Статья 6.2

KCNJ11
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ11 , BIR, HHF2, IKATP, KIR6.2, MODY13, PHHI, TNDM3, член 11 подсемейства потенциалзависимых калиевых каналов J, член 11 подсемейства калиевых каналов внутреннего выпрямления J, PNDM2
Внешние идентификаторы	Опустить : 600937 ; МГИ : 107501 ; Гомологен : 441 ; Генные карты : KCNJ11 ; OMA : KCNJ11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	17,389,331 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	45,750,188 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; tibialis anterior muscle; ; right hemisphere of cerebellum; ; apex of heart; ; islet of Langerhans; ; right frontal lobe; ; prefrontal cortex; ; left ventricle; ; skeletal muscle tissue;
	Top expressed in
	gastrula; ; muscle of thigh; ; medial ganglionic eminence; ; molar; ; calvaria; ; triceps brachii muscle; ; temporal muscle; ; ankle; ; intercostal muscle; ; major salivary gland;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transmembrane transporter binding; potassium ion binding; voltage-gated ion channel activity; ankyrin binding; voltage-gated potassium channel activity; ATP-activated inward rectifier potassium channel activity; inward rectifier potassium channel activity; ATP binding; protein binding; protein C-terminus binding; heat shock protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; cytosol; endosome; nuclear envelope; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; intercalated disc; cell body fiber; T-tubule; myelin sheath; plasma membrane; integral component of plasma membrane; neuronal cell body; endoplasmic reticulum; mitochondrion; axolemma; inward rectifying potassium channel; sarcolemma; acrosomal vesicle;
Biological process	positive regulation of cation channel activity; response to ATP; response to estradiol; negative regulation of insulin secretion; regulation of insulin secretion; response to testosterone; regulation of membrane potential; cellular response to tumor necrosis factor; regulation of ion transmembrane transport; nervous system process; cellular response to nicotine; ion transport; potassium ion transport; response to ischemia; potassium ion transmembrane transport; glucose metabolic process; cellular response to glucose stimulus; positive regulation of protein localization to plasma membrane; potassium ion import across plasma membrane; transmembrane transport; regulation of cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3767
	16514
	ENSG00000187486
	ENSMUSG00000096146
	Q14654
	Q61743
	НМ_000525 ; НМ_001166290 ; НМ_001377296 ; НМ_001377297
	НМ_001204411 ; НМ_010602
	НП_000516 ; НП_001159762 ; НП_001364225 ; НП_001364226
	НП_001191340 ; НП_034732
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

K _ir 6.2 является основной субъединицей АТФ-чувствительного K. ⁺ канал , липидозависимый канал ионов калия с внутренним выпрямлением . ^{[ 5 ]} Ген , кодирующий этот канал, называется KCNJ11 , и мутации в этом гене связаны с врожденным гиперинсулинизмом . ^{[ 6 ]}

Структура

Это интегральный мембранный белок. Белок, который имеет большую склонность пропускать калий в клетку, а не из клетки, контролируется G-белками и, как обнаружено, связан с рецептором сульфонилмочевины (SUR), образуя АТФ-чувствительный K. ⁺ канал.

Патология

Мутации в этом гене являются причиной врожденного гиперинсулинизма (ВГИ), аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося нерегулируемой секрецией инсулина. ^{[ 7 ]} Дефекты этого гена могут также способствовать аутосомно-доминантному инсулинозависимому сахарному диабету II типа (NIDDM). ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187486 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000096146 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый внутренний выпрямляющий канал KCNJ11, подсемейство J, член 11» .
^ Смит А.Дж., Танеджа Т.К., Манкури Дж., Сивапрасадарао А. (август 2007 г.). «Молекулярно-клеточная биология KATP-каналов: значение неонатального диабета». Обзоры экспертов в области молекулярной медицины . 9 (21): 1–17. дои : 10.1017/S1462399407000403 . ПМИД 17666135 . S2CID 24280714 .
^ Капур Р.Р., Фланаган С.Е., Арья В.Б., Шилд Дж.П., Эллард С., Хуссейн К. (апрель 2013 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика 300 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» . Европейский журнал эндокринологии . 168 (4): 557–564. doi : 10.1530/EJE-12-0673 . ПМЦ 3599069 . ПМИД 23345197 .
^ Ку Б.К., Чо Ю.М., Пак Б.Л., Чеонг Х.С., Шин Х.Д., Чан Х.К. и др. (февраль 2007 г.). «Полиморфизмы KCNJ11 (ген Kir6.2) связаны с диабетом 2 типа и гипертонией у корейского населения». Диабетическая медицина . 24 (2): 178–186. дои : 10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x . ПМИД 17257281 . S2CID 22127350 .

Дальнейшее чтение

Агилар-Брайан Л., Брайан Дж. (апрель 1999 г.). «Молекулярная биология аденозинтрифосфат-чувствительных калиевых каналов» . Эндокринные обзоры . 20 (2): 101–135. дои : 10.1210/edrv.20.2.0361 . ПМИД 10204114 .
Мейснер Т., Бейнбрех Б., Маятепек Э. (1999). «Врожденный гиперинсулинизм: молекулярная основа гетерогенного заболевания» . Человеческая мутация . 13 (5): 351–361. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R . ПМИД 10338089 . S2CID 30125046 .
Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.И., Каршин А., Курачи Ю. и др. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–526. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
Глойн А.Л., Сиддики Дж., Эллард С. (март 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы KATP-канала бета-клеток поджелудочной железы Kir6.2 (KCNJ11) и SUR1 (ABCC8) при сахарном диабете и гиперинсулинизме» . Человеческая мутация . 27 (3): 220–231. дои : 10.1002/humu.20292 . ПМИД 16416420 . S2CID 38053792 .
Флехтнер И., де Лонле П., Полак М. (декабрь 2006 г.). «Диабет и гипогликемия у детей раннего возраста и мутации субъединицы Kir6.2 калиевого канала: терапевтические последствия». Диабет и обмен веществ . 32 (6): 569–580. дои : 10.1016/S1262-3636(07)70311-7 . ПМИД 17296510 .
Инагаки Н., Гоной Т., Клемент Дж.П., Намба Н., Инадзава Дж., Гонсалес Г. и др. (ноябрь 1995 г.). «Восстановление IKATP: внутренняя субъединица выпрямителя плюс рецептор сульфонилмочевины». Наука . 270 (5239): 1166–1170. Бибкод : 1995Sci...270.1166I . дои : 10.1126/science.270.5239.1166 . ПМИД 7502040 . S2CID 26409797 .
Томас П.М., Кот Дж.Дж., Холлман Д.М., Мэтью П.М. (февраль 1995 г.). «Картирование гомозиготности хромосомы 11p гена семейной стойкой гиперинсулинемической гипогликемии младенчества» . Американский журнал генетики человека . 56 (2): 416–421. ПМК 1801118 . ПМИД 7847376 .
Ивасаки Н., Кавамура М., Ямагата К., Кокс Н.Дж., Карибе С., Огавара Х. и др. (февраль 1996 г.). «Идентификация микросателлитных маркеров рядом с человеческими генами, кодирующими АТФ-чувствительный K+-канал бета-клеток, и исследования сцепления с NIDDM у японцев». Диабет . 45 (2): 267–269. дои : 10.2337/диабет.45.2.267 . ПМИД 8549873 .
Сакура Х., Уот Н., Хортон В., Миллнс Х., Тернер Р.К., Эшкрофт FM (октябрь 1996 г.). «Вариации последовательности человеческого гена Kir6.2, субъединицы АТФ-чувствительного K-канала бета-клеток: нет связи с NIDDM у представителей европеоидной расы или признаков аномальной функции при экспрессии in vitro». Диабетология . 39 (10): 1233–1236. дои : 10.1007/BF02658512 . ПМИД 8897013 . S2CID 9490874 .
Томас П., Йе Ю., Лайтнер Э. (ноябрь 1996 г.). «Мутация островка поджелудочной железы внутрь выпрямителя Kir6.2 также приводит к семейной стойкой гиперинсулинемической гипогликемии младенчества» . Молекулярная генетика человека . 5 (11): 1809–1812. дои : 10.1093/hmg/5.11.1809 . ПМИД 8923010 .
Иноуэ Х., Феррер Дж., Уоррен-Перри М., Чжан Ю., Миллнс Х., Тернер Р.К. и др. (март 1997 г.). «Варианты последовательности бета-клеток островков поджелудочной железы, внутренне исправляющих K+-канал гена Kir6.2 (Bir): идентификация и отсутствие роли у пациентов европеоидной расы с ИНСД». Диабет . 46 (3): 502–507. дои : 10.2337/диабет.46.3.502 . ПМИД 9032109 .
Такер С.Дж., Гриббл FM, Чжао С., Трапп С., Эшкрофт FM (май 1997 г.). «Усечение Kir6.2 приводит к образованию АТФ-чувствительных K+-каналов в отсутствие рецептора сульфонилмочевины». Природа . 387 (6629): 179–183. Бибкод : 1997Natur.387..179T . дои : 10.1038/387179a0 . ПМИД 9144288 . S2CID 21570773 .
Халушка М.К., Фан Дж.Б., Бентли К., Се Л., Шен Н., Ведер А. и др. (июль 1999 г.). «Закономерности однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах гомеостаза артериального давления». Природная генетика . 22 (3): 239–247. дои : 10.1038/10297 . ПМИД 10391210 . S2CID 4636523 .
Такер С.Дж., Эшкрофт FM (ноябрь 1999 г.). «Картирование физического взаимодействия между внутриклеточными доменами внутреннего выпрямляющего калиевого канала, Kir6.2» . Журнал биологической химии . 274 (47): 33393–33397. дои : 10.1074/jbc.274.47.33393 . ПМИД 10559219 .
Куи И., Гиблин Дж.П., Клэпп Л.Х., Тинкер А. (январь 2001 г.). «Механизм разнообразия АТФ-чувствительных калиевых каналов: функциональная совместная сборка двух порообразующих субъединиц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (2): 729–734. дои : 10.1073/pnas.011370498 . ПМК 14656 . ПМИД 11136227 .
Гиблин Дж.П., Кюи Ю., Клапп Л.Х., Тинкер А. (апрель 2002 г.). «Сборка ограничивает фармакологическую сложность АТФ-чувствительных калиевых каналов» . Журнал биологической химии . 277 (16): 13717–13723. дои : 10.1074/jbc.M112209200 . ПМИД 11825905 .
Кроуфорд Р.М., Будас Г.Р., Йованович С., Ранки Х.Дж., Уилсон Т.Дж., Дэвис А.М., Йованович А. (август 2002 г.). «М-ЛДГ служит субъединицей сарколеммального K(АТФ)-канала, необходимой для защиты клеток от ишемии» . Журнал ЭМБО . 21 (15): 3936–3948. дои : 10.1093/emboj/cdf388 . ПМК 126135 . ПМИД 12145195 .
Чриттер О., Стумволл М., Мачикао Ф., Хольцварт М., Вайссер М., Маеркер Э. и др. (сентябрь 2002 г.). «Распространенный полиморфизм Glu23Lys в гене внутреннего выпрямителя калия 6.2 (KIR6.2) связан с нарушением подавления глюкагона в ответ на гипергликемию» . Диабет . 51 (9): 2854–2860. дои : 10.2337/диабет.51.9.2854 . ПМИД 12196481 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о семейном гиперинсулинизме
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о постоянном неонатальном сахарном диабете
KCNJ11+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
SUR1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187486 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000096146 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый внутренний выпрямляющий канал KCNJ11, подсемейство J, член 11» .

[pmid17666135-6] Смит А.Дж., Танеджа Т.К., Манкури Дж., Сивапрасадарао А. (август 2007 г.). «Молекулярно-клеточная биология KATP-каналов: значение неонатального диабета». Обзоры экспертов в области молекулярной медицины . 9 (21): 1–17. дои : 10.1017/S1462399407000403 . ПМИД 17666135 . S2CID 24280714 .

[7] Капур Р.Р., Фланаган С.Е., Арья В.Б., Шилд Дж.П., Эллард С., Хуссейн К. (апрель 2013 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика 300 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» . Европейский журнал эндокринологии . 168 (4): 557–564. doi : 10.1530/EJE-12-0673 . ПМЦ 3599069 . ПМИД 23345197 .

[pmid17257281-8] Ку Б.К., Чо Ю.М., Пак Б.Л., Чеонг Х.С., Шин Х.Д., Чан Х.К. и др. (февраль 2007 г.). «Полиморфизмы KCNJ11 (ген Kir6.2) связаны с диабетом 2 типа и гипертонией у корейского населения». Диабетическая медицина . 24 (2): 178–186. дои : 10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x . ПМИД 17257281 . S2CID 22127350 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]