✖


Jump to content

синдром делеции 22q13

(Перенаправлено из синдрома Фелана-Макдермида )

синдром делеции 22q13
Другие имена Синдром Фелана-Макдермида
Мутации 22-й хромосомы вызывают синдром 22q13.
Специальность Генетика  Edit this on Wikidata

синдром делеции 22q13 , известный как синдром Фелана-Макдермида ( ПМС ), представляет собой генетическое заболевание , вызванное делециями или перестройками на q-конце (длинном плече) хромосомы 22 . Любая аномальная генетическая вариация в области q13, которая проявляется значительными проявлениями ( фенотипом ), типичными для терминальной делеции, может быть диагностирована как синдром делеции 22q13. Среди исследователей существуют разногласия относительно точного определения синдрома делеции 22q13. [ 1 ] Консорциум по синаптопатиям развития определяет ПМС как вызванный мутациями SHANK3 , и это определение, по-видимому, исключает терминальные делеции. [ 2 ] Требование включения SHANK3 в определение поддерживается многими, но не теми, кто впервые описал синдром делеции 22q13. [ 3 ]

Прототипическую терминальную делецию 22q13 можно обнаружить с помощью анализа кариотипа , но многие терминальные и интерстициальные делеции слишком малы. Доступность технологии микрочипов ДНК для одновременного выявления множества генетических проблем стала предпочтительным диагностическим инструментом. Снижение стоимости полного секвенирования экзома и, в конечном итоге, полногеномного секвенирования может заменить технологию микрочипов ДНК для оценки кандидатов. Тем не менее, тесты флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) остаются ценными для диагностики случаев мозаицизма (мозаичной генетики) и хромосомных перестроек (например, кольцевой хромосомы , несбалансированной хромосомной транслокации ). Хотя ранние исследователи искали моногенное ( генетическое нарушение одного гена ) объяснение, недавние исследования не подтвердили эту гипотезу (см. «Этиология »).

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

У пострадавших наблюдается широкий спектр медицинских и поведенческих проявлений (таблицы 1 и 2). [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Пациенты постоянно характеризуются общей задержкой развития, умственной отсталостью, речевыми нарушениями, РАС -подобным поведением, гипотонией и легкими дисморфическими особенностями . [ 4 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] В Таблице 1 суммированы дисморфические и медицинские состояния, о которых сообщалось у людей с ПМС. В Таблице 2 суммированы психиатрические и неврологические симптомы, связанные с ПМС. Большинство исследований включают небольшие выборки или основываются на отчетах родителей или обзоре медицинских записей для сбора информации, которая может частично объяснить вариативность в проявлении некоторых особенностей. Для дальнейшей характеристики фенотипа необходимы более крупные проспективные исследования.

Таблица 1: дисморфические особенности и сопутствующие заболевания, зарегистрированные у лиц с синдромом Фелана-Макдермида
Дисморфическая особенность Процент (%) Медицинские сопутствующие заболевания Процент (%)
Макроцефалия 7–31 Гипотиреоз 3–6
Микроцефалия 11–14 Нарушение сна 41–46
Долихоцефалия 23–86 Гастроэзофагеальный рефлюкс 42–44
Длинные ресницы 43–93 Повышенный болевой порог 10–88
Луковичный нос 47–80 Запор /диарея 38–41
Высокоарочное небо 25–47 Нарушения визуализации мозга 7–75
Неправильный прикус /широко расставленные зубы 19 Рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей 8–53
Полные щеки 25 Почечные нарушения 17–26
Заостренный подбородок 22–62 Лимфедема 8–53
Большие мясистые руки 33–68 Судороги 14–41
Гипопластические/диспластические ногти 3–78 Косоглазие 6–26
Гиперрасширяемость 25–61 Маленький рост 11–13
Аномальное искривление позвоночника 22 Высокий рост/ускоренный рост 3–18
Сакральная ямочка 13–37 Пороки сердца 3–25
Синдактилия 2 и 3 пальцев стопы. 48 Преждевременное или замедленное половое созревание 12
Таблица 2. Психиатрические и неврологические проявления, связанные с синдромом Фелана-Макдермида
Психиатрические и неврологические проявления Процент (%)
Расстройство аутистического спектра >25
Интеллектуальная инвалидность ~100
Глобальная задержка развития ~100
Отсутствие или сильное нарушение речи. >75
Сенсорное поисковое поведение (проглатывание предметов ртом) >25
Скрежетание зубами >25
Гиперактивность и невнимательность >50
Стереотипные движения >50
Гипотония >50
Нарушения мелкой и крупной моторики >90
Плохая мелкая моторная координация. >90
Нарушения походки >90
Аномалии визуального отслеживания >85
Судорожное расстройство 17–41
Структурные аномалии головного мозга 44–100
Проблемы со сном >40

Причина

[ редактировать ]

Различные делеции затрагивают концевой участок длинного плеча 22 хромосомы ( отцовская хромосома в 75% случаев, [ нужна ссылка ] ) с 22q13.3 по 22qter. Хотя делеция чаще всего является результатом мутации de novo, существует наследственная форма, возникающая в результате семейных хромосомных транслокаций с участием 22-й хромосомы. В форме de novo размер терминальной делеции варьируется и может варьироваться от 130 КБ (130 000 пар оснований ) до 9 МБ. Делеции размером менее 1 Мб встречаются очень редко (около 3%). Остальные 97% терминальных делеций затрагивают от 30 до 190 генов (см. список ниже). Одно время считалось, что размер делеции не связан с основными клиническими особенностями. [ 17 ] Это наблюдение привело к акценту на гене SHANK3 , который расположен вблизи терминального конца 22-й хромосомы. Интерес к SHANK3 вырос, поскольку он стал ассоциироваться с расстройствами аутистического спектра (РАС) и шизофренией . [ 18 ] С тех пор двенадцать других генов 22q13 ( MAPK8IP2 , [ 19 ] ЧКБ , [ 20 ] ШОС2 , [ 21 ] СБФ1 , [ 22 ] ПЛХНБ2 , [ 23 ] МАПК12 , [ 24 ] ПАНКС2 , [ 25 ] БРД1 , [ 26 ] CELSR1 , [ 27 ] ВНТ7Б , [ 28 ] TCF20 [ 29 ] ) были связаны с расстройствами аутистического спектра и/или шизофренией (см. ссылки ниже). Некоторые мутации SHANK3 имитируют синдром делеции 22q13, но мутации и микроделеции SHANK3 имеют весьма различное влияние. [ нужна ссылка ]

Некоторые из основных особенностей синдрома делеции 22q13 зависят от размера делеции и не зависят от потери SHANK3 . [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] Как отмечалось выше, дистальный 1 Мб 22q представляет собой богатую генами область. Клинических случаев слишком мало, чтобы статистически измерить взаимосвязь между размером делеции и фенотипом в этой области. SHANK3 также соседствует с кластером генов ( ARSA и MAPK8IP2 ). [ 33 ] которое с высокой вероятностью способствует развитию РАС, [ 34 ] предполагая, что последствия делеции SHANK3 могут быть неотличимы от других генетических потерь. Знаменательное исследование индуцированных нейронов плюрипотентных стволовых клеток, культивированных у пациентов с синдромом делеции 22q13, показывает, что восстановление белка SHANK3 приводит к значительному, но неполному спасению мембранных рецепторов, что подтверждает как существенную роль SHANK3 , так и дополнительную роль других генов в дистальный 1 Мб хромосомы 22. [ 35 ]

Существует интерес к влиянию MAPK8IP2 (также называемого IB2) на синдром делеции 22q13. [ 36 ] MAPK8IP2 особенно интересен, поскольку регулирует баланс между NMDA-рецепторами и AMPA-рецепторами . [ 37 ] Гены SULT4A1 [ 38 ] и ПАРВБ [ 39 ] может вызвать синдром делеции 22q13 в случаях более проксимальных интерстициальных и крупных терминальных делеций. [ 32 ] В области 22q13 имеется около 187 генов, кодирующих белок. [ 40 ] Группа генов ( MPPED1 , [ 41 ] CYB5R3 , [ 42 ] ФБЛН1 , [ 43 ] НУП50 , [ 44 ] C22ORF9 , [ 45 ] КИАА1644 , [ 46 ] ПАРВБ , [ 39 ] ТРУМ, [ 47 ] WNT7B [ 48 ] и ATXN10 [ 49 ] ), а также микроРНК могут способствовать потере речи, причем эта особенность заметно зависит от размера делеции. [ 50 ] В том же исследовании было обнаружено, что макроцефалия, наблюдаемая у пациентов с синдромом делеции 22q13, может быть связана с WNT7B . FBLN1 отвечает за синполидактилию, а также за ее вклад в неврологические проявления ( OMIM 608180 ).

РАБЛ2Б ACR ХВОСТОВИК3 СЮЖЕТ МАРК8IP2 ЧКБ CPT1B SYCE3 KLHDC7B ОДФ3Б СВАЛКА ШОС2
НКАФН2 ЛМФ2 МИОКС АДМ2 СБФ1 ППП6Р2 ДЕННД6Б PLXNB2 МАПК11 МАПК12 HDAC10 ТУБГКП6
ДЕРЕВНЯ ТРАБД ПАНКС2 МОВ10Л1 MLC1 ИЛ17РЕЛ ПИМ3 КРЭЛД2 АЛГ12 ЗБЕД4 БРД1 ФАМ19А5
FLJ32756 TBC1D22A ЦЕРК ГРАМД4 CELSR1 ЭКСТРЕМАЛЬНЫЙ BC069212 GTSE1 ТТС38 ПКДРЕЙ CDPF1 ППАРА
WNT7B АТХН10 ФБЛН1 РИБК2 SMC1B ФАМ118А УПК3А КИАА0930 НУП50 PHF21B PRR5-ARHGAP8 ЛДОК1Л
КИАА1644 ПАРВГ ТРНА_SeC ПАРВБ САММ50 ПНПЛА3 ПНПЛА5 СУЛТ4А1 EFCAB6 МППЕД1 СКУБ1 ТТЛЛ12
ТСПО MCAT ОСОБЫЙ ТТЛЛ1 PACIN2 ARFGAP3 А4НЕПРАВИЛЬНО АТФ5L2 DL490307 CYB5R3 РНУ12 ПОЛДИП3
СЕРХЛ2 РРП7А НФАМ1 TCF20 CYP2D6 МЕРТВ6 СМДТ1 ФАМ109Б НАГА WBP2NL CENPM ТНФРСФ13С
SHISA8 СРЕБФ2 CCDC134 МЭИ1 C22orf46 НХП2L1 XRCC6 БЫВАЕТ 1 ПММ1 CSDC2 POLR3H АСО2
PHF5A ТОБ2 ТЭФ ZC3H7B РАНГАП1 ЧАДЛ L3MBTL2 ЭП300 РБХ1 ДНКJB7 XPNPEP3 СТ13
SLC25A17 МЦР1 МКЛ1 СГСМ3 АДСЛ ТНРК6Б ФАМ83Ф ГРАП2 ENTHD1 CACNA1I РПС19БП1 АТФ4
SMCR7L МГАТ3 ТАБЛИЦА 1 СНОРД43 РПЛ3 ПДГФБ CBX7 APOBEC3H APOBEC3F АПОБЕК3D APOBEC3C APOBEC3B
CBX6 НПТКР ДНКАЛ4 СОЛНЦЕ2 ГТПБП1 ДОСД1 ПУСТОЙ22 CBY1 ФАМ227А ДМК1 DDX17 КДЕЛР3
KCNJ4 ЦСНК1Е ТМЕМ184Б МАФФ МАФФ НОАК2G6 БАИАП2Л2 SLC16A8 ВЫБРАТЬ1 SOX10 ПОЛР2Ф C22orf23
МИКАЛЛ1 EIF3L АНКРД54 ГАЛР3 GCAT H1F0 ТРИОБП НОЛ12 ЛГАЛС1 Ш3БП1 ГГА1 ЛГАЛС2
CDC42EP1 КАРТА10 МФНГ ЭЛФН2 CYTH4

Таблица генов, кодирующих белки, участвующих в синдроме делеции 22q13 (на основе браузера генома человека – сборка hg38) [ 51 ] ). Подчеркиванием обозначено 13 генов, связанных с аутизмом. [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] Жирным шрифтом выделены гены, связанные с гипотонией (на основе браузера фенотипов человека). [ 56 ] найдите «гипотонию» и базу данных OMIM [ 57 ] ).

Диагностика и лечение

[ редактировать ]

Клиническая генетика и генетическое тестирование

[ редактировать ]

Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза ПМС. Прототипическую терминальную делецию 22q13 можно обнаружить с помощью анализа кариотипа , но многие терминальные и интерстициальные делеции слишком малы, чтобы их можно было обнаружить с помощью этого метода. [ 8 ] [ 58 ] Хромосомный микрочип следует назначать детям с подозрением на задержку развития или РАС. [ 59 ] [ 60 ] Большинство случаев будут выявлены с помощью микрочипов; однако небольшие изменения в генах могут быть упущены. Снижение стоимости секвенирования всего экзома может заменить технологию микрочипов ДНК для оценки генов-кандидатов. Биологических родителей следует протестировать с помощью флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), чтобы исключить сбалансированные транслокации или инверсии. Сбалансированная транслокация у родителя увеличивает риск рецидива и наследственности внутри семьи (рис. 3). [ 61 ]

Необходимо провести клиническую генетическую оценку и дисморфологическое обследование для оценки роста, полового развития, дисморфических особенностей (таблица 1) и выявления дефектов органов (таблица 2).

Когнитивная и поведенческая оценка

[ редактировать ]

Все пациенты должны пройти комплексное обследование развития, когнитивных функций и поведения у врачей, имеющих опыт лечения нарушений развития. Когнитивная оценка должна быть адаптирована для людей со значительными задержками речи и развития. [ 8 ] Все пациенты должны быть направлены на специализированное обследование речи/языка, трудотерапии и физиотерапии.

Неврологическое управление

[ редактировать ]

Лица с ПМС должны регулярно наблюдаться у детского невролога для мониторинга моторного развития, координации и походки, а также состояний, которые могут быть связаны с гипотонией. [ 9 ] Окружность головы следует проводить регулярно до 36 месяцев. Учитывая высокую частоту судорожных расстройств (до 41% пациентов), о которой сообщается в литературе у пациентов с ПМС, и их общее негативное влияние на развитие, следует рассмотреть возможность проведения видео ЭЭГ в ночное время, чтобы исключить судорожную активность. Кроме того, следует рассмотреть возможность проведения структурной МРТ головного мозга, чтобы исключить наличие структурных аномалий. [ 5 ]

нефрология

[ редактировать ]

Всем пациентам необходимо пройти базовое УЗИ почек и мочевого пузыря, а также провести цистоуретрограмму мочеиспускания для исключения структурных и функциональных нарушений. Почечные нарушения наблюдаются у 38% пациентов с ПМС. [ 62 ] [ 63 ] У пациентов с ПМС были зарегистрированы пузырно-уретральный рефлюкс, гидронефроз, агенезия почек, диспластическая почка, поликистоз почек и рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей.

Кардиология

[ редактировать ]

Врожденные пороки сердца (ВПС) встречаются в выборках детей с ПМС с различной частотой (до 25%) (29,36). Наиболее распространенные ИБС включают регургитацию трехстворчатого клапана, дефекты межпредсердной перегородки и открытый артериальный проток . Следует рассмотреть возможность проведения кардиологического обследования, включая эхокардиографию и электрокардиограмму. [ 8 ]

Гастроэнтерология

[ редактировать ]

Желудочно-кишечные симптомы часто встречаются у людей с ПМС. Часто описываются гастроэзофагеальный рефлюкс, запор, диарея и циклическая рвота. [ 64 ]

Таблица 3. Рекомендации по клинической оценке синдрома Фелана-Макдермида

Медицинская специальность Оценка рекомендуется
Первичная медико-санитарная помощь/педиатрия развития Тщательный и регулярный мониторинг
Оценка слуха
Визуальная оценка
Мониторинг роста, веса и ИМТ
Отоларингология (ЛОР)
Детская стоматология
Физиотерапевт/физиотерапия
Психиатрия и психология Психиатрическая экспертиза с акцентом на расстройства аутистического спектра.
График диагностического наблюдения за аутизмом (ADOS)
Когнитивная оценка или оценка развития
Оценка речи и языка/терапия
Адаптивное функциональное тестирование
Образовательная оценка
Трудотерапия
Неврология моторное развитие, координация и мониторинг походки, а также состояния, которые могут быть связаны с гипотонией, такие как нервно-мышечный сколиоз и проблемы с питанием.
Ночная видео ЭЭГ
Структурная МРТ головного мозга
Окружность головы до 36 месяцев
нефрология УЗИ почек и мочевого пузыря
Кардиология Эхокардиограмма
ЭКГ
Эндокринология Функция щитовидной железы
Оценка питания

Эпидемиология

[ редактировать ]

Истинная распространенность ПМС не определена. По данным Фонда синдрома Фелана-Макдермида, во всем мире выявлено более 1200 человек. [ 65 ] Однако считается, что болезнь не диагностируется из-за неадекватного генетического тестирования и отсутствия специфических клинических особенностей. Известно, что оно встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Исследования с использованием хромосомного микрочипа для диагностики показывают, что по крайней мере 0,5% случаев РАС можно объяснить мутациями или делециями в гене SHANK3 . [ 58 ] Кроме того, когда РАС связан с ID, мутации или делеции SHANK3 обнаруживаются примерно у 2% людей. [ 66 ] [ 67 ]

История

[ редактировать ]

Первый случай ПМС был описан в 1985 году Watt et al., которые описали 14-летнего мальчика с выраженной умственной отсталостью, легкими дисморфическими особенностями и отсутствием речи, что было связано с терминальной потерей дистального плеча 22-й хромосомы. [ 68 ] В 1988 году Фелан и др. описали аналогичную клиническую картину, связанную с делецией de novo в 22q13.3. Последующие случаи были описаны в последующие годы с аналогичной клинической картиной. Фелан и др. (2001) сравнили 37 субъектов с делецией 22q13 с особенностями 24 случаев, описанных в литературе, и обнаружили, что наиболее распространенными признаками были глобальная задержка развития, отсутствие или задержка речи и гипотония. В 2001 году Бональя и др. [ 69 ] описал случай, который связал синдром делеции 22q.13 с нарушением гена SHANK3 (также называемого ProSAP2 ). В следующем году Андерлид и др. (2002), [ 70 ] уточнил область в 22q13, предположительно отвечающую за общую фенотипическую картину синдрома, до 100 КБ в 22q13.3. Из трех затронутых генов SHANK3 был идентифицирован как критический ген из-за его характера экспрессии и функции. Уилсон и др. [ 71 ] (2003) обследовали 56 пациентов с клиническими проявлениями ПМС, у всех из которых была функциональная потеря одной копии гена SHANK3 . Однако позже та же группа продемонстрировала, что потеря гена SHANK3 не является обязательным условием возникновения заболевания. [ 72 ]

См. также

[ редактировать ]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ Фелан К., Боккуто Л., Роджерс Р.К., Сарасуа С.М., Макдермид Х.Э. (2015). «Письмо в редакцию относительно Дисиглио и др.: интерстициальные делеции 22q13, не затрагивающие ген SHANK3: синдром нового смежного гена». Am J Med Genet A. 167 (7): 1679–80. дои : 10.1002/ajmg.a.36788 . ПМИД   26295085 . S2CID   36651351 .
  2. ^ https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/About-Us (загружено 21 сентября 2015 г.)
  3. ^ Фелан MC, Макдермид HE (2011). «Синдром делеции 22q13.3 (синдром Фелана-Макдермида)» . Мол Синдромол . 2 (1): 186–201. дои : 10.1159/000334260 . ПМК   3366702 . ПМИД   22670140 .
  4. ^ Перейти обратно: а б Сарасуа С.М., Двиведи А., Боккуто Л., Чен К.Ф., Шарп Дж.Л., Роллинз Дж.Д., Коллинз Дж.С., Роджерс Р.К., Фелан К. (01.04.2014). «Геномные регионы 22q13.2q13.32, связанные с тяжестью задержки речи, задержкой развития и физическими особенностями при синдроме Фелана-Макдермида» . Генетика в медицине . 16 (4): 318–328. дои : 10.1038/gim.2013.144 . ISSN   1530-0366 . ПМИД   24136618 .
  5. ^ Перейти обратно: а б Филипп А., Боддарт Н., Вавр-Дуре Л., Робель Л., Данон-Буало Л., Малан В., Блуа М.С., Херон Д., Колло Л. (01.08.2008). «Нейроповеденческий профиль и исследование мозга при синдроме делеции 22q13.3 в детстве» . Педиатрия . 122 (2): e376–e382. дои : 10.1542/пед.2007-2584 . ISSN   0031-4005 . ПМИД   18625665 . S2CID   3276179 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Сарасуа С.М., Двиведи А., Боккуто Л., Роллинз Дж.Д., Чен К.Ф., Роджерс Р.К., Фелан К., Дюпон Б.Р., Коллинз Дж.С. (01.11.2011). «Связь между размером делеции и важными фенотипами расширяет геномную область, представляющую интерес при синдроме Фелана-Макдермида (синдром делеции 22q13)». Журнал медицинской генетики . 48 (11): 761–766. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100225 . ISSN   1468-6244 . ПМИД   21984749 . S2CID   28620399 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Лучани Дж., де Мас П., Депетрис Д., Миньон-Равикс С., Боттани А., Приер М., Жонво П., Филипп А., Бурруйю Дж. (01.09.2003). «Теломерные делеции 22q13, возникающие в результате колец, простых делеций и транслокаций: цитогенетический, молекулярный и клинический анализ 32 новых наблюдений» . Журнал медицинской генетики . 40 (9): 690–696. дои : 10.1136/jmg.40.9.690 . ISSN   1468-6244 . ПМЦ   1735584 . ПМИД   12960216 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с д Колевзон А., Ангарита Б., Буш Л., Ван А.Т., Фрэнк Ю., Ян А., Рапапорт Р., Саланд Дж., Шривастава С. (01.01.2014). «Синдром Фелана-Макдермида: обзор литературы и параметров практики медицинской оценки и мониторинга» . Журнал расстройств нервного развития . 6 (1): 39. дои : 10.1186/1866-1955-6-39 . ISSN   1866-1947 . ПМК   4362650 . ПМИД   25784960 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Мэннинг М.А., Кэссиди С.Б., Клерикуцио С., Черри А.М., Шварц С., Хаджинс Л., Эннс Г.М., Хойм Х.Э. (01 августа 2004 г.). «Синдром делеции терминала 22q: недавно признанная причина речевых и языковых нарушений в аутистическом спектре». Педиатрия . 114 (2): 451–457. дои : 10.1542/педс.114.2.451 . ISSN   1098-4275 . ПМИД   15286229 .
  10. ^ Несслингер Н.Дж., Горски Дж.Л., Курчински Т.В., Шапира С.К., Сигел-Бартельт Дж., Думански Дж.П., Каллен Р.Ф., Френч Б.Н., МакДермид Х.Э. (1994-03-01). «Клиническая, цитогенетическая и молекулярная характеристика семи пациентов с делецией хромосомы 22q13.3» . Американский журнал генетики человека . 54 (3): 464–472. ISSN   0002-9297 . ЧВК   1918126 . ПМИД   7906921 .
  11. ^ Кулен Д.А., Рирдон В., Россер Э.М., Лакомб Д., Херст Дж.А., Лоу С.Дж., Бонгерс Э.М., ван Равенсваайдж-Артс СМ, Лейсинк М.А. (01 сентября 2005 г.). «Молекулярная характеристика пациентов с субтеломерными аномалиями 22q с использованием сравнительной геномной гибридизации на основе хромосомных массивов» . Европейский журнал генетики человека . 13 (9): 1019–1024. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201456 . ISSN   1018-4813 . ПМИД   15986041 .
  12. ^ Ханначи Х, Мугу С, Бенабдалла И, Соай Н, Калул Н, Гаддур Н, Ле Лорк М, Санлавиль Д, Эль-Гезаль Х (01 января 2013 г.). «Молекулярная и фенотипическая характеристика кольцевой хромосомы 22 у двух неродственных пациентов». Цитогенетические и геномные исследования . 140 (1): 1–11. дои : 10.1159/000350785 . ISSN   1424-859X . ПМИД   23635516 . S2CID   25287674 .
  13. ^ Кусмано-Озог К., Мэннинг М.А., Хойм Х.Э. (15 ноября 2007 г.). «Синдром делеции 22q13.3: синдром узнаваемого порока развития, связанный с выраженной задержкой речи и языка». Американский журнал медицинской генетики, часть C. 145С (4): 393–398. дои : 10.1002/ajmg.c.30155 . ISSN   1552-4876 . ПМИД   17926345 . S2CID   25733076 .
  14. ^ Роллинз Дж.Д., Сарасуа С.М., Фелан К., Дюпон Б.Р., Роджерс Р.К., Коллинз Дж.С. (01 сентября 2011 г.). «Рост при синдроме Фелана-Макдермида». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155А (9): 2324–2326. дои : 10.1002/ajmg.a.34158 . ISSN   1552-4833 . ПМИД   21834045 . S2CID   20565974 .
  15. ^ Дхар С., дель Гаудио Д., Джерман Дж., Петерс С., Оу З., Бадер П., Берг Дж., Блазо М., Браун С. (01.03.2010). «Синдром делеции 22q13.3: клинический и молекулярный анализ с использованием массива CGH» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (3): 573–581. дои : 10.1002/ajmg.a.33253 . ISSN   1552-4825 . ПМК   3119894 . ПМИД   20186804 .
  16. ^ Денайер А, Эш Х.В., Равель Тд, Фрийнс Дж.П., Буггенхаут Г.В., Фогельс А., Девриендт К., Гейтьенс Дж., Тири П. (2012). «Нейропсихопатология у 7 пациентов с синдромом делеции 22q13: наличие биполярного расстройства и прогрессирующая потеря навыков» . Молекулярная синдромология . 3 (1): 14–20. дои : 10.1159/000339119 . ПМК   3398818 . ПМИД   22855650 .
  17. ^ Уилсон Х.Л., Вонг А.С., Шоу С.Р. и др. (2003). «Молекулярная характеристика синдрома делеции 22q13 подтверждает роль гаплонедостаточности SHANK3 / PROSAP2 в основных неврологических симптомах» . Дж. Мед. Жене . 40 (8): 575–84. дои : 10.1136/jmg.40.8.575 . ПМЦ   1735560 . ПМИД   12920066 .
  18. ^ Готье и др. (2010). «Мутации de novo в гене, кодирующем белок синаптического каркаса SHANK3, у пациентов с подтвержденной шизофренией» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 107 (17): 7863–8. Бибкод : 2010PNAS..107.7863G . дои : 10.1073/pnas.0906232107 . ПМЦ   2867875 . ПМИД   20385823 .
  19. ^ «Ген MAPK8IP2 — GeneCards | Белок JIP2 | Антитело JIP2» .
  20. ^ «Ген CHKB - GeneCards | Белок CHKB | Антитело CHKB» .
  21. ^ «Ген SCO2 - GeneCards | Белок SCO2 | Антитело SCO2» . www.genecards.org .
  22. ^ «Ген SBF1 - GeneCards | Белок MTMR5 | Антитело MTMR5» .
  23. ^ «Ген PLXNB2 — GeneCards | Белок PLXB2 | Антитело PLXB2» .
  24. ^ «Ген MAPK12 - GeneCards | Белок MK12 | Антитело MK12» .
  25. ^ «Гены, связанные с Panx2 — результаты поиска GeneCards» .
  26. ^ «Гены, связанные с Brd1 — результаты поиска GeneCards» .
  27. ^ «Ген CELSR1 - GeneCards | Белок CELR1 | Антитело CELR1» .
  28. ^ «Ген WNT7B - GeneCards | Белок WNT7B | Антитело WNT7B» .
  29. ^ «Ген TCF20 - GeneCards | Белок TCF20 | Антитело TCF20» .
  30. ^ Сарасуа С.М. и др. (2011). «Связь между размером делеции и важными фенотипами расширяет геномную область, представляющую интерес при синдроме Фелана-Макдермида (синдром делеции 22q13)». Джей Мед Жене . 48 (11): 761–6. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100225 . ПМИД   21984749 . S2CID   28620399 .
  31. ^ Сименсон К. и др. (2013). «Пациент с классическими признаками синдрома Фелана-Макдермида и высоким уровнем иммуноглобулина Е, вызванным скрытой интерстициальной делецией 0,72 Мб в области 22q13.2». Am J Med Genet A. 164А (3): 806–9. дои : 10.1002/ajmg.a.36358 . ПМИД   24375995 . S2CID   7917552 .
  32. ^ Перейти обратно: а б Дискильо В. и др. (2014). «Интерстициальные делеции 22q13, не затрагивающие ген SHANK3: синдром нового смежного гена». Am J Med Genet A. 164 (7): 1666–76. дои : 10.1002/ajmg.a.36513 . ПМИД   24700646 . S2CID   205318899 .
  33. ^ Эндрюс Т. и др. (2015). «Кластеризация функционально связанных генов способствует заболеванию, опосредованному CNV» . Геном Рез . 25 (6): 802–13. дои : 10.1101/гр.184325.114 . ПМЦ   4448677 . ПМИД   25887030 .
  34. ^ Кришнан А. и др. (2016). «Полногеномное предсказание и функциональная характеристика генетической основы расстройств аутистического спектра» . Природная неврология . 19 (11): 1454–62. дои : 10.1038/nn.4353 . ПМЦ   5803797 . ПМИД   27479844 .
  35. ^ Щегловитов А и др. (2013). «SHANK3 и IGF1 восстанавливают синаптический дефицит в нейронах пациентов с синдромом делеции 22q13» . Природа . 503 (7475): 267–71. Бибкод : 2013Natur.503..267S . дои : 10.1038/nature12618 . ПМЦ   5559273 . ПМИД   24132240 .
  36. ^ Алдингер К.А. и др. (2013). «Пороки развития мозжечка и задней ямки у пациентов с терминальной делецией хромосомы 22q13, связанной с аутизмом» . Am J Med Genet A. 161 (1): 131–6. дои : 10.1002/ajmg.a.35700 . ПМЦ   3733662 . ПМИД   23225497 .
  37. ^ Гиза Дж. и др. (2010). «Дефицит поведенческой и мозжечковой передачи у мышей, у которых отсутствует связанный с аутизмом ген островка мозга-2» . Дж. Нейроски . 30 (44): 14805–16. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1161-10.2010 . ПМК   3200367 . ПМИД   21048139 .
  38. ^ «Ген SULT4A1 - GeneCards | Белок ST4A1 | Антитело ST4A1» .
  39. ^ Перейти обратно: а б «Ген PARVB - GeneCards | Белок PARVB | Антитело PARVB» .
  40. ^ «Главная страница браузера генома UCSC» . genome.ucsc.edu .
  41. ^ «Ген MPPED1 - GeneCards | Белок MPPD1 | Антитело MPPD1» .
  42. ^ «Ген CYB5R3 - GeneCards | Белок NB5R3 | Антитело NB5R3» .
  43. ^ «Ген FBLN1 - GeneCards | Белок FBLN1 | Антитело FBLN1» .
  44. ^ «Ген NUP50 - GeneCards | Белок NUP50 | Антитело NUP50» .
  45. ^ «Ген KIAA0930 — GeneCards | Белок K0930 | Антитело K0930» .
  46. ^ «Ген SHISAL1 - GeneCards | Белок SHSL1 | Антитело SHSL1» .
  47. ^ «Ген TRMU - GeneCards | Белок MTU1 | Антитело MTU1» .
  48. ^ «Ген WNT7B - GeneCards | Белок WNT7B | Антитело WNT7B» .
  49. ^ «Ген ATXN10 — GeneCards | Белок ATX10 | Антитело ATX10» .
  50. ^ Сарасуа С.М. и др. (2014). «Клиническая и геномная оценка 201 пациента с синдромом Фелана-Макдермида». Генетика человека . 133 (7): 847–59. дои : 10.1007/s00439-014-1423-7 . ПМИД   24481935 . S2CID   2910785 .
  51. ^ «Главная страница браузера генома UCSC» . genome.ucsc.edu .
  52. ^ «Модуль гена человека» .
  53. ^ Наполи Э. и др. (2012). «Митохондриальная дисфункция у мышей с гаплонедостаточностью Pten с социальным дефицитом и повторяющимся поведением: взаимодействие между Pten и p53» . ПЛОС ОДИН . 7 (8): 1–13. Бибкод : 2012PLoSO...742504N . дои : 10.1371/journal.pone.0042504 . ПМЦ   3416855 . ПМИД   22900024 .
  54. ^ Иосифов И и др. (2015). «Низкая нагрузка на разрушительные мутации в генах аутизма и их предвзятую передачу» . Proc Natl Acad Sci США . 112 (41): E5600–7. Бибкод : 2015PNAS..112E5600I . дои : 10.1073/pnas.1516376112 . ПМЦ   4611648 . ПМИД   26401017 .
  55. ^ Дэвис Л.К. и др. (2012). «Локусы, номинально связанные с аутизмом по данным полногеномного анализа, показывают обогащение локусов количественных признаков экспрессии в мозге, но не локусов экспрессии количественных признаков лимфобластоидной клеточной линии» . Молекулярный аутизм . 3 (1): 3. дои : 10.1186/2040-2392-3-3 . ПМК   3484025 . ПМИД   22591576 .
  56. ^ Главная | Онтология фенотипа человека
  57. ^ «OMIM - Интернет-менделевское наследование у человека» . omim.org . Архивировано из оригинала 26 октября 2011 года.
  58. ^ Перейти обратно: а б Дюран СМ, Бетанкур С, Бекерс ТМ, Бокманн Дж, Чейст П, Фошеро Ф, Нигрен Г, Растам М, Гиллберг И.С. (01 января 2007 г.). «Мутации в гене, кодирующем белок синаптического каркаса SHANK3, связаны с расстройствами аутистического спектра» . Природная генетика . 39 (1): 25–27. дои : 10.1038/ng1933 . ISSN   1061-4036 . ПМК   2082049 . ПМИД   17173049 .
  59. ^ Шефер ГБ, Мендельсон, штат Нью-Джерси, Комитет по профессиональной практике и рекомендациям (01 мая 2013 г.). «Клиническая генетическая оценка в выявлении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотр рекомендаций 2013 г.». Генетика в медицине . 15 (5): 399–407. дои : 10.1038/gim.2013.32 . ISSN   1098-3600 . ПМИД   23519317 . S2CID   2374142 .
  60. ^ Мэннинг М., Хаджинс Л. (1 ноября 2010 г.). «Матричная технология и рекомендации по использованию в практике медицинской генетики для выявления хромосомных аномалий» . Генетика в медицине . 12 (11): 742–745. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181f8baad . ISSN   1098-3600 . ПМК   3111046 . ПМИД   20962661 .
  61. ^ Фелан К., Бетанкур С. (01.04.2011). «Клиническая полезная генная карта: синдром делеции 22q13» . Европейский журнал генетики человека . 19 (4): 492. doi : 10.1038/ejhg.2010.193 . ISSN   1018-4813 . ПМК   3060317 . ПМИД   21150887 .
  62. ^ Киркпатрик Б.Е., Эль-Хечен Д. (1 января 2011 г.). «Уникальная картина синдрома делеции 22q13: мультикистозная почка, орофациальная расщелина и опухоль Вильмса». Клиническая дисморфология . 20 (1): 53–54. дои : 10.1097/MCD.0b013e32833effb1 . ISSN   1473-5717 . ПМИД   20827177 .
  63. ^ Джеффрис А.Р., Карран С., Элмсли Ф., Шарма А., Венгер С., Хаммел М., Пауэлл Дж. (30 августа 2005 г.). «Молекулярная и фенотипическая характеристика кольцевой хромосомы 22». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 137 (2): 139–147. дои : 10.1002/ajmg.a.30780 . ISSN   1552-4825 . ПМИД   16059935 . S2CID   21211829 .
  64. ^ Дхар С.У., дель Гаудио Д., Герман Дж.Р., Петерс С.У., Оу З., Бадер П.И., Берг Дж.С., Блазо М., Браун CW (01.03.2010). «Синдром делеции 22q13.3: клинический и молекулярный анализ с использованием массива CGH» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (3): 573–581. дои : 10.1002/ajmg.a.33253 . ISSN   1552-4833 . ПМК   3119894 . ПМИД   20186804 .
  65. ^ https://pmsf.org/
  66. ^ Оберман Л.М., Боккуто Л., Касио Л., Сарасуа С., Кауфманн М.Е. (27 августа 2015 г.). «Расстройство аутистического спектра при синдроме Фелана-Макдермида: первоначальная характеристика и корреляции генотип-фенотип» . Сиротский журнал редких заболеваний . 10 (1): 105. дои : 10.1186/s13023-015-0323-9 . ISSN   1750-1172 . ПМК   4549933 . ПМИД   26306707 .
  67. ^ Боккуто Л., Лаури М., Сарасуа С.М., Скиннер К.Д., Букчелла Д., Двиведи А., Ортески Д., Коллинз Дж.С., Золлино М. (01.03.2013). «Распространенность вариантов SHANK3 у пациентов с различными подтипами расстройств аутистического спектра» . Европейский журнал генетики человека . 21 (3): 310–316. дои : 10.1038/ejhg.2012.175 . ISSN   1018-4813 . ПМЦ   3573207 . ПМИД   22892527 .
  68. ^ Ватт Дж.Л., Олсон И.А., Джонстон А.В., Росс Х.С., Кузен Д.А., Стивен Г.С. (1 августа 1985 г.). «Семейная перицентрическая инверсия хромосомы 22 у рекомбинантного субъекта, иллюстрирующая «чистый» синдром частичной моносомии» . Журнал медицинской генетики . 22 (4): 283–287. дои : 10.1136/jmg.22.4.283 . ISSN   0022-2593 . ПМЦ   1049449 . ПМИД   4045954 .
  69. ^ Бональя МК, Джорда Р., Боргатти Р., Фелисари Дж., Гальярди К., Селикорни А., Зуффарди О. (01.08.2001). «Нарушение гена ProSAP2 в at(12;22)(q24.1;q13.3) связано с синдромом делеции 22q13.3» . Американский журнал генетики человека . 69 (2): 261–268. дои : 10.1086/321293 . ISSN   0002-9297 . ПМЦ   1235301 . ПМИД   11431708 .
  70. ^ Андерлид Б.М., Шуманс Дж., Аннерен Г., Тапиа-Паес И., Думански Дж., Бленнов Э., Норденшельд М. (01.05.2002). «FISH-картирование терминальной делеции 22q13 размером 100 КБ». Генетика человека . 110 (5): 439–443. дои : 10.1007/s00439-002-0713-7 . ISSN   0340-6717 . ПМИД   12073014 . S2CID   6018914 .
  71. ^ Уилсон Х.Л., Вонг А.С., Шоу С.Р., Це Вайоминг, Стэплтон Г.А., Фелан М.К., Ху С., Маршалл Дж., МакДермид Х.Э. (01 августа 2003 г.). «Молекулярная характеристика синдрома делеции 22q13 подтверждает роль гаплонедостаточности SHANK3/PROSAP2 в основных неврологических симптомах» . Журнал медицинской генетики . 40 (8): 575–584. дои : 10.1136/jmg.40.8.575 . ISSN   1468-6244 . ПМЦ   1735560 . ПМИД   12920066 .
  72. ^ Уилсон Х.Л., Кролла Дж.А., Уокер Д., Артифони Л., Даллапиккола Б., Такано Т.К., Васудеван П., Хуанг С., Мэлони В., Йобб Т., Куоррелл О., МакДермид Х.Э. (2008). «Интерстициальные делеции 22q13: гены, отличные от SHANK3, оказывают большое влияние на когнитивное и языковое развитие» . Европейский журнал генетики человека . 16 (11): 1301–1310. дои : 10.1038/ejhg.2008.107 . ПМИД   18523453 .

Ссылки

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=22q13_deletion_syndrome&oldid=1241996884"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d480a60a3cce2d035356d2c40c019142__1720740120
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d4/42/d480a60a3cce2d035356d2c40c019142.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
22q13 deletion syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)