ZIC3

ZIC3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2EJ4, 2RPC
Идентификаторы
Псевдонимы	ZIC3 , HTX, HTX1, VACTERLX, ZNF203, член семейства Zic 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 300265 ; МГИ : 106676 ; Гомологен : 55742 ; Генные карты : ZIC3 ; ОМА : ZIC3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	137,577,691 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	57,087,096 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; testicle; ; paraflocculus of cerebellum; ; ventricular zone; ; cerebellar vermis; ; embryo; ; ganglionic eminence; ; optic nerve; ; C1 segment; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	primitive streak; ; Epithelium of choroid plexus; ; ciliary body; ; epiblast; ; iris; ; tail of embryo; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; Rostral migratory stream; ; lateral septal nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; DNA binding; nucleic acid binding; sequence-specific DNA binding; metal ion binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	determination of left/right symmetry; somatic stem cell population maintenance; determination of pancreatic left/right asymmetry; nervous system development; determination of digestive tract left/right asymmetry; multicellular organism development; heart looping; cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; anterior/posterior pattern specification; determination of liver left/right asymmetry; pattern specification process; transcription, DNA-templated; lung development; determination of left/right asymmetry in nervous system; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; central nervous system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7547
	22773
	ENSG00000156925
	ENSMUSG00000067860
	О60481
	Q62521
	НМ_003413 ; НМ_001330661
	НМ_009575
	НП_001317590 ; НП_003404
	НП_033601
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ZIC3 является членом « цинковый палец» мозжечка ( ZIC) семейства белков . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

ZIC3 классифицируется как белок ZIC из-за сохранения пяти цинковых пальцев C2H2, что позволяет белку взаимодействовать с ДНК и белками. Правильная функция этого семейства белков имеет решающее значение для раннего развития, и поэтому известно, что мутации генов, кодирующих эти белки, приводят к различным врожденным дефектам. Например, мутация ZIC3 связана с гетеротаксией . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} это, как полагают, происходит из-за роли ZIC3 в формировании первоначальной лево-правой симметрии, которая предполагает поддержание перераспределения Nodal после первоначального нарушения асимметрии эмбриона. ^{[ 9 ]} Мутация ZIC3 также связана с различными пороками сердца, такими как сердечная петля, однако считается, что они представляют собой легкую форму гетеротаксии. Исследования на мышах связали дефектный ZIC3 с дефектами нервной трубки ( расщелина позвоночника и экзэнцефалия ) и дефектами скелета. ^{[ 10 ]} также указано на роль Zic3 в спецификации нервного гребня. ^{[ 11 ]} Как лево-правые дефекты, так и дефекты нервной трубки, вызванные потерей Zic3, связаны с дефектной полярностью планарных клеток. ^{[ 12 ]}

ZIC3 также представляет особый интерес, поскольку было показано, что он необходим для поддержания плюрипотентности эмбриональных стволовых клеток . ^{[ 13 ]}

Участие в передаче сигналов Wnt

Недавно было обнаружено, что ZIC2 , еще один член семейства ZIC, взаимодействует с TCF7L2, что позволяет ему действовать как ингибитор передачи сигналов Wnt/β-catenin. ^{[ 14 ]} Дальнейшие эксперименты показали, что ZIC3 человека также способен ингибировать передачу сигналов Wnt и что домены цинковых пальцев абсолютно необходимы для этой роли. ^{[ 15 ]} Такая роль имеет решающее значение, поскольку правильная передача сигналов Wnt имеет решающее значение не только для раннего развития, ^{[ 16 ]} Также было обнаружено, что передача сигналов Wnt усиливается при некоторых видах рака. Кроме того, недавно было показано, что ингибирование Zic3 канонического Wnt играет роль в спецификации нервного гребня у мышей. ^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000156925 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067860 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Али Р.Г., Беллчемберс Ее Величество, Аркелл Р.М. (ноябрь 2012 г.). «Цинковые пальцы мозжечка (Zic): факторы транскрипции и кофакторы». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 44 (11): 2065–2068. doi : 10.1016/j.biocel.2012.08.012 . ПМИД 22964024 .
^ «Ген Энтрез: ZIC3 Zic, член 3 семейства Zic, гетеротаксия 1 (гомолог с нечетной парой, Drosophila)» .
^ Уэр С.М., Пэн Дж., Чжу Л., Фернбах С., Коликос С., Кейси Б. и др. (январь 2004 г.). «Идентификация и функциональный анализ мутаций ZIC3 при гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороках сердца» . Американский журнал генетики человека . 74 (1): 93–105. дои : 10.1086/380998 . ПМК 1181916 . ПМИД 14681828 .
^ Беллчемберс HM, Ware SM (2018). «ZIC3 в гетеротаксии». Семья Зик . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1046. стр. 301–327. дои : 10.1007/978-981-10-7311-3_15 . ISBN 978-981-10-7310-6 . ПМЦ 8445495 . ПМИД 29442328 .
^ Уэр С.М., Арутюнян К.Г., Бельмонт Дж.В. (июнь 2006 г.). «Дефекты сердца при Х-сцепленной гетеротаксии: доказательства генетического взаимодействия Zic3 с узловым сигнальным путем». Динамика развития . 235 (6): 1631–1637. дои : 10.1002/dvdy.20719 . ПМИД 16496285 . S2CID 1443795 .
^ Пурандаре С.М., Уэр С.М., Кван К.М., Геббиа М., Басси М.Т., Дэн Дж.М. и др. (май 2002 г.). «Комплексный синдром лево-правой оси, дефектов центральной нервной системы и осевого скелета у мышей-мутантов Zic3». Разработка . 129 (9): 2293–2302. дои : 10.1242/dev.129.9.2293 . ПМИД 11959836 .
^ Беллчемберс Х.М., Барратт К.С., Дайаманд К.Э., Аркелл Р.М. (сентябрь 2021 г.). «СУМОилирование усиливает активность белка ZIC, влияя на спецификацию клеток нервного гребня мышей» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (19): 10437. doi : 10.3390/ijms221910437 . ПМК 8509024 . ПМИД 34638777 .
^ Беллчемберс HM, Ware SM (ноябрь 2021 г.). «Потеря Zic3 нарушает полярность планарных клеток, что приводит к аномальной передаче сигналов слева направо, дефектам сердца и дефектам нервной трубки» . Молекулярная генетика человека . 30 (24): 2402–2415. дои : 10.1093/hmg/ddab195 . ПМЦ 8643499 . ПМИД 34274973 .
^ Лим Л.С., Хонг Ф.Х., Кунарсо Дж., Стэнтон Л.В. (ноябрь 2010 г.). «Регулятор плюрипотентности Zic3 является прямым активатором промотора Nanog в ЭСК». Стволовые клетки . 28 (11): 1961–1969. дои : 10.1002/stem.527 . ПМИД 20872845 . S2CID 35433304 .
^ Пуребрахим Р., Хаутмейерс Р., Гогому С., Янссенс С., Тели А., Тран Х.Т. и др. (октябрь 2011 г.). «Фактор транскрипции Zic2 ингибирует передачу сигналов белка Wnt/β-катенина» . Журнал биологической химии . 286 (43): 37732–37740. дои : 10.1074/jbc.M111.242826 . ПМК 3199516 . ПМИД 21908606 .
^ Ахмед Дж.Н., Али Р.Г., Уорр Н., Уилсон Х.М., Беллчемберс Х.М., Барратт К.С. и др. (май 2013 г.). «Мышиный транскрипт Zic3 с кодоном преждевременной терминации избегает нонсенс-опосредованного распада во время формирования оси» . Модели и механизмы заболеваний . 6 (3): 755–767. дои : 10.1242/dmm.011668 . ПМЦ 3634658 . ПМИД 23471918 .
^ Фоссат Н., Джонс В., Ху П.Л., Богани Д., Харди А., Штайнер К. и др. (февраль 2011 г.). «Строгое требование надлежащего уровня канонической сигнальной активности WNT для формирования головы у эмбриона мыши» . Разработка . 138 (4): 667–676. дои : 10.1242/dev.052803 . hdl : 1885/66666 . ПМИД 21228006 .
^ Беллчемберс Х.М., Барратт К.С., Дайаманд К.Э., Аркелл Р.М. (сентябрь 2021 г.). «СУМОилирование усиливает активность белка ZIC, влияя на спецификацию клеток нервного гребня мышей» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (19): 10437. doi : 10.3390/ijms221910437 . ПМК 8509024 . ПМИД 34638777 .

Дальнейшее чтение

Беллчемберс HM, Ware SM (2018). «ZIC3 в гетеротаксии». Семья Зик . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1046. стр. 301–327. дои : 10.1007/978-981-10-7311-3_15 . ISBN 978-981-10-7310-6 . ПМЦ 8445495 . ПМИД 29442328 .
Хаутмейерс Р., Суопги Дж., Теджпар С., Аркелл Р. (октябрь 2013 г.). «Семейство генов ZIC кодирует многофункциональные белки, необходимые для формирования паттерна и морфогенеза». Клеточные и молекулярные науки о жизни . 70 (20): 3791–3811. дои : 10.1007/s00018-013-1285-5 . hdl : 1885/65873 . ПМИД 23443491 . S2CID 8660667 .
Бедард Дж. Э., Пурнелл Дж. Д., Уэр С. М. (январь 2007 г.). «Сигналы ядерного импорта и экспорта необходимы для правильного перемещения клеток и функционирования ZIC3» . Молекулярная генетика человека . 16 (2): 187–198. дои : 10.1093/hmg/ddl461 . ПМИД 17185387 .
Чжу Л., Арутюнян К.Г., Пэн Дж.Л., Ван Дж., Шварц Р.Дж., Бельмонт Дж.В. (июль 2007 г.). «Идентификация новой роли ZIC3 в регуляции сердечного развития» . Молекулярная генетика человека . 16 (14): 1649–1660. дои : 10.1093/hmg/ddm106 . ПМИД 17468179 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000156925 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067860 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid22964024-5] Али Р.Г., Беллчемберс Ее Величество, Аркелл Р.М. (ноябрь 2012 г.). «Цинковые пальцы мозжечка (Zic): факторы транскрипции и кофакторы». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 44 (11): 2065–2068. doi : 10.1016/j.biocel.2012.08.012 . ПМИД 22964024 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: ZIC3 Zic, член 3 семейства Zic, гетеротаксия 1 (гомолог с нечетной парой, Drosophila)» .

[pmid14681828-7] Уэр С.М., Пэн Дж., Чжу Л., Фернбах С., Коликос С., Кейси Б. и др. (январь 2004 г.). «Идентификация и функциональный анализ мутаций ZIC3 при гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороках сердца» . Американский журнал генетики человека . 74 (1): 93–105. дои : 10.1086/380998 . ПМК 1181916 . ПМИД 14681828 .

[8] Беллчемберс HM, Ware SM (2018). «ZIC3 в гетеротаксии». Семья Зик . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1046. стр. 301–327. дои : 10.1007/978-981-10-7311-3_15 . ISBN 978-981-10-7310-6 . ПМЦ 8445495 . ПМИД 29442328 .

[pmid16496285-9] Уэр С.М., Арутюнян К.Г., Бельмонт Дж.В. (июнь 2006 г.). «Дефекты сердца при Х-сцепленной гетеротаксии: доказательства генетического взаимодействия Zic3 с узловым сигнальным путем». Динамика развития . 235 (6): 1631–1637. дои : 10.1002/dvdy.20719 . ПМИД 16496285 . S2CID 1443795 .

[pmid11959836-10] Пурандаре С.М., Уэр С.М., Кван К.М., Геббиа М., Басси М.Т., Дэн Дж.М. и др. (май 2002 г.). «Комплексный синдром лево-правой оси, дефектов центральной нервной системы и осевого скелета у мышей-мутантов Zic3». Разработка . 129 (9): 2293–2302. дои : 10.1242/dev.129.9.2293 . ПМИД 11959836 .

[11] Беллчемберс Х.М., Барратт К.С., Дайаманд К.Э., Аркелл Р.М. (сентябрь 2021 г.). «СУМОилирование усиливает активность белка ZIC, влияя на спецификацию клеток нервного гребня мышей» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (19): 10437. doi : 10.3390/ijms221910437 . ПМК 8509024 . ПМИД 34638777 .

[12] Беллчемберс HM, Ware SM (ноябрь 2021 г.). «Потеря Zic3 нарушает полярность планарных клеток, что приводит к аномальной передаче сигналов слева направо, дефектам сердца и дефектам нервной трубки» . Молекулярная генетика человека . 30 (24): 2402–2415. дои : 10.1093/hmg/ddab195 . ПМЦ 8643499 . ПМИД 34274973 .

[pmid20872845-13] Лим Л.С., Хонг Ф.Х., Кунарсо Дж., Стэнтон Л.В. (ноябрь 2010 г.). «Регулятор плюрипотентности Zic3 является прямым активатором промотора Nanog в ЭСК». Стволовые клетки . 28 (11): 1961–1969. дои : 10.1002/stem.527 . ПМИД 20872845 . S2CID 35433304 .

[pmid21908606-14] Пуребрахим Р., Хаутмейерс Р., Гогому С., Янссенс С., Тели А., Тран Х.Т. и др. (октябрь 2011 г.). «Фактор транскрипции Zic2 ингибирует передачу сигналов белка Wnt/β-катенина» . Журнал биологической химии . 286 (43): 37732–37740. дои : 10.1074/jbc.M111.242826 . ПМК 3199516 . ПМИД 21908606 .

[pmid23471918-15] Ахмед Дж.Н., Али Р.Г., Уорр Н., Уилсон Х.М., Беллчемберс Х.М., Барратт К.С. и др. (май 2013 г.). «Мышиный транскрипт Zic3 с кодоном преждевременной терминации избегает нонсенс-опосредованного распада во время формирования оси» . Модели и механизмы заболеваний . 6 (3): 755–767. дои : 10.1242/dmm.011668 . ПМЦ 3634658 . ПМИД 23471918 .

[pmid21228006-16] Фоссат Н., Джонс В., Ху П.Л., Богани Д., Харди А., Штайнер К. и др. (февраль 2011 г.). «Строгое требование надлежащего уровня канонической сигнальной активности WNT для формирования головы у эмбриона мыши» . Разработка . 138 (4): 667–676. дои : 10.1242/dev.052803 . hdl : 1885/66666 . ПМИД 21228006 .

[17] Беллчемберс Х.М., Барратт К.С., Дайаманд К.Э., Аркелл Р.М. (сентябрь 2021 г.). «СУМОилирование усиливает активность белка ZIC, влияя на спецификацию клеток нервного гребня мышей» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (19): 10437. doi : 10.3390/ijms221910437 . ПМК 8509024 . ПМИД 34638777 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]