Jump to content

SAT1 (ген)

SAT1
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBE RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы SAT1 , DC21, KFSD, KFSDX, SAT, SSAT, SSAT-1, спермидина/спермин N1-ацетилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы Омим : 313020 ; MGI : 98233 ; Гомологен : 37716 ; GeneCards : SAT1 ; OMA : SAT1 - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_002970

NM_001291865
NM_009121

Refseq (белок)

NP_002961

NP_001278794
NP_033147

Расположение (UCSC) n/a Chr X: 154 - 154 МБ
PubMed Search [ 2 ] [ 3 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Диамин ацетилтрансфераза 1 является ферментом , который у людей кодируется SAT1 геном , обнаруженным на Х -хромосоме . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Спермидин/спермин N (1) -ацетилтрансфераза (SPD/SPM-ацетилтрансфераза) представляет собой ограничивающий скорость фермента в катаболическом пути полиаминового метаболизма. Он катализирует N (1) -ацетилирование спермидина и спермина и, последовательной активностью полиаминоксидазы , спермин может быть преобразован в спермидин и спермидин в путресцину . [ 6 ] Ген SAT1 используется для регулирования уровней полиаминов внутри клетки путем регулирования их транспорта в клетке и за его пределами. [ 7 ] [ 8 ] SAT1 также участвует в первом этапе синтеза N-ацетилпулресцина от путем. [ 9 ] PMF1 и NRF2 работают вместе для транскрипта гена SAT1 . [ 10 ]

Структура

[ редактировать ]

Ген SAT1 составляет 3069 пары оснований. Существует 171 аминокислота, а ее молекулярная масса - 20024 DA (Daltons). В 1992 году в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса, Лей Сяо и нескольких других, клонированных более 4000 пар оснований региона, содержащей кодирующую последовательность гена SAT1 , также называемая SSAT-1, SSAT, SAT, KFSD, DC21, KFSDX Ген Полем [ 11 ] Этот ген расположен на Х -хромосоме в области XP22.1. Анализ расширения праймера показал, что транскрипция запустила 179 оснований вверх по течению от сайта начала трансляции. Кроме того, они определили, что он, по-видимому, контролируется промотором "без таты". Обычно, там будет ящик TATA, где РНК-полимераза II будет участвовать в помощи в инициации путем правильного расположения фермента, однако в ситуации промотора без тата, в которой ящик Tata отсутствует. [ 12 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

связь с кератозой Follicularis Spinulosa Decalvans (KFSD). Была предложена [ 13 ] Данные показывают, что кератоза Follicularis spinulosa декальваны могут быть вызваны мутациями в гене SAT 1. Также считается, что KSFD является x, что помогает доказать, что заболевание вызвано мутацией, обнаруженной в гене SAT 1, которая расположена на X-хромосоме. [ 14 ] Мутация, скорее всего, происходит в месте XP22.1. [ 15 ] KDSF в основном поражает мужчин, что имеет смысл, чтобы это было X-связанное заболевание, вызванное мутацией гена SAT1. [ 16 ]

Повышенные уровни РНК транскриптов SAT1 в кровотоке были связаны с более высоким риском самоубийства . [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]

Ген SAT1 имеет значение с синдромом NLS-2 Neu-Laxova , типа 2 (NLS). Он унаследован как аутосомный рецессивный признак и считается редким смертельным врожденным расстройством. Существуют тяжелые задержки роста до рождения, включая низкий вес при рождении и короче нормальной длины. После рождения внешние наблюдаемые характеристики включают в себя значительный небольшой размер черепа ( микроцефалия ), шире, чем обычные растягиваемые глаза , наклонный лоб и другие уродливые признаки лица. Также могут быть случайные места удержания жидкости (отек) по всему телу и постоянных ограничения сустава из -за пороков развития конечностей. NLS может быть обнаружен у беременной женщины с ультразвуковым обследованием. У некоторых людей синдрома Неу-Лаксовой были сильно поражены другие области, такие как кожа, гениталии и другие внутренние органы, включая сердце. Мужчины и женщины в равной степени затронуты и могут быть наиболее тесно связаны с людьми пакистанского происхождения. Тем не менее, были зарегистрированы случаи в некоторых других разнообразных происхождениях. Прогноз чрезвычайно плох, и в большинстве случаев младенец умирает вскоре после рождения или является мертворожденным. В первом задокументированном и сообщенном случае в Японии была связана девочка, демонстрирующая микроцефалия, тяжелый отек и другие симптомы. В ее случае у нее было состояние, известное как врожденная вертикальная талус или рокер. Нога аномально формирована в выпуклом положении. Она выжила 134 дня. [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]

Ген SAT1 играет жизненно важную роль в катаболическом пути метаболизма полиаминов. Он действует как ограничивающий скорость фермента на пути метаболизма полиаминов, что означает, что он является значительным в участии выживания клеток. Исследования показали, что опухолевый белок, известный как p53, может специфически нацелен на ген SAT1, который приводит к ферроптотической клеточной смерти. Ферроптоз-это когда смерть клетки вызвана железозависимым накоплением липида. [ 23 ]

  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025283 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  3. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ Casero RA, Celano P, Ervin SJ, Applegren NB, Wiest L, Pegg AE (январь 1991). «Выделение и характеристика клона кДНК, который кодирует для человеческого спермидина/спермина N1-ацетилтрансферазы» . Журнал биологической химии . 266 (2): 810–4. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 35245-6 . PMID   1985966 .
  5. ^ Сяо Л., Селано П., Манк А.Р., Гриффин С., Джабс Э.В., Хокинс А.Л., Казеро Р.А. (сентябрь 1992 г.). «Структура человеческого спермидина/сперминного гена N1-ацетилтрансферазы (организация гена экзона/интрона и локализация до XP22.1)» . Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 187 (3): 1493–502. doi : 10.1016/0006-291x (92) 90471-V . PMID   1417826 .
  6. ^ Jump up to: а беременный «Ген Entrez: SAT1 спермидина/спермин N1-ацетилтрансфераза 1» .
  7. ^ «Ген SAT1» . Генекарты .
  8. ^ Pegg AE (июнь 2008 г.). «Спермидина/спермин-N (1) -ацетилтрансфераза: ключевой метаболический регулятор». Американский журнал физиологии. Эндокринология и метаболизм . 294 (6): E995–1010. doi : 10.1152/ajpendo.90217.2008 . PMID   18349109 .
  9. ^ Универсальный белковой ресурс вступительный номер P21673 для «SAT1 - Диамин ацетилтрансфераза 1 - Homo Sapiens (человека)» в Uniprot .
  10. ^ Онлайн-наследство в человеке (OMIM): спермидин/спермин N (1) -ацетилтрансфераза 1; SAT1 - 313020
  11. ^ Ван, C.; Руан, П.; Zhao, Y.; Li, x.; Ван, Дж.; Wu, x.; Лю, Т.; Wang, S.; Hou, J.; Li, W.; Li, Q.; Li, J.; Dai, F.; Клык, D.; Ван, C.; Xie, S. (2017). «Спермидин/спермин N1-ацетилтрансфераза регулирует рост клеток и метастазирование через сигнальные пути Akt/β-катенин в клетках гепатоцеллюлярной и колоректальной карциномы» . Oncotarget . 8 (1): 1092–1109. doi : 10.18632/oncotarget.13582 . PMC   5352037 . PMID   27901475 .
  12. ^ «Синдром Ной Лаксовы» . Генетический и редкий информационный центр Gard . Получено 19 ноября 2018 года .
  13. ^ Гимелли Г., Гильо С., Зуффирди О., Алхонен Л., Полупля С., Кусано Р., Ло Нигро С., Гатти Р., Раваццоло Р., Сери М (сентябрь 2002 г.). «Дозировка гена гена спермидина/спермин N (1) -ацетилтрансфераза (SSAT) с накоплением путем путем с петресцином у пациента с дупликацией XP21.1P22.12 и кератозой декальванов Spinulosa (KFSD)». Человеческая генетика . 111 (3): 235–41. doi : 10.1007/s00439-002-0791-6 . PMID   12215835 . S2CID   23842885 .
  14. ^ «Кератоз Follicularis spinulosa decalvans» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Получено 2018-11-16 .
  15. ^ «Кератоз Follicularis spinulosa decalvans, x-связанный» . Наследственные глазные заболевания . Получено 2018-11-16 .
  16. ^ «Ген SAT1» . Генетика дома ссылка . Получено 17 ноября 2018 года .
  17. ^ Честь Уайтман (21 августа 2013 г.). « Биологический сигнал» риска самоубийства, обнаруженного в крови » . Медицинские новости сегодня . Получено 21 августа 2013 года .
  18. ^ Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, Winiger E, Bhosrekar S, Shankar G, Radel M, Bellanger E, Duckworth H, Olesek K, Vergo J, Schweitzer R, Yard M, Ballew A, Shekhar A, Sandusky GE, Schork NJ, Kurian SM, Salomon DR, Niculescu AB (декабрь 2013 г.). «Открытие и проверка биомаркеров крови для суицидальности» . Молекулярная психиатрия . 18 (12): 1249–64. doi : 10.1038/mp.2013.95 . PMC   3835939 . PMID   23958961 .
  19. ^ Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. (Декабрь 2013). «Открытие и проверка биомаркеров крови для суицидальности» . Молекулярная психиатрия . 18 (12): 1249–64. doi : 10.1038/mp.2013.95 . PMC   3835939 . PMID   23958961 .
  20. ^ Hirota T, Hirota Y, Asagami C, Muto M (март 1998 г.). «Японский случай синдрома Ной-Лаксовы». Журнал дерматологии . 25 (3): 163–6. doi : 10.1111/j.1346-8138.1998.tb02373.x . PMID   9575678 . S2CID   7896890 .
  21. ^ Barekatain B, Sadeghnia A, Rouhani E, Suofi GJ (2018). «Новый случай синдрома Нойсковы: младенец с лицевой дисморфизмом, артрогрипозом, ихтиозом и микроцефалией» . Усовершенствованные биомедицинские исследования . 7 : 68. doi : 10.4103/abr.abr_143_17 . PMC   5952546 . PMID   29862217 .
  22. ^ Азади Н., шейх М (март 2017 г.). Синдровой синдром Иранский журнал . 8 (1): 40–2.
  23. ^ Стоквелл Б.Р., Фридманн Анжели Дж.П., Байир Х., Буш А.И., Конрад М., Диксон С.Дж. и др. (Октябрь 2017). «Ферроптоз: регулируемая клеточная гибель, связывающая метаболизм, окислительно -восстановительную биологию и болезнь» . Клетка . 171 (2): 273–285. doi : 10.1016/j.cell.2017.09.021 . PMC   5685180 . PMID   28985560 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: fdb7526d5ee8f27e3f7e348ef746656f__1723424520
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fd/6f/fdb7526d5ee8f27e3f7e348ef746656f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
SAT1 (gene) - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)