Hax1

Hax1
Идентификаторы
Псевдонимы	HAX1 , HCLSBP1, HS1BP1, SCN3, HCLS1 Асвязанный белок X-1
Внешние идентификаторы	Омим : 605998 ; MGI : 1346319 ; Гомологен : 4463 ; Genecards : Hax1 ; OMA : hax1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	154,275,875 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	89,906,087 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; right ventricle; ; muscle of thigh; ; left ventricle; ; pituitary gland; ; body of tongue; ; anterior pituitary; ; beta cell; ; thoracic diaphragm; ; muscle of arm;
	Top expressed in
	morula; ; epiblast; ; pancreas; ; islet of Langerhans; ; primary oocyte; ; proximal tubule; ; adrenal gland; ; right kidney; ; yolk sac; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein N-terminus binding; protein binding; interleukin-1 binding;
Cellular component	cytoplasm; nuclear membrane; nuclear envelope; membrane; transcription regulator complex; mitochondrial intermembrane space; sarcoplasmic reticulum; mitochondrial outer membrane; endoplasmic reticulum; mitochondrion; actin cytoskeleton; cytoplasmic vesicle; nucleus; lamellipodium; P-body; plasma membrane; cell cortex;
Biological process	regulation of apoptotic process; positive regulation of protein kinase B signaling; mitochondrion organization; negative regulation of apoptotic process; cellular response to cytokine stimulus; positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; regulation of actin filament polymerization; regulation of autophagy of mitochondrion; regulation of protein targeting to mitochondrion; positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; positive regulation of granulocyte differentiation; positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; positive regulation of actin cytoskeleton reorganization; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10456
	23897
	ENSG00000143575
	Ensmusg00000027944
	O00165 ; Q5vyd6
	O35387
	NM_006118 ; NM_001018837
	NM_001282032 ; NM_011826 ; NM_001310681
	NP_001018238 ; NP_006109
	NP_001268961 ; NP_001297610 ; NP_035956
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

HCLS1-ассоциированный белок X-1 -это белок , который у людей кодируется HAX1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Известно, что белок, кодируемый этим геном, ассоциируется с HS1, субстратом тирозинкиназ семейства SRC. Он также взаимодействует с продуктом гена PKD2 , мутаций, в которых связаны с аутосомно-доминантной поликистозной заболеванием почек, и с F-актин-связывающим белком, кортактином. Ранее считалось, что этот генный продукт в основном локализуется в митохондриях, однако недавние исследования показывают, что он локализован в клеточном организме. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

В 2015 году была продемонстрирована локализация белка в P-тела. ^{[ 8 ]}

Тяжелая врожденная нейтропения

Гомозиготные мутации в HAX1 связаны с аутосомно -рецессивной тяжелой врожденной нейтропении . ^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Было показано, что HAX1 взаимодействует с IL1A . ^{[ 10 ]} Также было показано, что белок взаимодействует с 3 'нетранслируемыми областями транскриптов виментина и ДНК -полимеразы B. ^{[ 8 ]} Было показано, что белок взаимодействует с митохондриальным белком, дискоаггрегазой SKD3 и SKD3 , как было показано, имеют важное значение для растворимости HAX1 в митохондриях. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143575 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027944 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takehita H, Deuschle U, Watanabe T (апрель 1997 г.). «HAX-1, новый внутриклеточный белок, локализованный на митохондриях, непосредственно связан с HS1, субстратом тирозинкиназ семейства SRC». J Immunol . 158 (6): 2736–44. doi : 10.4049/jimmunol.158.6.2736 . PMID 9058808 .
^ Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (май 2000). «Белок PKD2 поликистозных заболеваний почек взаимодействует с HAX-1, белком, связанным с актиновым цитоскелетом» . Proc Natl Acad Sci USA . 97 (8): 4017–22. Bibcode : 2000pnas ... 97.4017G . doi : 10.1073/pnas.97.8.4017 . PMC 18134 . PMID 10760273 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: HAX1 HCLS1, связанный с белком X-1» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Zayat V, Balcerak A, Cope J, Trebinska A, High J, Sarn Sarnsk E, M, Macech E, Kenopian R, Tymbowsian M, EA Craft (1 John 2015). «Hax-1: новый белок p-body» . ДНК и клеточная биология . 34 (1): 43–54. doi : 10/1089/fne.2014.2657 . PMC4281894 . PMID 25289648 .
^ Кляйн С., Грудзиен М., Аппасвами Г., Гермешаузен М., Сандрок И., Шаффер А.А., Ратинам С., Бозтуг К., Швинцер Б (январь 2007 г.). «Дефицит HAX1 вызывает аутосомно -рецессивную тяжелую врожденную нейтропения (болезнь Костманн)». НАТ Генет . 39 (1): 86–92. doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068 . S2CID 22757727 .
^ Инь Х, Мориока Х, Таул К.А., Видал М., Ватанабе Т., Вайсбах Л (август 2001 г.). «Свидетельство о том, что HAX-1-это межполучаный-альфа-N-концевый связывающий белок». Цитокин . 15 (3): 122–37. doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . ISSN 1043-4666 . PMID 11554782 .
^ Cupo RR, Shorter J (2020-06-23). «SKD3 (человеческий CLPB) представляет собой мощный митохондриальный белок дестроагрегаза, который инактивируется 3-метилглютаконовыми мутациями, связанными с ацитуриной» . элиф . 9 : E55279. doi : 10.7554/elife.55279 . ISSN 2050-084X . PMC 7343390 . PMID 32573439 .

Дальнейшее чтение

Modem S, Reddy TR (2007). «Антиапоптотический белок, hax-1, ингибирует функцию ВИЧ-1, изменяя его субкулеточную локализацию». J. Cell. Физиол . 214 (1): 14–19. doi : 10.1002/jcp.21305 . PMID 17929250 . S2CID 36596625 .
Кляйн С., Грудзиен М., Аппасвами Г., Гермешаузен М., Сандрок И., Шеффер А.А., Ратинам С., Бозтуг К., Швинцер Б. (2007). «Дефицит HAX1 вызывает аутосомно -рецессивную тяжелую врожденную нейтропения (болезнь Костманн)». НАТ Генет . 39 (1): 86–92. doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068 . S2CID 22757727 .
Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A, Kawamoto M, Katsumata Y, Soejima M, Kanno T, Kamatani N, Hara M (2006). «Внутриклеточные IL-1α-связывающие белки способствуют биологическим функциям эндогенного IL-1α в фибробластах системного склероза» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 103 (39): 14501–06. Bibcode : 2006pnas..10314501K . doi : 10.1073/pnas.0603545103 . PMC 1599989 . PMID 16971486 .
Хан Й., Чэнь Ю.С., Лю З., Бодик Н., Верховка Д., Биспинг Е., Пу В.Т., Кан П.М. (2006). «Сверхэкспрессия HAX-1 защищает сердечные миоциты от апоптоза посредством ингибирования каспазы-9» . Цирк Резерв 99 (4): 415–23. doi : 10.1161/01.res.0000237387.05259.a5 . PMID 16857965 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–78. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Э.А., Шенмен С.М., Грубз Л.Х., Шулер Г., Кляйн С.Л., Олд С., Расул Р. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–27. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ортис Д.Ф., Мозли Дж., Кальдерон Г., Свифт А.Л., Ли С., Ариас И.М. (2004). «Идентификация HAX-1 как белка, который связывает белок экспорта желчной соли и регулирует его изобилие в апикальной мембране клеток почек с собаками Мадина Дарби» . Дж. Биол. Химический 279 (31): 32761–70. doi : 10.1074/jbc.m404337200 . PMID 15159385 .
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand Po, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J (2004). «Физическая и функциональная карта человеческого пути передачи сигнала TNF-альфа/NF-Kappa B». НАТ Клеточная биол . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
Mirmohammadsadegh A, Tartler U, Michel G, Baer A, Walz M, Wolf R, Ruzicka T, Hengge UR (2003). «HAX-1, идентифицированный с помощью дифференциального отображения обратной транскрипционной полимеразной цепной реакции, сверхэкспрессируется при поражении псориаза» . J. Invest. Дерматол . 120 (6): 1045–51. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12247.x . PMID 12787133 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Инь Х., Мориока Х, Таул К.А., Видал М., Ватанабе Т., Вайсбах Л. (2001). «Свидетельство о том, что HAX-1-это межполучаный-альфа-N-концевый связывающий белок». Цитокин . 15 (3): 122–37. doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . PMID 11554782 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143575 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027944 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9058808-5] Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takehita H, Deuschle U, Watanabe T (апрель 1997 г.). «HAX-1, новый внутриклеточный белок, локализованный на митохондриях, непосредственно связан с HS1, субстратом тирозинкиназ семейства SRC». J Immunol . 158 (6): 2736–44. doi : 10.4049/jimmunol.158.6.2736 . PMID 9058808 .

[pmid10760273-6] Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (май 2000). «Белок PKD2 поликистозных заболеваний почек взаимодействует с HAX-1, белком, связанным с актиновым цитоскелетом» . Proc Natl Acad Sci USA . 97 (8): 4017–22. Bibcode : 2000pnas ... 97.4017G . doi : 10.1073/pnas.97.8.4017 . PMC 18134 . PMID 10760273 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: HAX1 HCLS1, связанный с белком X-1» .

[:0-8] Jump up to: ^а ^{беременный} Zayat V, Balcerak A, Cope J, Trebinska A, High J, Sarn Sarnsk E, M, Macech E, Kenopian R, Tymbowsian M, EA Craft (1 John 2015). «Hax-1: новый белок p-body» . ДНК и клеточная биология . 34 (1): 43–54. doi : 10/1089/fne.2014.2657 . PMC4281894 . PMID 25289648 .

[9] Кляйн С., Грудзиен М., Аппасвами Г., Гермешаузен М., Сандрок И., Шаффер А.А., Ратинам С., Бозтуг К., Швинцер Б (январь 2007 г.). «Дефицит HAX1 вызывает аутосомно -рецессивную тяжелую врожденную нейтропения (болезнь Костманн)». НАТ Генет . 39 (1): 86–92. doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068 . S2CID 22757727 .

[pmid11554782-10] Инь Х, Мориока Х, Таул К.А., Видал М., Ватанабе Т., Вайсбах Л (август 2001 г.). «Свидетельство о том, что HAX-1-это межполучаный-альфа-N-концевый связывающий белок». Цитокин . 15 (3): 122–37. doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . ISSN 1043-4666 . PMID 11554782 .

[11] Cupo RR, Shorter J (2020-06-23). «SKD3 (человеческий CLPB) представляет собой мощный митохондриальный белок дестроагрегаза, который инактивируется 3-метилглютаконовыми мутациями, связанными с ацитуриной» . элиф . 9 : E55279. doi : 10.7554/elife.55279 . ISSN 2050-084X . PMC 7343390 . PMID 32573439 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]