Синдром Гроба-Сириса
| Синдром Гроба-Сириса | |
|---|---|
| Другие имена | Карликовость-ониходисплазия , синдром пятого пальца , умственная отсталость с гипоплазией ногтей 5-го пальца руки и ноги , низкорослость-ониходисплазия |
 | |
| Синдром Коффина-Сириса наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Коффина-Сириса ( СССС ), впервые описанный в 1970 году доктором Грейнджем С. Коффином и доктором Э. Сирисом. [ 1 ] [ 2 ] — редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития и отсутствие ногтей на пятых пальцах рук и ног. К 1991 году был зарегистрирован 31 случай. [ 3 ] С тех пор количество таких случаев выросло и сейчас составляет около 200. [ 4 ]
Дифференциал включает синдром Николаидеса-Барайтсера . [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]- легкая, умеренная и тяжелая умственная отсталость , [ 6 ] [ 7 ] также называется « нарушение развития ». [ 8 ]
- короткие пятые пальцы с гипоплазией или отсутствием ногтей.
- низкий вес при рождении
- трудности с кормлением после рождения
- частые респираторные инфекции в младенчестве
- гипотония
- слабость суставов
- задержка костного возраста
- микроцефалия
- грубые черты лица, включая широкий нос, широкий рот, густые брови и ресницы.
Причины
[ редактировать ]Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, однако большинство случаев CSS являются результатом мутации de novo . [ 9 ]
Этот синдром связан с мутациями в гене ARID1B . [ 10 ] который является наиболее распространенным в CSS. [ 9 ]
С этим синдромом также связаны множественные мутации генов, включая SOX11 , [ 11 ] АРИД2 , [ 12 ] DPF2 , PHF6 , SMARCA2 , SMARCA4 , SMARCB1 , SMARCC2 , SMARCE1 , SOX4 . [ 9 ]
Диагноз обычно основывается на наличии большого и хотя бы одного незначительного клинического признака и может быть подтвержден молекулярно- генетическим тестированием генов, вызывающих заболевание. Недавние исследования показали, что гипоплазия или аплазия ногтя пятого пальца/дистальной фаланги не является обязательным признаком. [ 9 ]
Как правило, проводятся лабораторные исследования, чтобы исключить другие заболевания, а также проводится генетическое тестирование для постановки официального диагноза. [ 9 ]
Уход
[ редактировать ]Не существует известного лекарства или стандарта лечения. Лечение основано на симптомах и может включать в себя физическую, профессиональную, логопедическую терапию, а также образовательные услуги. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Гроб, ГС; Сирис, Э. (май 1970 г.). «Умственная отсталость с отсутствием ногтя пятого пальца и конечной фаланги» . Американский журнал болезней детей . 119 (5): 433–439. doi : 10.1001/archpedi.1970.02100050435009 . ISSN 0002-922X . ПМИД 5442442 .
- ^ «Грейндж С. Гроб» . www.whonamedit.com . Проверено 4 августа 2023 г.
- ^ Леви П., Барайцер М. (май 1991 г.). «Синдром Гроба-Сириса» . Журнал медицинской генетики . 28 (5): 338–41. дои : 10.1136/jmg.28.5.338 . ПМК 1016855 . ПМИД 1865473 .
- ^ метровебукметро (13 октября 2008 г.). «Девушка с искривленным позвоночником играет в футбол» . Метро . Проверено 13 июня 2015 г.
- ^ Соуза С.Б., Абдул-Рахман О.А., Боттани А., Кормье-Дэр В., Фрайер А., Гиллессен-Кесбах Г., Хорн Д., Йосифова Д., Кюхлер А., Лис М., МакДермот К., Маги А., Морис-Пикар Ф., Россер Э., Саркар А., Шеннон Н., Столте-Дийкстра И., Верлоэс А., Уэйклинг Э., Уилсон Л., Хеннекам RC (август 2009 г.). «Синдром Николаидеса-Барайтсера: определение фенотипа» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 149А (8): 1628–40. дои : 10.1002/ajmg.a.32956 . ПМИД 19606471 .
- ^ «Синдром Гроба-Сириса» . Домашний справочник по генетике . 8 июня 2015 года . Проверено 13 июня 2015 г.
- ^ Ча А.Е. (4 июня 2015 г.). «Исследователи НИЗ расшифровывают ДНК здоровых добровольцев и обнаруживают, что они не так уж и здоровы» . Вашингтон Пост . Проверено 13 июня 2015 г.
- ^ «Гринвилл: собственный дом — стенограмма Леджера» . Стенограмма бухгалтерской книги . 14 мая 2015 г. Проверено 13 июня 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Вергано, Саманта Шриер; Сантэн, Гийс; Вечорек, Дагмар; Воллник, Бернд; Мацумото, Наомичи; Дирдорф, Мэтью А. (12 августа 2021 г.). «Синдром гроба-Сириса» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 23556151 .
- ^ Вальс М.А., Йиглане-Шлик Э, Ныукас М, Шор Р, Пит А, Калс М, Кивистик П.А., Мецпалу А, Ыунап К (ноябрь 2014 г.). «Синдром Гроба-Сириса с ожирением, макроцефалией, гепатомегалией и гиперинсулинизмом, вызванный мутацией гена ARID1B» . Европейский журнал генетики человека . 22 (11): 1327–9. дои : 10.1038/ejhg.2014.25 . ПМК 4200437 . ПМИД 24569609 .
- ^ Цурусаки Ю, Кошимидзу Э, Охаси Х, Пхадке С, Коу И, Сиина М, Судзуки Т, Окамото Н, Имамура С, Ямашита М, Ватанабэ С, Ёсиура К, Кодера Х, Миятаке С, Накашима М, Сайтсу Х, Огата К , Икегава С., Мияке Н., Мацумото Н. (июнь 2014 г.) «Вызывают мутации SOX11 de novo» . Синдром Гроба-Сириса» . Nature Communications . 5 : 4011. Bibcode : 2014NatCo...5.4011T . doi : 10.1038/ncomms5011 . PMID 24886874 .
- ^ Газдаг Дж., Блит М., Скарр И., Тернпенни П.Д., Мехта С.Г., Армстронг Р., Макэнтагарт М., Ньюбери-Экоб Р., Тобиас Э.С., Джосс С. (апрель 2018 г.). «Расширение клинического и генетического спектра умственной отсталости, связанной с ARID2. Серия случаев из 7 пациентов» (PDF) . Европейский журнал медицинской генетики . 62 (1): 27–34. дои : 10.1016/j.ejmg.2018.04.014 . ПМИД 29698805 . S2CID 23207774 .