Синдром Фэйса

Синдром Фэйса
Синдром Фэйса
Другие имена	Синдром Pascual-Castroviejo типа II, P-CIIS, Синдром Паскуал-Кастровиэхо типа 2
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Феце - это заболевание, характеризующееся необычными ассоциациями между врожденными дефектами мозга, кожей (крупные младенческие гемангиомы лица ), артерии, сердце и глаза. «Фасе» является аббревиатурой для частей тела, который обычно влияет на синдром:

Аномалии задней ямки и другие структурные аномалии головного мозга.
Гемангиома (ы) региона для лица шейки матки .
Артериальные цереброваскулярные аномалии.
Сердечные дефекты, коарктация аорты и другие аномалии аорты.
Аномалии глаз. ^{[ 2 ]}

Иногда в Фасе добавляется «S», делая аббревиатуру; с «S», стоящим за « дефекты грудины » и/или «супраумбилический раф». Синдром Фэйса может поражать младенцев с большими гемангиомами лица в типе табличка. ^{[ 3 ]} Дети, которые представляют это заболевание кожи, должны получать тщательную офтальмологическую , сердечную и неврологическую оценку. Согласно одному исследованию младенцев с большими гемангиомами, у трети есть симптомы, согласующиеся с диагнозом синдрома Фец. Наиболее распространенными являются цереброваскулярные и сердечно -сосудистые аномалии. ^{[ 4 ]}

Признаки и симптомы

Гемангиомы, связанные с синдромом Фаса, как правило, малы или не видны при рождении, но часто эскалации через несколько дней или недель, постепенно становясь легче увидеть. Они также имеют тенденцию покрывать большую область лица, головы или шеи, либо в виде одного поражения , либо столько же отдельных поражений.

Пациенты с синдромом Фаса могут также испытывать такие симптомы, как:

Аномалии аорты арки .
Сужение, ненормальный рост или отсутствие основной церебральной артерии.
Присутствие тройничной артерии , важная артерия, которая снабжает мозг питательными веществами во время развития плода , а также других после рождения.
Аномалии мозжечка .
Кровавые сгустки в кровеносных сосудах вокруг сердца и мозга.
Аномальная структура задней части глаза.
Аномальная грудина .
Пробелы в стене между левым и правым желудочками сердца.
Аномалии гипофиза и щитовидной железы . ^{[ 2 ]}

Причина и осложнения

Причина

Причина синдрома Фаса в настоящее время неизвестна. Исследователи считают, что это вызвано постзиготической соматической мозаичной мутацией или мутацией, которая может возникать на любой аутосомной хромосоме . Исследования сложны из -за мозаичной природы заболевания. ^{[ 5 ]} Расстройство может быть вызвано генетическими факторами , факторами окружающей среды или комбинацией двух. ^{[ 6 ]}

Осложнения

По мере того, как он растет, гемангиома может разрушить кожу, искажать особенности лица или мешать другим жизненно важным функциям, таким как дыхание, зрение и слух. Дальнейшие осложнения будут зависеть от того, какие другие структуры задействованы. Они могут включать задержку развития, судороги , головные боли и аномальный мышечный тонус , если мозг затронут.

Диагноз

Поскольку первоначальным признаком синдрома Фаса обычно является большая гемангиома лица, , состоянием рожденные с дети этим ) головы, шеи и груди. После тестов визуализации врач должен выполнить эхокардиограмму у младенца, чтобы наблюдать за любыми аномалиями. Если на этих сканированиях обнаружено нарушения, у младенца может быть синдром Фасе. ^{[ 7 ]}

Уход

Из -за редкости расстройства не существует стандартизированных протоколов лечения или руководящих принципов, а также никаких испытаний лечения для пострадавших по состоянию на 2022 год. В медицинской литературе сообщалось о различных методах лечения в рамках отдельных случаев или в небольших сериях пациентов. ^{[ 8 ]}

Врачи лечат определенные осложнения и последствия расстройства, чтобы улучшить жизнь пациентов. Лечение обычно включает в себя сотрудничество между многими медицинскими работниками . Эти медицинские работники включают, но не ограничиваются ими, дерматологов ; офтальмологи ; кардиологи ; эндокринологи ; неврологи и или нейрохирурги ; отоларингологи ; стоматологи ; речевые патологи ; психиатры ; и многие другие. ^{[ 9 ]}

Управление

Синдром Фэйса должен управлять междисциплинарной командой экспертов. Дополнительные специальности, такие как кардиология, офтальмология, неврология и нейрохирургия, могут быть вовлечены. Эксперты уделяют пристальное внимание тому, как эти дети развиваются в школьном возрасте. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

С момента создания некоммерческого сообщества синдрома Фец в 2013 году он повышает осведомленность об этом состоянии, поддержку пациентов и семей тех, у кого это заболевание, и собирает деньги для исследований причин и лечения.

История

В 1993 году сообщалось о корреляции между крупными гемангиомами лица и дефектами мозга среди 9 субъектов. ^{[ 12 ]} 3 года спустя было опубликовано более широкое тематическое исследование, показывающее более широкий спектр сгруппированных пороков развития. ^{[ 13 ]} Ассоциация аномалий и аббревиатура Phosce была впервые придумана доктором Вейлом Ризом и доктором Илоной Фриденом в 1996 году, что делает его недавно описанным синдромом. Диагноз, как правило, поставляется из физического обследования, наряду с визуализацией головы и груди и осмотром глаз. Фасе чаще всего диагностируется среди детей. Долгосрочное качество жизни варьируется.

Фаза роста гемангиомы может длиться от 6 до 18 месяцев. Затем начинается инволюция или заживление гемангиомы. Лазерные и другие операции обычно могут оказать существенное положительное влияние на внешний вид. Спустя долго после того, как гемангиома отступает, любые повреждения, которые она или другие дефекты могут остаться. Мигрень распространена, как и задержки в развитии.

Смотрите также

Ссылки

^ «Синдром Феце | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 27 апреля 2019 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Симптомы и причины муфта» . Бостонская детская больница . Получено 2018-10-24 .
^ Metry, DW; Dowd, CF; Баркович, AJ; Фриден, IJ (2001). «Многочисленные лица синдрома Фасе». Журнал педиатрии . 139 (1): 117–23. doi : 10.1067/mpd.2001.114880 . PMID 11445804 .
^ Haggstrom, An; Гарзон, MC; Baselga, E; Шамлин, SL; Фриден, IJ; Голландия, К; Магин, с; Манчини, AJ; McCuaig, C; Metry, DW; Морел, K; Пауэлл, J; Перкинс, См; Зигель, D; DROLET, BA (2010). «Риск синдрома Фасе у детей с большими гемангиомами лица». Педиатрия . 126 (2): E418–26. doi : 10.1542/peds.2009-3166 . PMID 20643720 . S2CID 25928589 .
^ Торп, Джереми; Осей-Оуса, Икеолува; Erlanger Avigdor, Bracha; Tupler, Rossella; Певснер, Джонатан (2022-09-11). «Мозаицизм в здоровье и болезнях человека» . Ежегодный обзор генетики . 54 : 487–510. doi : 10.1146/annurev-genet-041720-093403 . PMC 8483770 . PMID 32916079 .
^ «Синдром Фесе - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2018-10-25 .
^ «Синдром Фец» . Детская больница Висконсина . Получено 2018-10-25 .
^ Лейнс, Марша. «Синдром Фец» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-07-11 .
^ «Синдром Фесе - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2018-10-25 .
^ «Сообщество синдромов Фец» .
^ Drolet, Бет. «Руководство по синдрому Фец» . Детская больница Висконсина . Архивировано с оригинала 16 июля 2016 года . Получено 6 июня 2022 года .
^ Риз, V; Фриден, IJ; Паллер, как; Esterly, NB; Feriero, D ; Леви, ML; Геллис, SE; Зигфрид, ЕС (26 марта 1993 г.). «Ассоциация гемангиомы на лице с пороками и другими пороками ямки» . Журнал педиатрии . 122 (3): 379–384. doi : 10.1016/s0022-3476 (05) 83420-1 . PMID 8441091 . Получено 10 октября 2016 года .
^ Фриден, Иллинойс; Риз, V; Коэн, D (март 1996 г.). «Синдром Фесе. Ассоциация пороков развития мозга ямки, гемангиомы, артериальных аномалий, коарктации аорты и сердечных дефектов, а также аномалии глаз». Архив дерматологии . 132 (3): 307–311. doi : 10.1001/archderm.132.3.307 . PMID 8607636 .

Внешние ссылки

[1] «Синдром Феце | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 27 апреля 2019 года .

[:0-2] Jump up to: ^а ^{беременный} «Симптомы и причины муфта» . Бостонская детская больница . Получено 2018-10-24 .

[3] Metry, DW; Dowd, CF; Баркович, AJ; Фриден, IJ (2001). «Многочисленные лица синдрома Фасе». Журнал педиатрии . 139 (1): 117–23. doi : 10.1067/mpd.2001.114880 . PMID 11445804 .

[4] Haggstrom, An; Гарзон, MC; Baselga, E; Шамлин, SL; Фриден, IJ; Голландия, К; Магин, с; Манчини, AJ; McCuaig, C; Metry, DW; Морел, K; Пауэлл, J; Перкинс, См; Зигель, D; DROLET, BA (2010). «Риск синдрома Фасе у детей с большими гемангиомами лица». Педиатрия . 126 (2): E418–26. doi : 10.1542/peds.2009-3166 . PMID 20643720 . S2CID 25928589 .

[5] Торп, Джереми; Осей-Оуса, Икеолува; Erlanger Avigdor, Bracha; Tupler, Rossella; Певснер, Джонатан (2022-09-11). «Мозаицизм в здоровье и болезнях человека» . Ежегодный обзор генетики . 54 : 487–510. doi : 10.1146/annurev-genet-041720-093403 . PMC 8483770 . PMID 32916079 .

[6] «Синдром Фесе - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2018-10-25 .

[7] «Синдром Фец» . Детская больница Висконсина . Получено 2018-10-25 .

[8] Лейнс, Марша. «Синдром Фец» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-07-11 .

[9] «Синдром Фесе - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2018-10-25 .

[10] «Сообщество синдромов Фец» .

[11] Drolet, Бет. «Руководство по синдрому Фец» . Детская больница Висконсина . Архивировано с оригинала 16 июля 2016 года . Получено 6 июня 2022 года .

[12] Риз, V; Фриден, IJ; Паллер, как; Esterly, NB; Feriero, D ; Леви, ML; Геллис, SE; Зигфрид, ЕС (26 марта 1993 г.). «Ассоциация гемангиомы на лице с пороками и другими пороками ямки» . Журнал педиатрии . 122 (3): 379–384. doi : 10.1016/s0022-3476 (05) 83420-1 . PMID 8441091 . Получено 10 октября 2016 года .

[13] Фриден, Иллинойс; Риз, V; Коэн, D (март 1996 г.). «Синдром Фесе. Ассоциация пороков развития мозга ямки, гемангиомы, артериальных аномалий, коарктации аорты и сердечных дефектов, а также аномалии глаз». Архив дерматологии . 132 (3): 307–311. doi : 10.1001/archderm.132.3.307 . PMID 8607636 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]