Экстрофия мочевого пузыря
| Экстрофия мочевого пузыря | |
|---|---|
| Другие имена | Эктопия мочевого пузыря |
 | |
| Девочка женского пола с классической экстрофией мочевого пузыря. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Экстрофия мочевого пузыря — это врожденная аномалия, которая существует в спектре комплекса экстрофия-эписпадия и чаще всего включает выпячивание мочевого пузыря через дефект брюшной стенки. Его проявления вариабельны, часто включая аномалии костного таза , тазового дна и гениталий. Основной эмбриологический механизм, приводящий к экстрофии мочевого пузыря, неизвестен, хотя считается, что это частично связано с неспособностью укрепить клоакальную мембрану подлежащей мезодермой . [ 1 ] Экстрофия означает выворот полого органа. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Классическое проявление экстрофии мочевого пузыря проявляется: [ нужна ссылка ]
- Дефект брюшной стенки, занимаемый как экстрофированным мочевым пузырем, так и частью уретры.
- Уплощенный пуборектальный слинг
- Разделение лобкового симфиза
- Укорочение лобковой ветви
- Наружная ротация таза.
У женщин часто наблюдается смещенное и суженное отверстие влагалища , раздвоенный клитор и расходящиеся половые губы . [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]Причина еще клинически не установлена, но предполагается, что она частично связана с неспособностью укрепить клоакальную мембрану подлежащей мезодермой. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]В небольшом ретроспективном исследовании 25 беременностей было обнаружено, что пять факторов тесно связаны с пренатальной диагностикой экстрофии мочевого пузыря: [ 4 ]
- Невозможность визуализации мочевого пузыря на УЗИ.
- Выпуклость внизу живота
- Маленький половой член со смещенной вперед мошонкой.
- Низко посаженное место введения пупка
- Аномальное расширение гребней подвздошных костей.
Хотя диагноз экстрофии мочевого пузыря был поставлен ретроспективно при большинстве беременностей, пренатальный диагноз был поставлен только в трех случаях. [ 5 ]
Управление
[ редактировать ]Чрезвычайная редкость заболевания ограничивает хирургические возможности применения сложного ушивания, необходимого у этих пациентов. По этой причине пациенты имеют наилучшие результаты, когда закрытие мочевого пузыря выполняется в крупных центрах, где хирургические и медсестринские бригады имеют большой опыт лечения этого заболевания. [ 6 ] Самый крупный центр в США и мире — это больница Джонса Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд; за последние 50 лет они приняли более 1300 пациентов с экстрофией. [ 7 ]
При родах обнаженный мочевой пузырь промывают и накладывают неклейкую пленку, чтобы предотвратить как можно больший контакт с внешней средой. Если ребенок родился не в медицинском центре с соответствующей командой поддержки экстрофии, то, скорее всего, последует перевод. При переводе или у младенцев, рожденных в медицинском центре, способных оказать помощь при экстрофии мочевого пузыря, визуализация может проводиться в первые несколько часов жизни до операции. [ 3 ]
Первичное (немедленное) закрытие показано только пациентам с мочевым пузырем соответствующего размера, эластичности и сократимости, поскольку у этих пациентов после раннего хирургического вмешательства наиболее вероятно развитие мочевого пузыря адекватной емкости. [ 8 ]
Состояния, которые являются абсолютными противопоказаниями, несмотря на адекватность мочевого пузыря, включают удвоение полового члена или мошонки и значительный двусторонний гидронефроз . [ 9 ]
Операция
[ редактировать ]
Современная терапия направлена на хирургическую реконструкцию мочевого пузыря и гениталий. С этой аномалией рождаются как мужчины, так и женщины. Лечение аналогичное.
У мужчин лечение проводилось: В современном поэтапном лечении экстрофии (MSRE) первым этапом является закрытие брюшной стенки, часто требующее остеотомии таза . В результате у пациента возникает эписпадия полового члена и недержание мочи . Примерно в возрасте 2–3 лет пациенту проводится восстановление эписпадии после стимуляции тестостероном . Наконец, восстановление шейки мочевого пузыря обычно происходит примерно в возрасте 4–5 лет, хотя это зависит от достаточной емкости мочевого пузыря и, что наиболее важно, от наличия признаков того, что ребенок заинтересован в воздержании. В некоторых реконструкциях мочевого пузыря к мочевому пузырю добавляют сегмент толстой кишки, чтобы увеличить объем реконструированного мочевого пузыря. [ нужна ссылка ] При полном первичном восстановлении экстрофии (CPRE) закрытие мочевого пузыря сочетается с восстановлением эписпадии с целью снижения затрат и заболеваемости. [ 10 ] Однако этот метод привел к значительной потере полового члена и телесных тканей, особенно у молодых пациентов. [ 11 ]
У женщин лечение включало: Хирургическая реконструкция клитора, который разделен на два отдельных тела. Хирургическая реконструкция для исправления раскола мозоли, изменения структуры шейки мочевого пузыря и уретры. Вагинопластика исправит смещенное вперед влагалище. Если вовлечен анус, его также восстанавливают. Фертильность сохраняется, и у женщин, родившихся с экстрофией мочевого пузыря, обычно развивается пролапс из-за более слабых мышц тазового дна. [ 12 ]
Самцов с экстрофией мочевого пузыря переназначили и вырастили как самок
[ редактировать ]Между 1960 и 2000 годами [ 13 ] врачи полагали, что мужчины XY с клоакальной экстрофией (самая крайняя форма экстрофии мочевого пузыря) будут более счастливы в социальном отношении, чем женщины, и хирургическим путем переназначили их. Это произошло из-за убеждения, что люди рождаются психосексуально нейтральными. Эта практика оказалась спорной после того, как ее высказал Уильям Райнер. [ 14 ] обнаружили, что многие из них изо всех сил пытались придерживаться женской гендерной идентичности, имели мужские интересы, были привлечены к женщинам или вернулись к мужскому полу спонтанно или после того, как узнали, что они генетически мужчины. [ 15 ]
По словам Дж. Майкла Бэйли : [ 15 ]
Райнер считает, что все клоакальные пациенты, родившиеся мальчиками, были бы счастливее мальчиками, а не девочками, потому что их мозг биологически подготовлен к мужской роли. Он думает, что те, кто остаются девочками, в лучшем случае упускают из виду, а в худшем испытывают большие внутренние муки. Он считает, что родители должны рассказать им об этом и, по сути, позволить им выбирать пол.
Что касается сексуальной ориентации, академический обзор Дж. Майкла Бейли, проведенный в 2016 году , выявил 7 опубликованных случаев, когда мальчики при рождении были переведены в женский пол и воспитаны как девочки, из которых 5 были случаями клоакальной экстрофии. Всех сильно привлекали женщины. [ 13 ] Согласно статье в The Boston Globe за 2015 год , Уильям Райнер исследовал сексуальную ориентацию примерно 70 генетических мужчин, которые были воспитаны как женщины. Только один сообщил, что испытывает сексуальное влечение к мужчинам: «Я более чем когда-либо убежден, что сексуальная ориентация заложена в нас... определенно для мужчин», - сказал он. [ 16 ] Обзор Swift-Gallant et al., 2023 г. также привел два дополнительных случая из сообщений СМИ, оба из которых были гинефилическими. [ 17 ]
Результаты Райнера заставили некоторых врачей пересмотреть практику смены пола у генетических мужчин. [ 15 ] Исследование 2011 года показало, что 79% опрошенных детских урологов отдали предпочтение генетическим мужчинам с клоакальной экстрофией. [ 18 ]
Дела в СМИ
[ редактировать ]- Джо Холлидей. Британский самец с клоакальной экстрофией, воспитанный самкой. Мужские интересы и влечение к женщинам. Обнаружен, родился мужчиной в 25 лет и вернулся к мужскому полу. [ 19 ] [ 17 ]
- Софи Оттауэй. Британский самец с клоакальной экстрофией, воспитанный как самка. О поле рождения узнал в 22 года. Сохранил женскую идентичность, хотя считает, что назначение было неверным. Привлекает женщин. [ 20 ] [ 17 ]
Прогноз
[ редактировать ]Наиболее важным критерием улучшения долгосрочного прогноза является успех первоначального закрытия. [ 21 ] [ 22 ] Если пациенту требуется более одного закрытия, его вероятность удержания резко падает с каждым дополнительным закрытием - всего лишь при двух закрытиях вероятность мочеиспускания составляет всего 17%. [ 23 ]
Даже при успешной операции у людей могут возникнуть долгосрочные осложнения. [ 24 ] Некоторые из наиболее распространенных включают в себя:
- Пузырно-мочеточниковый рефлюкс
- Спазм мочевого пузыря
- Исчисление в мочевом пузыре
- Инфекции мочевыводящих путей
Эпидемиология
[ редактировать ]Встречается с частотой от 1 на 10 000 до 1 на 50 000. [ 25 ] с соотношением мужчин и женщин 2,3–6:1, [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] экстрофия мочевого пузыря встречается относительно редко. Для тех людей с экстрофией мочевого пузыря, которые сохраняют способность к воспроизводству, риск экстрофии мочевого пузыря у их детей примерно в 500 раз выше, чем у населения в целом. [ 26 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Muecke EC: Роль клоакальной мембраны в экстрофии: первое успешное экспериментальное исследование. Дж. Урол, 1964 г.; 92:659.
- ^ Ларсен В.Дж. (2001). Эмбриология человека (3-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Черчилль Ливингстон. п. 275. ИСБН 0-443-06583-7 .
- ^ Jump up to: а б Геархарт Дж. П., Мэтьюз Р. (2011). «Глава 124: Комплекс экстрофии-эписпадии». В Вейн А.Дж. (ред.). Урология Кэмпбелла-Уолша (10-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир.
- ^ Jump up to: а б Ананд С., Лотфоллахзаде С (2022 г.). «Экстрофия мочевого пузыря» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ПМИД 33085303 . Архивировано из оригинала 25 октября 2023 года . Проверено 25 июля 2021 г.
- ^ Геархарт Дж.П., Бен-Хаим Дж., Джеффс Р.Д., Сандерс Р.К. (июнь 1995 г.). «Критерии пренатальной диагностики классической экстрофии мочевого пузыря». Акушерство и гинекология . 85 (6): 961–4. дои : 10.1016/0029-7844(95)00069-4 . ПМИД 7770267 . S2CID 2096064 .
- ^ Нельсон С.П., Данн Р.Л., Вэй Дж.Т., Геархарт Дж.П. (сентябрь 2005 г.). «Хирургическое лечение экстрофии мочевого пузыря в современную эпоху: современные модели практики и роль объема больничных случаев». Журнал урологии . 174 (3): 1099–102. дои : 10.1097/01.ju.0000169132.14799.33 . ПМИД 16094068 .
- ^ Каспренски М., Бенц К., Маруф М., Джейман Дж., Ди Карло Х., Геархарт Дж. (март 2020 г.). «Современное лечение неудачного закрытия экстрофии мочевого пузыря: 50-летний опыт». Европейский фокус урологии . 6 (2): 383–389. дои : 10.1016/j.euf.2018.09.008 . ПМИД 30292419 . S2CID 52926501 .
- ^ Геархарт Дж. П., Джеффс Р. Д. (1998). «Комплекс экстрофии и эписпадии мочевого пузыря». В Уолше ПК (ред.). Урология Кэмпбелла (7-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. п. 1939 год.
- ^ «Гидронефроз» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 25 июля 2021 года . Проверено 25 июля 2021 г.
- ^ Грэди Р.В., Митчелл М.Е. (октябрь 1999 г.). «Полное первичное восстановление экстрофии». Журнал урологии . 162 (4): 1415–20. дои : 10.1016/S0022-5347(05)68327-9 . ПМИД 10492227 .
- ^ Хусманн Д.А., Геархарт Дж.П. (октябрь 2004 г.). «Потеря головки и/или тел полового члена после первичного восстановления экстрофии мочевого пузыря с использованием техники полной разборки полового члена». Журнал урологии . 172 (4, часть 2): 1696–700, обсуждение 1700–1. дои : 10.1097/01.ju.0000138675.16931.cb . ПМИД 15371793 .
- ^ Молитерно Д (2013). Достижения в терапии тромбозов . Чичестер, Западный Суссекс: Уайли-Блэквелл. стр. 779–798. ISBN 9781405196253 .
- ^ Jump up to: а б Бэйли Дж.М., Васи П.Л., Даймонд Л.М., Бридлав С.М., Вилен Э., Эппрехт М. (сентябрь 2016 г.). «Сексуальная ориентация, противоречия и наука» . Психологическая наука в общественных интересах . 17 (2): 45–101. дои : 10.1177/1529100616637616 . ПМИД 27113562 .
- ^ Райнер В.Г., Геархарт Дж.П. (январь 2004 г.). «Диссонансная половая идентичность у некоторых генетических мужчин с клоакальной экстрофией, отнесенная к женскому полу при рождении» . Медицинский журнал Новой Англии . 350 (4): 333–341. дои : 10.1056/NEJMoa022236 . ПМЦ 1421517 . ПМИД 14736925 .
- ^ Jump up to: а б с Бэйли Дж. М. (2003). Человек, который хотел бы стать королевой (PDF) . Джозеф Генри Пресс. стр. 48–52. ISBN 978-0309084185 .
- ^ Суиди Н. (23 августа 2015 г.). «Что делает людей геями? (Обновление)» . Бостон Глобус .
- ^ Jump up to: а б с Свифт-Галант А, Аунг Т, Розенфилд К, Давуд К, Путс Д (20 сентября 2023 г.). «Организационное влияние гонадных гормонов на сексуальную ориентацию человека» . Адаптивное поведение человека и физиология . 9 (4): 347. doi : 10.1007/s40750-023-00226-x . ISSN 2198-7335 – через Springer.
- ^ Даймонд Д.А., Бернс Дж.П., Хуан Л., Розоклия И., Ретик А.Б. (октябрь 2011 г.). «Присвоение пола новорожденным с клоакальной экстрофией 46XY: 6-летнее наблюдение детских урологов». Журнал урологии . 186 (4 приложения): 1642–1648. дои : 10.1016/j.juro.2011.03.101 . ПМИД 21862059 .
- ^ Чепмен Н. (10 августа 2015 г.). «Джо (27) был воспитан женщиной по совету врача. Он чувствует, что его личность украли в детстве, и хочет вернуть ее» . Голос Сполдинга и Южной Голландии .
- ^ Калкин Дж. (25 августа 2023 г.). « Врачи изменили мне пол в два дня от роду – 22 года спустя я узнала правду » . Телеграф . ISSN 0307-1235 . Проверено 3 июня 2024 г.
- ^ Остерлинг Дж. Э., Джеффс Р. Д. (февраль 1987 г.). «Важность успешного первоначального закрытия мочевого пузыря в хирургическом лечении классической экстрофии мочевого пузыря: анализ 144 пациентов, проходивших лечение в больнице Джона Хопкинса в период с 1975 по 1985 год». Журнал урологии . 137 (2): 258–62. дои : 10.1016/s0022-5347(17)43972-3 . ПМИД 3806816 .
- ^ Хусманн Д.А., МакЛори Г.А., Черчилль Б.М. (август 1989 г.). «Закрытие экстрофического мочевого пузыря: оценка факторов, ведущих к его успеху, и его значение для удержания мочи». Журнал урологии . 142 (2, часть 2): 522–4, обсуждение 542–3. дои : 10.1016/s0022-5347(17)38803-1 . ПМИД 2746771 .
- ^ Новак Т.Э., Костелло Дж.П., Ороско Р., Спонселлер П.Д., Мак Э., Геархарт Дж.П. (август 2010 г.). «Неудачное закрытие экстрофии: лечение и результат». Журнал детской урологии . 6 (4): 381–4. дои : 10.1016/j.jpurol.2009.10.009 . ПМИД 19906564 .
- ^ Гарголло ПК, Бурер Дж.Г. (2007). «Современные результаты экстрофии мочевого пузыря». Современное мнение в урологии . 17 (4): 272–80. doi : 10.1097/MOU.0b013e3281ddb32f . ПМИД 17558272 . S2CID 6290323 .
- ^ Латтимер Дж.К., Смит М.Д.К.: Закрытие экстрофии: наблюдение за 70 случаями. Дж. Урол, 1966 г.; 95:356.
- ^ Jump up to: а б Шапиро Э., Джеффс Р.Д., Геархарт Дж.П., Лепор Х. (август 1985 г.). «Мускариновые холинергические рецепторы при экстрофии мочевого пузыря: взгляд на хирургическое лечение». Журнал урологии . 134 (2): 308–10. дои : 10.1016/s0022-5347(17)47139-4 . ПМИД 4020984 .
- ^ Айвз Э., Коффи Р., Картер К.О. (апрель 1980 г.). «Семейное исследование экстрофии мочевого пузыря» . Журнал медицинской генетики . 17 (2): 139–41. дои : 10.1136/jmg.17.2.139 . ПМЦ 1048521 . ПМИД 7381870 .
- ^ Ланкастер, Пенсильвания (1987). «Эпидемиология экстрофии мочевого пузыря: сообщение Международного информационного центра по системам мониторинга врожденных дефектов». Тератология . 36 (2): 221–227. дои : 10.1002/тера.1420360210 . ПМИД 3424208 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]