Триплоидный синдром

Триплоидный синдром
Другие имена	69,ХХХ 2n/3n миксоплоидия, 3n синдром, синдром триплоидии хромосом, диплоидная/триплоидная миксоплоидия, триплоидия, синдром триплоидии
Кариотип человека с триплоидией
Специальность	Медицинская генетика
Дифференциальный диагноз	Трисомия 13 (синдром Патау), трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Триплоидный синдром , также называемый триплоидией , представляет собой хромосомное заболевание , при котором плод имеет три копии каждой хромосомы вместо нормальных двух. Если это происходит только в некоторых клетках, это называется мозаичной триплоидией и протекает менее серьезно.

Большинство эмбрионов с триплоидией терпят выкидыш на ранних стадиях развития.

Признаки и симптомы

Триплоидия поражает многие системы органов, но центральная нервная система наиболее сильно страдают и скелет:

Общие дефекты центральной нервной системы, наблюдаемые при триплоидии, включают голопрозэнцефалию , гидроцефалию (увеличенное количество спинномозговой жидкости в головном мозге), вентрикуломегалию , мальформацию Арнольда-Киари , агенезию мозолистого тела и дефекты нервной трубки .

Скелетные проявления включают расщелину губы/неба , гипертелоризм , косолапость и синдактилию третьего и четвертого пальцев. .

врожденные пороки сердца , гидронефроз , омфалоцеле и менингоцеле ( расщелина позвоночника Также распространены ). Кистозные гигромы встречаются, но редко.

У триплоидных плодов задержка внутриутробного развития начинается на ранних стадиях беременности, уже в 12 недель, и не поражает голову так сильно, как тело. Маловодие , низкий уровень околоплодных вод, часто встречается при триплоидной беременности. Плацентарные аномалии часто встречаются при триплоидии. Чаще всего плацента увеличена и может иметь внутри кисты. В некоторых случаях плацента может быть необычно маленькой и перестать расти.

В первом триместре плоды с триплоидией имеют более густую жидкость под кожей за шеей , что требует наблюдения в первом и втором триместрах беременности.

У матери обычно наблюдаются высокие уровни специфических белков, включая альфа-фетопротеин сыворотки матери (АФП) и бета-хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Симптомы могут включать, помимо прочего, отек, отек или гипертонию .

У младенцев могут наблюдаться аномалии лица, микрогнатия , расщелина губы , расщелина позвоночника , а также другие врожденные дефекты, возникающие в результате осложнений со стороны почек, конечностей и пуповины. Они также склонны к тому, чтобы быть меньше новорожденного нормального размера , и эта проблема возникает, когда ребенок еще является плодом.

Причины

Триплоидия обусловлена ​​дополнительным набором хромосом.

Триплоидия может возникнуть либо в результате двумя сперматозоидами оплодотворения одной яйцеклетки ( полиспермия ) (60%), либо в результате оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом двумя копиями каждой хромосомы (40%). Они также известны как диандрическое оплодотворение и дигиническое оплодотворение. Беременность, вызванная дигинным оплодотворением, с большей вероятностью закончится незадолго до того, как ребенок достигнет полного срока. Беременность, вызванная диандрическим оплодотворением, приводит к выкидышу в первом триместре.

Другой фактор, известный как частичная родинка, может вызвать триплоидию. Известно, что он вызывает раннее прерывание беременности, рак и даже вторую молярную беременность.

Диагностика

О триплоидии можно судить по резкому повышению уровня сывороточного альфа-фетопротеина . На акушерском УЗИ в наиболее тяжелых случаях, начиная с 12-14 недель беременности, видны аномалии скелета, центральной нервной системы, сердца, брюшной полости и почек. Плацентарные аномалии, связанные с триплоидной беременностью, становятся заметными на 12-14 неделе. Плацентомегалия или задержка внутриутробного развития являются типичными проявлениями, которые требуют диагностики триплоидии, хотя в некоторых случаях первым признаком может быть маловодие. Плацентомегалия не является патогномоничным признаком триплоидии, поскольку в некоторых случаях плацента стареет.

Триплоидию следует отличать от трисомии 13 и трисомии 18 , которые при сонографии могут выглядеть схожими. Генетическое тестирование позволяет поставить окончательный диагноз.

Образец околоплодных вод также можно протестировать для диагностики триплоидии.

Прогноз

Большинство плодов с триплоидией не доживают до рождения, а те, что выживают, обычно умирают в течение нескольких дней. Поскольку лечения триплоидии не существует, паллиативная помощь оказывается, если ребенок доживает до рождения. Если триплоидия диагностирована во время беременности, прерывание беременности часто предлагается как вариант из-за дополнительных рисков для здоровья матери ( преэклампсия , опасное для жизни состояние, или хориокарцинома , тип рака). Если мать решит вынашивать ребенка до срока или до тех пор, пока не произойдет самопроизвольный выкидыш, врачи будут внимательно наблюдать за ней на случай развития любого из этих состояний.

Мозаичная триплоидия имеет улучшенный прогноз, но у больных наблюдаются когнитивные нарушения от умеренной до тяжелой степени .

Эпидемиология

Триплоидия затрагивает примерно 1–2% беременностей, но у большинства из них происходит выкидыш на ранних стадиях развития. При рождении самцы с триплоидией встречаются в 1,5 раза чаще, чем самки.

См. также

• Полиплоид
• Диплоидная триплоидная мозаика