Мультикистозная диспластическая почка
| Мультикистозная диспластическая почка | |
|---|---|
| Другие имена | Мультикистозная дисплазия почек [ 1 ] |
 | |
| Схема мультикистозной диспластической почки | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Причины | Из-за атрезии на 10 неделе беременности [ 2 ] |
| Метод диагностики | УЗИ [ 3 ] |
| Уход | Нефрэктомия при необходимости [ 4 ] |
Мультикистозная диспластическая почка ( МКДК ) – заболевание, возникающее в результате порока развития почки во время внутриутробного развития . Почка состоит из кист неправильной формы разного размера. Мультикистозная диспластическая почка является распространенным типом кистозной болезни почек и является причиной образования брюшной полости у детей раннего возраста. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Когда диагноз мультикистоза почки ставится внутриутробно с помощью УЗИ, во многих случаях заболевание оказывается двусторонним. У пациентов с двусторонним заболеванием часто наблюдаются другие серьезные деформации или синдромы полисистемных пороков развития. [ 6 ] В двусторонних случаях новорожденный имеет классическую характеристику синдрома Поттера . [ 7 ] [ 8 ]
Двустороннее состояние несовместимо с выживанием, поскольку контралатеральная система также часто бывает ненормальной. Контралатеральная обструкция лоханочно-мочеточникового перехода встречается у 3–12% детей раннего возраста с поликистозной почкой, а контрлатеральный пузырно-мочеточниковый рефлюкс наблюдается еще чаще – у 18–43% детей раннего возраста. Из-за высокой частоты рефлюкса мочеиспускательная цистоуретрография обычно считается целесообразной у всех новорожденных с поликистозной почкой. [ нужна медицинская ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Причину мультикистозной дисплазии почек можно объяснить генетикой . Дисплазия почек может быть следствием генетического синдрома , который, в свою очередь, может поражать пищеварительный тракт, нервную систему или другие области мочевыводящих путей . Если мать принимала определенные рецептурные лекарства, например, от гипертонии , это также может быть провоцирующим фактором. [ 9 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Механизм мультикистозной дисплазии почек является результатом аномальной индукции метанефрической мезенхимы . Это может быть результатом затруднения формирования мезонефрального протока . Определены некоторые мутации в генах, связанных с дисплазией почек (при синдромах). Рассматриваемые мутации возникают в генах EYA1 или SIX1 (бранхио-ото-ренальный синдром). Считается, что ген PAX2 также играет роль в MCDK. [ 4 ]
Контралатеральная почка часто подвергается гипертрофии. Считается, что это компенсаторный механизм нефункционального MCDK. Около 90% пациентов с MCDK будут иметь контрлатеральную гипертрофию во взрослом возрасте. Влияние контралатеральной гипертрофии на отдаленные почечные исходы неизвестно. [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]
MCDK обычно диагностируется с помощью ультразвукового исследования до рождения. Средний возраст на момент антенатальной диагностики составляет около 28 недель. [ 3 ] Следует провести микроскопический . анализ мочи у лиц с вероятной мультикистозной дисплазией почек [ 4 ] Один метаанализ показал, что односторонняя MCDK чаще встречается у мужчин, и больший процент MCDK встречается на левой стороне тела. [ 11 ]
Уход
[ редактировать ]MCDK не поддается лечению. Тем не менее, пациента периодически наблюдают в течение первых нескольких лет, в течение которых обычно проводят УЗИ , чтобы убедиться, что здоровая почка функционирует правильно и что нездоровая почка не вызывает побочных эффектов. В тяжелых случаях MCDK может привести к неонатальной смертности (в двусторонних случаях), однако в односторонних случаях прогноз может быть лучше (он будет зависеть от сопутствующих аномалий). [ 12 ] [ 13 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Что касается эпидемиологии мультикистозной дисплазии почек, частота MCDK оценивается в 1 на каждые 4000 живорождений, что делает ее редкой среди населения в целом. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Мультикистозная диспластическая почка» . www.orpha.net . Проверено 31 июля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Дубилет, Питер М.; Бенсон, Кэрол Б. (2003). Атлас ультразвука в акушерстве и гинекологии: мультимедийный справочник . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 152. ИСБН 9780781736336 . Проверено 2 января 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Чанг, Лин-Вэй; Чанг, Фонг-Мин; Чанг, Чиунг-Синь; Ю, Чэнь-Сян; Ченг, Юэ-Чин; Чен, Си-Яо (2002). «Пренатальная диагностика мультикистозной дисплазии почки плода с помощью двухмерного и трехмерного УЗИ». Ультразвук в медицине и биологии . 28 (7): 853–858. дои : 10.1016/s0301-5629(02)00535-5 . ПМИД 12208325 .
- ^ Jump up to: а б с Мультикистозная дисплазия почек в электронной медицине
- ^ Мультикистозная диспластическая визуализация почек в eMedicine
- ^ Сесеке, Ф. (2003). «Клинические аспекты детской урологии». Визуализация в детской урологии . стр. 1–67. дои : 10.1007/978-3-642-55785-9_1 . ISBN 978-3-642-62803-0 .
- ^ Синдром Поттера ~ лечение в eMedicine
- ^ Лагер, Донна Дж.; Абрахамс, Нил (7 ноября 2012 г.). Практическая патология почек. Диагностический подход: Том из серии «Распознавание образов» . Elsevier Науки о здоровье. п. 27. ISBN 978-1455737864 .
- ^ Jump up to: а б «Дисплазия почек» . www.niddk.nih.gov . Проверено 24 ноября 2015 г.
- ^ Гейтер, Томас В.; Патель, Анкур; Патель, Чандни; Чуан, Кай-вэнь; Коэн, Рональд А.; Баскин, Лоуренс С. (2018). «Естественная история контралатеральной гипертрофии у пациентов с мультикистозной диспластией почек» . Журнал урологии . 199 (1): 280–286. дои : 10.1016/j.juro.2017.06.075 . ПМИД 28645868 . S2CID 206633374 .
- ^ Шредер, МФ; Вестленд, Р.; Ван Вейк, JAE (2009). «Односторонняя мультикистозная диспластическая почка: метаанализ наблюдательных исследований заболеваемости, связанных с ними пороков развития мочевыводящих путей и контралатеральной почки». Нефрология Диализная трансплантация . 24 (6): 1810–1818. дои : 10.1093/ndt/gfn777 . ПМИД 19171687 .
- ^ Стивенсон, Роджер Э.; Холл, Джудит Г.; Эверман, Дэвид Б.; Соломон, Бенджамин Д. (16 октября 2015 г.). Человеческие пороки развития и связанные с ними аномалии . Издательство Оксфордского университета. п. 800. ISBN 9780199386048 .
- ^ Шварц, М. Уильям (1 января 2012 г.). 5-минутная консультация педиатра . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 439. ИСБН 9781451116564 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Аль-Хальди, Н.; Уотсон, Арканзас; Зукколло, Дж.; Твининг, П.; Роуз, Д.Х. (1994). «Исход антенатально выявленной кистозно-диспластической болезни почек» . Архив болезней в детстве . 70 (6): 520–522. дои : 10.1136/adc.70.6.520 . ПМЦ 1029874 . PMID 8048824 .
- Ван Эйк, Л.; Коэн-Овербек, TE; Ден Холландер, Н.С.; Нейман, Дж. М.; Владимиров, JW (2002). «Односторонняя мультикистозная диспластическая почка: комбинированная пре- и послеродовая оценка» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 19 (2): 180–183. дои : 10.1046/j.0960-7692.2001.00497.x . ПМИД 11876812 . S2CID 40854729 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
