SLX4

SLX4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4M7C, 4UYI, 4ZOU
Идентификаторы
Псевдонимы	SLX4 , BTBD12, FANCP, MUS312, структурно-специфическая субъединица эндонуклеазы SLX4
Внешние идентификаторы	Опустить : 613278 ; МГИ : 106299 ; Гомологен : 23770 ; Генные карты : SLX4 ; OMA : SLX4 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	3,611,606 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	4,003,770 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; pancreatic ductal cell; ; gonad; ; granulocyte; ; testicle; ; right testis; ; left testis; ; stromal cell of endometrium; ; ventricular zone; ; tibialis anterior muscle;
	Top expressed in
	zygote; ; spermatocyte; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; spermatid; ; gastrula; ; neural layer of retina; ; secondary oocyte; ; seminiferous tubule; ; ventricular zone;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; enzyme activator activity; endodeoxyribonuclease activity; crossover junction endodeoxyribonuclease activity; 5'-flap endonuclease activity; 3'-flap endonuclease activity;
Cellular component	ERCC4-ERCC1 complex; nucleoplasm; cell junction; Holliday junction resolvase complex; nucleus; telomere; cytosol; Slx1-Slx4 complex;
Biological process	nucleotide-excision repair; DNA recombination; positive regulation of t-circle formation; cellular response to DNA damage stimulus; DNA double-strand break processing involved in repair via single-strand annealing; DNA replication; response to intra-S DNA damage checkpoint signaling; positive regulation of catalytic activity; DNA repair; interstrand cross-link repair; resolution of meiotic recombination intermediates; double-strand break repair via homologous recombination; meiotic DNA double-strand break processing; telomeric D-loop disassembly; t-circle formation; negative regulation of telomere maintenance via telomere lengthening;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	84464
	52864
	ENSG00000188827
	ENSMUSG00000039738
	Q8IY92
	Q6P1D7
	НМ_032444
	НМ_177472
	НП_115820
показывать НП_803423 ; НП_001389852 ; НП_001389853 ; НП_001389854 ; НП_001389855 ;
	NP_001389856; NP_001389857; NP_001389859; NP_001389860
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SLX4 (также известный как BTBD12 и FANCP ) — белок, участвующий в репарации ДНК , где он играет важную роль на заключительных этапах гомологичной рекомбинации . ^{[ 5 ]} Мутации в этом гене связаны с заболеванием анемией Фанкони . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Версия SLX4, присутствующая у людей и других млекопитающих, действует как своего рода каркас, на котором другие белки образуют несколько различных мультибелковых комплексов . Комплекс SLX1 -SLX4 действует как резольваза соединения Холлидея . По сути, комплекс расщепляет связи между двумя гомологичными хромосомами, образующимися в ходе гомологичной рекомбинации. Это позволяет двум связанным хромосомам разделиться на две несвязанные двухцепочечные молекулы ДНК. ^{[ 8 ]} взаимодействует Взаимодействующий белок SLX4 с SLX4 в процессе репарации ДНК, в частности при репарации межцепочечных поперечных связей. ^{[ 9 ]} SLX4 также связывается с RAD1 , RAD10 и SAW1 в пути одноцепочечного отжига гомологичной рекомбинации. ^{[ 10 ]} Функция репарации ДНК SLX4 участвует в чувствительности к излучению протонного пучка. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188827 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039738 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кляйн Х.Л., Симингтон Л.С. (июль 2009 г.). «Расстаться стало легче» . Клетка . 138 (1): 20–22. дои : 10.1016/j.cell.2009.06.039 . ПМИД 19596231 . S2CID 15429205 .
^ Ким Й., Лах Ф.П., Десетти Р., Ханенберг Х., Ауэрбах А.Д., Смогожевска А. (февраль 2011 г.). «Мутации гена SLX4 при анемии Фанкони» . Природная генетика . 43 (2): 142–146. дои : 10.1038/ng.750 . ПМЦ 3345287 . ПМИД 21240275 .
^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс DJ, Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Инструментарий по генетике мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . ПМЦ 3218837 . ПМИД 21722353 .
^ Свендсен Дж. М., Смогожевска А., Сова М. Е., О'Коннелл BC, Гиги С. П., Элледж С. Дж., Харпер Дж. В. (июль 2009 г.). «BTBD12/SLX4 млекопитающих собирает резольвазу соединения Холлидея и необходим для репарации ДНК» . Клетка . 138 (1): 63–77. дои : 10.1016/j.cell.2009.06.030 . ПМК 2720686 . ПМИД 19596235 .
^ Чжан Х., Чен З., Йе Й, Йе З, Цао Д., Сюн Й. и др. (ноябрь 2019 г.). «SLX4IP взаимодействует с SLX4 и XPF-ERCC1, способствуя восстановлению межцепочечных поперечных связей» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (19): 10181–10201. дои : 10.1093/nar/gkz769 . ПМК 6821277 . ПМИД 31495888 .
^ Мимиту Э.П., Симингтон Л.С. (сентябрь 2009 г.). «Резекция концов ДНК: многие нуклеазы облегчают работу» . Восстановление ДНК . 8 (9): 983–995. дои : 10.1016/j.dnarep.2009.04.017 . ПМК 2760233 . ПМИД 19473888 .
^ Лю Кью, Андервуд Т.С., Кунг Дж., Ван М., Лу Х.М., Паганетти Х. и др. (май 2016 г.). «Нарушение функции SLX4-MUS81 повышает относительную биологическую эффективность протонного излучения» . Международный журнал радиационной онкологии, биологии, физики . 95 (1): 78–85. дои : 10.1016/j.ijrobp.2016.01.046 . ПМЦ 4889010 . ПМИД 27084631 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188827 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039738 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Кляйн Х.Л., Симингтон Л.С. (июль 2009 г.). «Расстаться стало легче» . Клетка . 138 (1): 20–22. дои : 10.1016/j.cell.2009.06.039 . ПМИД 19596231 . S2CID 15429205 .

[pmid21240275-6] Ким Й., Лах Ф.П., Десетти Р., Ханенберг Х., Ауэрбах А.Д., Смогожевска А. (февраль 2011 г.). «Мутации гена SLX4 при анемии Фанкони» . Природная генетика . 43 (2): 142–146. дои : 10.1038/ng.750 . ПМЦ 3345287 . ПМИД 21240275 .

[pmid21722353-7] ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс DJ, Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Инструментарий по генетике мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . ПМЦ 3218837 . ПМИД 21722353 .

[8] Свендсен Дж. М., Смогожевска А., Сова М. Е., О'Коннелл BC, Гиги С. П., Элледж С. Дж., Харпер Дж. В. (июль 2009 г.). «BTBD12/SLX4 млекопитающих собирает резольвазу соединения Холлидея и необходим для репарации ДНК» . Клетка . 138 (1): 63–77. дои : 10.1016/j.cell.2009.06.030 . ПМК 2720686 . ПМИД 19596235 .

[9] Чжан Х., Чен З., Йе Й, Йе З, Цао Д., Сюн Й. и др. (ноябрь 2019 г.). «SLX4IP взаимодействует с SLX4 и XPF-ERCC1, способствуя восстановлению межцепочечных поперечных связей» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (19): 10181–10201. дои : 10.1093/nar/gkz769 . ПМК 6821277 . ПМИД 31495888 .

[10] Мимиту Э.П., Симингтон Л.С. (сентябрь 2009 г.). «Резекция концов ДНК: многие нуклеазы облегчают работу» . Восстановление ДНК . 8 (9): 983–995. дои : 10.1016/j.dnarep.2009.04.017 . ПМК 2760233 . ПМИД 19473888 .

[11] Лю Кью, Андервуд Т.С., Кунг Дж., Ван М., Лу Х.М., Паганетти Х. и др. (май 2016 г.). «Нарушение функции SLX4-MUS81 повышает относительную биологическую эффективность протонного излучения» . Международный журнал радиационной онкологии, биологии, физики . 95 (1): 78–85. дои : 10.1016/j.ijrobp.2016.01.046 . ПМЦ 4889010 . ПМИД 27084631 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

v т и восстановление ДНК
Excision repair	Base excision repair/AP site DNA glycosylase Uracil-DNA glycosylase Poly ADP ribose polymerase Nucleotide excision repair/ERCC XPA XPB XPC XPD/ERCC2 XPE/DDB1 XPF/DDB1 XPG/ERCC5 ERCC1 RPA RAD23A RAD23B Excinuclease DNA mismatch repair MLH1 MSH2
Homologous recombination	RecA RecBCD RecF pathway RecQ helicase RAD51 Sgs1 Slx4 LexA
Other pathways	Transcription-coupled repair ERCC6 ERCC8 Homology directed repair Non-homologous end joining Ku Microhomology-mediated end joining Postreplication repair Photolyase CRY1 CRY2
Regulation	SOS box SOS response
Other/ungrouped	Ogt PcrA Proliferating Cell Nuclear Antigen 8-Oxoguanine Adaptive response Meiotic recombination checkpoint DNA helicase: BLM WRN FANC proteins: core protein complex FANCA FANCB FANCC FANCE FANCF FANCG FANCL FANCM FANCD1 FANCD2 FANCI FANCJ FANCN
Category