синдром Мебиуса
| синдром Мёбиуса | |
|---|---|
| Другие имена | Мебиус |
 | |
| Ребенок с оромандибулярным гипогенезом конечностей-синдромом Мёбиуса. Обратите внимание на невыразительное лицо (из-за двустороннего паралича VII нерва) и отсутствие пальцев. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Мёбиуса или синдром Мебиуса — редкое врожденное неврологическое заболевание, характеризующееся параличом лицевого нерва и невозможностью двигать глазами из стороны в сторону. Большинство людей с синдромом Мёбиуса рождаются с полным параличом лицевого нерва и не могут закрыть глаза или сформировать мимику. При синдроме иногда возникают аномалии конечностей и грудной стенки. Люди с синдромом Мёбиуса имеют нормальный интеллект, хотя отсутствие мимики у них иногда ошибочно принимают за тупость или недружелюбие. Он назван в честь Пауля Юлиуса Мёбиуса , немецкого невролога, который впервые описал синдром в 1888 году. [ 1 ] В 1994 году был основан «Фонд синдрома Мебиуса», а позже в том же году в Лос-Анджелесе была проведена первая «Конференция Фонда синдрома Мебиуса». [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Люди с синдромом Мёбиуса рождаются с параличом лицевого нерва и неспособностью двигать глазами в стороны. Часто верхняя губа у них втянута из-за сокращения мышц. [ 3 ] Иногда V и VIII черепно-мозговые нервы. поражаются [ 4 ]
Другие симптомы, которые иногда возникают при синдроме Мёбиуса: [ нужна ссылка ]
- Аномалии конечностей — косолапость , отсутствие пальцев рук или ног.
- Аномалии грудной стенки ( синдром Поланда )
- Косоглазие ( косоглазие )
- Затруднение дыхания и/или глотания.
- Эрозия роговицы в результате затруднения моргания.
У детей с синдромом Мёбиуса может наблюдаться задержка речи из-за паралича мышц, двигающих губы, мягкое небо и корень языка. Однако с помощью логопеда у большинства людей с синдромом Мёбиуса может развиться понятная речь. [ 5 ] Синдром Мёбиуса связан с увеличением частоты возникновения симптомов аутизма . [ 6 ]
Социальные и образ жизни эффекты
[ редактировать ]Синдром Мёбиуса не мешает людям добиваться личного и профессионального успеха. [ 7 ] Из-за важности выражения лица и улыбки в социальном взаимодействии, неспособность их сформировать может привести к тому, что люди с Мёбиусом будут восприниматься как несчастные, недружелюбные или незаинтересованные в разговоре. [ 8 ] Люди, знакомые с пациентами Мёбиуса, например члены семьи или друзья, могут распознавать другие сигналы эмоций, такие как язык тела, до такой степени, что иногда сообщают, что забыли, что у этого человека паралич лицевого нерва. [ 9 ] Люди с синдромом Мёбиуса часто умеют компенсировать недостаток выражения эмоций, используя язык тела, позу и тон голоса для передачи эмоций. [ 10 ]
Патогенез
[ редактировать ]Синдром Мёбиуса возникает в результате недоразвития VI и VII черепных нервов . [ 4 ]
Причины синдрома Мёбиуса плохо изучены. Считается, что это происходит в результате нарушения сосудов (временной потери кровотока) в головном мозге во время внутриутробного развития. [ 4 ] Причин нарушения кровообращения, приводящего к синдрому Мёбиуса, может быть множество. Большинство случаев не являются генетическими. Однако генетические связи были обнаружены в нескольких семьях. Некоторые травмы матери могут привести к нарушению или прекращению кровотока ( ишемия ) или недостатку кислорода ( гипоксия ) развивающемуся плоду. Некоторые случаи связаны с реципрокной транслокацией между хромосомами или заболеванием матери.
Употребление наркотиков и травматическая беременность также могут быть связаны с развитием синдрома Мёбиуса. Использование препаратов мизопростола или талидомида женщинами во время беременности в некоторых случаях было связано с развитием синдрома Мёбиуса. Мизопростол используется для прерывания беременности в Бразилии и Аргентине, а также в США. Аборты мизопростолом успешны в 98-99% случаев. [ 11 ] В то время неудачные процедуры обычно повторялись или лечились хирургическим путем, а это означает, что продолжение беременности после использования мизопростола невероятно редко. Исследования показывают, что использование мизопростола во время беременности увеличивает риск развития синдрома Мёбиуса в 30 раз. Хотя это резкое увеличение риска, частота синдрома Мёбиуса без использования мизопростола оценивается в один случай на 50 000–100 000 родов (что делает частота развития синдрома Мёбиуса при применении мизопростола составляет менее одного случая на 1000 рождений). [ 12 ] [ 13 ] Употребление кокаина (который также оказывает сосудистое воздействие) связано с синдромом Мёбиуса. [ 14 ]
Проблемы полости рта/стоматологов
[ редактировать ]
Неонатальный
[ редактировать ]Когда ребенок рождается с синдромом Мёбиуса, у него могут возникнуть трудности с закрыванием рта или глотанием. Язык может фасцикулировать (дрожать) или быть гипотоническим (низкий мышечный тонус). Язык может быть больше или меньше среднего. Может наблюдаться пониженный тонус мышц мягкого неба , глотки , жевательной системы . Небо может быть чрезмерно выгнуто (высокое небо), потому что язык не образует присоски, которая в норме приводит к дальнейшему опусканию неба. Небо может иметь бороздку (это может быть частично связано с ранней интубацией, если она проводится в течение длительного периода времени) или может быть расщелиной (не полностью сформированной).
Первичный прикус
[ редактировать ]Молочные (молочные) зубы обычно начинают прорезываться к 6 месяцам, а все 20 зубов могут появиться к двум с половиной годам. Время извержения сильно варьируется. может наблюдаться неполное формирование эмали ( На зубах гипоплазия эмали ), что делает зубы более уязвимыми к кариесу (кариесу). Могут отсутствовать прорезывания зубов. Если ребенок не смыкается должным образом, нижняя челюсть становится более заметной ( микрогнатия или ретрогнатия ). Передние зубы могут не соприкасаться при смыкании ребенка из-за чрезмерного прорезывания задних зубов или неполного формирования верхней челюсти. Это состояние называется передним открытым прикусом и имеет последствия для лица/скелета.
Переходный прикус
[ редактировать ]В возрасте от 5 до 7 лет большинство детей начинают терять молочные зубы. Иногда некоторые молочные зубы медленно отслаиваются (выпадают), и стоматолог может захотеть удалить молочный зуб раньше, чтобы предотвратить ортодонтические проблемы. Аналогичным образом, преждевременная потеря молочных зубов может впоследствии создать ортодонтические проблемы. При преждевременной потере зуба могут потребоваться съемные или фиксированные прокладки , чтобы предотвратить смещение зубов. На этом этапе развития можно начать превентивное ортодонтическое лечение, чтобы помочь справиться со скученностью или помочь соотнести верхнюю и нижнюю челюсти. Высокому небу соответствует узкая дугообразная форма верхних зубов, выровненных во рту. Это может привести к тому, что верхние передние зубы распушатся и станут более склонными к переломам при случайном ударе. Интерцептивная ортодонтия играет важную роль в этой ситуации. Аппараты, расширяющие верхнюю челюсть, как правило, возвращают передние зубы в более нормальное положение. Некоторые приспособления могут даже помочь передним зубам сомкнуться до нормального положения в ситуации открытого прикуса. У пациентов с синдромом Мёбиуса рот и губы могут иметь тенденцию к сухости.
Постоянный прикус
[ редактировать ]После потери последнего молочного зуба, обычно в возрасте двенадцати лет, можно приступить к окончательному ортодонтическому лечению. Пациент, который не может хорошо смыкаться или глотать, вероятно, будет иметь открытый прикус, недостаточный рост нижней челюсти, узкую форму зубной дуги со скученными зубами и расширение верхних передних зубов. ортогнатическая Может быть показана (челюстная) операция.
Генетические связи с 13q12.2 [ 15 ] и 1п22 [ 16 ] были предложены.
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз обычно ставится на основании физических характеристик и симптомов, истории болезни пациента и тщательного клинического обследования. Не существует специального диагностического теста, подтверждающего синдром Мёбиуса. Некоторые специализированные тесты могут быть проведены, чтобы исключить другие причины паралича лицевого нерва . [ 17 ]
Уход
[ редактировать ] |
Не существует единого курса лечения или лечения синдрома Мёбиуса. Лечение поддерживающее и в соответствии с симптомами. Если у них возникают трудности с кормлением грудью, младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для поддержания достаточного питания. Физическая, профессиональная и речевая терапия могут улучшить двигательные навыки и координацию, а также привести к лучшему контролю над речью и способностями к еде. Зачастую частого смазывания глазными каплями достаточно для борьбы с сухостью глаз, возникающей в результате нарушения моргания. Хирургическое вмешательство может исправить косоглазие, защитить роговицу с помощью тарзоррафии и улучшить деформации конечностей и челюстей. Иногда средства массовой информации называют операцию по улыбке . Пересадка мышц, пересаженных с бедра в уголки рта, может обеспечить возможность улыбаться. Хотя «хирургия улыбки» может дать возможность улыбаться, процедура сложна и может занять двенадцать часов для каждой стороны лица. Также операцию нельзя считать «лечением» синдрома Мёбиуса, поскольку она не улучшает способность формировать другие выражения лица.
Эпидемиология
[ редактировать ]По оценкам, на миллион новорожденных приходится в среднем от 2 до 20 случаев синдрома Мёбиуса. [ 18 ] [ 19 ] Хотя его редкость часто приводит к поздней диагностике, младенцев с этим расстройством можно идентифицировать при рождении по «масочному» отсутствию мимики, которое обнаруживается во время плача или смеха, а также по неспособности сосать во время кормления грудью из-за пареза (паралича) шестой и седьмой черепно-мозговые нервы.
Общество и культура
[ редактировать ]Литература и средства массовой информации, в которых упоминается синдром Мёбиуса, включают: [ нужна ссылка ]
- Главный герой романа «Нарисованный» страдает синдромом Мёбиуса. Элизы Вятт и Кристиана Леффлера
- Во втором сезоне « Королев крика» у Дайры Янессен ( Райли МакКенна Вайнштейн ), также известной как Шанель 8, наблюдается синдром Мёбиуса.
- В «Приключении человека, который никогда не смеялся», рассказе, написанном Джоном Х. Ватсоном, доктором медицины, обнаруженном Дж. Н. Уильямсоном и собранном в сборнике «Холмс на каникулах » под редакцией Мартина Х. Гринберга, Джона Л. Лелленберга и Кэрол- Линн Во (Беркли Прайм Крайм, 1996), пропавший без вести человек, страдает синдромом Мёбиуса.
- В «Хорошем докторе» (сезон 1, серия 17, «Улыбка», выпущенный 19 марта 2018 г.) пациентка Гретхен обращается к плановой операции по поводу синдрома Мёбиуса.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Мёбиус, П.Дж. (1888). «О врожденном двустороннем параличе отводящей мышцы лица». Мюнхенский медицинский еженедельник . 35 :91–4.
- ^ «Миссия и история» . Фонд синдрома Мебиуса . Проверено 29 августа 2021 г.
- ^ Аль Кайси А., Гриль Ф., Сафи Х., Бен Гачем М., Бен Чехида Ф., Клаушофер К. (2007). «Пороки развития краниоцервикального перехода у ребенка с гипогенезом оромандибулярных конечностей-синдромом Мёбиуса» . Orphanet J Редкий дис . 2 :2. дои : 10.1186/1750-1172-2-2 . ПМЦ 1774563 . ПМИД 17210070 .
- ^ Перейти обратно: а б с Бригель В. (август 2006 г.). «Нейропсихиатрические данные последовательности Мёбиуса — обзор». Клин. Жене . 70 (2): 91–7. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x . ПМИД 16879188 . S2CID 9916694 .
- ^ Мейерсон, доктор медицинских наук, Фуши, доктор медицинских наук (июнь 1978 г.). «Речь, язык и слух при синдроме Мебиуса: исследование 22 пациентов». Dev Med Детский Нейрол . 20 (3): 357–65. дои : 10.1111/j.1469-8749.1978.tb15225.x . ПМИД 208901 . S2CID 37193422 .
- ^ Гиллберг К., Стеффенбург С. (март 1989 г.). «Аутистическое поведение при синдроме Мебиуса». Acta Paediatr Scand . 78 (2): 314–6. дои : 10.1111/j.1651-2227.1989.tb11076.x . ПМИД 2929356 . S2CID 8838366 .
- ^ Мейерсон, доктор медицинских наук (май 2001 г.). «Устойчивость и успех у взрослых с синдромом Мебиуса». Краниофакальная волчья пасть. Дж . 38 (3): 231–5. doi : 10.1597/1545-1569(2001)038<0231:RASIAW>2.0.CO;2 . ПМИД 11386430 .
- ^ Богарт, Кэтлин (2014). « Людям важна внешность»: Фокус-группа подростков с синдромом Мебиуса». Журнал психологии здоровья . 20 (12): 1579–1588. дои : 10.1177/1359105313517277 . ПМИД 24423573 . S2CID 44798802 .
- ^ Голдблатт Д., Уильямс Д. (январь 1986 г.). « Я смеющийся!»: Синдром Мёбиуса внутри и снаружи». Дж. Детский Нейрол . 1 (1): 71–8. дои : 10.1177/088307388600100114 . ПМИД 3298396 . S2CID 41054346 .
- ^ Богарт, Кэтлин; Линда Тикл-Дегнен; Налини Амбади (2012). «Компенсаторно-экспрессивное поведение при параличе лицевого нерва: адаптация к врожденной или приобретенной инвалидности» . Реабилитационная психология . 57 (1): 43–51. дои : 10.1037/a0026904 . ПМК 4576912 . ПМИД 22369116 .
- ^ «CKS доступен только в Великобритании» .
- ^ Корен Г., Шулер Л. (май 2001 г.). «Прием лекарств во время беременности. Насколько безопасны и небезопасны?» . Может известный врач . 47 : 951–3. ПМК 2018504 . ПМИД 11398725 .
- ^ Пастушак А.П., Шуллер Л., Спек-Мартинс К.Ф., Коэльо К.Е., Корделло С.М., Варгас Ф. и др. (1998). «Применение мизопростола во время беременности и синдром Мёбиуса у младенцев» . N Engl J Med . 338 (26): 1881–5. дои : 10.1056/NEJM199806253382604 . ПМИД 9637807 .
- ^ Пувабандицин С., Гарроу Э., Огюстин Г., Титапиватанакул Р., Куниёси К.М. (апрель 2005 г.). «Синдром Польши-Мёбиуса и злоупотребление кокаином: взгляд на сосудистую этиологию». Педиатр. Нейрол . 32 (4): 285–7. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.011 . ПМИД 15797189 .
- ^ Сли Джей-Джей, Смарт Р.Д., Вилджоен Д.Л. (июнь 1991 г.). «Делекция хромосомы 13 при синдроме Мебиуса » Дж. Мед. Жене 28 (6): 413–414. дои : 10.1136/jmg.28.6.413 . ПМК 1016909 . ПМИД 1870098 .
- ^ Нисикава М., Итияма Т., Хаяси Т., Фурукава С. (февраль 1997 г.). «Мебиусоподобный синдром, связанный с транслокацией хромосом 1;2». Клин. Жене . 51 (2): 122–123. дои : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02433.x . ПМИД 9112001 . S2CID 13234569 .
- ^ «Синдром Мебиуса – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ Куклик М (2000). «Синдром Польши-Мёбиуса и спектр нарушений, поражающих лицо и конечности: обзорный документ и презентация пяти случаев». Акта Чир Пласт . 42 (3): 95–103. ПМИД 11059047 .
- ^ Верзийл Х.Т., ван дер Цвааг Б., Круйсберг-младший, Падберг Г.В. (август 2003 г.). «Переосмысление синдрома Мёбиуса: синдром ромбенцефального порока развития». Неврология . 61 (3): 327–33. doi : 10.1212/01.wnl.0000076484.91275.cd . ПМИД 12913192 . S2CID 25077109 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Синдром Мебиуса у Керли
- Синдром Мёбиуса в Национальном институте неврологических расстройств и инсульта
| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|