Jump to content

Warburg Micro Syndrome

Warburg Micro Syndrome
Другие имена Сложная наследственная спастическая параплегия, [ 1 ] Раб 18 дефицит [ 2 ]
Симптомы врожденная катаракта, прогрессивная спастичность, интеллектуальная или неспособность развития, слабая ядро, невербальная или ограниченная речь, небольшая голова, маленькие глаза, атрофия зрительного [ 3 ]
Обычное начало Катаракта появляется при рождении, отложенные вехи очевидны на 4-6 месяцев [ 3 ]
Диагностический метод На основе симптомов генетическое тестирование [ 3 ]
Уход Поддерживающая помощь [ 3 ]
Частота 144 случая, зарегистрированные в литературе [ 4 ]

Микро -синдром Варбурга ( WARBM ), сложный наследственный спастический параплегию или дефицит Rab18, представляет собой редкое -рецессивное характеризующееся врожденной катарактой , гипотония , спастическая диплегия интеллектуальная или генетическое заболевание , аутосомно , гипогенитализм . [ 5 ]

Генетика

[ редактировать ]

Warburg Micro является аутосомно -рецессивным, что означает, что для появления расстройства должны присутствовать две копии аномального гена. Warburg Micro вызван мутациями в любом из следующих генов: Rab18 , Rab3GAP1 , Rab3GAP2 и TBC1D20 [ 6 ]

Микро -синдром Варбурга диагностируется генетическим тестированием . Это следует подозреваться, когда катаракты присутствуют при рождении, и отмечены задержки в развитии. [ 3 ]

Не существует специфического лечения для Warburg Micro Syndrome, но есть способы помочь симптомам, которые с ним связаны. Врожденные катаракты должны работать в течение первых двух месяцев. Физическая и профессиональная терапия должна начинаться как можно скорее. Лекарство может лечить судороги, спастичность и проблемы с пищеварением. Ортопедия, такие как брекеты и вспомогательные устройства, такие как Stonders и Sweebwords, могут улучшить здоровье костей, спастичность и подвижность. Специалисты могут выполнять операции по борьбе с здоровьем бедра и позвоночника.


  1. ^ Наследственная спастическая параплегия. PP Liberski, C Blackstone - Neurodegeneration, 2017
  2. ^ Хэндли М., Шеридан Э. Раб18 Дефицит. В: GenereViews®. Университет Вашингтона, Сиэтл, Сиэтл (Вашингтон); 1993. PMID 29300443
  3. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Микросиндром Варбурга» .
  4. ^ Хэндли, Марк Т.; и др. (2013). «Мутационный спектр inrab3GAP1, Rab3GAP2, Andrab18 и корреляции генотипа-фенотипа в микро-синдроме Warburg и синдроме Мартсольфа». Человеческая мутация . 34 (5): 686–696. doi : 10.1002/Humu.22296 . PMID   23420520 . S2CID   2437070 .
  5. ^ «Микро -синдром Варбурга». https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 10 марта 2008 г. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=600118 >.
  6. ^ Хэндли, Марк Т.; Карпанини, Сара М.; Мали, Гириш Р.; Sidjanin, Duska J.; Aligianis, Irene A.; Джексон, Ян Дж.; Фицпатрик, Дэвид Р. (2015). «Микро -синдром Варбурга вызван дефицитом Rab18 или дисрегуляцией» . Открытая биология . 5 (6): 150047. DOI : 10.1098/rsob.150047 . PMC   4632505 . PMID   26063829 .


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2fea5d8ee0b65d7a141b44a7e2b2bfa2__1703870940
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2f/a2/2fea5d8ee0b65d7a141b44a7e2b2bfa2.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Warburg Micro syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)