Информативный маркер происхождения

В популяционной генетике маркер , информативный о происхождении ( AIM ), представляет собой однонуклеотидный полиморфизм , который имеет существенно разную частоту в разных популяциях. Набор из многих AIM можно использовать для оценки доли предков человека, происходящего от каждой популяции.

Однонуклеотидный полиморфизм – это модификация одного нуклеотидного основания в последовательности ДНК. ^{[ 1 ]} По оценкам, существует около 15 миллионов сайтов SNP ( однонуклеотидного полиморфизма ) (из примерно 3 миллиардов пар оснований, или около 0,4%), из которых потенциально могут быть выбраны AIM. ^{[ 2 ]} SNP, связанные с происхождением, часто прослеживаются до Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, поскольку обе эти области наследуются от одного родителя, что устраняет сложности, возникающие при рекомбинации родительских генов. ^{[ 3 ]}^{[ нужна страница ]} Мутации SNP встречаются редко, поэтому последовательности с SNP, как правило, передаются из поколения в поколение, а не изменяются в каждом поколении. Однако, поскольку любой конкретный SNP относительно распространен в популяции, аналитики должны исследовать группы SNP (также известные как AIMS), чтобы определить чье-либо происхождение. Используя статистические методы, такие как кажущаяся частота ошибок и улучшенная байесовская оценка, можно найти набор SNP с наивысшей точностью для предсказания конкретного происхождения. ^{[ 4 ]}

Исследование набора этих маркеров, более или менее равномерно распределенных по геному, также является экономически эффективным способом обнаружения новых генов, лежащих в основе сложных заболеваний, с помощью метода, называемого картированием примесей или картированием по неравновесию по сцеплению примесей .

Например, Даффи нулевой аллель (FY*0) встречается почти у 100% африканцев к югу от Сахары, но очень редко встречается в популяциях за пределами этого региона. Таким образом, человек, имеющий этот аллель, с большей вероятностью имеет предков из Африки к югу от Сахары. Происхождение китайцев Северной и Южной Хань можно однозначно отличить, используя набор из 140 AIMS. ^{[ 5 ]}

Были разработаны коллекции AIM, которые позволяют оценить географическое происхождение предков из Европы. ^{[ 6 ]}

После разработки баз данных древней ДНК древний информативный маркер происхождения (aAIM) был аналогичным образом определен как однонуклеотидный полиморфизм , который демонстрирует существенно разные частоты между разными древними популяциями. Набор aAIM можно использовать для идентификации происхождения древних популяций и, в конечном итоге, количественной оценки генетического сходства с современными людьми. ^{[ 7 ]}

Открытие и развитие

Открытие маркеров, информативных о происхождении, стало возможным благодаря разработке секвенирования следующего поколения , или NGS. NGS позволяет изучать генетические маркеры путем выделения определенных последовательностей генов . ^{[ 8 ]} Одним из таких методов выделения последовательностей является использование ферментов рестрикции , в частности эндонуклеазы , которая модифицирует последовательность ДНК. Этот фермент можно использовать с ДНК-лигазой (соединяющей две разные ДНК), модифицируя ДНК путем вставки ДНК из другого организма. ^{[ 9 ]} Другой метод, секвенирование кДНК, или РНК-секвенирование , также может помочь получить информацию о транскриптомах у широкого круга организмов и найти SNP ( однонуклеотидные полиморфизмы ) в последовательности ДНК.

Приложения

Информационные маркеры происхождения имеют ряд применений в генетических исследованиях, судебной экспертизе и частном бизнесе. Было показано , что AIM, которые указывают на предрасположенность к таким заболеваниям, как сахарный диабет 2 типа и заболевания почек, уменьшают влияние генетической примеси при картировании предков при использовании программного обеспечения для картирования примесей. ^{[ 10 ]} Дифференциальная способность маркеров, содержащих информацию о происхождении, позволяет ученым и исследователям сужать интересующие географические группы населения; например, незаконную торговлю органами можно проследить до определенных областей, сравнивая образцы, взятые у реципиентов органов, и расшифровывая инородный маркер в их теле. ^{[ 11 ]} Ряд частных компаний, таких как 23andMe и AncestryDNA , предоставляют экономически эффективное напрямую потребителям (DTC) генетическое тестирование , анализируя информативные маркеры происхождения для определения географического происхождения. Эти частные компании собирают огромные объемы данных, таких как биологические образцы и информация, сообщаемая потребителями. Эта практика известна как биобанкинг , что позволяет их исследователям получить больше информации о AIM. ^{[ 12 ]}

Хотя панели AIM могут быть полезны для скрининга заболеваний, Закон о недискриминации генетической информации (GINA) предотвращает использование генетической информации для страхования и дискриминации на рабочем месте. ^{[ 13 ]}

Медицинские исследования

Различные наследственные черты и их связь с болезнями могут помочь ученым определить подходящие подходы к лечению для конкретной группы населения. ^{[ 14 ]} Медицинские исследователи выявили связь между чертами предков и некоторыми распространенными заболеваниями; например, было обнаружено, что лица африканского происхождения подвергаются более высокому риску астмы , чем лица европейского происхождения. ^{[ 15 ]}

Панели AIM могут использоваться для выявления факторов риска заболеваний . Одна такая панель была создана для афроамериканского происхождения на основе подмножества коммерчески доступных массивов SNP. Эти типы массивов могут помочь снизить затраты на выявление факторов риска, поскольку они позволяют исследователям проверять маркеры происхождения, а не весь геном. Это связано с тем, что такие массивы SNP сужают объем необходимого скрининга с сотен тысяч маркеров SNP до панели из нескольких тысяч AIM. ^{[ 16 ]}

Хотя некоторые считают, что структурированные популяции следует использовать в исследованиях для лучшего установления генетических связей с болезнями , социальные последствия потенциальной расовой стигмы, которая может возникнуть в результате таких исследований, вызывают серьезную озабоченность. Однако исследование, проведенное Yang et al. (2005) предполагают, что технология проведения более глубоких исследований и выявления вариаций заболеваний человека, связанных с предками, уже существует. ^{[ 14 ]}

См. также

Ссылки

^ «Полиморфизм (генетика)». ДоступНаука . дои : 10.1036/1097-8542.535500 .
^ Пенниси, Элизабет (2007). «Генетические вариации человека» . Наука . 318 (5858): 1842–1843. дои : 10.1126/science.318.5858.1842 . ПМИД 18096770 .
^ Хоук, Макс М (2015). Судебная биология . Оксфорд, Англия ; Сан-Диего, Калифорния: Academic Press. ISBN 9780128007112 .
^ Сэмпсон, Джошуа Н.; Кидд, Кеннет К.; Кидд, Джудит Р.; Чжао, Хунъюй (14 июня 2011 г.). «Выбор SNP для определения происхождения» . Анналы генетики человека . 75 (4): 539–553. дои : 10.1111/j.1469-1809.2011.00656.x . ISSN 0003-4800 . ПМК 3141729 . ПМИД 21668909 .
^ Цюй, Хуэй-Ци; Ли, Цюань; Сюй, Шухуа; Маккормик, Джозеф Б.; Фишер-Хох, Сьюзен П.; Сюн, Момиао; Цянь, Цзи; Джин, Ли (2012). «Набор информативных маркеров происхождения ханьского населения» . G3: Гены, геномы, генетика . 2 (3): 339–341. дои : 10.1534/g3.112.001941 . ПМК 3291503 . ПМИД 22413087 .
^ Боше, Марк; МакЭвой, Брайан; Пирсон, Лорел Н.; Куиллен, Эллен Э.; Саркисян Тамара; Оганесян, Кристине; Дека, Ранджан; Брэдли, Дэниел Г.; Шрайвер, Марк Д. (2007). «Измерение стратификации населения Европы с помощью данных генотипа микрочипов» . Американский журнал генетики человека . 80 (5): 948–956. дои : 10.1086/513477 . ПМЦ 1852743 . ПМИД 17436249 .
^ Эльхайк, Эран; Пирозня, Мехди; Сайед, Сякир; Дас, Ранаджит; Эспозито, Умберто (12 декабря 2018 г.). «Информационные маркеры древнего происхождения для определения мелкомасштабной структуры древнего населения Евразии» . Гены . 9 (12): 625. doi : 10.3390/genes9120625 . ПМК 6316245 . ПМИД 30545160 .
^ Дэйви, Джон В.; Гогенлоэ, Пауль А.; Эттер, Пол Д.; Бун, Джейсон К.; Кэтчен, Джулиан М.; Блакстер, Марк Л. (июль 2011 г.). «Обнаружение и генотипирование генетических маркеров по всему геному с использованием секвенирования нового поколения». Обзоры природы Генетика . 12 (7): 499–510. дои : 10.1038/nrg3012 . ISSN 1471-0056 . ПМИД 21681211 . S2CID 15080731 .
^ Лоенен, Уил А.М.; Драйден, Дэвид Т.Ф.; Роли, Элизабет А.; Уилсон, Джеффри Г.; Мюррей, Норин Э. (18 октября 2013 г.). «Основные особенности резчиков ДНК: краткая история ферментов рестрикции» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (1): 3–19. дои : 10.1093/нар/gkt990 . ISSN 1362-4962 . ПМЦ 3874209 . ПМИД 24141096 .
^ Кин, Кейт Л.; Михалецкий, Иосиф К.; Утечка, Теннилл С.; Смит, Шелли Г.; Перлегас, Питер С.; Дайверы, Жасмин; Лангефельд, Карл Д.; Фридман, Барри И.; Боуден, Дональд В. (25 июля 2008 г.). «Исследование полезности информативных маркеров происхождения для исследований генетических ассоциаций афроамериканцев с диабетом 2 типа и терминальной стадией почечной недостаточности» . Генетика человека . 124 (2): 147–154. дои : 10.1007/s00439-008-0532-6 . ISSN 0340-6717 . ПМК 2786006 . ПМИД 18654799 .
^ Северини, С.; Карневали, Э.; Марджотта, Дж.; Гарсия-Гонсалес, Массачусетс; Карраседо, А. (01 декабря 2015 г.). «Использование маркеров, информативных о происхождении, как научный инструмент для борьбы с нелегальной торговлей человеческими почками». Forensic Science International: Серия дополнений по генетике . 5 : e302–e304. дои : 10.1016/j.fsigss.2015.09.120 . ISSN 1875-1768 .
^ Стокле, Анри-Корто; Мамзер-Брюнель, Мари-Франс; Фогт, Гийом; Эрве, Кристиан (31 марта 2016 г.). «23andMe: новая двусторонняя модель рынка банковских данных» . Медицинская этика BMC . 17 (1): 19. дои : 10.1186/s12910-016-0101-9 . ISSN 1472-6939 . ПМЦ 4826522 . ПМИД 27059184 .
^ Убой (25 апреля 2007 г.). «Заявление об административной политике: Закон о недискриминации генетической информации (2007 г.)» (PDF) .
^ Jump up to: ^а ^б Ян, Нан; Ли, Хунчжэ; Крисвелл, Линдси А.; Грегерсен, Питер К.; Аларкон-Рикельме, Марта Э.; Киттлс, Рик; Сигета, Рассел; Сильва, Габриэль; Патель, Прагна И. (29 сентября 2005 г.). «Изучение происхождения и этнической принадлежности с использованием высокоинформативных маркеров диаллельной ДНК: применение к разнообразным и смешанным группам населения и значение для клинической эпидемиологии и судебной медицины». Генетика человека . 118 (3–4): 382–392. дои : 10.1007/s00439-005-0012-1 . ISSN 0340-6717 . ПМИД 16193326 . S2CID 20152083 .
^ Вергара, Канделария; Карабальо, Луис; Меркадо, Дилия; Хименес, Сильвия; Рохас, Уинстон; Рафаэльс, Николас; Хэнд, Трейси; Кэмпбелл, Моника; Цай, Юджунг Дж. (17 марта 2009 г.). «Африканское происхождение связано с риском развития астмы и высоким уровнем общего IgE в сыворотке населения Карибского побережья Колумбии». Генетика человека . 125 (5–6): 565–579. дои : 10.1007/s00439-009-0649-2 . ISSN 0340-6717 . ПМИД 19290544 . S2CID 21141741 .
^ Тандон, Арти; Паттерсон, Ник; Райх, Дэвид (22 декабря 2010 г.). «Панели информативных маркеров происхождения для афроамериканцев на основе подмножеств коммерчески доступных массивов SNP» . Генетическая эпидемиология . 35 (1): 80–83. дои : 10.1002/gepi.20550 . ISSN 0741-0395 . ПМК 4386999 . ПМИД 21181899 .

Общий

Шрайвер, Марк Д. и др., «Пигментация кожи, биогеографическое происхождение и картирование примесей», Hum. Жене. 112, 387–399 (2003)
Учебник по науке SNP [1]
Сводка dbSNP [2]
Объяснение от DNAPrint Genomics

[1] «Полиморфизм (генетика)». ДоступНаука . дои : 10.1036/1097-8542.535500 .

[2] Пенниси, Элизабет (2007). «Генетические вариации человека» . Наука . 318 (5858): 1842–1843. дои : 10.1126/science.318.5858.1842 . ПМИД 18096770 .

[3] Хоук, Макс М (2015). Судебная биология . Оксфорд, Англия ; Сан-Диего, Калифорния: Academic Press. ISBN 9780128007112 .

[4] Сэмпсон, Джошуа Н.; Кидд, Кеннет К.; Кидд, Джудит Р.; Чжао, Хунъюй (14 июня 2011 г.). «Выбор SNP для определения происхождения» . Анналы генетики человека . 75 (4): 539–553. дои : 10.1111/j.1469-1809.2011.00656.x . ISSN 0003-4800 . ПМК 3141729 . ПМИД 21668909 .

[5] Цюй, Хуэй-Ци; Ли, Цюань; Сюй, Шухуа; Маккормик, Джозеф Б.; Фишер-Хох, Сьюзен П.; Сюн, Момиао; Цянь, Цзи; Джин, Ли (2012). «Набор информативных маркеров происхождения ханьского населения» . G3: Гены, геномы, генетика . 2 (3): 339–341. дои : 10.1534/g3.112.001941 . ПМК 3291503 . ПМИД 22413087 .

[Bauchet-6] Боше, Марк; МакЭвой, Брайан; Пирсон, Лорел Н.; Куиллен, Эллен Э.; Саркисян Тамара; Оганесян, Кристине; Дека, Ранджан; Брэдли, Дэниел Г.; Шрайвер, Марк Д. (2007). «Измерение стратификации населения Европы с помощью данных генотипа микрочипов» . Американский журнал генетики человека . 80 (5): 948–956. дои : 10.1086/513477 . ПМЦ 1852743 . ПМИД 17436249 .

[7] Эльхайк, Эран; Пирозня, Мехди; Сайед, Сякир; Дас, Ранаджит; Эспозито, Умберто (12 декабря 2018 г.). «Информационные маркеры древнего происхождения для определения мелкомасштабной структуры древнего населения Евразии» . Гены . 9 (12): 625. doi : 10.3390/genes9120625 . ПМК 6316245 . ПМИД 30545160 .

[8] Дэйви, Джон В.; Гогенлоэ, Пауль А.; Эттер, Пол Д.; Бун, Джейсон К.; Кэтчен, Джулиан М.; Блакстер, Марк Л. (июль 2011 г.). «Обнаружение и генотипирование генетических маркеров по всему геному с использованием секвенирования нового поколения». Обзоры природы Генетика . 12 (7): 499–510. дои : 10.1038/nrg3012 . ISSN 1471-0056 . ПМИД 21681211 . S2CID 15080731 .

[9] Лоенен, Уил А.М.; Драйден, Дэвид Т.Ф.; Роли, Элизабет А.; Уилсон, Джеффри Г.; Мюррей, Норин Э. (18 октября 2013 г.). «Основные особенности резчиков ДНК: краткая история ферментов рестрикции» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (1): 3–19. дои : 10.1093/нар/gkt990 . ISSN 1362-4962 . ПМЦ 3874209 . ПМИД 24141096 .

[10] Кин, Кейт Л.; Михалецкий, Иосиф К.; Утечка, Теннилл С.; Смит, Шелли Г.; Перлегас, Питер С.; Дайверы, Жасмин; Лангефельд, Карл Д.; Фридман, Барри И.; Боуден, Дональд В. (25 июля 2008 г.). «Исследование полезности информативных маркеров происхождения для исследований генетических ассоциаций афроамериканцев с диабетом 2 типа и терминальной стадией почечной недостаточности» . Генетика человека . 124 (2): 147–154. дои : 10.1007/s00439-008-0532-6 . ISSN 0340-6717 . ПМК 2786006 . ПМИД 18654799 .

[11] Северини, С.; Карневали, Э.; Марджотта, Дж.; Гарсия-Гонсалес, Массачусетс; Карраседо, А. (01 декабря 2015 г.). «Использование маркеров, информативных о происхождении, как научный инструмент для борьбы с нелегальной торговлей человеческими почками». Forensic Science International: Серия дополнений по генетике . 5 : e302–e304. дои : 10.1016/j.fsigss.2015.09.120 . ISSN 1875-1768 .

[12] Стокле, Анри-Корто; Мамзер-Брюнель, Мари-Франс; Фогт, Гийом; Эрве, Кристиан (31 марта 2016 г.). «23andMe: новая двусторонняя модель рынка банковских данных» . Медицинская этика BMC . 17 (1): 19. дои : 10.1186/s12910-016-0101-9 . ISSN 1472-6939 . ПМЦ 4826522 . ПМИД 27059184 .

[13] Убой (25 апреля 2007 г.). «Заявление об административной политике: Закон о недискриминации генетической информации (2007 г.)» (PDF) .

[:0-14] Jump up to: ^а ^б Ян, Нан; Ли, Хунчжэ; Крисвелл, Линдси А.; Грегерсен, Питер К.; Аларкон-Рикельме, Марта Э.; Киттлс, Рик; Сигета, Рассел; Сильва, Габриэль; Патель, Прагна И. (29 сентября 2005 г.). «Изучение происхождения и этнической принадлежности с использованием высокоинформативных маркеров диаллельной ДНК: применение к разнообразным и смешанным группам населения и значение для клинической эпидемиологии и судебной медицины». Генетика человека . 118 (3–4): 382–392. дои : 10.1007/s00439-005-0012-1 . ISSN 0340-6717 . ПМИД 16193326 . S2CID 20152083 .

[15] Вергара, Канделария; Карабальо, Луис; Меркадо, Дилия; Хименес, Сильвия; Рохас, Уинстон; Рафаэльс, Николас; Хэнд, Трейси; Кэмпбелл, Моника; Цай, Юджунг Дж. (17 марта 2009 г.). «Африканское происхождение связано с риском развития астмы и высоким уровнем общего IgE в сыворотке населения Карибского побережья Колумбии». Генетика человека . 125 (5–6): 565–579. дои : 10.1007/s00439-009-0649-2 . ISSN 0340-6717 . ПМИД 19290544 . S2CID 21141741 .

[16] Тандон, Арти; Паттерсон, Ник; Райх, Дэвид (22 декабря 2010 г.). «Панели информативных маркеров происхождения для афроамериканцев на основе подмножеств коммерчески доступных массивов SNP» . Генетическая эпидемиология . 35 (1): 80–83. дои : 10.1002/gepi.20550 . ISSN 0741-0395 . ПМК 4386999 . ПМИД 21181899 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]