СКАЖИ2

СКАЖИ2
Идентификаторы
Псевдонимы	ZIC2 , HPE5, член семейства Zic 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 603073 ; МГИ : 106679 ; Гомологен : 5171 ; Генные карты : ZIC2 ; ОМА : ZIC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	99,986,765 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	122,717,264 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; pons; ; cerebellar vermis; ; ventricular zone; ; trigeminal ganglion; ; endothelial cell; ; lateral nuclear group of thalamus; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; Neural groove; ; neural fold; ; stria vascularis; ; epiblast; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; urethra; ; male urethra;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; chromatin DNA binding; metal ion binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; nuclear body;
Biological process	positive regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; cell differentiation; brain development; positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; visual perception; nervous system development; regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; central nervous system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7546
	22772
	ENSG00000043355
	ENSMUSG00000061524
	О95409
	Q62520
	НМ_007129
	НМ_009574
	НП_009060
	НП_033600
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок цинковых пальцев ZIC2 — это белок , который у человека кодируется ZIC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} ZIC2 является членом «цинковый палец» мозжечка ( ZIC) семейства белков . ^{[ 7 ]}

Функция

ZIC2 классифицируется как белок ZIC из-за сохранения пяти цинковых пальцев C2H2 , которые позволяют белку взаимодействовать с ДНК и белками. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Правильная функция этих белков имеет решающее значение для раннего развития, и поэтому известно, что мутации генов, кодирующих эти белки, приводят к различным врожденным дефектам. Например, , что мутация ZIC2 известно приводит к голопрозэнцефалии из-за нарушения функции области-организатора (узла), что приводит к дефекту передней хорды (ANC). АНК подает сигнал обслуживания прехордальной пластинке (PCP), таким образом, дефект АНК приводит к деградации PCP, которая обычно отвечает за отправку сигнала shh в развивающийся передний мозг, что приводит к образованию двух полушарий. ^{[ 8 ]} Голопрозэнцефалия — наиболее распространенная структурная аномалия переднего мозга человека.

Недавно было показано, что ZIC2 имеет решающее значение для установления оси лево-право, поэтому потеря функции ZIC2 может привести к дефектам формирования сердца. ^{[ 9 ]} Другой член семейства ZIC, ZIC3 , ранее был связан с формированием оси лево-право.

Полиморфизм полигистидинового тракта в этом гене может быть связан с повышенным риском дефектов нервной трубки ( расщелины позвоночника ). Этот ген тесно связан с геном, кодирующим ZIC5 , родственного члена семейства на хромосоме 13. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Недавно было обнаружено, что ZIC2 взаимодействует с TCF7L2, что позволяет ему действовать как ингибитор передачи сигналов Wnt/β-катенин. ^{[ 10 ]} Такая роль имеет решающее значение, поскольку правильная передача сигналов Wnt имеет решающее значение не только для раннего развития, ^{[ 11 ]} Также было обнаружено, что передача сигналов Wnt усиливается при некоторых видах рака. Также было показано, что ZIC2 взаимодействует с GLI3 . ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000043355 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061524 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Браун С.А., Уорбертон Д., Браун Л.И., Ю С.И., Редер Э.Р., Стенгель-Рутковски С., Хеннекам Р.К., Мюнке М. (1998). «Голопрозэнцефалия из-за мутаций в ZIC2, гомологе нечетной пары дрозофилы». Ночной Жене . 20 (2): 180–3. дои : 10.1038/2484 . ПМИД 9771712 . S2CID 24757246 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: ZIC2 член семейства Zic 2 (гомолог с нечетной парой, дрозофила)» .
^ Али Р.Г., Беллчемберс Ее Величество, Аркелл Р.М. (ноябрь 2012 г.). «Цинковый палец мозжечка (Зик): факторы транскрипции и кофакторы». Int J Biochem Cell Biol . 44 (11): 2065–8. дои : 10.1016/j.biocel.2012.08.012 . ПМИД 22964024 .
^ Уорр Н., Паулз-Гловер Н., Чаппелл А., Робсон Дж., Норрис Д., Аркелл Р.М. (октябрь 2008 г.). «Zic2-ассоциированная голопрозэнцефалия вызвана временным дефектом в области-организаторе во время гаструляции». Хум Мол Жене . 17 (19): 2986–96. дои : 10.1093/hmg/ddn197 . ПМИД 18617531 .
^ Барратт К.С., Гланвилл-Джонс ХК, Аркелл Р.М. (июнь 2013 г.). «Ген Zic2 управляет образованием и функцией ресничек узла, контролируя положение сердца» . Бытие . 52 (6): 626–35. дои : 10.1002/dvg.22767 . hdl : 1885/66428 . ПМИД 24585447 .
^ Пуребрахим Р., Хаутмейерс Р., Гогому С., Янссенс С., Тели А., Тран Х.Т., Лангенберг Т., Влеминкс К., Белфруа Е., Кассиман Дж.Дж., Теджпар С. (октябрь 2011 г.). «Фактор транскрипции Zic2 ингибирует передачу сигналов белка Wnt/β-катенина» . J Биол Хим . 286 (43): 37732–40. дои : 10.1074/jbc.M111.242826 . ПМК 3199516 . ПМИД 21908606 .
^ Фоссат Н., Джонс В., Ху П.Л., Богани Д., Харди А., Штайнер К., Мухопадьяй М., Вестфаль Х., Нолан П.М., Аркелл Р., Тэм П.П. (февраль 2011 г.). «Строгое требование надлежащего уровня канонической сигнальной активности WNT для формирования головы у эмбриона мыши» . Разработка . 138 (4): 667–76. дои : 10.1242/dev.052803 . hdl : 1885/66666 . ПМИД 21228006 .
^ Коябу Ю., Наката К., Мизугиши К., Аруга Дж., Микосиба К. (март 2001 г.). «Физические и функциональные взаимодействия между белками Zic и Gli» . Ж. Биол. Хим . 276 (10): 6889–92. дои : 10.1074/jbc.C000773200 . ПМИД 11238441 .

Дальнейшее чтение

Барратт К.С., Аркелл Р. (2018). «ZIC2 при голопрозэнцефалии». Семья Зик . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1046. стр. 269–299. дои : 10.1007/978-981-10-7311-3_14 . ISBN 978-981-10-7310-6 . ПМИД 29442327 .
Хаутмейерс Р., Суопги Дж., Теджпар С., Аркелл Р. (2013). «Семейство генов ZIC кодирует многофункциональные белки, необходимые для формирования паттерна и морфогенеза». Cell Mol Life Sci . 70 (20): 3791–811. дои : 10.1007/s00018-013-1285-5 . hdl : 1885/65873 . ПМИД 23443491 . S2CID 8660667 .
Браун Л.И., Одент С., Дэвид В., Блаяу М., Дюбур С., Апачик С., Дельгадо М.А., Холл Б.Д., Рейнольдс Дж.Ф., Соммер А., Вечорек Д., Браун С.А., Муенке М. (2001). «Голопрозэнцефалия из-за мутаций в ZIC2: мутации расширения аланинового тракта могут быть вызваны родительской соматической рекомбинацией» . Хм. Мол. Жене . 10 (8): 791–6. дои : 10.1093/hmg/10.8.791 . ПМИД 11285244 .
Дюбур С., Лазаро Л., Паскье Л., Бендавид С., Блайо М., Ле Дафф Ф., Дуру М.Р., Одент С., Дэвид В. (2004). «Молекулярный скрининг генов SHH, ZIC2, SIX3 и TGIF у пациентов с особенностями спектра голопрозэнцефалии: обзор мутаций и корреляции генотип-фенотип». Хм. Мутат . 24 (1): 43–51. дои : 10.1002/humu.20056 . ПМИД 15221788 . S2CID 34076824 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000043355 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061524 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9771712-5] Браун С.А., Уорбертон Д., Браун Л.И., Ю С.И., Редер Э.Р., Стенгель-Рутковски С., Хеннекам Р.К., Мюнке М. (1998). «Голопрозэнцефалия из-за мутаций в ZIC2, гомологе нечетной пары дрозофилы». Ночной Жене . 20 (2): 180–3. дои : 10.1038/2484 . ПМИД 9771712 . S2CID 24757246 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: ZIC2 член семейства Zic 2 (гомолог с нечетной парой, дрозофила)» .

[pmid22964024-7] Али Р.Г., Беллчемберс Ее Величество, Аркелл Р.М. (ноябрь 2012 г.). «Цинковый палец мозжечка (Зик): факторы транскрипции и кофакторы». Int J Biochem Cell Biol . 44 (11): 2065–8. дои : 10.1016/j.biocel.2012.08.012 . ПМИД 22964024 .

[pmid18617531-8] Уорр Н., Паулз-Гловер Н., Чаппелл А., Робсон Дж., Норрис Д., Аркелл Р.М. (октябрь 2008 г.). «Zic2-ассоциированная голопрозэнцефалия вызвана временным дефектом в области-организаторе во время гаструляции». Хум Мол Жене . 17 (19): 2986–96. дои : 10.1093/hmg/ddn197 . ПМИД 18617531 .

[pmid24585447-9] Барратт К.С., Гланвилл-Джонс ХК, Аркелл Р.М. (июнь 2013 г.). «Ген Zic2 управляет образованием и функцией ресничек узла, контролируя положение сердца» . Бытие . 52 (6): 626–35. дои : 10.1002/dvg.22767 . hdl : 1885/66428 . ПМИД 24585447 .

[pmid21908606-10] Пуребрахим Р., Хаутмейерс Р., Гогому С., Янссенс С., Тели А., Тран Х.Т., Лангенберг Т., Влеминкс К., Белфруа Е., Кассиман Дж.Дж., Теджпар С. (октябрь 2011 г.). «Фактор транскрипции Zic2 ингибирует передачу сигналов белка Wnt/β-катенина» . J Биол Хим . 286 (43): 37732–40. дои : 10.1074/jbc.M111.242826 . ПМК 3199516 . ПМИД 21908606 .

[pmid21228006-11] Фоссат Н., Джонс В., Ху П.Л., Богани Д., Харди А., Штайнер К., Мухопадьяй М., Вестфаль Х., Нолан П.М., Аркелл Р., Тэм П.П. (февраль 2011 г.). «Строгое требование надлежащего уровня канонической сигнальной активности WNT для формирования головы у эмбриона мыши» . Разработка . 138 (4): 667–76. дои : 10.1242/dev.052803 . hdl : 1885/66666 . ПМИД 21228006 .

[pmid11238441-12] Коябу Ю., Наката К., Мизугиши К., Аруга Дж., Микосиба К. (март 2001 г.). «Физические и функциональные взаимодействия между белками Zic и Gli» . Ж. Биол. Хим . 276 (10): 6889–92. дои : 10.1074/jbc.C000773200 . ПМИД 11238441 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]