АДНП (ген)

АДНП
Идентификаторы
Псевдонимы	ADNP , ADNP1, MRD28, HVDAS, гомеобокс зависимого от активности нейропротектора, гомеобокс зависимого от активности нейропротектора
Внешние идентификаторы	Опустить : 611386 ; МГИ : 1338758 ; Гомологен : 7617 ; GeneCards : ADNP ; ОМА : ADNP — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	50,931,437 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	168,049,032 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; testicle; ; germinal epithelium; ; corpus epididymis; ; tail of epididymis; ; caput epididymis; ; palpebral conjunctiva; ; skin of hip; ; skin of thigh;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; ganglionic eminence; ; spermatocyte; ; spermatid; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; uterus; ; Cortex of frontal lobe; ; primary visual cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; peptide binding; chromatin binding; metal ion binding; protein binding; copper ion binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; beta-tubulin binding;
Cellular component	cytoplasm; axon; neuronal cell body; dendrite; nucleus; extracellular space;
Biological process	cellular response to extracellular stimulus; negative regulation of neuron apoptotic process; regulation of protein ADP-ribosylation; regulation of transcription, DNA-templated; estrous cycle; nitric oxide homeostasis; negative regulation of synaptic transmission; negative regulation of protein binding; negative regulation of gene expression; transcription, DNA-templated; short-term memory; response to inorganic substance; positive regulation of neuron projection development; positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; positive regulation of axon extension; response to carbohydrate; activation of protein kinase activity; positive regulation of synapse assembly; regulation of transcription by RNA polymerase II; cGMP-mediated signaling;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23394
	11538
	ENSG00000101126
	ENSMUSG00000051149
	Q9H2P0
	Q9Z103
	НМ_001282531 ; НМ_001282532 ; НМ_015339 ; НМ_181442 ; НМ_001347511
	НМ_009628 ; НМ_001310086 ; НМ_001310088
	НП_001269460 ; НП_001269461 ; НП_001334440 ; НП_056154 ; НП_852107
	НП_001297015 ; НП_001297017 ; НП_033758
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Активно-зависимый нейропротектор гомеобокс представляет собой белок , который у человека кодируется геном ADNP . ^{[ 5 ]}

Функция

Вазоактивный интестинальный пептид – нейропротекторный фактор, оказывающий стимулирующее действие на рост одних опухолевых клеток и тормозящее действие на другие. Этот ген кодирует белок, который активируется вазоактивным кишечным пептидом и может участвовать в его стимулирующем действии на определенные опухолевые клетки. Кодируемый белок содержит один гомеобокс и девять доменов цинковых пальцев , что позволяет предположить, что он действует как фактор транскрипции . Этот ген также активируется в нормальных пролиферативных тканях. Наконец, кодируемый белок может повышать жизнеспособность определенных типов клеток за счет модуляции активности р53 . Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации ADNP являются причиной синдрома ADNP . ^{[ 6 ]} Хотя неясно, как мутации в гене ADNP влияют на функцию белка ADNP, исследователи предполагают, что эти мутации приводят к аномальному ремоделированию хроматина . Нарушение этого процесса изменяет активность многих генов и нарушает развитие или функцию некоторых тканей и органов организма, включая мозг. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101126 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051149 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомеобокс нейропротектора, зависящего от активности» . Проверено 20 мая 2014 г.
^ Хелсмуртель С, Вулто-ван Силфхаут А.Т., Коу Б.П., Вандевейер Г., Румс Л., ван ден Энде Дж., Шюрс-Хоймейкерс Дж.Х., Марселис К.Л., Виллемсен М.Х., Виссерс Л.Е., Интема Х.Г., Бакши М., Уилсон М., Уизерспун К.Т., Мальмгрен Х., Нордгрен А., Аннерен Г., Фичера М., Боско П., Романо С., де Врис Б.Б., Клифстра Т., Кой Р.Ф., Эйхлер Э.Э., Ван дер Аа Н (2014). «Синдром аутизма, связанный с SWI/SNF, вызванный мутациями de novo в ADNP» . Природная генетика . 46 (4): 380–4. дои : 10.1038/ng.2899 . ПМЦ 3990853 . ПМИД 24531329 .
^ «Синдром ADNP: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 19 апреля 2023 г.

Внешние ссылки

человека Расположение генома ADNP и ADNP страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Дреснер Э., Агам Г., Гозес I (2011). «Уровень экспрессии зависимого от активности нейропротекторного белка (ADNP) коррелирует с экспрессией сестринского белка ADNP2: нарушение регуляции при шизофрении». Европейская нейропсихофармакология . 21 (5): 355–61. дои : 10.1016/j.euroneuro.2010.06.004 . ПМИД 20598862 . S2CID 28533690 .
Абунк М.С., Василиу С.А., Хэддли К., Куинн Дж.П., Бабб В.Дж. (2012). «Зависимый от активности нейропротекторный белок модулирует экспрессию собственных генов». Журнал молекулярной нейронауки . 46 (1): 33–9. дои : 10.1007/s12031-011-9562-y . ПМИД 21647709 . S2CID 17185333 .
Канкова К, Стейскалова А, Пакаль Л, Чоплова С, Гертлова М, Крушова Д, Изаковичова-Холла Л, Беранек М, Васку А, Баррал С, Отт Дж (2007). «Генетические факторы риска диабетической нефропатии на хромосомах 6p и 7q, выявленные с помощью подхода множественных ассоциаций» . Диабетология . 50 (5): 990–9. дои : 10.1007/s00125-007-0606-3 . ПМИД 17345061 .
Замостиано Р., Пинхасов А., Гельбер Е., Стейнгарт Р.А., Серусси Е., Гилади Е., Бассан М., Уоллман Ю., Эйр Х.Дж., Малли Дж.К., Бреннеман Д.Е., Гозес I (2001). «Клонирование и характеристика нейропротекторного белка, зависящего от активности человека» . Журнал биологической химии . 276 (1): 708–14. дои : 10.1074/jbc.M007416200 . ПМИД 11013255 .
Мандель С., Гозес I (2007). «Активно-зависимый нейропротекторный белок представляет собой новый элемент в комплексе ремоделирования хроматина SWI/SNF» . Журнал биологической химии . 282 (47): 34448–56. дои : 10.1074/jbc.M704756200 . ПМИД 17878164 .
Нозава Р.С., Нагао К., Масуда Х.Т., Ивасаки О., Хирота Т., Нодзаки Н., Кимура Х., Обусе С. (2010). «Человеческий POGZ модулирует диссоциацию HP1α из плеч митотической хромосомы посредством активации Aurora B». Природная клеточная биология . 12 (7): 719–727. дои : 10.1038/ncb2075 . ПМИД 20562864 . S2CID 7389788 .
Ян М.Х., Ян Ю.Х., Лу С.И., Чон С.Б., Чен Л.Дж., Линь Ю.Ф., Ву С.Дж., Чу П.И., Чунг Т.В., Тянь Ю.К. (2012). «Активно-зависимый нейропротекторный гомеобоксный белок: белок-кандидат, идентифицированный в сыворотке как диагностический биомаркер болезни Альцгеймера». Журнал протеомики . 75 (12): 3617–29. дои : 10.1016/j.jprot.2012.04.017 . ПМИД 22554909 .
Брейч М., Кавабе К., Ньиренда М., Жиль Л.Дж., Робинс Р.А., Гран Б., Мерфи С., Шоу Л., Константинеску К.С. (2010). «Экспрессия зависимого от активности нейропротекторного белка в иммунной системе: возможные функции и значение для рассеянного склероза» . Нейроиммуномодуляция . 17 (2): 120–5. дои : 10.1159/000258695 . ПМК 3701887 . ПМИД 19923857 .
Росноблет С., Вандамм Дж., Фелькель П., Ангранд П.О. (2011). «Анализ интерактома HP1 человека выявляет новых партнеров по связыванию». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 413 (2): 206–11. дои : 10.1016/j.bbrc.2011.08.059 . ПМИД 21888893 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101126 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051149 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомеобокс нейропротектора, зависящего от активности» . Проверено 20 мая 2014 г.

[6] Хелсмуртель С, Вулто-ван Силфхаут А.Т., Коу Б.П., Вандевейер Г., Румс Л., ван ден Энде Дж., Шюрс-Хоймейкерс Дж.Х., Марселис К.Л., Виллемсен М.Х., Виссерс Л.Е., Интема Х.Г., Бакши М., Уилсон М., Уизерспун К.Т., Мальмгрен Х., Нордгрен А., Аннерен Г., Фичера М., Боско П., Романо С., де Врис Б.Б., Клифстра Т., Кой Р.Ф., Эйхлер Э.Э., Ван дер Аа Н (2014). «Синдром аутизма, связанный с SWI/SNF, вызванный мутациями de novo в ADNP» . Природная генетика . 46 (4): 380–4. дои : 10.1038/ng.2899 . ПМЦ 3990853 . ПМИД 24531329 .

[7] «Синдром ADNP: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 19 апреля 2023 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]