/POZ взаимодействует с белком группы C анемии Фанкони и PLZF». Кровь . 94 (11): 3737–47. дои : 10.1182/blood.V94.11.3737 . ПМИД 10572087 .

Дальнейшее чтение

Стратди Калифорния, Гавиш Х., Шеннон В.Р., Бухвальд М. (апрель 1992 г.). «Клонирование кДНК при анемии Фанкони путем функциональной комплементации». Природа . 356 (6372): 763–7. Бибкод : 1992Natur.356..763S . дои : 10.1038/356763a0 . ПМИД 1574115 . S2CID 4250632 .
Стратди Калифорния, Гавиш Х., Шеннон В.Р., Бухвальд М. (июль 1992 г.). «Клонирование кДНК при анемии Фанкони путем функциональной комплементации» . Природа . 358 (6385): 434. Бибкод : 1992Natur.358..434S . дои : 10.1038/358434a0 . ПМИД 1641028 .
Верландер П.С., Капорис А., Лю Ц, Чжан Ц, Селигсон У, Ауэрбах А.Д. (декабрь 1995 г.). «Частота носительства мутации IVS4 + 4 A-->T гена анемии Фанкони FAC в еврейской популяции ашкенази» . Кровь . 86 (11): 4034–8. doi : 10.1182/blood.V86.11.4034.bloodjournal86114034 . ПМИД 7492758 .
Ямасита Т., Барбер Д.Л., Чжу Ю., Ву Н., Д'Андреа А.Д. (июль 1994 г.). «Полипептид анемии Фанкони FACC локализован в цитоплазме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6712–6. Бибкод : 1994PNAS...91.6712Y . дои : 10.1073/pnas.91.14.6712 . ПМК 44273 . ПМИД 7517562 .
Сигал Г.М., Магенис Р.Э., Браун М., Кибл В., Смит Т.Д., Генрих М.К., Бэгби Г.К. (август 1994 г.). «Репрессия экспрессии гена анемии Фанкони (FACC) ингибирует рост гемопоэтических клеток-предшественников» . Журнал клинических исследований . 94 (2): 846–52. дои : 10.1172/JCI117405 . ПМК 296166 . ПМИД 7518843 .
Юсуфьян Х. (август 1994 г.). «Локализация белка С анемии Фанкони в цитоплазме клеток млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (17): 7975–9. Бибкод : 1994PNAS...91.7975Y . дои : 10.1073/pnas.91.17.7975 . ПМК 44527 . ПМИД 8058745 .
Уитни М.А., Якобс П., Кабак М., Мозес Р.Э., Громпе М. (1994). «Мутация ашкеназской еврейской анемии Фанкони: заболеваемость среди пациентов и частота носительства в группе риска» . Человеческая мутация . 3 (4): 339–41. дои : 10.1002/humu.1380030402 . ПМИД 8081385 . S2CID 22001726 .
Мурер-Орландо М., Ллерена Дж.К., Бирджанди Ф., Гибсон Р.А., Мэтью К.Г. (сентябрь 1993 г.). «Мутации гена FACC и ранняя пренатальная диагностика анемии Фанкони». Ланцет . 342 (8872): 686. дои : 10.1016/0140-6736(93)91800-2 . ПМИД 8103176 . S2CID 7355624 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Верландер П.С., Лин Дж.Д., Удоно М.Ю., Чжан К., Гибсон Р.А., Мэтью К.Г., Ауэрбах А.Д. (апрель 1994 г.). «Мутационный анализ гена анемии Фанкони FACC» . Американский журнал генетики человека . 54 (4): 595–601. ЧВК 1918103 . ПМИД 8128956 .
Уитни М.А., Сайто Х., Джейкобс П.М., Гибсон Р.А., Мозес Р.Э., Громпе М. (июнь 1993 г.). «Распространенная мутация в гене FACC вызывает анемию Фанкони у евреев-ашкенази». Природная генетика . 4 (2): 202–5. дои : 10.1038/ng0693-202 . ПМИД 8348157 . S2CID 12160503 .
Гибсон Р.А., Бухвальд М., Робертс Р.Г., Мэтью К.Г. (январь 1993 г.). «Характеристика экзонной структуры гена группы C анемии Фанкони с помощью векторной ПЦР». Молекулярная генетика человека . 2 (1): 35–8. дои : 10.1093/hmg/2.1.35 . ПМИД 8490620 .
Гавиш Х., Дос Сантос CC, Бухвальд М. (февраль 1993 г.). «Замена Leu554 на Pro полностью отменяет функциональную дополняющую активность белка анемии Фанкони (FACC)». Молекулярная генетика человека . 2 (2): 123–6. дои : 10.1093/hmg/2.2.123 . ПМИД 8499901 .
Юсуфьян Х., Ли Ю., Мартин М.Е., Бухвальд М. (февраль 1996 г.). «Индукция клеточного фенотипа анемии Фанкони в клетках человека 293 путем сверхэкспрессии мутантного аллеля FAC» . Журнал клинических исследований . 97 (4): 957–62. дои : 10.1172/JCI118519 . ПМК 507141 . ПМИД 8613549 .
Ямасита Т., Ву Н., Купфер Г., Корлесс С., Йоэнье Х., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (май 1996 г.). «Клиническая изменчивость анемии Фанкони (тип C) является результатом экспрессии усеченного по аминоконцу полипептида группы C комплементации анемии Фанкони с частичной активностью» . Кровь . 87 (10): 4424–32. doi : 10.1182/blood.V87.10.4424.bloodjournal87104424 . ПМИД 8639804 .
Ло Тен Фо-младший, Ройманс М.А., Йоэнье Х., Арверт Ф. (1996). «Новая мутация сдвига рамки считывания (1806insA) в экзоне 14 гена анемии Фанкони C, FAC» . Человеческая мутация . 7 (3): 264–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<264::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0 . ПМИД 8829660 . S2CID 27932876 .
Гибсон Р.А., Морган Н.В., Гольдштейн Л.Х., Пирсон И.С., Кестертон И.П., Фут Нью-Джерси, Янсен С., Хавенга С., Пирсон Т., де Равель Т.Дж., Кон Р.Дж., Маркес И.М., Докал И., Робертс И., Марш Дж., Болл С., Милнер Р.Д., Ллерена Дж.К., Самочатова Е., Мохан С.П., Васудеван П., Бирджанди Ф., Хаджианпур А., Мурер-Орландо М., Мэтью К.Г. (1996). «Новые мутации и полиморфизмы в гене группы C анемии Фанкони» . Человеческая мутация . 8 (2): 140–8. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:2<140::AID-HUMU6>3.0.CO;2-F . ПМИД 8844212 . S2CID 11474873 .
Купфер Г.М., Ямашита Т., Наф Д., Сулиман А., Асано С., Д'Андреа А.Д. (август 1997 г.). «Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой cdc2» . Кровь . 90 (3): 1047–54. дои : 10.1182/blood.V90.3.1047 . ПМИД 9242535 .
Сузуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158169 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021461 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1303234-5] Стратди Калифорния, Дункан А.М., Бухвальд М. (июнь 1992 г.). «Доказательства наличия как минимум четырех генов анемии Фанкони, включая FACC на хромосоме 9». Природная генетика . 1 (3): 196–8. дои : 10.1038/ng0692-196 . ПМИД 1303234 . S2CID 7341515 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: анемия FANCC Фанкони, группа комплементации C» .

[7] ЧВК Э (2017). «ЧВК Европа» . Сотовая связь и сигнализация . 15 (1): 41. дои : 10.1186/s12964-017-0195-9 . ПМК 5635482 . ПМИД 29017571 .

[Garcia-Higuera-8] Jump up to: ^а ^б Гарсиа-Игера И., Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс С., Хейна Дж., Громпе М., Д’Андреа А.Д. (2001). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути» . Мол. Клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/s1097-2765(01)00173-3 . ПМИД 11239454 .

[9] ван Твест С., Мерфи В.Дж., Ходсон С., Тан В., Суек П., О'Рурк Дж.Дж., Хейерхорст Дж., Крисмани В., Динс А.Дж. (19 января 2017 г.). «Механизм убиквитинирования и деубиквитинирования в пути анемии Фанкони» . Молекулярная клетка . 65 (2): 247–259. дои : 10.1016/j.molcel.2016.11.005 . hdl : 2434/618936 . ПМИД 27986371 .

[pmid8630504-10] Чен М, Томкинс DJ, Ауэрбах В, МакКерли С, Юсуфян Х, Лю Л, Ган О, Карро М, Ауэрбах А, Гровс Т, Гвидос СиДжей, Фридман МХ, Кросс Дж, Перси Д.Х., Дик Дж.Э., Джойнер А.Л., Бухвальд М. (1996). «Инактивация Fac у мышей вызывает индуцируемую хромосомную нестабильность и снижение фертильности, напоминающее анемию Фанкони». Нат. Жене . 12 (4): 448–51. дои : 10.1038/ng0496-448 . ПМИД 8630504 . S2CID 34666783 .

[pmid8704201-11] Уитни М.А., Ройл Дж., Лоу М.Дж., Келли М.А., Акстхельм М.К., Райфстек С., Олсон С., Браун Р.Э., Генрих М.К., Ратбан Р.К., Бэгби Г.К., Громпе М. (1996). «Дефекты зародышевых клеток и гиперчувствительность кроветворения к гамма-интерферону у мышей с целенаправленным нарушением гена анемии C Фанкони» . Кровь . 88 (1): 49–58. дои : 10.1182/blood.V88.1.49.49 . hdl : 1773/4433 . ПМИД 8704201 .

[pmid14499622-12] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Рейтер Т.Я., Медхерст А.Л., Вайсфис К., Чжи Й., Хертерих С., Хен Х., Гросс Х.Дж., Джоендже Х., Хоатлин М.Э., Мэтью К.Г., Хубер П.А. (октябрь 2003 г.). «Двугибридные дрожжевые скрининги подразумевают участие белков анемии Фанкони в регуляции транскрипции, передаче сигналов в клетках, окислительном метаболизме и клеточном транспорте». Экспериментальные исследования клеток . 289 (2): 211–21. дои : 10.1016/s0014-4827(03)00261-1 . ПМИД 14499622 .

[pmid9242535-13] Купфер Г.М., Ямашита Т., Наф Д., Сулиман А., Асано С., Д'Андреа А.Д. (август 1997 г.). «Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой cdc2» . Кровь . 90 (3): 1047–54. дои : 10.1182/blood.V90.3.1047 . ПМИД 9242535 .

[pmid10551855-14] Jump up to: ^а ^б МакМахон Л.В., Уолш К.Э., Ламберт М.В. (ноябрь 1999 г.). «Человеческий альфа-спектрин II и белки анемии Фанкони FANCA и FANCC взаимодействуют, образуя ядерный комплекс» . Журнал биологической химии . 274 (46): 32904–8. дои : 10.1074/jbc.274.46.32904 . ПМИД 10551855 .

[pmid11063725-15] Jump up to: ^а ^б де Винтер Дж.П., ван дер Вель Л., де Гроот Дж., Стоун С., Вайсфис К., Арверт Ф., Шепер Р.Дж., Круйт Ф.А., Хоатлин М.Э., Йоэнье Х. (ноябрь 2000 г.). «Белок анемии Фанкони FANCF образует ядерный комплекс с FANCA, FANCC и FANCG» . Молекулярная генетика человека . 9 (18): 2665–74. дои : 10.1093/hmg/9.18.2665 . ПМИД 11063725 .

[pmid10373536-16] Гарсия-Игера И., Куанг Й., Наф Д., Васик Дж., Д'Андреа А.Д. (июль 1999 г.). «Белки анемии Фанкони FANCA, FANCC и FANCG/XRCC9 взаимодействуют в функциональном ядерном комплексе» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4866–73. дои : 10.1128/mcb.19.7.4866 . ПМЦ 84285 . ПМИД 10373536 .

[pmid10627486-17] Рейтер Т., Хертерих С., Бернхард О., Хен Х., Гросс Х.Дж. (январь 2000 г.). «Сильное взаимодействие FANCA/FANCG, но слабое взаимодействие FANCA/FANCC в 2-гибридной системе дрожжей». Кровь . 95 (2): 719–20. дои : 10.1182/blood.V95.2.719 . ПМИД 10627486 .

[pmid15082718-18] Томашевски А., Хай А.А., Дрозд М., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Грант П.А., Купфер Г.М. (июнь 2004 г.). «Ядерный комплекс анемии Фанкони образует четыре комплекса разного размера в разных субклеточных компартментах» . Журнал биологической химии . 279 (25): 26201–9. дои : 10.1074/jbc.M400091200 . ПМИД 15082718 .

[pmid12973351-19] Встречайте А.Р., де Винтер Дж.П., Медхерст А.Л., Уоллиш М., Вайсфиш К., ван де Вругт Х.Дж., Остра А.Б., Ян З., Линг С., Бишоп К.Э., Хоатлин М.Э., Йоэндже Х., Ван В. (октябрь 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Природная генетика . 35 (2): 165–70. дои : 10.1038/ng1241 . ПМИД 12973351 . S2CID 10149290 .

[pmid12239156-20] Jump up to: ^а ^б Танигучи Т., Д'Андреа А.Д. (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCE, способствует накоплению FANCC в ядре» . Кровь . 100 (7): 2457–62. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0860 . ПМИД 12239156 .

[pmid12210728-21] Оцуки Т., Янг Д.Б., Сасаки Д.Т., Пандо М.П., Ли Дж., Мэннинг А., Хоекстра М., Хоатлин М.Э., Меркурио Ф., Лю Дж.М. (2002). «Белковый комплекс анемии Фанкони является новой мишенью сигнальной сомы IKK» . Журнал клеточной биохимии (представлена рукопись). 86 (4): 613–23. дои : 10.1002/jcb.10270 . ПМИД 12210728 . S2CID 42471384 .

[pmid15262960-22] Jump up to: ^а ^б Левей Ф., Блом Э., Медхерст А.Л., Бир П., Лагмани эль Х., Джонсон М., Ройманс М.А., Собек А., Вайсфис К., Арверт Ф., Патель К.Дж., Хоатлин М.Э., Джоэнже Х., де Винтер Дж.П. (сентябрь 2004 г.). «Продукт гена анемии Фанкони FANCF представляет собой гибкий адаптерный белок» . Журнал биологической химии . 279 (38): 39421–30. дои : 10.1074/jbc.M407034200 . ПМИД 15262960 .

[pmid12649160-23] Гордон С.М., Бухвальд М. (июль 2003 г.). «Белковый комплекс анемии Фанкони: картирование белковых взаимодействий в 2- и 3-гибридных системах дрожжей». Кровь . 102 (1): 136–41. дои : 10.1182/кровь-2002-11-3517 . ПМИД 12649160 .

[pmid11157805-24] Медхерст А.Л., Хубер П.А., Вайсфис К., де Винтер Дж.П., Мэтью К.Г. (февраль 2001 г.). «Прямое взаимодействие пяти известных белков анемии Фанкони предполагает наличие общего функционального пути» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 423–9. дои : 10.1093/хмг/10.4.423 . ПМИД 11157805 .

[pmid12093742-25] Пейс П., Джонсон М., Тан В.М., Моздейл Г., Снг С., Хоатлин М., де Винтер Дж., Джоэнже Х., Гергели Ф., Патель К.Дж. (июль 2002 г.). «FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони» . Журнал ЭМБО . 21 (13): 3414–23. дои : 10.1093/emboj/cdf355 . ПМК 125396 . ПМИД 12093742 .

[pmid11433346-26] Камминг Р.К., Лайтфут Дж., Бирд К., Юсуфян Х., О'Брайен П.Дж., Бухвальд М. (июль 2001 г.). «Белок группы C анемии Фанкони предотвращает апоптоз в гемопоэтических клетках посредством окислительно-восстановительной регуляции GSTP1». Природная медицина . 7 (7): 814–20. дои : 10.1038/89937 . ПМИД 11433346 . S2CID 35177844 .

[pmid12397061-27] Панг К., Кристиансон Т.А., Кибл В., Корецкий Т., Бэгби Г.К. (декабрь 2002 г.). «Антиапоптотическая функция Hsp70 в индуцируемом интерфероном двухцепочечной РНК-зависимой протеинкиназной сигнальной дороге смерти требует наличия белка анемии Фанкони, FANCC» . Журнал биологической химии . 277 (51): 49638–43. дои : 10.1074/jbc.M209386200 . ПМИД 12397061 .

[pmid11401546-28] МакМахон Л.В., Сангерман Дж., Гудман С.Р., Кумаресан К., Ламберт М.В. (июнь 2001 г.). «Человеческий альфа-спектрин II и белки FANCA, FANCC и FANCG связываются с ДНК, содержащей межцепочечные поперечные связи псоралена». Биохимия . 40 (24): 7025–34. дои : 10.1021/bi002917g . ПМИД 11401546 .

[pmid10848598-29] Панг К., Фагерли С., Кристиансон Т.А., Кибл В., Фолкнер Дж., Диас Дж., Рэтбан Р.К., Бэгби Г.К. (июль 2000 г.). «Белок анемии Фанкони FANCC связывается и облегчает активацию STAT1 гамма-интерфероном и гематопоэтическими факторами роста» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (13): 4724–35. дои : 10.1128/mcb.20.13.4724-4735.2000 . ПМЦ 85895 . ПМИД 10848598 .

[pmid11520787-30] Панг К., Кристиансон Т.А., Кибл В., Диас Дж., Фолкнер Г.Р., Райфстек К., Олсон С., Бэгби Г.К. (сентябрь 2001 г.). «Продукт гена группы C комплементации анемии Фанкони: структурные доказательства многофункциональности» . Кровь . 98 (5): 1392–401. дои : 10.1182/blood.v98.5.1392 . ПМИД 11520787 . S2CID 12153966 .

[pmid10572087-31] Хоатлин М.Э., Чжи Ю., Болл Х., Силви К., Мельник А., Стоун С., Араи С., Хоу Н., Оуэн Г., Зелент А., Лихт Дж.Д. (декабрь 1999 г.). «Новый белок-репрессор транскрипции BTB/POZ взаимодействует с белком группы C анемии Фанкони и PLZF». Кровь . 94 (11): 3737–47. дои : 10.1182/blood.V94.11.3737 . ПМИД 10572087 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]