ТОЧКА

ТОЧКА
Идентификаторы
Псевдонимы	FANCI , KIAA1794, группа комплементации I при анемии Фанкони, группа I комплементации FA
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 611360 ; МГИ : 2384790 ; Гомологен : 49530 ; GeneCards : FANCI ; ОМА : FANCI - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	89,317,261 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	79,100,012 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; secondary oocyte; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; right testis; ; left testis; ; gonad; ; bone marrow cells; ; rectum; ; trabecular bone;
	Top expressed in
	otic vesicle; ; otic placode; ; spermatocyte; ; saccule; ; spermatid; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; primary oocyte; ; secondary oocyte; ; epiblast; ; zygote;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; DNA polymerase binding;
Cellular component	membrane; nucleus; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	cell cycle; mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling; positive regulation of protein ubiquitination; interstrand cross-link repair; cellular response to DNA damage stimulus; DNA repair;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55215
	208836
	ENSG00000140525
	ENSMUSG00000039187
	Q9NVI1
	Q8K368
	НМ_001113378 ; НМ_018193 ; НМ_001376910 ; НМ_001376911
	НМ_145946
	НП_001106849 ; НП_060663 ; НП_001363839 ; НП_001363840
	НП_666058
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Анемия Фанкони, группа комплементации I ( FANCI ), также известная как KIAA1794 , представляет собой белок , который у человека кодируется FANCI геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} мутации в гене FANCI Известно, что вызывают анемию Фанкони . ^{[ 10 ]}

Функция

Группа комплементации анемии Фанкони (FANC) в настоящее время включает FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 (также называемую BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI, FANCJ (также называемую BRIP1), FANCL , FANCM и FANCN (также называемую PALB2). . Ранее определенная группа FANCH аналогична FANCA. Анемия Фанкони — генетически гетерогенное рецессивное заболевание, характеризующееся цитогенетической нестабильностью, гиперчувствительностью к агентам, сшивающим ДНК, увеличением хромосомных разрывов и дефектной репарацией ДНК. Члены группы комплементации анемии Фанкони не имеют сходства последовательностей; они связаны сборкой в общий ядерно-белковый комплекс. Этот ген кодирует белок группы комплементации I. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию двух вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. ^{[ 5 ]}

FANCI образует гетеродимер с белком FANCD2 . И FANCD2, и FANCI моноубиквитинированы субъединицей FANCL основного комплекса анемии Фанкони . Моноубиквитинирование FANCI необходимо для восстановления межцепочечных поперечных связей ДНК и фиксации белка на ДНК вместе с его белком-партнером FANCD2 . Моноубиквитинированный комплекс FANCD2:FANCI покрывает ДНК нитевидным массивом, возможно, в качестве способа защиты ДНК, связанной с остановкой репликации. ^{[ 11 ]}

Помимо белков, участвующих в репарации ДНК, FANCI взаимодействует с белками, локализованными в ядрышке . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} ядерное тело , где инициируется биогенез рибосомы . FANCI участвует в процессинге прерибосомальной РНК (пре-рРНК) для большой субъединицы рибосомы , транскрипции пре-рРНК с помощью RNAPI , поддержании уровней зрелой 28S рибосомальной РНК (рРНК) и глобальной клеточной трансляции белков. посредством рибосом . ^{[ 12 ]} В ядрышке FANCI находится преимущественно в деубиквитинированной форме и взаимодействует с большой субъединицей RNAPI и членами комплекса PeBoW ( PES1 и BOP1 ). ^{[ 12 ]} Может быть и другая роль белков FA вне ядрышка в биогенезе рибосом или трансляции белков, поскольку FANCI и FANCD2 являются единственными белками FA, связанными с полисомами . ^{[ 14 ]}

Мейоз

У мышей белок FANCI участвует в мейотической рекомбинации половых клеток, а делеция гена Fanci вызывает сильный мейотический фенотип и тяжелый гипогонадизм . ^{[ 15 ]} У самцов мышей Fanci -/- полностью нарушен сперматогенез . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} и самки мышей Fanci -/- не производят фолликулов яичников . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140525 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039187 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: ФАНЦИ» .
^ Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . Исследование ДНК . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .
^ Дорсман Дж.К., Левитус М., Роккс Д., Ройманс М.А., Оостра А.Б., Хайтьема А. и др. (2007). «Идентификация гена группы I комплементации анемии Фанкони, FANCI» . Клеточная онкология . 29 (3): 211–218. дои : 10.1155/2007/151968 . ПМЦ 4618213 . ПМИД 17452773 .
^ Симс А.Е., Спитери Э., Симс Р.Дж., Арита А.Г., Лак Ф.П., Ландерс Т. и др. (июнь 2007 г.). «FANCI является вторым моноубиквитинированным членом пути анемии Фанкони». Структурная и молекулярная биология природы . 14 (6): 564–567. дои : 10.1038/nsmb1252 . ПМИД 17460694 . S2CID 40947913 .
^ Смогожевска А., Мацуока С., Винчигерра П., Макдональд Э.Р., Гуров К.Э., Луо Дж. и др. (апрель 2007 г.). «Идентификация белка FANCI, моноубиквитинированного паралога FANCD2, необходимого для репарации ДНК» . Клетка . 129 (2): 289–301. дои : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . ПМЦ 2175179 . ПМИД 17412408 .
^ Левитус М., Ройманс М.А., Стелтенпул Дж., Кул Н.Ф., Оостра А.Б., Мэтью К.Г. и др. (апрель 2004 г.). «Гетерогенность анемии Фанкони: доказательства существования двух новых генетических подтипов» . Кровь . 103 (7): 2498–2503. дои : 10.1182/кровь-2003-08-2915 . PMID 14630800 . S2CID 7033645 .
^ Тан В., ван Твест С., Лейс А., Байтелл-Дуглас Р., Мерфи В.Дж., Шарп М. и др. (март 2020 г.). «Моноубиквитинирование базовым комплексом анемии Фанкони человека закрепляет FANCI: FANCD2 на ДНК в нитчатых массивах» . электронная жизнь . 9 . doi : 10.7554/eLife.54128 . ПМЦ 7156235 . ПМИД 32167469 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Сондалле С.Б., Лонгерих С., Огава Л.М., Сунг П., Басерга С.Дж. (февраль 2019 г.). «Белок анемии Фанкони FANCI участвует в биогенезе рибосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 116 (7): 2561–2570. Бибкод : 2019PNAS..116.2561S . дои : 10.1073/pnas.1811557116 . ПМК 6377447 . ПМИД 30692263 .
^ Мориэль-Карретеро М., Овейеро С., Жерус-Дюран М., Вризас Д., Константину А. (декабрь 2017 г.). «Анемия Фанкони Белки FANCD2 и FANCI регулируют ядерную динамику факторов сплайсинга» . Журнал клеточной биологии . 216 (12): 4007–4026. дои : 10.1083/jcb.201702136 . ПМЦ 5716273 . ПМИД 29030393 .
^ Гуйдерих А., Мачковяк-Шартуа Ф., Руве Г., Сукер-Бесс С., Апчер С., Диас Ж.Дж., Росселли Ф. (январь 2021 г.). «Белок анемии Фанкони А участвует в поддержании ядрышкового гомеостаза и биогенезе рибосом» . Достижения науки . 7 (1): eabb5414. Бибкод : 2021SciA....7.5414G . дои : 10.1126/sciadv.abb5414 . ПМЦ 7775781 . ПМИД 33523834 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Дюбуа Э.Л., Гиттон-Серт Л., Беливо М., Пармар К., Чаграуи Дж., Виньяр Дж. и др. (август 2019 г.). «Модель мыши Fanci, нокаутирующая, демонстрирует общие и различные функции для FANCI и FANCD2» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (14): 7532–7547. дои : 10.1093/nar/gkz514 . ПМК 6698648 . ПМИД 31219578 .
^ Сюй Л, Сюй В, Ли Д, Юй Х, Гао Ф, Цинь Ю и др. (август 2021 г.). «FANCI играет важную роль в сперматогенезе и регулирует метилирование мейотических гистонов» . Смерть клеток и болезни . 12 (8): 780. doi : 10.1038/s41419-021-04034-7 . ПМЦ 8353022 . ПМИД 34373449 . (Ошибка: два : 10.1038/s41419-021-04096-7 )

Дальнейшее чтение

Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . Исследование ДНК . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .
Левитус М., Ройманс М.А., Стелтенпул Дж., Кул Н.Ф., Оостра А.Б., Мэтью К.Г. и др. (апрель 2004 г.). «Гетерогенность анемии Фанкони: доказательства существования двух новых генетических подтипов» . Кровь . 103 (7): 2498–2503. дои : 10.1182/кровь-2003-08-2915 . PMID 14630800 . S2CID 7033645 .
Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х., Ангранд П.О., Бергамини Г., Кротон К. и др. (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природная клеточная биология . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Г.Дж. и др. (июнь 2004 г.). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природная биотехнология . 22 (6): 707–716. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природная биотехнология . 24 (10): 1285–1292. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
Смогожевска А., Мацуока С., Винчигерра П., Макдональд Э.Р., Гуров К.Э., Луо Дж. и др. (апрель 2007 г.). «Идентификация белка FANCI, моноубиквитинированного паралога FANCD2, необходимого для репарации ДНК» . Клетка . 129 (2): 289–301. дои : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . ПМЦ 2175179 . ПМИД 17412408 .
Дорсман Дж.К., Левитус М., Роккс Д., Ройманс М.А., Оостра А.Б., Хайтьема А. и др. (2007). «Идентификация гена группы I комплементации анемии Фанкони, FANCI» . Клеточная онкология . 29 (3): 211–218. дои : 10.1155/2007/151968 . ПМЦ 4618213 . ПМИД 17452773 .
Симс А.Е., Спитери Э., Симс Р.Дж., Арита А.Г., Лак Ф.П., Ландерс Т. и др. (июнь 2007 г.). «FANCI является вторым моноубиквитинированным членом пути анемии Фанкони». Структурная и молекулярная биология природы . 14 (6): 564–567. дои : 10.1038/nsmb1252 . ПМИД 17460694 . S2CID 40947913 .

Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140525 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039187 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: ФАНЦИ» .

[pmid11347906-6] Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . Исследование ДНК . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .

[pmid17452773-7] Дорсман Дж.К., Левитус М., Роккс Д., Ройманс М.А., Оостра А.Б., Хайтьема А. и др. (2007). «Идентификация гена группы I комплементации анемии Фанкони, FANCI» . Клеточная онкология . 29 (3): 211–218. дои : 10.1155/2007/151968 . ПМЦ 4618213 . ПМИД 17452773 .

[pmid17460694-8] Симс А.Е., Спитери Э., Симс Р.Дж., Арита А.Г., Лак Ф.П., Ландерс Т. и др. (июнь 2007 г.). «FANCI является вторым моноубиквитинированным членом пути анемии Фанкони». Структурная и молекулярная биология природы . 14 (6): 564–567. дои : 10.1038/nsmb1252 . ПМИД 17460694 . S2CID 40947913 .

[9] Смогожевска А., Мацуока С., Винчигерра П., Макдональд Э.Р., Гуров К.Э., Луо Дж. и др. (апрель 2007 г.). «Идентификация белка FANCI, моноубиквитинированного паралога FANCD2, необходимого для репарации ДНК» . Клетка . 129 (2): 289–301. дои : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . ПМЦ 2175179 . ПМИД 17412408 .

[pmid14630800-10] Левитус М., Ройманс М.А., Стелтенпул Дж., Кул Н.Ф., Оостра А.Б., Мэтью К.Г. и др. (апрель 2004 г.). «Гетерогенность анемии Фанкони: доказательства существования двух новых генетических подтипов» . Кровь . 103 (7): 2498–2503. дои : 10.1182/кровь-2003-08-2915 . PMID 14630800 . S2CID 7033645 .

[11] Тан В., ван Твест С., Лейс А., Байтелл-Дуглас Р., Мерфи В.Дж., Шарп М. и др. (март 2020 г.). «Моноубиквитинирование базовым комплексом анемии Фанкони человека закрепляет FANCI: FANCD2 на ДНК в нитчатых массивах» . электронная жизнь . 9 . doi : 10.7554/eLife.54128 . ПМЦ 7156235 . ПМИД 32167469 .

[Sondalle_2019-12] Jump up to: ^а ^б ^с Сондалле С.Б., Лонгерих С., Огава Л.М., Сунг П., Басерга С.Дж. (февраль 2019 г.). «Белок анемии Фанкони FANCI участвует в биогенезе рибосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 116 (7): 2561–2570. Бибкод : 2019PNAS..116.2561S . дои : 10.1073/pnas.1811557116 . ПМК 6377447 . ПМИД 30692263 .

[13] Мориэль-Карретеро М., Овейеро С., Жерус-Дюран М., Вризас Д., Константину А. (декабрь 2017 г.). «Анемия Фанкони Белки FANCD2 и FANCI регулируют ядерную динамику факторов сплайсинга» . Журнал клеточной биологии . 216 (12): 4007–4026. дои : 10.1083/jcb.201702136 . ПМЦ 5716273 . ПМИД 29030393 .

[14] Гуйдерих А., Мачковяк-Шартуа Ф., Руве Г., Сукер-Бесс С., Апчер С., Диас Ж.Дж., Росселли Ф. (январь 2021 г.). «Белок анемии Фанкони А участвует в поддержании ядрышкового гомеостаза и биогенезе рибосом» . Достижения науки . 7 (1): eabb5414. Бибкод : 2021SciA....7.5414G . дои : 10.1126/sciadv.abb5414 . ПМЦ 7775781 . ПМИД 33523834 .

[Dubois2019-15] Jump up to: ^а ^б ^с Дюбуа Э.Л., Гиттон-Серт Л., Беливо М., Пармар К., Чаграуи Дж., Виньяр Дж. и др. (август 2019 г.). «Модель мыши Fanci, нокаутирующая, демонстрирует общие и различные функции для FANCI и FANCD2» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (14): 7532–7547. дои : 10.1093/nar/gkz514 . ПМК 6698648 . ПМИД 31219578 .

[16] Сюй Л, Сюй В, Ли Д, Юй Х, Гао Ф, Цинь Ю и др. (август 2021 г.). «FANCI играет важную роль в сперматогенезе и регулирует метилирование мейотических гистонов» . Смерть клеток и болезни . 12 (8): 780. doi : 10.1038/s41419-021-04034-7 . ПМЦ 8353022 . ПМИД 34373449 . (Ошибка: два : 10.1038/s41419-021-04096-7 )

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

v т и восстановление ДНК
Эксцизионное восстановление	База эксцизионного ремонта / сайт AP ДНК-гликозилаза Урацил-ДНК-гликозилаза Поли-АДФ-рибозо-полимераза Эксцизионная нуклеотидная репарация / ERCC XPA XPB XPC XPD/ERCC2 XPE/DDB1 XPF/DDB1 XPG/ERCC5 ЭРСС1 РПА РАД23А РАД23Б Эксцинуклеаза Исправление несоответствия ДНК МЛХ1 МШ2
Гомологичная рекомбинация	РекА RecBCD Путь RecF RecQ-геликаза РАД51 Sgs1 Slx4 ЛексА
Другие пути	Транскрипционно-связанная репарация ERCC6 ERCC8 Гомологическая направленная репарация негомологичное соединение концов К Соединение концов, опосредованное микрогомологией Пострепликационная репарация Фотолиаза CRY1 CRY2
Регулирование	SOS ящик SOS-ответ
Другое/несгруппировано	август ПЦРА Ядерный антиген пролиферирующих клеток 8-оксогуанин Адаптивный ответ Контрольная точка мейотической рекомбинации ДНК-геликаза : BLM WRN Белки FANC : основной белковый комплекс Фэнтези ФАНЦБ ФАНКК ФАНС ФАНКФ ФАНКГ ФАНКЛ ФАНКМ ФАНКД1 ФАНКД2 ТОЧКА ФАНКЖ ФАНЦН
Категория