RAB3GAP1

RAB3GAP1
Идентификаторы
Псевдонимы	RAB3GAP1 , P130, Rab3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 GTPase Активирующая белковая каталитическая субъединица 1, Marts2
Внешние идентификаторы	Омим : 602536 ; MGI : 2445001 ; Гомологен : 45617 ; GeneCards : Rab3GAP1 ; OMA : Rab3GAP1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	135,176,667 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	127,871,605 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	hair follicle; ; Brodmann area 23; ; secondary oocyte; ; endothelial cell; ; middle temporal gyrus; ; visceral pleura; ; tibia; ; pars reticulata; ; parietal pleura; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; ventromedial nucleus; ; morula; ; lateral septal nucleus; ; visual cortex; ; primary oocyte; ; mammillary body; ; gastrula; ; median eminence; ; vestibular membrane of cochlear duct;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	guanyl-nucleotide exchange factor activity; GTPase activator activity; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; Golgi apparatus; lipid droplet; endoplasmic reticulum tubular network; extracellular exosome; endoplasmic reticulum membrane; postsynapse; cytosol; protein-containing complex;
Biological process	positive regulation of autophagosome assembly; lipid droplet organization; regulation of GTPase activity; positive regulation of protein lipidation; brain development; positive regulation of gene expression; positive regulation of endoplasmic reticulum tubular network organization; hypothalamus development; establishment of protein localization to endoplasmic reticulum membrane; camera-type eye development; face morphogenesis; positive regulation of GTPase activity; positive regulation of glutamate neurotransmitter secretion in response to membrane depolarization; excitatory postsynaptic potential; regulation of short-term neuronal synaptic plasticity; regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	22930
	226407
	ENSG00000115839
	EMSMUSM0000000036104
	Q15042
	Q80UJ7
	NM_001172435 ; NM_012233
	NM_178690
	NP_001165906 ; NP_036365
	NP_848805 ; NP_001389242
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Каталитическая субъединица, активирующая Rab3 GTPase, является ферментом , который у людей кодируется Rab3GAP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Члены семейства белков Rab3 (см. Rab3a; Mim 179490) участвуют в регулируемом экзоцитозе нейротрансмиттеров и гормонов. Rab3GAP, который участвует в регуляции активности Rab3, представляет собой гетеродимерный комплекс, состоящий в каталитической субъединице 130 кДа и некаталитической субъединице 150 кДа (MIM 609275). RAB3GAP специфически превращает активные Rab3-GTP в неактивную форму Rab3-gdp (Aligianis et al., 2005). [Поставляется Omim]] ^{[ 7 ]} Сообщается, что Rab3GAP модулирует базальную и индуцированную рапамицином аутофагию в фибробластах человека и C. elegans. ^{[ 8 ]} Кроме того, нокдаун Rab3GAP1 показал, что влияет на потенциал аутофагии и минерализации первичных остеобластов человека. ^{[ 9 ]}

Смотрите также

Warburg Micro Syndrome
RAB3GAP2 - некаталитическая субъединица 150 -километрового комплекса Rab3GAP комплекса
Домен TBC

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000115839 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000036104 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Фукуи К., Сасаки Т., Имазуми К., Мацуура Ю., Наканиши Х., Такай Ю (февраль 1997 г.). «Выделение и характеристика белка, активирующего GTPase, специфичного для подсемейства Rab3 мелких G -белков» . Журнал биологической химии . 272 (8): 4655–4658. doi : 10.1074/jbc.272.8.4655 . PMID 9030515 .
^ Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, STOLTE-DIJKSTRA I, Fieggen K, Клейтон-Смит Дж., Мегарбан А., Шилд Дж.П., Ньюбери-Экоб Р., Добинс WB, Graham JM, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER (март 2005 г.). «Мутации каталитической субъединицы Rab3GAP вызывают Варбург -микро синдром». Природа генетика . 37 (3): 221–223. doi : 10.1038/ng1517 . PMID 15696165 . S2CID 7561087 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Rab3GAP1 RAB3 GTPase Активирующая белка субъединица 1 (каталитическая)» .
^ Спанг, Натали; Фельдманн, Энн; Хьюсманн, Хейке; Бекбулат, Фазилет; Шмитт, Верена; Хибель, Кристоф; Kozollek-Drechsler, Ingrid; Клемент, Альбрехт М; Мосманн, Бернд; Юнг, Дженнифер; Берендс, христианин; Дикич, Иван; Керн, Андреас; Бехл, Кристиан (12 декабря 2014 г.). «RAB3GAP1 и RAB3GAP2-модуль базальный и рапамицин-индуцированная аутофагия» . Аутофагия . 10 (12): 2297–2309. Doi : 10.4161/15548627.2014.994359 . PMC 4502700 . PMID 25495476 .
^ Гавал, Шубханги; Гупта, Манодж Кумар; Стекло, Бхавна; Ван, Мохан Р.; Sirdeshmukh, Ravi; Такктак, М. Икрам (сентябрь 2019 г.). Функции BBA (BBA) - 1866 (9): 1498–1 doi : 10.1016/j.bbamc . PMID 31255720 .

Дальнейшее чтение

Noma N, Nagse T, Migha N, Sazubaku T, сильные стороны A, Sato S, Seki N. II ДНК -исследования 1 (5): 223–2 doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID 7584044 .
Варбург, Метте; Sjö, o; Fledelius, HC; Педерсен, SA (1 декабря 1993 г.). «Аутосомная рецидивная микроцефалия, микрозокор, врожденная катаракта, умственная отставка, зрительная атрофия и гипогенитализм». Американский журнал болезней детей . 147 (12): 1309–12. doi : 10.1001/Archpedi.1993.02160360051017 . PMID 8249951 .
Нагано Ф., Сасаки Т., Фукуи К., Асакура Т., Имазуми К., Такай Ю (сентябрь 1998). «Молекулярное клонирование и характеристика некаталитической субъединицы подсемейства Rab3-специфического белка, активирующего GTPase» . Журнал биологической химии . 273 (38): 24781–24785. doi : 10.1074/jbc.273.38.24781 . PMID 9733780 .
Оиши, Хидето; Сасаки, Такуя; Нагано, Фумико; Икеда, Ватару; Ойя, Такеши; Вада, Манабу; Ide, Nobuyuki; Наканиши, Хироюки; Такай, Йошими (18 декабря 1998 г.). «Локализация регуляторов малого G Rab3-G-белка в нервных терминалах и их участие в Ca2+-зависимого экзоцитоза» . Журнал биологической химии . 273 (51): 34580–34585. doi : 10.1074/jbc.273.51.34580 . PMID 9852129 .
Родригес создал G, Rufo M, Gomez of Lands I (октябрь 1999). «Вторая семья с микро -синдромом». Дисморфология клиническая . 8 (4): 241–245. Doi : 10.1097/00019605-199910000-00002 . PMID 10532171 .
Clabecq A, Henry JP, Darchen F (октябрь 2000 г.). «Биохимическая характеристика белка, активирующего Rab3-GTPase, выявляет механизм, аналогичный механизму RAS-GAP» . Журнал биологической химии . 275 (41): 31786–31791. doi : 10.1074/jbc.m003705200 . PMID 10859313 .
Kawabe, Hiroshi; Sakisaka, Toshiaki; Yasumi, Masato; Shingai, Tatsushi; Izumi, Genkichi; Nagano, Fumiko; Deguchi-Tawarada, Maki; Takeuchi, Masakazu; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (June 2003). "A novel rabconnectin реализованным в Ca2+-зависимого экзоцитоза нейротрансмиттера » . -3-связывающий белок, который непосредственно связывает обменной белок GDP/GTP с небольшим G-белком Rab3A , Клетки .
Cheviet, Séverine; Коппола, Тьерри; Хейнс, Ли П.; Бургойн, Роберт Д.; Ригацци, Романо (1 января 2004 г.). «Rab-связывающий белок NOC2 связан с инсулинсодержащими секреторными гранулами и имеет важное значение для экзоцитоза поджелудочной железы β-клеток» . Молекулярная эндокринология . 18 (1): 117–126. doi : 10.1210/me.2003-0300 . PMID 14593078 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (ноябрь 2006 г.). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Цуритани К., Ири Т., Ямашита Р., Сакакибара Ю., Вакагури Х., Канай А., Мизушима-Сугано Дж., Сугано С., Накай К, Сузуки Ю (июль 2007). «Отдельный класс предполагаемых« неконсервативных »промоторов у людей: сравнительные исследования альтернативных промоторов генов человека и мыши» . Исследование генома . 17 (7): 1005–1014. doi : 10.1101/gr.6030107 . PMC 1899111 . PMID 17567985 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 2 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000115839 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000036104 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9030515-5] Фукуи К., Сасаки Т., Имазуми К., Мацуура Ю., Наканиши Х., Такай Ю (февраль 1997 г.). «Выделение и характеристика белка, активирующего GTPase, специфичного для подсемейства Rab3 мелких G -белков» . Журнал биологической химии . 272 (8): 4655–4658. doi : 10.1074/jbc.272.8.4655 . PMID 9030515 .

[pmid15696165-6] Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, STOLTE-DIJKSTRA I, Fieggen K, Клейтон-Смит Дж., Мегарбан А., Шилд Дж.П., Ньюбери-Экоб Р., Добинс WB, Graham JM, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER (март 2005 г.). «Мутации каталитической субъединицы Rab3GAP вызывают Варбург -микро синдром». Природа генетика . 37 (3): 221–223. doi : 10.1038/ng1517 . PMID 15696165 . S2CID 7561087 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Rab3GAP1 RAB3 GTPase Активирующая белка субъединица 1 (каталитическая)» .

[8] Спанг, Натали; Фельдманн, Энн; Хьюсманн, Хейке; Бекбулат, Фазилет; Шмитт, Верена; Хибель, Кристоф; Kozollek-Drechsler, Ingrid; Клемент, Альбрехт М; Мосманн, Бернд; Юнг, Дженнифер; Берендс, христианин; Дикич, Иван; Керн, Андреас; Бехл, Кристиан (12 декабря 2014 г.). «RAB3GAP1 и RAB3GAP2-модуль базальный и рапамицин-индуцированная аутофагия» . Аутофагия . 10 (12): 2297–2309. Doi : 10.4161/15548627.2014.994359 . PMC 4502700 . PMID 25495476 .

[9] Гавал, Шубханги; Гупта, Манодж Кумар; Стекло, Бхавна; Ван, Мохан Р.; Sirdeshmukh, Ravi; Такктак, М. Икрам (сентябрь 2019 г.). Функции BBA (BBA) - 1866 (9): 1498–1 doi : 10.1016/j.bbamc . PMID 31255720 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]