Warburg Micro Syndrome
| Warburg Micro Syndrome | |
|---|---|
| Другие имена | Сложная наследственная спастическая параплегия, [ 1 ] Раб 18 дефицит [ 2 ] |
| Симптомы | врожденная катаракта, прогрессивная спастичность, интеллектуальная или неспособность развития, слабая ядро, невербальная или ограниченная речь, небольшая голова, маленькие глаза, атрофия зрительного [ 3 ] |
| Обычное начало | Катаракта появляется при рождении, отложенные вехи очевидны на 4-6 месяцев [ 3 ] |
| Диагностический метод | На основе симптомов генетическое тестирование [ 3 ] |
| Уход | Поддерживающая помощь [ 3 ] |
| Частота | 144 случая, зарегистрированные в литературе [ 4 ] |
Микро -синдром Варбурга ( WARBM ), сложный наследственный спастический параплегию или дефицит Rab18, представляет собой редкое -рецессивное характеризующееся врожденной катарактой , гипотония , спастическая диплегия интеллектуальная или генетическое заболевание , аутосомно , гипогенитализм . [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Warburg Micro является аутосомно -рецессивным, что означает, что для появления расстройства должны присутствовать две копии аномального гена. Warburg Micro вызван мутациями в любом из следующих генов: Rab18 , Rab3GAP1 , Rab3GAP2 и TBC1D20 [ 6 ]
Диагноз
[ редактировать ]Микро -синдром Варбурга диагностируется генетическим тестированием . Это следует подозреваться, когда катаракты присутствуют при рождении, и отмечены задержки в развитии. [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]Не существует специфического лечения для Warburg Micro Syndrome, но есть способы помочь симптомам, которые с ним связаны. Врожденные катаракты должны работать в течение первых двух месяцев. Физическая и профессиональная терапия должна начинаться как можно скорее. Лекарство может лечить судороги, спастичность и проблемы с пищеварением. Ортопедия, такие как брекеты и вспомогательные устройства, такие как Stonders и Sweebwords, могут улучшить здоровье костей, спастичность и подвижность. Специалисты могут выполнять операции по борьбе с здоровьем бедра и позвоночника.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Наследственная спастическая параплегия. PP Liberski, C Blackstone - Neurodegeneration, 2017
- ^ Хэндли М., Шеридан Э. Раб18 Дефицит. В: GenereViews®. Университет Вашингтона, Сиэтл, Сиэтл (Вашингтон); 1993. PMID 29300443
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Микросиндром Варбурга» .
- ^ Хэндли, Марк Т.; и др. (2013). «Мутационный спектр inrab3GAP1, Rab3GAP2, Andrab18 и корреляции генотипа-фенотипа в микро-синдроме Warburg и синдроме Мартсольфа». Человеческая мутация . 34 (5): 686–696. doi : 10.1002/Humu.22296 . PMID 23420520 . S2CID 2437070 .
- ^ «Микро -синдром Варбурга». https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 10 марта 2008 г. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=600118 >.
- ^ Хэндли, Марк Т.; Карпанини, Сара М.; Мали, Гириш Р.; Sidjanin, Duska J.; Aligianis, Irene A.; Джексон, Ян Дж.; Фицпатрик, Дэвид Р. (2015). «Микро -синдром Варбурга вызван дефицитом Rab18 или дисрегуляцией» . Открытая биология . 5 (6): 150047. DOI : 10.1098/rsob.150047 . PMC 4632505 . PMID 26063829 .