НДУФБ11

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

ESSS-субъединица НАДН:убихиноноксидоредуктаза (комплекс I)
ESSS-субъединица НАДН:убихиноноксидоредуктаза (комплекс I)
Идентификаторы
Символ	ЭСС
Пфам	PF10183
ИнтерПро	ИПР019329
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

НДУФБ11
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFB11 , CI-ESSS, ESSS, NP17.3, Np15, P17.3, LSDMCA3, субъединица B11 НАДН:убихиноноксидоредуктазы, MC1DN30
Внешние идентификаторы	Опустить : 300403 ; МГИ : 1349919 ; Гомологен : 10398 ; Генные карты : NDUFB11 ; OMA : NDUFB11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	47,145,466 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	20,483,858 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; mucosa of transverse colon; ; left ventricle; ; right adrenal gland; ; right auricle; ; right adrenal cortex; ; ganglionic eminence; ; left adrenal gland;
	Top expressed in
	temporal muscle; ; digastric muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; interventricular septum; ; triceps brachii muscle; ; right ventricle; ; plantaris muscle; ; extensor digitorum longus muscle; ; extraocular muscle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	membrane; respirasome; mitochondrial respiratory chain complex I; integral component of membrane; mitochondrial inner membrane; mitochondrion;
Biological process	mitochondrial respiratory chain complex I assembly; mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54539
	104130
	ENSG00000147123
	ENSMUSG00000031059
	Q9NX14
	O09111
	НМ_019056 ; НМ_001135998
	НМ_019435 ; НМ_001358624
	НП_001129470 ; НП_061929
	НП_062308 ; НП_001345553
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1-бета-подкомплекс, субъединица 11, митохондриальная (НАДН-убихинон-оксидоредуктаза ESSS-субъединица) представляет собой фермент , который у человека кодируется NDUFB11 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Субъединица 11 бета-подкомплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) 1 является вспомогательной субъединицей комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , расположенной во внутренней мембране митохондрий . Он также известен как Комплекс I и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 8 ]} Мутации NDUFB11 связаны с линейными дефектами кожи с множественными врожденными аномалиями 3 и дефицитом митохондриального комплекса I. ^{[ 7 ]}

Ген

Ген NDUFB11 расположен на плече хромосомы X в положении 11,23 и имеет длину 2994 пары оснований. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Белок

Белок NDUFB11 весит 17 кДа и состоит из 153 аминокислот. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} NDUFB11 — субъединица фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинона) , крупнейшего из дыхательных комплексов.

Структура

Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания НАДН. ^{[ 8 ]} Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может сворачиваться в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю мембрану митохондрий , с C-концевым гидрофильным доменом, взаимодействующим с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и то, что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней стороне. митохондриальная мембрана. ^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является добавочной субъединицей мультисубъединицы НАДН:убихиноноксидоредуктазы ( комплекс I ), которая не участвует непосредственно в катализе. Комплекс I млекопитающих состоит из 45 различных субъединиц. Он локализуется на внутренней мембране митохондрий . Этот белковый комплекс обладает НАДН-дегидрогеназной активностью и оксидоредуктазной активностью. Он переносит электроны от НАДН к дыхательной цепи . Считается, что непосредственным акцептором электронов фермента является убихинон . В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг , и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]} Первоначально НАДН связывается с Комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо протезного плеча флавинмононуклеотида (FMN ) с образованием FMNH ₂ . Электроны передаются через серию железо-серных кластеров (Fe-S) в протезной руке и, наконец, к коферменту Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH ₂ ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене человека связаны с линейными дефектами кожи с дефицитом митохондриального комплекса I и микрофтальмией с синдромом линейных дефектов кожи. ^{[ 7 ]} Дефицит митохондриального комплекса I представляет собой нарушение дыхательной цепи митохондрий, которое вызывает широкий спектр клинических проявлений от летального неонатального заболевания до нейродегенеративных расстройств, возникающих во взрослом возрасте. ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} при патогенных мутациях NDUFB11 возникает дефицит комплекса I с лактоацидозом и сидеробластной анемией . Установлено, что ^{[ 13 ]} Мутации в NDUFB11 также связаны с микрофтальмией с синдромом линейных дефектов кожи с неврологическими и сердечными нарушениями. ^{[ 14 ]}

Взаимодействия

Было показано, что NDUFB11 имеет 55 бинарных белок-белковых взаимодействий, включая 32 кокомплексных взаимодействия. NDUFB11, по-видимому, взаимодействует с FATE1 , GPR42 , CLDN7 , GJB1 , HIBADH , EBP, GPR152 , GPR101 , TIMMDC1 , TIMMDC1 , PPBP и CRELD2 . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147123 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031059 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Цуй Ю, Ю Л, Гун Р, Чжан М, Фань Ю, Юэ П, Чжао С (июнь 1999 г.). «Клонирование и характеристика экспрессии тканей полноразмерной кДНК, кодирующей нейрональный белок человека P17.3». Биохимическая генетика . 37 (5–6): 175–85. дои : 10.1023/А:1018734605214 . ПМИД 10544803 . S2CID 35325476 .
^ Кэрролл Дж., Шеннон Р.Дж., Фернли И.М., Уокер Дж.Э., Херст Дж. (декабрь 2002 г.). «Определение ядерного кодируемого белкового состава митохондриального комплекса бычьего сердца I. Идентификация двух новых субъединиц» . Журнал биологической химии . 277 (52): 50311–7. дои : 10.1074/jbc.M209166200 . ПМИД 12381726 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтреза: NDUFB11 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 11, 17,3 кДа» . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .
^ Jump up to: ^а ^б Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ Jump up to: ^а ^б «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-субъединица 11 субкомплекса» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ «NDUFB11 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-подкомплекс, субъединица 11, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFB11» . www.uniprot.org . Проверено 24 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
^ «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
^ Торрако А., Бьянки М., Верриньи Д., Джельметти В., Райли Л., Никета М. и др. (март 2017 г.). «Новая мутация в NDUFB11 открывает новый клинический фенотип, связанный с лактоацидозом и сидеробластной анемией». Клиническая генетика . 91 (3): 441–447. дои : 10.1111/cge.12790 . hdl : 11573/867520 . ПМИД 27102574 . S2CID 5518038 .
^ ван Раден В.А., Фернандес-Визарра Э., Алави М., Бранд К., Феллманн Ф., Хорн Д., Зевиани М., Кутче К. (апрель 2015 г.). «Мутации в NDUFB11, кодирующем компонент I комплекса дыхательной цепи митохондрий, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи» . Американский журнал генетики человека . 96 (4): 640–50. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.02.002 . ПМЦ 4385192 . ПМИД 25772934 .
^ NDUFB11 «По запросу NDUFB11 найдено 55 двоичных взаимодействий» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 25 августа 2018 г. {{cite web}}: Проверять |url= ценность ( помощь )

Дальнейшее чтение

Петрузцелла В., Тесса А., Торрако А., Фаттори Ф., Дотти М.Т., Бруно С. и др. (март 2007 г.). «Ген NDUFB11 не является модификатором наследственной оптической нейропатии Лебера» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 355 (1): 181–7. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.01.140 . ПМИД 17292333 .
Кода М., Токудзава Ю., Кишита Ю., Нюзуки Х., Морияма Ю., Мизуно Ю. и др. (январь 2016 г.). «Комплексный геномный анализ раскрывает генетический ландшафт дефектов комплекса митохондриальной дыхательной цепи» . ПЛОС Генетика . 12 (1): e1005679. дои : 10.1371/journal.pgen.1005679 . ПМЦ 4704781 . ПМИД 26741492 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147123 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031059 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10544803-5] Цуй Ю, Ю Л, Гун Р, Чжан М, Фань Ю, Юэ П, Чжао С (июнь 1999 г.). «Клонирование и характеристика экспрессии тканей полноразмерной кДНК, кодирующей нейрональный белок человека P17.3». Биохимическая генетика . 37 (5–6): 175–85. дои : 10.1023/А:1018734605214 . ПМИД 10544803 . S2CID 35325476 .

[pmid12381726-6] Кэрролл Дж., Шеннон Р.Дж., Фернли И.М., Уокер Дж.Э., Херст Дж. (декабрь 2002 г.). «Определение ядерного кодируемого белкового состава митохондриального комплекса бычьего сердца I. Идентификация двух новых субъединиц» . Журнал биологической химии . 277 (52): 50311–7. дои : 10.1074/jbc.M209166200 . ПМИД 12381726 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтреза: NDUFB11 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 11, 17,3 кДа» . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[Biochem-8] Jump up to: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .

[COPaKB-9] Jump up to: ^а ^б Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-10] Jump up to: ^а ^б «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-субъединица 11 субкомплекса» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[11] «NDUFB11 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-подкомплекс, субъединица 11, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFB11» . www.uniprot.org . Проверено 24 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .

[:0-12] «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .

[13] Торрако А., Бьянки М., Верриньи Д., Джельметти В., Райли Л., Никета М. и др. (март 2017 г.). «Новая мутация в NDUFB11 открывает новый клинический фенотип, связанный с лактоацидозом и сидеробластной анемией». Клиническая генетика . 91 (3): 441–447. дои : 10.1111/cge.12790 . hdl : 11573/867520 . ПМИД 27102574 . S2CID 5518038 .

[14] ван Раден В.А., Фернандес-Визарра Э., Алави М., Бранд К., Феллманн Ф., Хорн Д., Зевиани М., Кутче К. (апрель 2015 г.). «Мутации в NDUFB11, кодирующем компонент I комплекса дыхательной цепи митохондрий, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи» . Американский журнал генетики человека . 96 (4): 640–50. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.02.002 . ПМЦ 4385192 . ПМИД 25772934 .

[15] NDUFB11 «По запросу NDUFB11 найдено 55 двоичных взаимодействий» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 25 августа 2018 г. {{cite web}}: Проверять |url= ценность ( помощь )

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]