✖


Jump to content

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Аутосомно-доминантный поликистоз почек
Другие имена Аутосомно-доминантная ПКД, ПКД с взрослым началом
Поликистоз почек
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Аутосомно-доминантный поликистоз почек ( АДПБП ) является одним из наиболее распространенных, опасных для жизни наследственных заболеваний человека и наиболее распространенным наследственным заболеванием почек . [ 1 ] [ 2 ] Он связан с большой межсемейной и внутрисемейной изменчивостью, которую в значительной степени можно объяснить его генетической гетерогенностью и генами-модификаторами . [ 1 ] Это также наиболее распространенное из наследственных кистозных заболеваний почек — группа заболеваний со связанным, но отличным патогенезом, характеризующаяся развитием кист почек и различными внепочечными проявлениями, которые при АДПБП включают кисты в других органах, например в печени. , семенные пузырьки , поджелудочная железа и паутинная оболочка , а также другие аномалии, такие как внутричерепные аневризмы и долихоэктазии , корень аорты дилатация и аневризмы, пролапс митрального клапана и брюшной стенки грыжи . [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] Более чем у 50% пациентов с АДПБП в конечном итоге развивается терминальная стадия заболевания почек , и им требуется диализ или трансплантация почки . [ 1 ] [ 5 ] По оценкам, ADPKD поражает по крайней мере одного из каждых 1000 человек во всем мире, что делает это заболевание наиболее распространенным наследственным заболеванием почек с диагностированной распространенностью 1:2000 и частотой 1:3000-1:8000 в глобальном масштабе. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Среди клинических проявлений выделяют: [ нужна ссылка ]

Признаки и симптомы АДПБП часто развиваются в возрасте от 30 до 40 лет. [ 11 ]

Генетика

[ редактировать ]

ADPKD генетически гетерогенен: идентифицировано два гена : PKD1 (область хромосомы 16p13.3; около 85% случаев) [ 12 ] и PKD2 (4q21; около 15% случаев). [ 13 ] [ 14 ] [ 1 ] Несколько генетических механизмов, вероятно, способствуют фенотипическому проявлению заболевания. [ 1 ] Хотя существуют доказательства двухфакторного механизма (зародышевая и соматическая инактивация двух аллелей ПКД), объясняющего очаговое развитие кист почек и печени, [ 15 ] [ 16 ] гаплонедостаточность с большей вероятностью является причиной сосудистых проявлений заболевания. [ 17 ] [ 18 ] Кроме того, новые мышиные модели, гомозиготные по гипоморфным аллелям 22 и 23 PKD1 , и демонстрация повышенной пролиферации почечных эпителиальных клеток у PKD2 +/- мышей позволяют предположить, что механизмы, отличные от гипотезы двух ударов, также способствуют кистозному фенотипу. [ 1 ]

При ADPKD наблюдается большая межсемейная и внутрисемейная изменчивость. [ 1 ] У большинства людей с мутациями PKD1 к 70 годам развивается почечная недостаточность, тогда как более 50% людей с мутациями PKD2 имеют адекватную функцию почек в этом возрасте (средний возраст начала терминальной стадии почечной недостаточности: 54,3 года с PKD1 ; 74 ·0 лет с ПКД2 ). [ 19 ]

Значительная внутрисемейная вариабельность тяжести почечных и внепочечных проявлений указывает на генетические и средовые модифицирующие факторы, которые могут влиять на исход АДПБП, а результаты анализа вариабельности функции почек между монозиготными близнецами и братьями и сестрами подтверждают роль генетических модификаторов. при этом заболевании. [ 1 ] [ 20 ] По оценкам, 43–78% различий в возрасте до ТХПН могут быть обусловлены наследственными модифицирующими факторами. [ 21 ] [ 22 ] при этом родители с такой же вероятностью, как и дети, демонстрируют более тяжелое заболевание в исследованиях пар родитель-ребенок. [ 1 ] [ 23 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

У многих пациентов с АДПБП дисфункция почек клинически не проявляется до 30–40 лет жизни. [ 5 ] Однако появляется все больше данных, свидетельствующих о том, что образование кист почек начинается внутриутробно . [ 24 ] Первоначально кисты образуются в виде небольших расширений почечных канальцев, которые затем расширяются, образуя заполненные жидкостью полости разных размеров. [ 24 ] Факторы, которые, как предполагается, приводят к цистогенезу, включают мутацию зародышевой линии в одном из аллелей гена полицистина, второе соматическое воздействие, которое приводит к потере нормального аллеля, и третье поражение, которое может быть поражением почек, которое запускает пролиферацию клеток, и реакция на травму. [ 25 ] Из-за многочисленных сходств между патофизиологией АДПБП и патофизиологией реакции почек на повреждение, АДПБП описывается как состояние аберрантной и стойкой активации путей ответа на повреждение почек. [ 26 ] При прогрессировании заболевания продолжающееся расширение канальцев за счет увеличения пролиферации клеток, секреции жидкости и отделения от родительских канальцев приводит к образованию кист. [ 27 ] [ 28 ]

ADPKD, вместе со многими другими заболеваниями, протекающими с кистами почек, можно отнести к семейству заболеваний, известных как цилиопатии . [ 29 ] В эпителиальных клетках почечных канальцев, включая все сегменты нефрона и собирательные трубочки (за исключением вставочных клеток), наблюдается наличие единственной первичной апикальной реснички. [ 30 ] Полицистин-1 , белок, кодируемый геном PKD1 , присутствует на этих ресничках и, как полагают, воспринимает поток с помощью своих больших внеклеточных доменов, активируя кальциевые каналы, связанные с полицистином-2 , продуктом гена PKD2 . [ 31 ] в результате генетической установки ADPKD, как объяснено в генетики подразделе выше.

Пролиферация эпителиальных клеток и секреция жидкости, приводящие к цистогенезу, являются двумя отличительными особенностями АДПБП. [ 32 ] На ранних стадиях цистогенеза кисты прикрепляются к родительским почечным канальцам, и в кисты поступает производное клубочкового фильтрата. [ 24 ] Как только эти кисты увеличиваются примерно до 2 мм в диаметре, киста закрывается от родительских канальцев, и после этого жидкость может проникать в кисты только посредством трансэпителиальной секреции, которая, в свою очередь, предположительно увеличивается из-за вторичных эффектов увеличения внутриклеточной концентрации циклического АМФ (цАМФ). [ 24 ]

Клинически незаметное увеличение количества и размера почечных кист приводит к прогрессирующему увеличению объема почек. [ 1 ] [ 24 ] Исследования, проведенные специалистами клиники Майо, установили, что общий объем почек (TKV) у большой группы пациентов с АДПБП составлял 1060 ± 642 мл со средним увеличением на 204 мл за три года, или 5,27% в год при естественном течении заболевания, среди другие важные, новые результаты, которые были тщательно изучены впервые. [ 33 ]

Иллюстрация белков PKD1 и PKD2 на клеточной мембране

Диагностика

[ редактировать ]

Обычно диагноз АДПБП первоначально ставится с помощью визуализации почек с помощью УЗИ , КТ или МРТ . [ 34 ] Однако молекулярная диагностика может быть необходима в следующих ситуациях: 1- когда требуется точный диагноз у молодых людей, например, у потенциального живого родственного донора в пораженной семье с сомнительными данными визуализации; [ 34 ] 2 - у пациентов с отрицательным семейным анамнезом АДПБП из-за потенциального фенотипического совпадения с некоторыми другими кистозными заболеваниями почек; [ 34 ] 3- в семьях с ранним поликистозом почек, поскольку в этом случае гипоморфные аллели и/или олигогенное наследование ; могут иметь место [ 34 ] [ 35 ] и 4 — у пациентов, обращающихся за генетической консультацией , особенно у пар, желающих пройти предимплантационную генетическую диагностику . [ 34 ] [ 36 ]

Диагностическим признаком является наличие крупных эхогенных почек без отчетливых макроскопических кист у младенца/ребенка с 50% риском развития АДПБП. При отсутствии семейного анамнеза АДПБП наличие двустороннего увеличения почек и кист с наличием печеночных кист или без них, а также отсутствие других проявлений, указывающих на другое кистозное заболевание почек, служат предположительными, но не определенными доказательствами диагноз. В некоторых случаях внутричерепные аневризмы могут быть сопутствующим признаком АДПБП, и пациентам с семейным анамнезом внутричерепных аневризм можно рекомендовать скрининг. [ 37 ]

Молекулярно- генетическое тестирование путем анализа сцепления или прямого скрининга мутаций клинически доступно; однако генетическая гетерогенность является значительным осложнением молекулярно -генетического тестирования . Иногда необходимо протестировать относительно большое количество затронутых членов семьи, чтобы установить, какой из двух возможных генов ответственен в каждой семье. Большой размер и сложность PKD1 и PKD2 генов , а также выраженная аллельная гетерогенность представляют препятствия для молекулярного тестирования с помощью прямого анализа ДНК . Чувствительность тестирования составляет почти 100% для всех пациентов с ADPKD в возрасте 30 лет и старше, а также для более молодых пациентов с PKD1 мутациями ; эти критерии чувствительны только на 67% для пациентов с мутациями PKD2 моложе 30 лет. [ нужна ссылка ]

  • Поликистоз почки у взрослых
    Поликистоз почки у взрослых
  • Схема аутосомно-доминантного поликистозного заболевания с нормальной почечной вставкой для сравнения
    Схема аутосомно-доминантного поликистозного заболевания с нормальной почечной вставкой для сравнения
  • КТ брюшной полости взрослого с аутосомно-доминантным поликистозом почек: обширное образование кист наблюдается на обеих почках, а также несколько кист в печени. (Корональная плоскость)
    КТ брюшной полости взрослого с аутосомно-доминантным поликистозом почек: обширное образование кист наблюдается на обеих почках, а также несколько кист в печени. ( Корональная плоскость )

Уход

[ редактировать ]

В настоящее время единственное фармакологическое лечение, доступное для ADPKD, состоит в снижении скорости увеличения общего объема почек (TKV) с помощью антагонистов рецептора вазопрессина 2 (V2) (т.е. толваптана). [ 38 ] Лечение толваптаном не останавливает и не обращает вспять прогрессирование заболевания, и у пациентов по-прежнему развивается почечная недостаточность. Методы паллиативного лечения включают симптоматические препараты (неопиоидные и опиоидные анальгетики) при болях в животе/забрюшинном пространстве. Варианты лечения резистентной к анальгетикам боли включают простые или сложные хирургические процедуры (например, аспирацию кисты почки, декортикацию кисты, денервацию почки и нефрэктомию), которые могут привести к осложнениям, присущим хирургическому вмешательству. [ нужна ссылка ] Недавние исследования показывают, что кетогенные диетические вмешательства благотворно влияют на прогрессирование и симптомы у людей с АДПБП. [ 39 ] Умеренная потеря веса благоприятно влияет на боль [ 40 ] указывая на пользу изменений в питании и образе жизни.

Акваретиковый препарат

[ редактировать ]

В 2014 году Япония стала первой страной в мире, которая одобрила фармакологическое лечение АДПБП. [ 33 ] за ними следуют Канада и Европа, которые одобрили препарат толваптан для пациентов с АДПБП в начале 2015 года. FDA США одобрило использование толваптана для лечения АДПБП в 2018 году. [ 41 ] Толваптан, акваретик , является рецептора вазопрессина 2 (V2) антагонистом . [ 9 ] Доклинические исследования показали, что молекула цАМФ может участвовать в увеличении кист ADPKD. [ 42 ] а исследования на грызунах подтвердили роль вазопрессина в повышении уровня цАМФ в почках, что послужило основой для проведения клинических исследований. [ 43 ] Поскольку данные Консорциума радиологических исследований поликистоза почек (CRISP) под руководством клиники Мэйо показали, что общий объем почек (TKV) предсказывает риск развития хронической болезни почек у пациентов с АДПБП, [ 33 ] [ 44 ] исследование TEMPO 3:4, в котором участвовали пациенты из 129 центров по всему миру с 2007 по 2009 год, оценивало TKV как первичную конечную точку для проверки эффективности толваптана у пациентов с АДПБП. [ 9 ] [ 10 ] Это исследование показало значительное снижение коэффициента увеличения TKV и сдерживание снижения функции почек у пациентов с АДПБП после лечения толваптаном; [ 9 ] [ 45 ] однако, поскольку результаты лабораторных исследований функции печени оказались повышенными у части пациентов, включенных в это исследование, одобрение препарата было либо отложено регулирующими органами, либо, как в случае с США, вообще отклонено. [ 10 ] [ 46 ]

Вмешательства в диету и образ жизни

[ редактировать ]

Исследования с использованием мышей ADPKD показали, что умеренное ограничение еды значительно ускоряет прогрессирование заболевания. [ 47 ] Было показано, что этот механизм связан с метаболическим состоянием кетоза , и положительный эффект может быть получен при ограниченном по времени кормлении, остром голодании, кетогенной диете или добавлении бета-гидроксибутирата кетонов на моделях ADPKD на мышах, крысах и кошках. [ 48 ] [ 49 ] Режим кетогенной диеты не только остановил дальнейшее прогрессирование заболевания, но и привел к частичному обращению вспять кистозной болезни почек на модели крыс. [ 49 ] Метаболическое состояние кетоза может быть полезным при АДПБП, поскольку клетки почечной кисты при АДПБП имеют метаболический дефект, аналогичный эффекту Варбурга при раке, который делает их сильно зависимыми от глюкозы и неспособными метаболизировать жирные кислоты и кетоны. [ 48 ] [ 50 ] [ 51 ] В соответствии с этим уровни глюкозы в сыворотке положительно коррелируют с более быстрым прогрессированием заболевания у пациентов с АДПБП. [ 52 ] Кроме того, у людей с АДПБП и диабетом 2 типа общий объем почек (TKV) значительно больше, чем у лиц с только АДПБП. [ 53 ] а избыточный вес или ожирение связаны с более быстрым прогрессированием ранней стадии АДПБП. [ 54 ] Ретроспективное исследование серии случаев показало, что симптомы заболевания ADPKD, включая боль, гипертонию и функцию почек, улучшились среди 131 пациента, соблюдавших кетогенную диету в среднем в течение 6 месяцев. [ 39 ]

Потребление натрия с пищей связано с ухудшением функции почек при АДПБП. [ 55 ] Пациентам обычно рекомендуется ограничение потребления натрия. Потребление диетического белка не коррелировало с прогрессированием ADPKD. [ 56 ]

Считается, что увеличение потребления воды полезно при АДПБП и обычно рекомендуется. [ 57 ] [ 58 ] Основной положительный механизм увеличения потребления воды может быть связан с воздействием на рецептор вазопрессина V2 или может быть обусловлен подавлением образования вредных микрокристаллов в почечных канальцах путем разведения растворенных веществ, таких как оксалат кальция, фосфат кальция и мочевая кислота. [ 57 ] [ 59 ]

На нескольких моделях грызунов было показано, что диетическое потребление оксалатов или неорганических фосфатов ускоряет прогрессирование заболевания ПКП. [ 57 ] Было показано, что низкие уровни цитрата в моче – естественного антагониста образования вредных кристаллов в почечных канальцах – связаны с худшим прогрессированием заболевания у пациентов с АДПБП. [ 57 ]

Анальгетики

[ редактировать ]

Хроническая боль у пациентов с АДПБП часто не поддается консервативному, неинвазивному лечению, но неопиоидные анальгетики можно сначала использовать возможность применения опиоидных анальгетиков, прежде чем рассматривать и консервативные вмешательства; Если боль продолжается, то хирургические вмешательства могут быть нацелены на кисты почек или печени, чтобы непосредственно устранить причину боли, при этом хирургические варианты включают декортикацию кисты почки, денервацию почки и нефрэктомию . [ 60 ]

Аспирация почечной кисты

[ редактировать ]

Аспирацию с этаноловой склеротерапией можно проводить для лечения симптоматических простых кист почек, но она может быть нецелесообразной у пациентов с множественными кистами на поздних стадиях. [ 61 ] Сама процедура заключается в чрескожном введении иглы в выявленную кисту под контролем УЗИ с последующим дренированием содержащейся жидкости; склеротерапия используется, чтобы избежать повторного скопления жидкости в кисте, что может привести к рецидиву симптомов. [ 61 ] [ 62 ]

Лапароскопическая декортикация кисты

[ редактировать ]

Лапароскопическая декортикация кисты (также называемая марсупиализацией) заключается в удалении одной или нескольких кист почки посредством лапароскопической операции , во время которой кисты прокалываются, а наружная стенка более крупных кист иссекается с осторожностью, чтобы не рассечь почечную паренхиму. [ 63 ] [ 64 ] Эта процедура может быть полезна для облегчения боли у пациентов с АДПБП и обычно показана после того, как ранее аспирация кисты подтвердила, что киста, подлежащая декортикации, является причиной боли. [ 64 ] Нерандомизированные контролируемые исследования, проведенные в 90-х годах, показали, что пациенты с симптоматическими простыми кистами почек, у которых наблюдался рецидив симптомов после первоначальной реакции на простую аспирацию, могут быть безопасно подвергнуты декортикации кисты со средней безболевой жизнью от 17 до 24 месяцев после операции. [ 63 ] [ 65 ] Лапароскопическая декортикация приводит к 5% частоте рецидивов кист почек по сравнению с 82% частотой рецидивов, полученной при склеротерапии. [ 62 ]

Нейролиз

[ редактировать ]

Новым методом лечения хронической боли, которую испытывают многие люди с АДПБП, является невролиз чревного сплетения . [ 66 ] [ 67 ] Это включает в себя химическую абляцию чревного сплетения , чтобы вызвать временную дегенерацию целевых нервных волокон. Когда нервные волокна дегенерируют, это вызывает прерывание передачи нервных сигналов. В случае успеха это лечение обеспечивает значительное облегчение боли на период от нескольких дней до более года. Процедуру можно повторить, когда пораженные нервы заживут и боль вернется. [ 68 ]

Нефрэктомия

[ редактировать ]

Многие пациенты с ADPKD испытывают симптоматические последствия заболевания, такие как кровотечение из кисты , боль в боку , рецидивирующие инфекции , нефролитиаз и симптомы массового эффекта (т.е. раннее насыщение , тошнота и рвота, дискомфорт в животе) из-за увеличенных почек. [ 69 ] [ 70 ] [ 71 ] В таких случаях нефрэктомия может потребоваться из-за трудноизлечимых симптомов или когда в ходе подготовки к трансплантации почки обнаруживается, что собственные почки ущемляются в истинном тазу и препятствуют размещению донорского аллотрансплантата . [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ] Кроме того, нативная нефрэктомия может быть предпринята при наличии подозрения на злокачественное новообразование, поскольку почечно-клеточная карцинома (ПКР) в два-три раза более вероятна в популяции ADPKD с терминальной стадией заболевания почек (ESKD), чем у пациентов с TSKD без ADPKD. [ 71 ] [ 74 ] Хотя показания к нефрэктомии при АДПБП могут быть связаны с размером почки, решение о проведении нативной нефрэктомии часто принимается в индивидуальном порядке, без конкретной оценки размеров почки. [ 71 ]

Диализ

[ редактировать ]

два метода диализа В лечении пациентов с АДПБП можно использовать : перитонеальный диализ и гемодиализ . [ 75 ] Эпидемиологические данные показывают, что ADPKD поражает 5–13,4% пациентов, находящихся на гемодиализе в Европе и США. [ 76 ] [ 77 ] [ 78 ] и около 3% в Японии. [ 7 ] Перитонеальный диализ обычно противопоказан пациентам с АДПБП с большими объемами почек и печени из-за ожидаемых физических трудностей во время процедуры и возможных осложнений; [ 75 ] [ 79 ] однако не наблюдается различий в долгосрочной заболеваемости между гемодиализом и перитонеальным диализом при АДПБП. [ 75 ]

Пересадка почки

[ редактировать ]

Трансплантация почки считается предпочтительным методом лечения пациентов с АДПБП и ТХПН. [ 1 ] Среди американских пациентов, стоящих в очереди на трансплантацию почки (по состоянию на декабрь 2011 г.), 7256 (8,4%) числились в связи с кистозной болезнью почек, а из 16 055 трансплантаций почки, выполненных в 2011 г., 2057 (12,8%) были выполнены пациентам с кистозной болезнью почек. заболевание почек: 1189 - от умерших доноров и 868 - от живых доноров. [ 80 ]

Прогноз

[ редактировать ]

У пациентов с АДПБП постепенное развитие и расширение кист приводит к увеличению почек, и в течение заболевания скорость клубочковой фильтрации остается нормальной в течение десятилетий, прежде чем функция почек начинает прогрессивно ухудшаться, что затрудняет раннее прогнозирование почечного исхода. [ 81 ] Исследование CRISP, [ 33 ] [ 44 ] упомянутое выше в разделе о лечении , способствовало созданию убедительного обоснования, подтверждающего прогностическую ценность общего объема почек (TKV) при АДПБП; TKV (по данным МРТ ) неуклонно увеличивается, и более высокая скорость увеличения почек коррелирует с ускоренным снижением СКФ, тогда как TKV с поправкой на рост пациента (HtTKV) ≥600 мл/м предсказывает развитие 3 стадии хронической болезни почек в течение 8 лет. [ 81 ]

Помимо TKV и HtTKV, расчетная скорость клубочковой фильтрации (рСКФ) также предварительно использовалась для прогнозирования прогрессирования АДПБП. [ 81 ] После анализа КТ или МРТ 590 пациентов с АДПБП, проходивших лечение в Центре трансляционного поликистоза почек Майо , Иразабал и его коллеги разработали систему классификации на основе визуализации для прогнозирования скорости снижения рСКФ у пациентов с АДПБП. [ 81 ] [ 44 ] В этом прогностическом методе пациенты делятся на пять подклассов по предполагаемой скорости роста почек в соответствии с возрастными диапазонами HtTKV (1А, <1,5%; 1Б, 1,5–3,0%; 1С, 3,0–4,5%; 1D, 4,5–6,0%). и 1E, >6,0%), как указано в исследовании CRISP. [ 81 ] [ 44 ] Снижение рСКФ в течение нескольких лет после первоначального измерения TKV значительно различается между всеми пятью подклассами пациентов, при этом у пациентов подкласса 1E наблюдается наиболее быстрое снижение. [ 81 ] Одними из наиболее частых причин смерти пациентов с АДПБП являются различные инфекции (25%), разрыв аневризмы ягодицы (15%) или ишемическая болезнь сердца/гипертоническая болезнь сердца (40%). [ 82 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л Торрес В.Е., Харрис ПК, Пирсон Ю. (апрель 2007 г.). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек». Ланцет . 369 (9569): 1287–1301. дои : 10.1016/S0140-6736(07)60601-1 . ПМИД   17434405 . S2CID   1700992 .
  2. ^ «Что такое АДПКД?» . Фонд ПКД . Проверено 23 сентября 2022 г.
  3. ^ Далгаард ОЗ (1957). «Двусторонний поликистоз почек; наблюдение двухсот восьмидесяти четырех пациентов и их семей». Акта Медика Скандинавия. Дополнение . 328 : 1–255. ПМИД   13469269 .
  4. ^ Торрес В.Е., Харрис ПК (июль 2009 г.). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек: последние 3 года» . Почки Интернешнл . 76 (2): 149–168. дои : 10.1038/ki.2009.128 . ПМК   2812475 . ПМИД   19455193 .
  5. ^ Перейти обратно: а б Грэнтэм Джей-Джей (октябрь 2008 г.). «Клиническая практика. Аутосомно-доминантный поликистоз почек» . Медицинский журнал Новой Англии . 359 (14): 1477–1485. дои : 10.1056/NEJMcp0804458 . ПМЦ   2843931 . ПМИД   18832246 . ; Перепечатано в Немчик М., Немчик С., Пачек Л. (2009). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек и трансплантация» . Анналы трансплантологии . 14 (4): 86–90. ПМЦ   2843931 . ПМИД   20009161 .
  6. ^ Муто С., Кавано Х., Хигасихара Э., Нарита И., Убара Ю., Мацузаки Т. и др. (октябрь 2015 г.). «Влияние толваптана на пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек: анализ подгрупп японских пациентов из исследования TEMPO 3:4». Клиническая и экспериментальная нефрология . 19 (5): 867–877. дои : 10.1007/s10157-015-1086-2 . ПМИД   25663351 . S2CID   12124902 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Хигасихара Э., Нутахара К., Кодзима М., Тамакоши А., Ёсиюки О., Сакаи Х., Курокава К. (декабрь 1998 г.). «Распространенность и почечный прогноз диагностированного аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек в Японии». Нефрон . 80 (4): 421–427. дои : 10.1159/000045214 . ПМИД   9832641 . S2CID   22124996 .
  8. ^ Леви М., Фейнгольд Дж. (сентябрь 2000 г.). «Оценка распространенности моногенных заболеваний почек, прогрессирующих до почечной недостаточности» . Почки Интернешнл . 58 (3): 925–943. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.00250.x . ПМИД   10972657 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с д Торрес В.Е., Чепмен А.Б., Девюйст О., Гансевоорт Р.Т., Грэнтэм Дж.Дж., Хигашихара Э. и др. (декабрь 2012 г.). «Толваптан у больных аутосомно-доминантным поликистозом почек» . Медицинский журнал Новой Англии . 367 (25): 2407–2418. дои : 10.1056/NEJMoa1205511 . ПМК   3760207 . ПМИД   23121377 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с Корнек-Ле Галль Э, Ле Мёр Y (ноябрь 2014 г.). «[Аутосомно-доминантный поликистоз почек: лечение завтрашнего дня?]». Нефрология и терапия . 10 (6): 433–440. дои : 10.1016/j.нефро.2014.03.003 . ПМИД   25086476 .
  11. ^ "Поликистоз почек" . Клиника Мэйо . Проверено 23 мая 2022 г.
  12. ^ Сомло, Стефан; Вирт, Брунгильда; Джермино, Грегори Г.; Вайнстат-Саслоу, Дебра; Гиллеспи, Джеральд Эй Джей; Химмельбауэр, Хайнц; Стивенс, Лаура; Кук, Пол; Виллемс, Патрик; Бахнер, Люсьен; Кото, Элиесер; Лопес-Ларреа, Карлос; Пераль, Белен; Миллан, Хосе Луис Сан; Сарис, Джаспер Дж. (1 мая 1992 г.). «Тонкая генетическая локализация гена аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек (PKD1) относительно физически картированных маркеров» . Геномика . 13 (1): 152–158. дои : 10.1016/0888-7543(92)90215-E . ISSN   0888-7543 .
  13. ^ Кимберлинг, Уильям Дж.; Кумар, Шраван; Габоу, Патрисия А.; Кеньон, Джудит Б.; Коннолли, Кристофер Дж.; Сомло, Стефан (1 декабря 1993 г.). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек: локализация второго гена на хромосоме 4q13–q23» . Геномика . 18 (3): 467–472. дои : 10.1016/S0888-7543(11)80001-7 . ISSN   0888-7543 .
  14. ^ Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж.; Габоу, Патрисия А.; Кеньон, Джуди Б. (1 июня 1991 г.). «Исследования генетического сцепления аутосомно-доминантного поликистоза почек: поиск второго гена в большой сицилийской семье» . Генетика человека . 87 (2): 129–133. дои : 10.1007/BF00204167 . ISSN   1432-1203 .
  15. ^ Торра Р., Баденас К., Сан-Мильян Х.Л., Перес-Оллер Л., Эстивилл Х., Дарнелл А. (август 1999 г.). «Модель потери функции цистогенеза при аутосомно-доминантном поликистозе почек человека 2 типа» . Американский журнал генетики человека . 65 (2): 345–352. дои : 10.1086/302501 . ПМЦ   1377933 . ПМИД   10417277 .
  16. ^ Уотник Т.Дж., Торрес В.Е., Гандольф М.А., Цянь Ф., Онучич Л.Ф., Клингер К.В. и др. (август 1998 г.). «Соматическая мутация в отдельных кистах печени поддерживает двухфакторную модель цистогенеза при аутосомно-доминантном поликистозе почек» . Молекулярная клетка . 2 (2): 247–251. дои : 10.1016/s1097-2765(00)80135-5 . ПМИД   9734362 .
  17. ^ Цянь Кью, Хантер Л.В., Ли М., Марин-Падилья М., Пракаш Ю.С., Сомло С. и др. (август 2003 г.). «Гаплонедостаточность Pkd2 изменяет внутриклеточную регуляцию кальция в гладкомышечных клетках сосудов» . Молекулярная генетика человека . 12 (15): 1875–1880. дои : 10.1093/hmg/ddg190 . ПМИД   12874107 .
  18. ^ Гао З., Джозеф Э., Руден Д.М., Лу Х (апрель 2004 г.). «У дрозофилы Pkd2 недостаточно гаплоидов для обеспечения оптимальной сократимости гладких мышц» . Журнал биологической химии . 279 (14): 14225–14231. дои : 10.1074/jbc.M312223200 . ПМИД   14732716 .
  19. ^ Хатебур Н., Дейк М.А., Богданова Н., Кото Э., Саггар-Малик А.К., Сан-Миллан Дж.Л. и др. (январь 1999 г.). «Сравнение фенотипов поликистозной болезни почек 1 и 2 типов. Европейская исследовательская группа PKD1-PKD2». Ланцет . 353 (9147): 103–107. дои : 10.1016/s0140-6736(98)03495-3 . ПМИД   10023895 . S2CID   30757096 .
  20. ^ Персу А., Дайме М., Пирсон Ю., Ленс Х.М., Мессиан Т., Бройнинг М.Х. и др. (декабрь 2004 г.). «Сравнение братьев и сестер и близнецов подтверждает роль генов-модификаторов в ADPKD» . Почки Интернешнл . 66 (6): 2132–2136. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.66003.x . ПМИД   15569302 .
  21. ^ Фейн П.Р., МакФанн К.К., Тейлор М.Р., Тайсон М., Джонсон А.М., Рид Б., Шриер Р.В. (апрель 2005 г.). «Гены-модификаторы играют значительную роль в фенотипической экспрессии PKD1» . Почки Интернешнл . 67 (4): 1256–1267. дои : 10.1111/j.1523-1755.2005.00203.x . ПМИД   15780078 .
  22. ^ Патерсон А.Д., Магистрони Р., Хе Н., Ван К., Джонсон А., Фейн PR и др. (март 2005 г.). «Прогрессирующая потеря функции почек является возрастным наследственным признаком при аутосомно-доминантном поликистозе почек 1 типа» . Журнал Американского общества нефрологов . 16 (3): 755–762. дои : 10.1681/ASN.2004090758 . ПМИД   15677307 .
  23. ^ Геберт С., Ритц Э., Зейер М., Стир Э. (1995). «Ожидание возраста почечной смерти при аутосомно-доминантном поликистозе почек (АДПБП)?». Нефрология, Диализ, Трансплантация . 10 (9): 1603–1606. ПМИД   8559477 .
  24. ^ Перейти обратно: а б с д и Пол Б.М., Ванден Хеувел ГБ (2014). «Почки: поликистоз почек» . Междисциплинарные обзоры Wiley. Биология развития . 3 (6): 465–487. дои : 10.1002/wdev.152 . ПМЦ   4423807 . ПМИД   25186187 .
  25. ^ Веймбс Т. (май 2011 г.). «Передача сигналов третьего удара при образовании кисты почки» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (5): 793–795. дои : 10.1681/ASN.2011030284 . ПМК   5619655 . ПМИД   21493772 .
  26. ^ Веймбс Т. (ноябрь 2007 г.). «Поликистоз почек и восстановление повреждений почек: общие пути, поток жидкости и функция полицистина-1». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 293 (5): Ф1423–Ф1432. дои : 10.1152/ajprenal.00275.2007 . ПМИД   17715262 .
  27. ^ Игараси П., Сомло С (сентябрь 2002 г.). «Генетика и патогенез поликистозной болезни почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 13 (9): 2384–2398. дои : 10.1097/01.asn.0000028643.17901.42 . ПМИД   12191984 .
  28. ^ Парнелл С.К., Магенхаймер Б.С., Мазер Р.Л., Зиен К.А., Фришауф А.М., Кальвет Дж.П. (май 2002 г.). «Активация полицистина-1 N-концевой киназы c-Jun и AP-1 опосредуется гетеротримерными G-белками» . Журнал биологической химии . 277 (22): 19566–19572. дои : 10.1074/jbc.M201875200 . ПМИД   11912216 .
  29. ^ Бербари Н.Ф., О'Коннор А.К., Хейкрафт СиДжей, Йодер Б.К. (июль 2009 г.). «Первичная ресничка как сложный сигнальный центр» . Современная биология . 19 (13): Р526–Р535. дои : 10.1016/j.cub.2009.05.025 . ПМЦ   2814769 . ПМИД   19602418 .
  30. ^ Рид Б.И., МакФанн К., Бехейрния М.Р., Реза Бехейрния М., Нобахтагиги Н., Нобхтагиги Н. и др. (февраль 2008 г.). «Вариации возраста при ТХПН при аутосомно-доминантном поликистозе почек» . Американский журнал заболеваний почек . 51 (2): 173–183. дои : 10.1053/j.ajkd.2007.10.037 . ПМЦ   2747334 . ПМИД   18215695 .
  31. ^ Чапин ХК, Каплан МДж (ноябрь 2010 г.). «Клеточная биология поликистозной болезни почек» . Журнал клеточной биологии . 191 (4): 701–710. дои : 10.1083/jcb.201006173 . ПМК   2983067 . ПМИД   21079243 .
  32. ^ Белиби Ф.А., Рейф Г., Уоллес Д.П., Ямагути Т., Олсен Л., Ли Х. и др. (сентябрь 2004 г.). «Циклический АМФ способствует росту и секреции эпителиальных клеток поликистозных почек человека» . Почки Интернешнл . 66 (3): 964–973. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.00843.x . ПМИД   15327388 .
  33. ^ Перейти обратно: а б с д Торрес В.Е. (март 2010 г.). «Стратегии лечения и дизайн клинических исследований при ADPKD» . Достижения в области хронической болезни почек . 17 (2): 190–204. дои : 10.1053/j.ackd.2010.01.006 . ПМК   4127876 . ПМИД   20219622 .
  34. ^ Перейти обратно: а б с д и Трухильяно Д., Буллич Г., Оссовски С., Балларин Дж., Торра Р., Эстивилл Х., Арс Э. (сентябрь 2014 г.). «Диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек с использованием эффективного секвенирования следующего поколения, нацеленного на PKD1 и PKD2» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 2 (5): 412–421. дои : 10.1002/mgg3.82 . ПМК   4190876 . ПМИД   25333066 .
  35. ^ Бергманн С., фон Ботмер Дж., Ортис Брюхле Н., Венгхаус А., Франк В., Ференбах Х. и др. (ноябрь 2011 г.). «Мутации в нескольких генах ПКД могут объяснить раннюю и тяжелую форму поликистозной болезни почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2047–2056. дои : 10.1681/ASN.2010101080 . ПМЦ   3279997 . ПМИД   22034641 .
  36. ^ Харрис ПК, Россетти С (апрель 2010 г.). «Молекулярная диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек» . Обзоры природы. Нефрология . 6 (4): 197–206. дои : 10.1038/nrneph.2010.18 . ПМК   4050432 . ПМИД   20177400 .
  37. ^ Розенфельд М.Н., Ансари С.А., Шайбани А., Рассел Э.Дж., Мохан П., Херли MC (январь 2014 г.). «Должны ли пациенты с аутосомно-доминантным поликистозом почек проходить обследование на наличие церебральных аневризм?» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 35 (1): 3–9. дои : 10.3174/ajnr.A3437 . ПМЦ   7966475 . ПМИД   23292526 . S2CID   5777115 .
  38. ^ «Аутосомно-доминантный поликистоз почек» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 3 июля 2021 г.
  39. ^ Перейти обратно: а б Штрубл С., Оем С., Торрес Дж.А., Грундманн Ф., Харатани Дж., Декер М. и др. (2021). «Кетогенные диетические вмешательства при аутосомно-доминантном поликистозе почек — ретроспективное исследование серии случаев: первое понимание осуществимости, безопасности и эффектов» . Клинический журнал почек . 15 (6): 1079–1092. дои : 10.1093/ckj/sfab162 . ПМЦ   9155228 . PMID   35664270 .
  40. ^ Новак К.Л., Мюррей К., Ю З., Гитомер Б., Броснахэн Г., Абебе К.З. и др. (1 июля 2021 г.). «Боль и ожирение при аутосомно-доминантном поликистозе почек: последующий анализ исследований остановки прогрессирования поликистозной болезни почек (HALT-PKD)» . Почечная медицина . 3 (4): 536–545.e1. дои : 10.1016/j.xkme.2021.03.004 . ПМЦ   8350824 . ПМИД   34401721 .
  41. ^ «Толваптан одобрен в США для лечения АДПКД у взрослых» . 26 апреля 2018 г.
  42. ^ Ханаока К., Гуджино В.Б. (июль 2000 г.). «цАМФ регулирует пролиферацию клеток и образование кист в клетках аутосомного поликистозного заболевания почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 11 (7): 1179–1187. дои : 10.1681/ASN.V1171179 . ПМИД   10864573 .
  43. ^ Юул К.В., Бише Д.Г., Нильсен С., Норгаард Дж.П. (май 2014 г.). «Физиологические и патофизиологические функции почечных и экстраренальных рецепторов вазопрессина V2». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 306 (9): Ф931–Ф940. дои : 10.1152/ajprenal.00604.2013 . ПМИД   24598801 .
  44. ^ Перейти обратно: а б с д Иразабал М.В., Рангел Л.Дж., Бергстрал Э.Дж., Осборн С.Л., Хармон А.Дж., Сундсбак Дж.Л. и др. (январь 2015 г.). «Визуализационная классификация аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек: простая модель отбора пациентов для клинических исследований» . Журнал Американского общества нефрологов . 26 (1): 160–172. дои : 10.1681/ASN.2013101138 . ПМЦ   4279733 . ПМИД   24904092 .
  45. ^ Келси Р. (январь 2013 г.). «Поликистоз почек: толваптан в результатах исследования ADPKD-TEMPO 3:4» . Обзоры природы. Нефрология . 9 (1): 1. doi : 10.1038/nrneph.2012.236 . ПМИД   23183839 . S2CID   22942772 .
  46. ^ Браун Т. (2013). «Толваптан не рекомендуется при АДПКД» . Медскейп .
  47. ^ Кипп К.Р., Резаи М., Лин Л., Дьюи Э.К., Веймбс Т. (апрель 2016 г.). «Небольшое сокращение потребления пищи замедляет прогрессирование заболевания в ортологической мышиной модели поликистозной болезни почек» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 310 (8): Ф726–Ф731. дои : 10.1152/ajprenal.00551.2015 . ПМЦ   4835927 . ПМИД   26764208 .
  48. ^ Перейти обратно: а б Торрес Дж.А., Крюгер С.Л., Бродерик С., Амарлхагва Т., Агравал С., Додам Дж.Р. и др. (декабрь 2019 г.). «Кетоз ускоряет рост кист почек при поликистозе почек» . Клеточный метаболизм . 30 (6): 1007–1023.e5. дои : 10.1016/j.cmet.2019.09.012 . ПМК   6904245 . ПМИД   31631001 .
  49. ^ Перейти обратно: а б Карни Э.Ф. (январь 2020 г.). «Кетоз замедляет прогрессирование ПКД» . Обзоры природы. Нефрология . 16 (1): 1. дои : 10.1038/s41581-019-0226-4 . ПМИД   31654043 . S2CID   204886698 .
  50. ^ Новак К.Л., Хопп К. (апрель 2020 г.). «Метаболическое перепрограммирование при аутосомно-доминантном поликистозе почек: данные и терапевтический потенциал» . Клинический журнал Американского общества нефрологов . 15 (4): 577–584. дои : 10.2215/CJN.13291019 . ПМЦ   7133124 . ПМИД   32086281 .
  51. ^ Падовано В., Подрини С., Болетта А., Каплан М.Дж. (ноябрь 2018 г.). «Метаболизм и митохондрии в исследованиях и терапии поликистозных почек». Обзоры природы. Нефрология . 14 (11): 678–687. дои : 10.1038/s41581-018-0051-1 . ПМИД   30120380 . S2CID   52033674 .
  52. ^ Торрес Дж.А., Крюгер С.Л., Бродерик С., Амарлхагва Т., Агравал С., Додам Дж.Р. и др. (декабрь 2019 г.). «Кетоз ускоряет рост кист почек при поликистозе почек» . Клеточный метаболизм . 30 (6): 1007–1023.e5. дои : 10.1016/j.cmet.2019.09.012 . ПМК   6904245 . ПМИД   31631001 .
  53. ^ Рид Б., Хелал И., МакФанн К., Ван В., Ян XD, Шриер Р.В. (июль 2012 г.). «Влияние сахарного диабета II типа на больных аутосомно-доминантным поликистозом почек» . Нефрология, Диализ, Трансплантация . 27 (7): 2862–2865. дои : 10.1093/ndt/gfr744 . ПМК   3398061 . ПМИД   22207329 .
  54. ^ Новак К.Л., Ю З., Гитомер Б., Броснахэн Г., Торрес В.Е., Чепмен А.Б. и др. (февраль 2018 г.). «Избыточный вес и ожирение являются предикторами прогрессирования раннего аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 29 (2): 571–578. дои : 10.1681/ASN.2017070819 . ПМК   5791072 . ПМИД   29118087 .
  55. ^ Крамерс Б.Дж., Куреваар И.В., Дрент Дж.П., де Фейтер Дж.В., Нето А.Г., Петерс Д.Д. и др. (октябрь 2020 г.). «Потребление соли, а не белка, связано с ускоренным прогрессированием заболевания при аутосомно-доминантном поликистозе почек» . Почки Интернешнл . 98 (4): 989–998. дои : 10.1016/j.kint.2020.04.053 . hdl : 2066/225147 . ПМИД   32534051 . S2CID   219637514 .
  56. ^ Крамерс Б.Дж., Куреваар И.В., Дрент Дж.П., де Фейтер Дж.В., Нето А.Г., Петерс Д.Д. и др. (октябрь 2020 г.). «Потребление соли, а не белка, связано с ускоренным прогрессированием заболевания при аутосомно-доминантном поликистозе почек» . Почки Интернешнл . 98 (4): 989–998. дои : 10.1016/j.kint.2020.04.053 . hdl : 2066/225147 . ПМИД   32534051 . S2CID   219637514 .
  57. ^ Перейти обратно: а б с д Торрес Дж.А., Резаи М., Бродерик С., Лин Л., Ван Х., Хоппе Б. и др. (июль 2019 г.). «Отложение кристаллов вызывает расширение канальцев, что ускоряет цистогенез при поликистозе почек» . Журнал клинических исследований . 129 (10): 4506–4522. дои : 10.1172/JCI128503 . ПМК   6763267 . ПМИД   31361604 .
  58. ^ Амро О.В., Паулюс Дж.К., Нубари Ф., Перроне Р.Д. (декабрь 2016 г.). «Низкоосмолярная диета и регулируемое потребление воды для снижения вазопрессина при аутосомно-доминантном поликистозе почек: пилотное рандомизированное контролируемое исследование» . Американский журнал заболеваний почек . 68 (6): 882–891. дои : 10.1053/j.ajkd.2016.07.023 . ПМК   5123924 . ПМИД   27663039 .
  59. ^ Эллисон С.Дж. (декабрь 2019 г.). «Отложение кристаллов способствует цистогенезу» . Обзоры природы. Нефрология . 15 (12): 730. doi : 10.1038/s41581-019-0215-7 . ПМИД   31551591 . S2CID   202733384 .
  60. ^ Теллман М.В., Бахлер К.Д., Шумате А.М., Бакаллао Р.Л., Сундарам К.П. (май 2015 г.). «Управление болью при аутосомно-доминантном поликистозе почек и анатомия почечной иннервации». Журнал урологии . 193 (5): 1470–1478. дои : 10.1016/j.juro.2014.10.124 . hdl : 1805/7798 . ПМИД   25534330 .
  61. ^ Перейти обратно: а б Мохсен Т., Гомха М.А. (декабрь 2005 г.). «Лечение симптоматических простых кист почек методом чрескожной аспирации и склеротерапии этанолом» . БЖУ Интернешнл . 96 (9): 1369–1372. дои : 10.1111/j.1464-410X.2005.05851.x . ПМИД   16287460 .
  62. ^ Перейти обратно: а б Океке А.А., Митчелмор А.Е., Кили FX, Timoney AG (октябрь 2003 г.). «Сравнение аспирации и склеротерапии с лапароскопическим удалением крыши при лечении симптоматических простых кист почек» . БЖУ Интернешнл . 92 (6): 610–613. дои : 10.1046/j.1464-410x.2003.04417.x . ПМИД   14511045 .
  63. ^ Перейти обратно: а б Браун Дж.А., Торрес В.Е., Кинг Б.Ф., Сегура Дж.В. (июль 1996 г.). «Лапароскопическая марсупиализация симптоматического поликистоза почек». Журнал урологии . 156 (1): 22–27. дои : 10.1016/s0022-5347(01)65927-5 . PMID   8648810 .
  64. ^ Перейти обратно: а б Макдугалл EM (декабрь 2000 г.). «Подход к декортикации простых кист и поликистозных почек». Журнал эндоурологии . 14 (10): 821–827. дои : 10.1089/конец.2000.14.821 . ПМИД   11206615 .
  65. ^ Консонни П., Нава Л., Скаттони В., Бьянки А., Спаливиеро М., Гуаццони Г. и др. (декабрь 1996 г.). «[Чрескожное дренирование под эхо-контролем и склеротерапия симптоматических кист почек: критическое сравнение с лапароскопическим лечением]». Итальянский архив урологии, андрологии . 68 (5 дополнений): 27–30. ПМИД   9162369 .
  66. ^ Кастельейн Н.Ф., ван Гастель, доктор медицинских наук, Бланкестин П.Дж., Дрент Дж.П., де Ягер Р.Л., Леливельд А.М. и др. (апрель 2017 г.). «Новый протокол лечения рефрактерной хронической боли у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек» . Почки Интернешнл . 91 (4): 972–981. дои : 10.1016/j.kint.2016.12.007 . ПМИД   28159317 .
  67. ^ Ничке А.М., Рэй CE (сентябрь 2013 г.). «Чрескожная нейролитическая блокада чревного сплетения» . Семинары по интервенционной радиологии . 30 (3): 318–321. дои : 10.1055/s-0033-1353485 . ПМЦ   3773031 . ПМИД   24436554 .
  68. ^ Фаччиоруссо, А.; Дель Прете, В.; Антонино, М.; Буччино, ВР; Мускатьелло, Н. (2019). «Реакция на повторный эхоэндоскопический невролиз чревного сплетения у больных раком поджелудочной железы: подход машинного обучения» . Панкреатология . 19 (6): 866–872. дои : 10.1016/j.pan.2019.07.038 . ПМИД   31375433 . S2CID   199389236 . Проверено 5 января 2023 г.
  69. ^ Алам А., Перроне Р.Д. (март 2010 г.). «Лечение ТХПН у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек». Достижения в области хронической болезни почек . 17 (2): 164–172. дои : 10.1053/j.ackd.2009.12.006 . ПМИД   20219619 .
  70. ^ Перейти обратно: а б Вагнер, доктор медицинских наук, Пратер Дж.К., Барри Дж.М. (июнь 2007 г.). «Селективная одновременная двусторонняя нефрэктомия при трансплантации почки при аутосомно-доминантном поликистозе почек». Журнал урологии . 177 (6): 2250–4, обсуждение 2254. doi : 10.1016/j.juro.2007.01.146 . ПМИД   17509331 .
  71. ^ Перейти обратно: а б с д Кристя О, Янко Д, Фелбель С, Хаус А, Шенер А, Люк П.П. (июль 2014 г.). «Максимальная длина почки предсказывает необходимость нативной нефрэктомии у пациентов с АДПБП, перенесших трансплантацию почки» . Журнал Канадской урологической ассоциации . 8 (7–8): 278–282. дои : 10.5489/cuaj.2128 . ПМК   4137014 . ПМИД   25210553 .
  72. ^ Фуллер Т.Ф., Бреннан ТВ, Фэн С., Канг С.М., Stock PG, Freise CE (декабрь 2005 г.). «Течная стадия поликистозной болезни почек: показания и сроки нативной нефрэктомии по сравнению с трансплантацией почки». Журнал урологии . 174 (6): 2284–2288. дои : 10.1097/01.ju.0000181208.06507.aa . ПМИД   16280813 . S2CID   25363382 .
  73. ^ Коэн Д., Тимсит М.О., Кретьен Ю., Тиунн Н., Василиу В., Мамзер М.Ф. и др. (ноябрь 2008 г.). «[Место нефрэктомии у больных аутосомно-доминантным поликистозом почек, ожидающих трансплантации почки]». Прогресс в урологии . 18 (10): 642–649. дои : 10.1016/j.purol.2008.06.004 . ПМИД   18971106 .
  74. ^ Хадж П., Ферликот С., Массуд В., Авад А., Хаммуди И., Шарпантье Б. и др. (сентябрь 2009 г.). «Распространенность почечно-клеточного рака у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек и хронической почечной недостаточностью». Урология . 74 (3): 631–634. doi : 10.1016/j.urology.2009.02.078 . ПМИД   19616833 .
  75. ^ Перейти обратно: а б с Курино С., Рубиу С., Делабруз Э., Брессон-Вотрен С., Чалопен Ж.М., Дюклу Д. (апрель 2014 г.). «Размер поликистозной почки и результаты перитонеального диализа: сравнение с гемодиализом» . Клинический журнал почек . 7 (2): 138–143. дои : 10.1093/ckj/sft171 . ПМЦ   4377775 . ПМИД   25852862 .
  76. ^ Нуньес АС, Милани В., Порш Д.Б., Россато Л.Б., Маттос С.Б., Ройзенберг И., Баррос Э.Дж. (2008). «Частота и клинический профиль пациентов с поликистозом почек на юге Бразилии» . Почечная недостаточность . 30 (2): 169–173. дои : 10.1080/08860220701810265 . ПМИД   18300116 .
  77. ^ Блейер А.Дж., Харт Т.К. (июнь 2004 г.). "Поликистоз почек". Медицинский журнал Новой Англии . 350 (25): 2622, ответ автора 2622. doi : 10.1056/NEJM200406173502519 . ПМИД   15201424 .
  78. ^ Корради В., Гасталдон Ф., Вирзи Г.М., де Кал М., Сони С., Чион С. и др. (октябрь 2009 г.). «Клиническая картина поликистозной болезни почек у взрослых в северо-восточном регионе Италии». Клиническая нефрология . 72 (4): 259–267. дои : 10.5414/CNP72259 . ПМИД   19825331 .
  79. ^ Хамануэ С., Хосино Дж., Сувабе Т., Маруи Ю., Уэно Т., Кикучи К. и др. (июнь 2015 г.). «Перитонеальный диализ ограничен объемом почек и печени при аутосомно-доминантном поликистозе почек». Терапевтический аферез и диализ . 19 (3): 207–211. дои : 10.1111/1744-9987.12272 . ПМИД   25612237 . S2CID   27836789 .
  80. ^ Матас А.Дж., Смит Дж.М., Скинс М.А., Лэмб К.Э., Густафсон С.К., Самана С.Дж. и др. (январь 2013 г.). «Годовой отчет OPTN/SRTR за 2011 год: почки» . Американский журнал трансплантологии . 13 (Приложение 1): 11–46. дои : 10.1111/ajt.12019 . ПМЦ   5527691 . ПМИД   23237695 .
  81. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Корнек-Ле Галль Э, Ле Мёр Y (сентябрь 2014 г.). «Поликистоз почек: объем почек - хрустальный шар для прогноза ADPKD?». Обзоры природы. Нефрология . 10 (9): 485–486. дои : 10.1038/nrneph.2014.132 . ПМИД   25092148 . S2CID   22042874 .
  82. ^ Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.К. (2015). Патологические основы болезней Роббинса и Котрана (Девятое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. п. 947. ИСБН  978-1-4557-2613-4 . OCLC   879416939 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
[ редактировать ]
  • "Поликистоз почек" . Национальный институт диабета, заболеваний органов пищеварения и почек (NIDDK) . Министерство здравоохранения и социальных служб США. Архивировано из оригинала 8 июня 2011 г.
  • "Поликистоз почек" . Гены и болезни [Интернет] . Бетесда (Мэриленд): Национальный центр биотехнологической информации (США). 1998.
В Wikimedia Commons есть средства массовой информации, связанные с аутосомно-доминантным поликистозом почек .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease&oldid=1221443429"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a6fa2aca04563e42a83a8097c43d423f__1714424640
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a6/3f/a6fa2aca04563e42a83a8097c43d423f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Autosomal dominant polycystic kidney disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)