ERCC5
| ERCC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ERCC5 , COFS3, ERCM2, UVDR, XPG, XPGC, ERCC5-201, группа перекрестной комплементации эксцизионной репарации 5, эксцизионная репарация 5 ERCC, эндонуклеаза | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 133530 ; МГИ : 103582 ; Гомологен : 133551 ; Генные карты : ERCC5 ; OMA : ERCC5 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Белок репарации ДНК, дополняющий клетки XP-G, представляет собой белок , который у человека кодируется ERCC5 геном . [ 5 ] [ 6 ]
Функция
[ редактировать ]Эксцизионная репарация, перекрестно-комплементирующая недостаточность репарации у грызунов, группа комплементации 5 (пигментная ксеродерма, группа комплементации G) участвует в эксцизионной репарации повреждений ДНК, вызванных УФ-излучением. Мутации вызывают синдром Коккейна, который характеризуется тяжелыми дефектами роста, умственной отсталостью и кахексией. Описано множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, но биологическая ценность всех вариантов не определена. [ 6 ]
Мутации ERCC5 вызывают артрогрипоз . [ 7 ]
XPG представляет собой структурно-специфическую эндонуклеазу , которая разрезает ДНК на 3'-стороне поврежденного нуклеотида во время эксцизионной репарации нуклеотида .
Синдромы
[ редактировать ]Мутационные дефекты в гене Ercc5 ( Xpg ) могут вызывать либо склонное к раку состояние пигментной ксеродермы (XP) отдельно, либо в сочетании с тяжелым нарушением развития нервной системы, синдромом Кокейна (CS) или инфантильным летальным церебро-окуло-фациально-скелетным синдромом. [ 8 ]
Модель мыши
[ редактировать ]( Модель мыши с мутантом Ercc5 Xpg ) продемонстрировала признаки преждевременного старения, включая кахексию и остеопороз с выраженными дегенеративными фенотипами как в печени, так и в головном мозге. [ 8 ] У этих мутантных мышей развился мультисистемный дегенеративный фенотип преждевременного старения, который, по-видимому, усиливает связь между повреждением ДНК и старением . [ 8 ] (см. теорию старения, связанную с повреждением ДНК ).
Ограничение в питании , которое продлевает продолжительность жизни мышей дикого типа, также существенно увеличивает продолжительность жизни мышей с мутацией Ercc5 ( Xpg ). [ 9 ] Ограничение в питании мутантных мышей, хотя и замедляет старение, также, по-видимому, замедляет накопление полногеномных повреждений ДНК и сохраняет транскрипционную продукцию, тем самым способствуя повышению жизнеспособности клеток.
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что ERCC5 взаимодействует с ERCC2 . [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134899 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026048 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Самек С., Джонс Т.А., Корлет Дж., Шерли Д., Шир Д., Вуд Р.Д., Кларксон С.Г. (май 1994 г.). «Человеческий ген группы комплементации G пигментной ксеродермы (XPG) картируется с 13q33 методом флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 21 (1): 283–5. дои : 10.1006/geno.1994.1261 . ПМИД 8088806 .
- ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: эксцизионная репарация ERCC5, перекрестно-дополняющий дефицит репарации у грызунов, группа комплементации 5 (пигментная ксеродерма, группа комплементации G (синдром Коккейна))» .
- ^ Друри С., Бустред С., Текман М., Станеску Х., Клета Р., Ленч Н., Читти Л.С., Скотт Р.Х. (июль 2014 г.). «Новая гомозиготная усеченная мутация ERCC5 в семье с пренатальным артрогрипозом - еще одно свидетельство корреляции генотипа и фенотипа». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 164А (7): 1777–83. дои : 10.1002/ajmg.a.36506 . ПМИД 24700531 . S2CID 8023991 .
- ^ Jump up to: а б с Барнхорн С., Уиттенбугор Л.М., Яарсма Д., Вермей В.П., Трезини М., Веймер М., Менони Х., Брандт Р.М., де Ваард М.К., Боттер С.М., Саркер А.Х., Ясперс Н.Г., ван дер Хорст ГТ, Купер ПК, Хоймейкерс Дж.Х., ван дер Плюйм I (октябрь 2014 г.). «Клеточно-автономные изменения прогероида в условных моделях мышей при дефиците репарации эндонуклеазы XPG» . ПЛОС Генетика . 10 (10): e1004686. дои : 10.1371/journal.pgen.1004686 . ПМК 4191938 . ПМИД 25299392 .
- ^ Вермей В.П., Долле М.Э., Рейлинг Э., Яарсма Д., Пайан-Гомез С., Бомбардьери Ч.Р., Ву Х., Рокс А.Дж., Боттер С.М., ван дер Эрден БК, Юссеф С.А., Койпер Р.В., Нагараджа Б, ван Остром Ч.Т., Брандт Р.М., Барнхорн С., Имхольц С., Пеннингс Дж.Л., де Брюин А., Гиенис А., Потхоф Дж., Вейг Дж., ван Стег Х., Хоймейкерс Дж.Х. (сентябрь 2016 г.). «Ограниченная диета замедляет ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК» . Природа . 537 (7620): 427–431. Бибкод : 2016Природа.537..427В . дои : 10.1038/nature19329 . ПМК 5161687 . ПМИД 27556946 .
- ^ Айер Н., Рейган М.С., Ву К.Дж., Канагараджа Б., Фридберг Э.К. (февраль 1996 г.). «Взаимодействия с участием комплекса транскрипции / эксцизионного восстановления нуклеотидов РНК-полимеразы II человека TFIIH, белка эксцизионной репарации нуклеотидов XPG и белка группы B (CSB) синдрома Коккейна». Биохимия . 35 (7): 2157–67. дои : 10.1021/bi9524124 . ПМИД 8652557 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Миура М (март 1999 г.). «Обнаружение связанного с хроматином PCNA в клетках млекопитающих и его использование для изучения эксцизионной репарации ДНК» . Журнал радиационных исследований . 40 (1): 1–12. Бибкод : 1999JRadR..40....1M . дои : 10.1269/млр.40.1 . ПМИД 10408173 . S2CID 9987647 .
- Кливер Дж. Э., Томпсон Л. Х., Ричардсон А. С., Стейтс Дж. К. (1999). «Краткий обзор мутаций заболеваний, чувствительных к УФ-излучению: пигментной ксеродерма, синдрома Кокейна и трихотиодистрофии» . Человеческая мутация . 14 (1): 9–22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6 . ПМИД 10447254 . S2CID 24148589 .
- Такахаси Э., Сиоми Н., Сиоми Т. (ноябрь 1992 г.). «Точная локализация гена эксцизионной репарации, ERCC5, на хромосоме человека 13q32.3-q33.1 путем прямой флуоресценции с R-диапазоном in situ гибридизации» . Японский журнал исследований рака . 83 (11): 1117–9. дои : 10.1111/j.1349-7006.1992.tb02731.x . ПМЦ 5918714 . ПМИД 1483924 .
- Маджетт Дж. С., Макиннес Массачусетс (декабрь 1990 г.). «Выделение функционального гена эксцизионной репарации человека ERCC5 путем межкосмидной рекомбинации» . Геномика . 8 (4): 623–33. дои : 10.1016/0888-7543(90)90248-S . ПМИД 2276736 .
- Сиоми Т., Харада Ю., Сайто Т., Сиоми Н., Окуно Ю., Ямаидзуми М. (март 1994 г.). «Ген ERCC5, гомологичный дрожжевому RAD2, участвует в пигментной ксеродерме группы G». Мутационные исследования . 314 (2): 167–75. дои : 10.1016/0921-8777(94)90080-9 . ПМИД 7510366 .
- Леманн А.Р., Бутсма Д., Кларксон С.Г., Кливер Дж.Э., Макэлпайн П.Дж., Танака К., Томпсон Л.Х., Вуд Р.Д. (июль 1994 г.). «Номенклатура генов репарации ДНК человека». Мутационные исследования . 315 (1): 41–2. дои : 10.1016/0921-8777(94)90026-4 . ПМИД 7517009 .
- Клауд К.Г., Шен Б., Стрнисте Г.Ф., Парк М.С. (июль 1995 г.). «Белок XPG обладает структурно-специфической эндонуклеазной активностью» . Мутационные исследования . 347 (2): 55–60. дои : 10.1016/0165-7992(95)90070-5 . ПМИД 7651464 .
- Мацунага Т, Му Д, Пак Ч., Рирдон Дж. Т., Санкар А (сентябрь 1995 г.). «Нуклеаза эксцизионной репарации ДНК человека. Анализ роли субъединиц, участвующих в двойных разрезах, с использованием антител против XPG и против ERCC1» . Журнал биологической химии . 270 (35): 20862–9. дои : 10.1074/jbc.270.35.20862 . ПМИД 7657672 .
- Ноуспикель Т., Кларксон С.Г. (июнь 1994 г.). «Мутации, которые отключают ген репарации ДНК XPG у пациента с пигментной ксеродермией группы G» (PDF) . Молекулярная генетика человека . 3 (6): 963–7. дои : 10.1093/hmg/3.6.963 . ПМИД 7951246 .
- Хабракен И., Сунг П., Пракаш Л., Пракаш С. (август 1994 г.). «Ген пигментной ксеродерма группы G человека кодирует ДНК-эндонуклеазу» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (16): 3312–6. дои : 10.1093/нар/22.16.3312 . ПМК 523723 . ПМИД 8078765 .
- О'Донован А., Дэвис А.А., Моггс Дж.Г., Вест СК, Вуд Р.Д. (сентябрь 1994 г.). «Эндонуклеаза XPG делает 3'-надрез при эксцизионной репарации нуклеотидов ДНК человека». Природа . 371 (6496): 432–5. Бибкод : 1994Natur.371..432O . дои : 10.1038/371432a0 . ПМИД 8090225 . S2CID 4328388 .
- О'Донован А., Шерли Д., Кларксон С.Г., Вуд Р.Д. (июнь 1994 г.). «Выделение активного рекомбинантного белка XPG, эндонуклеазы репарации ДНК человека» . Журнал биологической химии . 269 (23): 15965–8. дои : 10.1016/S0021-9258(17)33956-X . PMID 8206890 .
- Макиннес М.А., Диксон Дж.А., Эрнандес Р.Р., Лермонт Д., Лин Джи, Маджетт Дж.С., Парк М.С., Шауэр С., Рейнольдс Р.Дж., Стрнисте Г.Ф. (октябрь 1993 г.). «Комплементация космидной кДНК ERCC5 человека для эксцизионной репарации и двудольных аминокислотных доменов, консервативных с белками RAD Saccharomyces cerevisiae и Schizosaccharomyces pombe» . Молекулярная и клеточная биология . 13 (10): 6393–402. дои : 10.1128/MCB.13.10.6393 . ПМЦ 364698 . ПМИД 8413238 .
- Шерли Д., Ноуспикель Т., Корлет Дж., Укла С., Байрох А., Кларксон С.Г. (май 1993 г.). «Комплементация дефекта репарации ДНК в клетках G группы пигментной ксеродермы человеческой кДНК, родственной дрожжевому RAD2». Природа . 363 (6425): 182–5. Бибкод : 1993Natur.363..182S . дои : 10.1038/363182a0 . ПМИД 8483504 . S2CID 9713824 .
- О'Донован А., Вуд Р.Д. (май 1993 г.). «Идентичные дефекты репарации ДНК у пигментной ксеродермы группы G и ERCC группы 5 грызунов». Природа . 363 (6425): 185–8. Бибкод : 1993Natur.363..185O . дои : 10.1038/363185a0 . ПМИД 8483505 . S2CID 4372167 .
- Айер Н., Рейган М.С., Ву К.Дж., Канагараджа Б., Фридберг Э.К. (февраль 1996 г.). «Взаимодействия с участием комплекса транскрипции / эксцизионного восстановления нуклеотидов РНК-полимеразы II человека TFIIH, белка эксцизионной репарации нуклеотидов XPG и белка группы B (CSB) синдрома Коккейна». Биохимия . 35 (7): 2157–67. дои : 10.1021/bi9524124 . ПМИД 8652557 .
- Парк М.С., Кнауф Дж.А., Пендерграсс С.Х., Кулон CH, Стрнисте Г.Ф., Марроне Б.Л., Макиннес М.А. (август 1996 г.). «Индуцированное ультрафиолетом перемещение белка репарации ДНК человека Xeroderma Pigmentosum типа G в ядре» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (16): 8368–73. Бибкод : 1996PNAS...93.8368P . дои : 10.1073/pnas.93.16.8368 . ПМК 38677 . ПМИД 8710877 .
