Национальная база данных исследований аутизма

Национальная база данных исследований аутизма

Основан	2006
Основатель	Национальные институты здравоохранения
Штаб-квартира	Роквилл, Мэриленд
Ключевые люди	Грег Фарбер, доктор философии (Директор) Дэн Холл (менеджер) Брайан Козер (операционный менеджер) Гретхен Навиди (главный аналитик, Управление грантами) Svetlana Novikova, Ph.D. (Principal Analyst, Genomics) Энн Сперлинг, доктор философии. (Аналитик по политике в области здравоохранения)
Веб-сайт	Отдельный .nih .gov

Национальная база данных исследований аутизма (NDAR) — это безопасное хранилище исследовательских данных, способствующее обмену научными данными и сотрудничеству между исследователями расстройств аутистического спектра (РАС). Проект был запущен в 2006 году как совместная работа пяти институтов и центров Национальных институтов здравоохранения (NIH): Национального института психического здоровья (NIMH), Национального института здоровья детей и человеческого развития (NICHD), Национального института психического здоровья (NIMH) института здоровья детей и развития человека (NICHD), , Национального Институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальный институт наук о здоровье окружающей среды (NIEHS) и Центр информационных технологий (CIT). Цель NDAR — предоставить общую платформу для сбора, поиска и архивирования данных для ускорения продвижения исследований расстройств аутистического спектра. Крупнейшее в своем роде хранилище, NDAR, предоставляет данные на всех уровнях биологической и поведенческой организации для всех типов данных. По состоянию на ноябрь 2013 года данные более чем 90 000 участников исследования доступны квалифицированным исследователям через портал NDAR. Сводная информация об имеющихся данных доступна на общедоступном веб-сайте NDAR.

Фон

В ответ на возросшую обеспокоенность общества по поводу РАС Конгресс США принял Закон о борьбе с аутизмом (CAA) 2006 года (PL 109–416). Посредством этого закона Конгресс намеревался быстро расширить и улучшить координацию научных открытий в области исследований РАС. CAA поручило создать Межведомственный координационный комитет по аутизму (IACC), консультативную группу федерального правительства, которой поручено разрабатывать и ежегодно обновлять Стратегический план исследований РАС. Этот план представляет собой план исследований аутизма, который является консультационным для Конгресса, Министерства здравоохранения и социальных служб и других федеральных агентств относительно потребностей и возможностей исследований аутизма. Стратегический план IACC был разработан для того, чтобы подробно описать возможности исследований, сосредоточенные на шести наиболее актуальных вопросах, с которыми сталкиваются люди, страдающие аутизмом, и увязать их с конкретными исследовательскими усилиями. В 2009 году план был доработан и представлен секретарю Министерства здравоохранения и социальных служб; В 2010 году в план был добавлен седьмой вопрос, касающийся потребностей в инфраструктуре и наблюдении.

NDAR был разработан НИЗ с целью увеличения размера выборки и предоставления исследователям возможности обмениваться данными для более широкого анализа. NDAR уже находился в процессе разработки, когда был добавлен седьмой вопрос Стратегического плана IACC. Вопрос 7, Цель H Стратегического плана IACC подчеркивается создание механизмов, специально предназначенных для поддержки вклада данных в NDAR из 90 процентов вновь инициированных проектов независимо от источника финансирования, а также связывание NDAR с другими существующими ресурсами данных к 2012 году.

Надзор и управление

Томас Инсел , директор NIMH, курирует NDAR и его реализацию, а также участвует в Управляющем комитете, ответственном за текущее управление и руководство NDAR. В этот комитет входят несколько других директоров институтов и центров НИЗ или их назначенные лица.

Группа реализации NDAR (NIT) — одна из групп, обеспечивающих руководство работой NDAR, в частности, представлением данных и доступом к ним, чтобы обеспечить последовательную защиту участников. Команда состоит из сотрудников программы, представляющих институты и центры, в портфолио которых проводятся исследования аутизма.

Консорциум информатики аутизма (AIC) был создан в 2011 году с целью ускорить научные открытия за счет повышения эффективности инструментов и ресурсов информатики для исследователей аутизма. В настоящее время членами организации являются Autism Speaks , Институт Кеннеди Кригера , Фонд Саймонса , Prometheus Research и НИЗ.

Организация НДАР

Двумя ключевыми компонентами, которые составляют основу NDAR, являются глобальный уникальный идентификатор (GUID) для субъектов исследования и определяемый исследователем словарь данных для описания экспериментов. Эта платформа требует разработки общих определений и стандартов данных, а также комплексных и последовательных подходов к информатике для исследовательского сообщества и с его участием.

Глобальный уникальный идентификатор (GUID)

NDAR GUID — это идентификатор субъекта, используемый для защиты конфиденциальности субъекта исследования. субъекта При отправке данных исследователь, имеющий соответствующий доступ к личной информации (PII), использует инструмент GUID для создания уникального идентификатора для каждого субъекта в своем исследовании. Хотя GUID основан на PII, PII субъекта никогда не покидает местный исследовательский центр. Инструменту GUID требуется основная информация, обычно содержащаяся в свидетельстве о рождении, такая как имя при рождении, фамилия при рождении, дата рождения, пол при рождении и город/муниципалитет рождения, которые не меняются на протяжении всей жизни человека. Затем на основе этих входных данных генерируется односторонняя последовательность хеш-кода. Инструмент GUID передает зашифрованные коды в NDAR. Отправленная последовательность одностороннего хэш-кода сравнивается с другими ранее отправленными последовательностями. Если эта последовательность уже зарегистрирована и связанный с ней GUID уже идентифицирован, то тот же GUID будет возвращен исследователю. Если последовательность ранее не была зарегистрирована, создается новый GUID, который возвращается исследователю. GUID объекта одинаков независимо от места и времени его создания. Если тот же субъект участвует в проекте другого исследователя или предоставляет биологический образец в хранилище, та же информация из его или ее свидетельства о рождении вводится в программное обеспечение вторым исследователем и генерируется тот же GUID. Данные всегда передаются в NDAR вместе с GUID, а данные в NDAR индексируются с помощью GUID. Таким образом, данные обезличенного отдельного субъекта можно агрегировать, отслеживать и связывать между проектами, временем, базами данных и биобанками, что позволяет получить более полную картину субъекта.

GUID является результатом сотрудничества NDAR, Фонда Саймонса и группы исследователей из Колумбийского университета . Он стал стандартом идентификации пациентов в исследованиях аутизма и служит моделью для аналогичных стандартов в других областях исследований.

Словарь данных и инструмент проверки

NDAR создал словарь данных, содержащий более 300 определений клинических, визуальных и геномных исследований, которые были созданы в тесном сотрудничестве с исследовательским сообществом РАС. Чтобы отправить данные в NDAR, исследователи должны отформатировать свои данные в соответствии с существующим определением данных или определить новое определение данных, которое будет доступно для использования другими исследователями. По состоянию на май 2012 года NDAR содержит более 35 000 дискретных элементов данных.

Исследователи подтверждают, что их данные соответствуют существующим определениям, используя Инструмент проверки. Средство проверки гарантирует, что соглашения об именах определены, идентификаторы GUID правильно зарегистрированы, а сообщаемые данные соответствуют диапазонам значений, определенным в словаре. NDAR требует минимальных изменений в способе ввода необработанных данных, а исследователям, желающим отправлять данные, доступно множество веб-руководств и демонстраций. Все предоставленные и переданные данные должны пройти проверку перед отправкой.

Инструмент геномики

После тщательного анализа критериев сбора и хранения данных функциональной геномики, а также анализа потребностей исследовательского сообщества сотрудники NDAR разработали инструмент, позволяющий просто и четко определять взаимосвязь между образцами и файлами данных. Был создан предопределенный набор параметров, который гарантировал согласованность необработанных экспериментальных данных, одновременно упрощая определение данных для отправки и агрегирования в объединенных репозиториях. Предопределенный набор параметров включает в себя атрибуты, специфичные для каждого эксперимента (например, молекула и субмолекула), технологию эксперимента, поставщика и платформу, протокол и набор для экстракции, протокол и наборы для обработки, программное обеспечение для анализа, оборудование.

Инструмент обработки изображений

В настоящее время NDAR поддерживает получение необработанных изображений мозга в формате DICOM , а также обработанных изображений в различных форматах, включая DICOM, MINC 1.0 и 2.0, Analyse, NIfTI-1, AFNI и SPM. Изображения можно визуализировать с помощью встроенного инструмента регистрации и визуализации изображений NDAR [MIPAV]. Планируется сотрудничество с известными исследователями РАС с целью определения структур данных и разработки инструментов стандартизации для функциональной нейровизуализации, ЭЭГ , ТМС, МЭГ и отслеживания движений глаз.

Отправка данных

Исследователям, работающим над проектами, связанными с аутизмом, независимо от источника их финансирования, настоятельно рекомендуется предоставлять любые данные, связанные с аутизмом, полученные в их лабораториях. После обширных консультаций с исследовательским сообществом NDAR разработал двухуровневую стратегию подачи заявок для исследователей, получающих финансирование NIH. Ожидается, что описательные (необработанные) данные будут предоставляться два раза в год в январе и июле и включают непатентованные поведенческие и диагностические данные. Примеры включают стандартные клинические оценки, семейный анамнез, демографические данные, необработанные изображения и геномные данные. Предоставление этой информации на ранних этапах исследовательского процесса позволяет другим исследователям понять общие характеристики зарегистрированных участников. Ожидается, что экспериментальные (проанализированные) данные будут представлены в течение 12 месяцев после достижения каждой основной цели или задачи (или набора взаимозависимых целей или задач) поддерживаемого исследования или во время публикации результатов основной цели (целей). ), в зависимости от того, что произойдет раньше. Примеры включают показатели результатов, проанализированные данные геномики, результаты анализа изображений и объемные данные.

Обмен данными

Возможность непрерывного исследования NDAR позволяет исследователям совместно работать над текущими исследованиями; обмениваться данными, инструментами и стандартами через портал NDAR, прежде чем они будут переданы остальной части сообщества ASD. Квалифицированные исследователи также могут запросить доступ к данным, хранящимся в NDAR, и/или к данным, хранящимся в федеральных репозиториях, после того, как данные будут обнародованы. Чтобы получить доступ к этим данным, следователь должен получить права доступа к данным NDAR. По умолчанию все данные, содержащиеся в NDAR, прошли проверку данных, что гарантирует, что все данные участников исследования имеют GUID NDAR, соответствуют стандарту данных NDAR и соответствуют стандартным ограничениям значений. Начиная с материалов, поданных в январе 2011 года, NDAR разработал и внедрил автоматизированные процедуры качества, которые применяются ко всем поступающим данным для проверки различных потенциальных несоответствий данных, таких как дублирование данных, единообразие пола, согласованность возраста между показателями и ошибки подсчета чисел. мер. Новые процедуры обеспечения качества не только повысят качество данных, хранящихся в NDAR, но и повысят точность данных в каждой отдельной лаборатории и проекте.

Федерация

NDAR объединен с четырьмя другими частными базами данных: Обменом генетических ресурсов аутизма (AGRE), Программой тканей аутизма (ATP) и Интерактивной сетью аутизма (IAN). Эта федерация позволяет хранить данные в соответствующих местах, одновременно позволяя пользователям осуществлять поиск по базам данных одновременно. Все эти репозитории используют GUID NDAR, а также общие определения данных. NDAR в настоящее время завершает заключение федерационного соглашения с Фондом Саймонса.

Федеральные базы данных

NDAR связан со следующими федеральными хранилищами данных, предоставляющими большой объем информации в одном центральном месте: хранилище данных педиатрической МРТ , dbGaP , dbVaR и архив чтения последовательностей .

Исследование NDAR

Исследование NDAR позволяет исследователям записывать базовую информацию о когорте, измерениях, анализе и результатах исследования со ссылкой на данные, содержащиеся в NDAR, а также на результирующую публикацию. Этот инструмент позволяет другим воспроизводить результаты и понимать методы анализа данных. Данные NDAR связаны с PubMed статьями ; читатели могут легко получить доступ к данным NDAR из PubMed, используя эту функцию.

Награды

• Почетная награда НИЗ 2008 и 2009 гг.
• Премия HHS за инновации 2011 г.
• 10 лучших исследовательских достижений 2011 года по версии NIMH

См. также

• Межведомственный координационный комитет по аутизму

Внешние ссылки

• Национальная база данных исследований аутизма
• Национальная база данных исследований аутизма – YouTube
• Федерация NDAR создала крупнейший на сегодняшний день источник данных исследований аутизма
• Координационный комитет НИЗ по аутизму
• НИЗ финансирует новую программу по исследованию причин и лечению аутизма
• Обмен разнородными данными: Национальная база данных исследований аутизма