Синдром Мардена-Уокера
| Синдром Мардена-Уокера | |
|---|---|
| Другие имена | Заболевание соединительной ткани типа Мардена Уокера |
 | |
| Синдром Мардена-Уокера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
Синдром Мардена-Уокера ( СМВ ) — редкое аутосомно- рецессивное врожденное заболевание . [ 1 ] [ 2 ] Оно характеризуется блефарофимозом , микроцефалией , микрогнатией , множественными суставов контрактурами , арахнодактилией , камптодактилией , кифосколиозом и задержкой двигательного развития и часто сочетается с кистозной дисплазией почек , декстрокардией , пороком развития Денди-Уокера и агенезией мозолистого тела . [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Большинство признаков МВС присутствуют в неонатальном периоде. Наиболее распространенными признаками этого состояния являются множественные врожденные контрактуры суставов, дисморфические черты лица с маской, блефарофимоз , птоз , микрогнатия , расщелина или высокое арочное небо, низко посаженные уши, арахнодактилия , деформация грудной клетки в виде грудной клетки, кифосколиоз и отсутствие глубоких сухожилий. рефлексы являются частыми малыми пороками развития, которые включают почечные аномалии, сердечно-сосудистые нарушения, гипоспадия , омфаломезентериальный проток, гипертрофический стеноз привратника и двенадцатиперстной кишки, гипоплазия правой нижней доли легкого, смещение гортани вправо и аномалии позвонков, пороки развития головного мозга. [ 4 ]
- У 75% детей с MWS наблюдаются блефарофимоз , маленький рот, микрогнатия, кифоз / сколиоз , лучелоктевой синостоз и множественные контрактуры.
- У них серьезная задержка развития; врожденные контрактуры суставов и блефарофимоз должны присутствовать у каждого пациента
- Должны проявиться 2 из 3 следующих признаков: постнатальный рост, маскоподобное лицо, отсталость, снижение мышечной массы.
- Дополнительные признаки могут включать; микрогнатия , высокая арка или расщелина неба, низко посаженные уши, кифосколиоз .
- Симптомы MWS обычно диагностируются в период новорожденности.
Прогресс
[ редактировать ]Естественная история MWS малоизвестна: многие пациенты умерли в младенчестве, а о клиническом наблюдении сообщалось лишь у немногих выживших взрослых. Однако у взрослых пациентов поставить диагноз может быть сложнее, например: блефарофимоз , контрактуры , задержка роста и задержка развития , тогда как незначительные аномалии лица менее заметны по мере взросления пациента. [ 5 ]
Причина
[ редактировать ]MWS — гетерогенное заболевание , первоначально описываемое как синдром. Но это состояние больше соответствует фенотипическому выражению различных гетерогенных заболеваний и относится ко второй группе в классификации артрогрипоза . неизвестная врожденная миопатия Предполагается, что в основе MWS лежит из-за поражения мышц, но расширение нервно-мышечной системы не позволило выявить первичную миопатию у пациентов с MWS. Возможно вторичное поражение мышц вследствие поражения ЦНС. Это могло привести к врожденной слабости с гипотонией глубокого сухожильного рефлекса. [ 6 ]
Генетика
[ редактировать ]MWS наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
Патофизиология
[ редактировать ]Хотя патомеханизм синдрома Мардена-Уокера неизвестен, он может быть вызван генетическим дефектом, который проявляется как молекулярный механизм в структурах первичных ресничек клетки . дисфункциональный Эти органеллы присутствуют во многих типах клеток по всему человеческому организму. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития. [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Управление
[ редактировать ]Единственное лечение MWS — симптоматическое и мультидисциплинарное. [ 7 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]С 1966 года было зарегистрировано 30 случаев синдрома Мардена-Уокера. Первый случай этого заболевания произошел в 1966 году у младенца женского пола, у которого был диагностирован блефарофимоз , контрактуры суставов , арахнодактилия и задержка развития. В итоге она умерла в 3 месяца от пневмонии. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 248700
- ^ Jump up to: а б Бен-Нерия, З.; Ягель, С.; Ариэль, И. (июль 1995 г.). «Почечные аномалии при синдроме Мардена-Уокера: ключ к пренатальной диагностике». Американский журнал медицинской генетики . 57 (3): 417–419. дои : 10.1002/ajmg.1320570310 . ПМИД 7677143 .
- ^ Jump up to: а б Бадано Дж.Л., Мицума Н., Билс П.Л., Кацанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических нарушений человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–148. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 .
- ^ «Синдром Мардена-Уокера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Архивировано из оригинала 29 августа 2020 г. Проверено 9 апреля 2013 г.
- ^ Эрон, Дельфин (ноябрь 2003 г.). «Синдром Мардена-Уокера» (PDF) . orpha.net . Архивировано из оригинала (PDF) 29 августа 2020 г.
- ^ «Синдром Мардена Уокера» . Архивировано из оригинала 29 августа 2020 г. Проверено 9 апреля 2013 г.
- ^ «Библиотека здоровья Healthgrades» . Архивировано из оригинала 17 февраля 2013 г. Проверено 9 апреля 2013 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Синдром Мардена-Уокера в НИЗ Управлении редких заболеваний
- Синдром, подобный Мардену Уокеру, в НИЗ Отделе редких заболеваний : OMIM: 600920.