Мембранно-ассоциированный белок-транспортер

SLC45A2
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC45A2 , 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, семейство растворенных носителей 45, член 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606202 ; МГИ : 2153040 ; Гомологен : 9412 ; Генные карты : SLC45A2 ; OMA : SLC45A2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	33,984,693 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	11,029,319 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; retinal pigment epithelium; ; gonad; ; right lobe of liver; ; islet of Langerhans; ; right auricle; ; skin of leg; ; hypothalamus; ; human kidney; ; fundus;
	Top expressed in
	iris; ; stria vascularis; ; hair follicle; ; gastrula; ; ciliary body; ; surface ectoderm; ; embryo; ; primary oocyte; ; cornea; ; cochlea;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	sucrose:proton symporter activity;
Cellular component	melanosome membrane; integral component of membrane; membrane;
Biological process	sucrose transport; developmental pigmentation; melanin biosynthetic process; response to stimulus; visual perception;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	51151
	22293
	ENSG00000281919 ; ENSG00000164175
	ENSMUSG00000022243
	Q9UMX9
	P58355
	НМ_001012509 ; НМ_001297417 ; НМ_016180
	НМ_053077
	НП_001012527 ; НП_001284346 ; НП_057264
	НП_444307
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Мембранно-ассоциированный белок-транспортер ( MATP ), также известный как член 2 семейства растворенных переносчиков 45 ( SLC45A2 ) или антиген меланомы AIM1 , представляет собой белок , который у людей кодируется SLC45A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

У человека ген SLC45A2 расположен на коротком (p) плече хромосомы 5 в положении 13.2.

Функция

SLC45A2 представляет собой белок-переносчик , который опосредует синтез меланина . Он может регулировать pH меланосомы . , влияя на активность тирозиназы ^{[ 8 ]} SLC45A2 также является антигеном дифференцировки меланоцитов , который экспрессируется в большом проценте клеточных линий меланомы . ^{[ 9 ]} Ген с аналогичной последовательностью у рыбы медака , «B», кодирует транспортер, который опосредует синтез меланина. Мутации в этом гене являются причиной глазо-кожного альбинизма 4-го типа. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. ^{[ 7 ]} Экспрессия белка локализована в меланосоме, и анализ нокдауна экспрессии РНК приводит к изменению pH меланосомы, потенциально изменяя функцию тирозиназы, влияя на связывание меди. ^{[ 10 ]}

В меланоцитарных типах клеток ген SLC45A2 регулируется транскрипционным фактором, связанным с микрофтальмией . ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Было обнаружено, что SLC45A2 играет роль в пигментации у нескольких видов. У людей он был идентифицирован как фактор светлой кожи европейцев и как информативный маркер происхождения (AIM), позволяющий отличить шриланкийское от европейского происхождения. ^{[ 13 ]} Мутации в этом гене также были идентифицированы как причина глазо-кожного альбинизма IV типа у человека . ^{[ 14 ]} SLC45A2 — это так называемый кремовый ген, отвечающий у лошадей за окраску оленьей шкуры, паломино и кремелло, а мутация в этом гене лежит в основе варианта белого тигра . ^{[ 15 ]} У собак мутация этого гена приводит к появлению белой шерсти, розовой кожи и голубых глаз. ^{[ 16 ]}

SLC45A2 был идентифицирован как антиген, ассоциированный с опухолью меланомы , с высокой опухолевой специфичностью и пониженным потенциалом аутоиммунной токсичности, и в настоящее время находится в клинической разработке в качестве мишени для иммунотерапии на основе Т-клеток. ^{[ 17 ]}

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000164175 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 — Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022243 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Накаяма К., Фукамати С., Кимура Х., Кода Ю., Соемантри А., Исида Т. (март 2002 г.). «Особое распространение полиморфизма AIM1 среди основных популяций людей с разным цветом кожи» . Журнал генетики человека . 47 (2): 92–4. дои : 10.1007/s100380200007 . ПМИД 11916009 .
^ Ньютон Дж.М., Коэн-Барак О., Хагивара Н., Гарднер Дж.М., Дэвиссон М.Т., Кинг Р.А. и др. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в человеческом ортологе мышиного гена underwhite (uw) лежат в основе новой формы глазо-кожного альбинизма, OCA4» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 981–8. дои : 10.1086/324340 . ПМЦ 1274374 . ПМИД 11574907 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 45 растворенных носителей SLC45A2, член 2» .
^ Мариат Д., Таурит С., Герен Г. (2003). «Мутация гена MATP приводит к кремовому окрасу шерсти лошади» . Генетика, селекция, эволюция . 35 (1): 119–133. дои : 10.1186/1297-9686-35-1-119 . ПМЦ 2732686 . ПМИД 12605854 .
^ Харада М., Ли Ю.Ф., Эль-Гамиль М., Розенберг С.А., Роббинс П.Ф. (февраль 2001 г.). «Использование иммуноселектированной линии опухоли in vitro для идентификации общих антигенов меланомы, распознаваемых Т-клетками, ограниченными HLA-A * 0201» . Исследования рака . 61 (3): 1089–94. ПМИД 11221837 .
^ Бин Б.Х., Бхин Дж., Ян Ш., Шин М., Нам Ю.Дж., Чой Д.Х. и др. (2015). «Мембранно-ассоциированный белок-транспортер (MATP) регулирует меланосомный pH и влияет на активность тирозиназы» . ПЛОС ОДИН . 10 (6): e0129273. Бибкод : 2015PLoSO..1029273B . дои : 10.1371/journal.pone.0129273 . ПМЦ 4461305 . ПМИД 26057890 .
^ Ду Дж, Фишер Д.Э. (январь 2002 г.). «Идентификация Aim-1 как мутанта темно-белой мыши и регуляция его транскрипции с помощью MITF» . Журнал биологической химии . 277 (1): 402–6. дои : 10.1074/jbc.M110229200 . ПМИД 11700328 .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О. и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Соэдзима М., Кода Ю. (январь 2007 г.). «Популяционные различия двух кодирующих SNP в генах, связанных с пигментацией SLC24A5 и SLC45A2». Международный журнал юридической медицины . 121 (1): 36–9. дои : 10.1007/s00414-006-0112-z . ПМИД 16847698 . S2CID 11192076 .
^ «Запись OMIM - № 606574 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП IV; OCA4» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
^ Сюй X, Донг GX, Ху XS, Мяо Л, Чжан XL, Чжан ДЛ и др. (июнь 2013 г.). «Генетическая основа белых тигров» . Современная биология . 23 (11): 1031–5. Бибкод : 2013CBio...23.1031X . дои : 10.1016/j.cub.2013.04.054 . ПМИД 23707431 .
^ Видесена Х.Р., Шмуц С.М. (май – июнь 2015 г.). «Миссенс-мутация в SLC45A2 связана с альбинизмом у нескольких мелких длинношерстных пород собак» . Журнал наследственности . 106 (3): 285–8. doi : 10.1093/jhered/esv008 . ПМИД 25790827 .
^ Пак Дж., Талукдер А.Х., Лим С.А., Ким К., Пан К., Мелендес Б. и др. (август 2017 г.). «SLC45A2: антиген меланомы с высокой селективностью в отношении опухолей и пониженным потенциалом аутоиммунной токсичности» . Исследования в области иммунологии рака . 5 (8): 618–629. doi : 10.1158/2326-6066.CIR-17-0051 . ПМК 6087543 . ПМИД 28630054 .

Дальнейшее чтение

Фукамати С., Симада А., Сима А. (август 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем B, новый белок-переносчик, снижают содержание меланина в медаке». Природная генетика . 28 (4): 381–5. дои : 10.1038/ng584 . ПМИД 11479596 . S2CID 25285273 .
Рундсхаген У, Зюльке С, Опиц С, Швингер Е, Касманн-Келлнер Б (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих глазо-кожным альбинизмом 4-го типа» . Человеческая мутация . 23 (2): 106–10. дои : 10.1002/humu.10311 . ПМИД 14722913 . S2CID 40612241 .
Инагаки К., Сузуки Т., Симидзу Х., Исии Н., Умэдзава Ю., Тада Дж. и др. (март 2004 г.). «Глазокожный альбинизм 4-го типа — один из наиболее распространенных типов альбинизма в Японии» . Американский журнал генетики человека . 74 (3): 466–71. дои : 10.1086/382195 . ПМЦ 1182260 . ПМИД 14961451 .
Юаса И, Уметсу К, Ватанабэ Г, Накамура Х, Эндо М, Иридзава Ю (декабрь 2004 г.). «Полиморфизмы MATP у немцев и японцев: мутация L374F как популяционный маркер европеоидов». Международный журнал юридической медицины . 118 (6): 364–6. дои : 10.1007/s00414-004-0490-z . ПМИД 15455243 . S2CID 35270576 .
Сузуки Т., Инагаки К., Фукаи К., Обана А., Ли С.Т., Томита Ю. (январь 2005 г.). «Корейский случай глазо-кожного альбинизма IV типа, вызванный мутацией D157N в гене MATP». Британский журнал дерматологии . 152 (1): 174–5. дои : 10.1111/j.1365-2133.2005.06403.x . ПМИД 15656822 . S2CID 31736225 .
Граф Дж., Ходжсон Р., ван Даал А. (март 2005 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы в гене MATP связаны с нормальными вариациями пигментации человека» . Человеческая мутация . 25 (3): 278–84. дои : 10.1002/humu.20143 . ПМИД 15714523 . S2CID 31423377 .
Соэдзима М., Кода Ю. (январь 2007 г.). «Популяционные различия двух кодирующих SNP в генах, связанных с пигментацией SLC24A5 и SLC45A2». Международный журнал юридической медицины . 121 (1): 36–9. дои : 10.1007/s00414-006-0112-z . ПМИД 16847698 . S2CID 11192076 .
Лезировиц К., Никастро Ф.С., Пардоно Э., Абреу-Сильва Р.С., Батиссоко А.С., Нойстейн И. и др. (2006). «Является ли аутосомно-рецессивная глухота, связанная с глазо-кожным альбинизмом, «синдромом совпадения»?» . Журнал генетики человека . 51 (8): 716–20. дои : 10.1007/s10038-006-0003-7 . ПМИД 16868655 .
Чи А., Валенсия Х.К., Ху З.З., Ватабе Х., Ямагути Х., Мангини Н.Дж. и др. (ноябрь 2006 г.). «Протеомная и биоинформационная характеристика биогенеза и функции меланосом». Журнал исследований протеома . 5 (11): 3135–44. дои : 10.1021/pr060363j . ПМИД 17081065 .
Зюльке С, Крие С, Гемолл Т, Шиллингер Т, Кесманн-Келлнер Б (июнь 2007 г.). «Полиморфизмы в генах глазо-кожного альбинизма типа 1 и типа 4 в немецкой популяции». Исследование пигментных клеток . 20 (3): 225–7. дои : 10.1111/j.1600-0749.2007.00377.x . ПМИД 17516931 .
Сенгупта М., Чаки М., Арти Н., Рэй К. (август 2007 г.). «Вариации SLC45A2 у индийских пациентов с глазо-кожным альбинизмом». Молекулярное видение . 13 : 1406–11. ПМИД 17768386 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о глазокожном альбинизме типа 4

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000164175 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022243 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11916009-5] Накаяма К., Фукамати С., Кимура Х., Кода Ю., Соемантри А., Исида Т. (март 2002 г.). «Особое распространение полиморфизма AIM1 среди основных популяций людей с разным цветом кожи» . Журнал генетики человека . 47 (2): 92–4. дои : 10.1007/s100380200007 . ПМИД 11916009 .

[pmid11574907-6] Ньютон Дж.М., Коэн-Барак О., Хагивара Н., Гарднер Дж.М., Дэвиссон М.Т., Кинг Р.А. и др. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в человеческом ортологе мышиного гена underwhite (uw) лежат в основе новой формы глазо-кожного альбинизма, OCA4» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 981–8. дои : 10.1086/324340 . ПМЦ 1274374 . ПМИД 11574907 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 45 растворенных носителей SLC45A2, член 2» .

[8] Мариат Д., Таурит С., Герен Г. (2003). «Мутация гена MATP приводит к кремовому окрасу шерсти лошади» . Генетика, селекция, эволюция . 35 (1): 119–133. дои : 10.1186/1297-9686-35-1-119 . ПМЦ 2732686 . ПМИД 12605854 .

[9] Харада М., Ли Ю.Ф., Эль-Гамиль М., Розенберг С.А., Роббинс П.Ф. (февраль 2001 г.). «Использование иммуноселектированной линии опухоли in vitro для идентификации общих антигенов меланомы, распознаваемых Т-клетками, ограниченными HLA-A * 0201» . Исследования рака . 61 (3): 1089–94. ПМИД 11221837 .

[pmid26057890-10] Бин Б.Х., Бхин Дж., Ян Ш., Шин М., Нам Ю.Дж., Чой Д.Х. и др. (2015). «Мембранно-ассоциированный белок-транспортер (MATP) регулирует меланосомный pH и влияет на активность тирозиназы» . ПЛОС ОДИН . 10 (6): e0129273. Бибкод : 2015PLoSO..1029273B . дои : 10.1371/journal.pone.0129273 . ПМЦ 4461305 . ПМИД 26057890 .

[pmid11700328-11] Ду Дж, Фишер Д.Э. (январь 2002 г.). «Идентификация Aim-1 как мутанта темно-белой мыши и регуляция его транскрипции с помощью MITF» . Журнал биологической химии . 277 (1): 402–6. дои : 10.1074/jbc.M110229200 . ПМИД 11700328 .

[pmidunknown-12] Хук К.С., Шлегель Н.К., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О. и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[pmid16847698-13] Соэдзима М., Кода Ю. (январь 2007 г.). «Популяционные различия двух кодирующих SNP в генах, связанных с пигментацией SLC24A5 и SLC45A2». Международный журнал юридической медицины . 121 (1): 36–9. дои : 10.1007/s00414-006-0112-z . ПМИД 16847698 . S2CID 11192076 .

[14] «Запись OMIM - № 606574 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП IV; OCA4» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.

[Xu_2013-15] Сюй X, Донг GX, Ху XS, Мяо Л, Чжан XL, Чжан ДЛ и др. (июнь 2013 г.). «Генетическая основа белых тигров» . Современная биология . 23 (11): 1031–5. Бибкод : 2013CBio...23.1031X . дои : 10.1016/j.cub.2013.04.054 . ПМИД 23707431 .

[Wijensa2015-16] Видесена Х.Р., Шмуц С.М. (май – июнь 2015 г.). «Миссенс-мутация в SLC45A2 связана с альбинизмом у нескольких мелких длинношерстных пород собак» . Журнал наследственности . 106 (3): 285–8. doi : 10.1093/jhered/esv008 . ПМИД 25790827 .

[17] Пак Дж., Талукдер А.Х., Лим С.А., Ким К., Пан К., Мелендес Б. и др. (август 2017 г.). «SLC45A2: антиген меланомы с высокой селективностью в отношении опухолей и пониженным потенциалом аутоиммунной токсичности» . Исследования в области иммунологии рака . 5 (8): 618–629. doi : 10.1158/2326-6066.CIR-17-0051 . ПМК 6087543 . ПМИД 28630054 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]