Национальная служба здравоохранения (ген)

Национальная служба здравоохранения
Идентификаторы
Псевдонимы	NHS , CTRCT40, CXN, SCML1, регулятор ремоделирования актина NHS
Внешние идентификаторы	Опустить : 300457 ; МГИ : 2684894 ; Гомологен : 18866 ; GeneCards : Национальная служба здравоохранения ; ОМА : Национальная служба здравоохранения (NHS) – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	17,735,994 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	160,942,726 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; endothelial cell; ; pancreatic epithelial cell; ; palpebral conjunctiva; ; visceral pleura; ; germinal epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; Brodmann area 23; ; caput epididymis; ; endometrium;
	Top expressed in
	lens; ; zygote; ; genital tubercle; ; secondary oocyte; ; tail of embryo; ; primary oocyte; ; ventricular zone; ; epiblast; ; human kidney; ; vasculature;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	4810
	195727
	ENSG00000188158
	ENSMUSG00000059493
	Q6T4R5
	н/д
	НМ_001136024 ; НМ_001291867 ; НМ_001291868 ; НМ_198270
	НМ_001081052 ; НМ_001290526
	НП_001129496 ; НП_001278796 ; НП_001278797 ; НП_938011
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок синдрома Нэнса-Хорана — это белок , который у человека кодируется NHS геном . ^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует белок, содержащий четыре консервативных сигнала ядерной локализации. Закодированный белок может функционировать во время развития глаз, зубов и мозга. Было показано, что мутации в этом гене вызывают синдром Нэнса-Хорана . Описан альтернативный вариант сплайсинга, но его полноразмерная природа не определена. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188158 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000059493 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: синдром Нэнса-Хорана Национальной службы здравоохранения (врожденная катаракта и аномалии зубов)» .

Дальнейшее чтение

Стамболиан Д., Льюис Р.А., Бьютоу К. и др. (1990). «Синдром Нэнса-Хорана: локализация в области Xp21.1-Xp22.3 методом анализа сцепления» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 47 (1): 13–9. ПМК 1683770 . ПМИД 1971992 .
Уолпол С.М., Ронс Н., Грейсон С. и др. (1999). «Исключение RAI2 как гена, вызывающего синдром Нэнса-Хорана». Хм. Жене . 104 (5): 410–1. дои : 10.1007/s004390050976 . ПМИД 10394933 . S2CID 5675053 .
Тутэн А., Дессе Б., Ронс Н. и др. (2003). «Уточнение локуса NHS на хромосоме Xp22.13 и анализ пяти генов-кандидатов» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (9): 516–20. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200846 . ПМИД 12173028 .
Бердон К.П., Маккей Дж.Д., Сэйл М.М. и др. (2004). «Мутации в новом гене NHS вызывают плейотропные эффекты синдрома Нэнса-Хорана, включая тяжелую врожденную катаракту, зубные аномалии и умственную отсталость» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 73 (5): 1120–30. дои : 10.1086/379381 . ПМК 1180491 . ПМИД 14564667 .
Брукс С.П., Эбенезер Н.Д., Пупаласундарам С. и др. (2005). «Идентификация гена синдрома Нэнса-Хорана (NHS)» . Дж. Мед. Жене . 41 (10): 768–71. дои : 10.1136/jmg.2004.022517 . ПМЦ 1735593 . ПМИД 15466011 .
Рампрасад В.Л., Тул А., Муруган С. и др. (2005). «Усекательная мутация в гене NHS: фенотипическая гетерогенность синдрома Нэнса-Хорана в азиатской индийской семье» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (1): 17–23. дои : 10.1167/iovs.04-0477 . ПМИД 15623749 .
Росс М.Т., Графэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .
Шарма С., Анг С.Л., Шоу М. и др. (2006). «Белок синдрома Нэнса-Хорана, NHS, связан с соединениями эпителиальных клеток» . Хм. Мол. Жене . 15 (12): 1972–83. дои : 10.1093/hmg/ddl120 . ПМИД 16675532 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Нат. Биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 .
Хуан К.М., Ву Дж., Брукс С.П. и др. (2007). «Идентификация трех новых мутаций NHS в семьях с синдромом Нэнса-Хорана» . Мол. Вис . 13 : 470–4. ПМЦ 2647563 . ПМИД 17417607 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188158 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000059493 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: синдром Нэнса-Хорана Национальной службы здравоохранения (врожденная катаракта и аномалии зубов)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]