ПЛКБ1

ПЛКБ1
Идентификаторы
Псевдонимы	PLCB1 , EIEE12, PI-PLC, PLC-154, PLC-I, PLC154, PLCB1A, PLCB1B, PLC-бета-1, фосфолипаза C бета 1, DEE12
Внешние идентификаторы	Опустить : 607120 ; МГИ : 97613 ; Гомологен : 22876 ; Генные карты : PLCB1 ; OMA : PLCB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	8,968,360 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	135,317,178 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; superior frontal gyrus; ; middle temporal gyrus; ; postcentral gyrus; ; primary visual cortex; ; Brodmann area 10; ; Brodmann area 46; ; frontal pole; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	olfactory tubercle; ; subiculum; ; Region I of hippocampus proper; ; globus pallidus; ; lateral septal nucleus; ; facial motor nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; piriform cortex; ; primary motor cortex; ; anterior horn of spinal cord;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein homodimerization activity; GTPase activator activity; signal transducer activity; protein binding; phosphoric diester hydrolase activity; enzyme binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; hydrolase activity; lamin binding; phosphatidylinositol phospholipase C activity; phospholipase C activity; calmodulin binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; nuclear speck; nuclear membrane; membrane; myelin sheath; extracellular exosome; nucleus; postsynapse; glutamatergic synapse; GABA-ergic synapse; protein-containing complex;
Biological process	G protein-coupled acetylcholine receptor signaling pathway; glutamate receptor signaling pathway; insulin-like growth factor receptor signaling pathway; interleukin-15-mediated signaling pathway; intracellular signal transduction; positive regulation of developmental growth; phosphatidylinositol metabolic process; negative regulation of monocyte extravasation; positive regulation of interleukin-12 production; regulation of G protein-coupled receptor signaling pathway; lipid metabolism; inositol phosphate metabolic process; positive regulation of JNK cascade; memory; regulation of cell cycle; positive regulation of transcription, DNA-templated; lipid catabolic process; positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; interleukin-1-mediated signaling pathway; positive regulation of acrosome reaction; brain development; G2/M transition of mitotic cell cycle; interleukin-12-mediated signaling pathway; positive regulation of myoblast differentiation; positive regulation of CD24 production; cerebral cortex development; activation of meiosis involved in egg activation; regulation of fertilization; positive regulation of embryonic development; negative regulation of transcription, DNA-templated; fat cell differentiation; signal transduction; Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway; positive regulation of GTPase activity; G protein-coupled receptor signaling pathway; postsynaptic modulation of chemical synaptic transmission; regulation of retrograde trans-synaptic signaling by endocanabinoid; inositol trisphosphate biosynthetic process; phosphatidylinositol-mediated signaling; release of sequestered calcium ion into cytosol;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23236
	18795
	ENSG00000182621
	ENSMUSG00000051177
	Q9NQ66
	Q9Z1B3
	НМ_015192 ; НМ_182734
	НМ_001145830 ; НМ_019677
	НП_056007 ; НП_877398
	НП_001139302 ; НП_062651
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

1-фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфатфосфолипаза бета-1 представляет собой фермент , который у человека кодируется PLCB1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, катализирует образование инозитол-1,4,5-трифосфата и диацилглицерина из фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата. В этой реакции кальций используется в качестве кофактора и играет важную роль во внутриклеточной передаче многих внеклеточных сигналов. Этот ген активируется двумя альфа-субъединицами G-белка: альфа-q и альфа-11. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что PLCB1 взаимодействует с TRPM7 . ^{[ 8 ]}

Патология

Гомозиготная делеция PLCB1 связана со злокачественными мигрирующими парциальными судорогами в младенчестве. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182621 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051177 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перуцци Д., Калабрезе Г., Фаэнца И., Манзоли Л., Маттеуччи А., Джанфранческо Ф., Билли А.М., Ступпия Л., Палка Г., Кокко Л. (июнь 2000 г.). «Идентификация и хромосомная локализация путем флуоресцентной гибридизации in situ человеческого гена фосфоинозитид-специфической фосфолипазы C бета (1)». Биохим. Биофиз. Акта . 1484 (2–3): 175–82. дои : 10.1016/s1388-1981(00)00012-3 . ПМИД 10760467 .
^ Карикасол А., Сала С., Ронкарати Р., Форменти Е., Терстаппен Г.К. (январь 2001 г.). «Клонирование и характеристика человеческой фосфоинозитид-специфической фосфолипазы С-бета 1 (PLC бета 1)». Биохим. Биофиз. Акта . 1517 (1): 63–72. дои : 10.1016/S0167-4781(00)00260-8 . ПМИД 11118617 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: фосфолипаза C PLCB1, бета 1 (специфичная для фосфоинозитида)» .
^ Раннелс Л.В., Юэ Л., Клэпхэм Д.Э. (май 2002 г.). «Канал TRPM7 инактивируется гидролизом PIP (2)». Нат. Клеточная Биол . 4 (5): 329–36. дои : 10.1038/ncb781 . ПМИД 11941371 . S2CID 21592843 .
^ Подури А., Чопра С.С., Нейлан Э.Г., Элхосари ПК, Куриан М.А., Мейер Э., Барри Б.Дж., Ходжа О.С., Салих М.А., Стёдберг Т., Шеффер И.Е., Махер Э.Р., Сахин М., Ву Б.Л., Берри Г.Т., Уолш К.А., Пикер Дж. , Котаре С.В. (2012). «Гомозиготная делеция PLCB1, связанная со злокачественными мигрирующими парциальными судорогами в младенчестве» . Эпилепсия . 53 (8): e146–50. дои : 10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x . ПМЦ 3851296 . ПМИД 22690784 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (2002). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Мартелли А.М., Фиуме Р., Фаэнца И., Табеллини Г., Евангелиста С., Бортул Р., Фолло М.Ю., Фала Ф., Кокко Л. (2005). «Ядерная фосфоинозитид-специфическая фосфолипаза C (PI-PLC)-бета 1: центральный посредник в ядерной липид-зависимой передаче сигнала». Гистол. Гистопатол . 20 (4): 1251–60. ПМИД 16136505 .
Кокко Л., Фолло М.Ю., Фаэнца И., Бавеллони А., Билли А.М., Мартелли А.М., Манзоли Л. (2007). «Ядерная передача сигналов инозитида: оценка поведения фосфолипазы C бета 1 в миелодиспластических и лейкозных клетках». Адв. Фермент Регул . 47 : 2–9. дои : 10.1016/j.advenzreg.2006.12.003 . ПМИД 17335878 .
Чефаи Д., Дебре П., Качорек М., Идзиорек Т., Отран Б., Висмут Г. (1990). «Гликопротеины gp120 и gp160 вируса иммунодефицита человека-1 специфически ингибируют путь трансдукции фосфоинозитида рецептора CD3/T-клеточного антигена» . Дж. Клин. Инвестируйте . 86 (6): 2117–24. дои : 10.1172/JCI114950 . ПМК 329852 . ПМИД 1979339 .
Заули Г, Превиати М, Карамелли Е, Бассини А, Фальсьери Е, Джибеллини Д, Бертоласо Л, Боско Д, Робуффо И, Капитани С (1995). «Экзогенный белок Tat вируса иммунодефицита человека типа 1 избирательно стимулирует ядерный путь фосфатидилинозитол-специфической фосфолипазы C в линии Т-клеток Jurkat». Евро. Дж. Иммунол . 25 (9): 2695–700. дои : 10.1002/eji.1830250944 . ПМИД 7589147 . S2CID 20562627 .
Хван С.К., Пак К.Х., Ха М.Дж., Но И.С., Пак ТБ, Ли Ю.Х. (1996). «Распределение изоферментов фосфолипазы С в нормальной легочной ткани человека и их иммуногистохимическая локализация» . J. Корейская Мед. Наука . 11 (4): 305–13. дои : 10.3346/jkms.1996.11.4.305 . ПМК 3054083 . ПМИД 8878798 .
Чен П., Мейн М., Пауэр С., Нат А. (1997). «Белок Tat ВИЧ-1 индуцирует выработку фактора некроза опухоли-альфа. Последствия для ВИЧ-1-ассоциированных неврологических заболеваний» . Ж. Биол. Хим . 272 (36): 22385–8. дои : 10.1074/jbc.272.36.22385 . ПМИД 9278385 .
Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .
Сноу Б.Е., Холл Р.А., Круминс А.М., Братья Г.М., Бушар Д., Братья К.А., Чунг С., Мангион Дж., Гилман А.Г., Лефковиц Р.Дж., Сидеровски Д.П. (1998). «Специфичность активации GTPазы RGS12 и специфичность связывания альтернативно сплайсированного домена PDZ (PSD-95/Dlg/ZO-1)» . Ж. Биол. Хим . 273 (28): 17749–55. дои : 10.1074/jbc.273.28.17749 . ПМИД 9651375 .
Мейн М., Братанич А.С., Чен П., Рана Ф., Нат А., Пауэр С (1998). «Молекулярное разнообразие ВИЧ-1 и индукция TNF-альфа: последствия для неврологических заболеваний, вызванных ВИЧ». Нейроиммуномодуляция . 5 (3–4): 184–92. дои : 10.1159/000026336 . ПМИД 9730685 . S2CID 19529677 .
Хоги, штат Нью-Джерси, Холден К.П., Нат А., Гейгер Дж.Д. (1999). «Участие регулируемых инозитол-1,4,5-трифосфатом запасов внутриклеточного кальция в нарушении регуляции кальция и гибели нейронов, вызванных белком tat ВИЧ-1». Дж. Нейрохем . 73 (4): 1363–74. дои : 10.1046/j.1471-4159.1999.0731363.x . ПМИД 10501179 . S2CID 25410140 .
Мейн М., Холден К.П., Нат А., Гейгер Дж.Д. (2000). «Высвобождение кальция из хранилищ, регулируемых инозитол-1,4,5-трифосфатным рецептором, с помощью Tat ВИЧ-1 регулирует выработку TNF-альфа в макрофагах человека» . Дж. Иммунол . 164 (12): 6538–42. дои : 10.4049/jimmunol.164.12.6538 . ПМИД 10843712 .
Тан Й, Тан Дж, Чен З, Трост С, Флокерзи В, Ли М, Рамеш В, Чжу MX (2000). «Ассоциация изоферментов trp4 и фосфолипазы C млекопитающих с белком, содержащим домен PDZ, NHERF» . Ж. Биол. Хим . 275 (48): 37559–64. дои : 10.1074/jbc.M006635200 . ПМИД 10980202 .
Доуэл Л., Эллиотт Дж., Попов С., Уилки Т.М., Скарлата С. (2001). «Определение энергии контакта между регулятором передачи сигналов G-белка и субъединицами G-белка и фосфолипазой C бета 1». Биохимия . 40 (2): 414–21. дои : 10.1021/bi001923+ . ПМИД 11148035 .
Сюй А, Ван Ю, Сюй Л.И., Гилмор Р.С. (2001). «Регуляция отрицательной обратной связи, опосредованная протеинкиназой C альфа, отвечает за прекращение индуцированной инсулиноподобным фактором роста I активации ядерной фосфолипазы C бета1 в клетках Swiss 3T3» . Ж. Биол. Хим . 276 (18): 14980–6. дои : 10.1074/jbc.M009144200 . ПМИД 11278470 .
Сюй А., Су П.Г., Марми-Конус Н., Пирсон Р.Б., Сок О.Ю., Кокко Л., Гилмор Р.С. (2001). «Фосфорилирование ядерной фосфолипазы C бета1 киназой, регулируемой внеклеточными сигналами, опосредует митогенное действие инсулиноподобного фактора роста I» . Мол. Клетка. Биол . 21 (9): 2981–90. дои : 10.1128/MCB.21.9.2981-2990.2001 . ПМК 86927 . ПМИД 11287604 .
Витале М., Маттеуччи А., Манзоли Л., Роделла Л., Мариани А.Р., Заули Г., Фалькони М., Билли А.М., Мартелли А.М., Гилмор Р.С., Кокко Л. (2001). «Интерлейкин 2 активирует ядерную фосфолипазу Cbeta путем митоген-активируемого протеинкиназно-зависимого фосфорилирования в естественных клетках-киллерах человека» . ФАСЕБ Дж . 15 (10): 1789–91. doi : 10.1096/fj.01-0008fje . ПМИД 11481231 . S2CID 13373496 .
Сингер А.У., Уолдо Г.Л., Харден Т.К., Сондек Дж. (2002). «Уникальная складка фосфолипазы С-бета опосредует димеризацию и взаимодействие с G альфа q». Нат. Структура. Биол . 9 (1): 32–6. дои : 10.1038/nsb731 . ПМИД 11753430 . S2CID 13301839 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182621 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051177 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10760467-5] Перуцци Д., Калабрезе Г., Фаэнца И., Манзоли Л., Маттеуччи А., Джанфранческо Ф., Билли А.М., Ступпия Л., Палка Г., Кокко Л. (июнь 2000 г.). «Идентификация и хромосомная локализация путем флуоресцентной гибридизации in situ человеческого гена фосфоинозитид-специфической фосфолипазы C бета (1)». Биохим. Биофиз. Акта . 1484 (2–3): 175–82. дои : 10.1016/s1388-1981(00)00012-3 . ПМИД 10760467 .

[pmid11118617-6] Карикасол А., Сала С., Ронкарати Р., Форменти Е., Терстаппен Г.К. (январь 2001 г.). «Клонирование и характеристика человеческой фосфоинозитид-специфической фосфолипазы С-бета 1 (PLC бета 1)». Биохим. Биофиз. Акта . 1517 (1): 63–72. дои : 10.1016/S0167-4781(00)00260-8 . ПМИД 11118617 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: фосфолипаза C PLCB1, бета 1 (специфичная для фосфоинозитида)» .

[pmid11941371-8] Раннелс Л.В., Юэ Л., Клэпхэм Д.Э. (май 2002 г.). «Канал TRPM7 инактивируется гидролизом PIP (2)». Нат. Клеточная Биол . 4 (5): 329–36. дои : 10.1038/ncb781 . ПМИД 11941371 . S2CID 21592843 .

[9] Подури А., Чопра С.С., Нейлан Э.Г., Элхосари ПК, Куриан М.А., Мейер Э., Барри Б.Дж., Ходжа О.С., Салих М.А., Стёдберг Т., Шеффер И.Е., Махер Э.Р., Сахин М., Ву Б.Л., Берри Г.Т., Уолш К.А., Пикер Дж. , Котаре С.В. (2012). «Гомозиготная делеция PLCB1, связанная со злокачественными мигрирующими парциальными судорогами в младенчестве» . Эпилепсия . 53 (8): e146–50. дои : 10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x . ПМЦ 3851296 . ПМИД 22690784 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)