ТИРП1
| ТИРП1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TYRP1 , CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-протеин, белок 1, родственный тирозиназе | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 115501 ; МГИ : 98881 ; Гомологен : 464 ; Генные карты : TYRP1 ; ОМА : TYRP1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Связанный с тирозиназой белок 1 , также известный как TYRP1 , представляет собой межмембранный фермент , который у человека кодируется TYRP1 геном . [ 5 ] [ 6 ]
Функция
[ редактировать ]Tyrp1 представляет собой меланоцит -специфичный генный продукт, участвующий в синтезе меланина в меланосомах. [ 7 ] Большинство Tyrp1 обладают оксидазной активностью 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты (меланогенный промежуточный продукт). [ 8 ] Каталитическая функция Tyrp1 в меланоцитах человека менее ясна. Tyrp1 участвует в стабилизации белка тирозиназы и модуляции его каталитической активности. [ 7 ] Tyrp1 также участвует в поддержании структуры меланосом и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов. [ 9 ] Меланоциты происходят из нервного гребня и мигрируют в вышележащую эпидермальную эктодерму развивающегося организма, который образует кожу и волосы. [ 10 ] Следовательно, Tyrp1 влияет на экспрессию меланина, особенно в коже и волосах организма.
Ген Tyrp1 также выполняет некодирующую функцию, которая косвенно способствует пролиферации опухолевых клеток меланомы, особенно при высокой экспрессии в клетке. [ 11 ] мРНК Tyrp1 взаимодействует с миР-16 и влияет на ее способность подавлять гены, участвующие в производстве клеток меланомы. [ 11 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с коричневой шерстью , а в гене TYRP1 человека — с глазо-кожным альбинизмом 3-го типа (OCA3). [ 9 ] Аллель TYRP1, распространенная у жителей Соломоновых Островов, приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев. [ 12 ] [ 13 ] Более недавнее исследование Ju et al. В 2020 году было обнаружено, что аллель TYRP1 был выбран у европейского населения. [ 14 ]
Нортон и др. Исследование 2016 года показало, что TYRP1 не связан со светлым цветом волос у меланезийцев, поскольку многие популяции в Океании не несут аллелей TYRP1, но все же демонстрируют блондинизм. Исследование показывает, что дополнительные неизвестные аллели способствуют фенотипу блондинизма у меланезийцев. [ 15 ]
Изменения гена Tyrp1 ответственны за некоторые различия фенотипов внешнего вида кожи и шерсти у различных животных. У далматинов черный цвет пятен по сравнению с «печеночным» обусловлен генетической вариацией гена TYRP1. [ 16 ] Особая делеция в гене Tyrp1 домашних китайско-тибетских свиней приводит к «коричневой окраске» кожи и волос свиней в отличие от «черного» фенотипа дикого типа. [ 17 ] У карпа цвета Оуцзян мутации гена Tyrp1 повлияли на проявление «серого» или «коричневого» фенотипического цвета чешуи. [ 18 ]
Повышенный уровень экспрессии гена Tyrp1 также связан с неблагоприятным исходом у пациентов с меланомой. [ 11 ] Роль Tyrp1 в прогрессировании меланомы определяли путем сравнения «нокаутных» клеточных линий, которые имеют неактивный Tyrp1, с клетками с нормальным и высокоэкспрессированным Tyrp1. [ 11 ] Такие исследования дают представление о возможном клиническом использовании и лечении меланомы посредством регуляции экспрессии Tyrp1 в клетках. [ 11 ]
Регулирование
[ редактировать ]Экспрессия TYRP1 регулируется фактором транскрипции, ассоциированным с микрофтальмией (MITF). [ 19 ] [ 20 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что TYRP1 взаимодействует с GIPC1 . [ 21 ]
См. также
[ редактировать ]- Допахромтаутомераза (DCT; также известная как TYRP2)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107165 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005994 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ ЭнтрезГен 7306
- ^ Бокс Н.Ф., Уайет-младший, Мейн С.Дж., О'Горман Л.Е., Мартин Н.Г., Штурм Р.А. (январь 1998 г.). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего белок 1, родственный тирозиназе». Геном млекопитающих . 9 (1): 50–53. дои : 10.1007/s003359900678 . ПМИД 9434945 . S2CID 10020827 .
- ^ Jump up to: а б Кобаяши Т., Имокава Г., Беннетт, округ Колумбия, Hearing VJ (ноябрь 1998 г.). «Стабилизация тирозиназы с помощью Tyrp1 (белок коричневого локуса)» . Журнал биологической химии . 273 (48): 31801–31805. дои : 10.1074/jbc.273.48.31801 . ПМИД 9822646 .
- ^ Хименес-Сервантес К., Солано Ф., Кобаяши Т., Урабе К., Херинг В.Дж., Лосано Х.А., Гарсиа-Боррон Х.К. (июль 1994 г.). «Новая ферментативная функция в меланогенном пути. Оксидазная активность 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты тирозиназо-родственного белка-1 (TRP1)» . Журнал биологической химии . 269 (27): 17993–18000. дои : 10.1016/S0021-9258(17)32408-0 . ПМИД 8027058 .
- ^ Jump up to: а б Сарангараджан Р., Буасси Р.Э. (декабрь 2001 г.). «Tyrp1 и глазо-кожный альбинизм 3 типа» . Исследование пигментных клеток . 14 (6): 437–444. дои : 10.1034/j.1600-0749.2001.140603.x . ПМИД 11775055 .
- ^ Майер Т.С. (сентябрь 1973 г.). «Путь миграции клеток нервного гребня в кожу эмбрионов мыши». Биология развития . 34 (1): 39–46. дои : 10.1016/0012-1606(73)90337-0 . ПМИД 4595498 .
- ^ Jump up to: а б с д и Жило Д., Миго М., Башело Л., Журне Ф., Рожье А., Донну-Фурне Е. и др. (ноябрь 2017 г.). «Некодирующая функция мРНК TYRP1 способствует росту меланомы» (PDF) . Природная клеточная биология . 19 (11): 1348–1357. дои : 10.1038/ncb3623 . ПМИД 28991221 . S2CID 23539385 .
- ^ Бхану СН (3 мая 2012 г.). «Еще одна генетическая причуда Соломоновых Островов: светлые волосы» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 3 мая 2012 г.
- ^ Кенни Э.Э., Тимпсон, Нью-Джерси, Сикора М., Йи М.С., Морено-Эстрада А., Энг С. и др. (май 2012 г.). «Меланезийские светлые волосы вызваны заменой аминокислоты в TYRP1» . Наука . 336 (6081): 554. Бибкод : 2012Sci...336..554K . дои : 10.1126/science.1217849 . ПМЦ 3481182 . ПМИД 22556244 .
- ^ Джу, Дэн; Мэтисон, Иэн (21 декабря 2020 г.). «Эволюция вариаций, связанных с пигментацией кожи, в Западной Евразии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 118 (1). дои : 10.1073/pnas.2009227118 . ПМЦ 7817156 . ПМИД 33443182 .
- ^ Нортон Х.Л., Ханна М., Веррен Э., Фридлендер Дж. (май 2016 г.). «SNP rs387907171 в TYRP1 не связан со светлым цветом волос на острове Бугенвиль». Американский журнал биологии человека . 28 (3): 431–435. дои : 10.1002/ajhb.22795 . ПМИД 26450459 . S2CID 13727757 .
- ^ Cargill EJ, Famula TR, Schnabel RD, Strain GM, Murphy KE (июль 2005 г.). «Цвет пятен далматина: доказательства связи, подтверждающие ген TYRP1» . Ветеринарное исследование BMC . 1 (1): 1. дои : 10.1186/1746-6148-1-1 . ПМК 1192828 . ПМИД 16045797 .
- ^ Жэнь Дж., Мао Х., Чжан Цз., Сяо С., Дин Н., Хуан Л. (май 2011 г.). «Делекция 6 пар оснований в гене TYRP1 вызывает фенотип коричневой окраски у местных свиней Китая» . Наследственность . 106 (5): 862–868. дои : 10.1038/hdy.2010.129 . ПМК 3186233 . ПМИД 20978532 .
- ^ Чен Х., Ван Дж., Ду Дж., Мандал Б.К., Си З., Сюй Икс и др. (август 2021 г.). «Анализ недавно дуплицированных генов TYRP1 и их влияние на образование черных пятен у карпа цвета Оуцзян (Cyprinus carpio var. color)». Генетика животных . 52 (4): 451–460. дои : 10.1111/age.13071 . ПМИД 33939849 . S2CID 233720032 .
- ^ Фанг Д., Цудзи Ю., Сеталури В. (июль 2002 г.). «Селективное подавление гена TYRP1 семейства тирозиназ путем ингибирования активности фактора транскрипции меланоцитов, MITF» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (14): 3096–3106. дои : 10.1093/нар/gkf424 . ПМЦ 135745 . ПМИД 12136092 .
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О. и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–676. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .
- ^ Лю Т.Ф., Кандала Г., Сеталури В. (сентябрь 2001 г.). «Белок домена PDZ GIPC взаимодействует с цитоплазматическим хвостом меланосомального мембранного белка gp75 (связанный с тирозиназой белок-1)» . Журнал биологической химии . 276 (38): 35768–35777. дои : 10.1074/jbc.M103585200 . ПМИД 11441007 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Сарангараджан Р., Буасси Р.Э. (декабрь 2001 г.). «Tyrp1 и глазо-кожный альбинизм 3 типа» . Исследование пигментных клеток . 14 (6): 437–444. дои : 10.1034/j.1600-0749.2001.140603.x . ПМИД 11775055 .
- Лоуингс П., Явузер У., Годинг Ч.Р. (август 1992 г.). «Положительные и отрицательные элементы регулируют специфичный для меланоцитов промотор» . Молекулярная и клеточная биология . 12 (8): 3653–3662. дои : 10.1128/MCB.12.8.3653 . ПМЦ 364632 . ПМИД 1321344 .
- Сибата К., Такеда К., Томита Ю., Тагами Х., Сибахара С. (апрель 1992 г.). «Нижестоящая область гена белка, родственного тирозиназе человека, усиливает его промоторную активность». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 184 (2): 568–575. дои : 10.1016/0006-291X(92)90627-W . ПМИД 1575733 .
- Мурти В.В., Бушар Б., Мэтью С., Виджаясарадхи С., Хоутон А.Н. (май 1992 г.). «Присвоение человеческого локуса TYRP (коричневый) хромосомному участку 9p23 путем нерадиоактивной гибридизации in situ». Геномика . 13 (1): 227–229. дои : 10.1016/0888-7543(92)90228-К . ПМИД 1577487 .
- Колман М.А., Шибахара С., Квон Б., Дженкинс Т., Рамзи М. (февраль 1991 г.). «Двухаллельный RFLP XbaI в локусе каталазы 2» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (4): 960. doi : 10.1093/nar/19.4.960-a . ПМЦ 333744 . ПМИД 1673236 .
- Халабан Р., Мельманн Г. (июнь 1990 г.). «Гены локуса пигментации мыши и человека кодируют гликопротеин (gp75) с каталазной активностью» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (12): 4809–4813. Бибкод : 1990PNAS...87.4809H . дои : 10.1073/pnas.87.12.4809 . ПМК 54207 . ПМИД 1693779 .
- Эбботт С., Джексон И.Дж., Кэрритт Б., Пови С. (октябрь 1991 г.). «Человеческий гомолог мышиного коричневого гена картируется на коротком плече хромосомы 9 и расширяет известную область гомологии с хромосомой 4 мыши». Геномика . 11 (2): 471–473. дои : 10.1016/0888-7543(91)90160-G . ПМИД 1769662 .
- Чинтаманени CD, Рамзи М., Колман М.А., Фокс М.Ф., Пикард Р.Т., Квон Б.С. (июль 1991 г.). «Картирование гена CAS2 человека, гомолога локуса коричневого (b) мыши, с хромосомой 9p22-pter человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 178 (1): 227–235. дои : 10.1016/0006-291X(91)91803-K . ПМИД 1906272 .
- Уркарт А. (октябрь 1991 г.). «Карбокси-конец человеческого тирозиназоподобного белка (TYRL): более тесная гомология с мышиным белком, чем сообщалось ранее» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (20): 5803. doi : 10.1093/nar/19.20.5803 . ПМК 329017 . ПМИД 1945866 .
- Коэн Т., Мюллер Р.М., Томита Ю., Шибахара С. (май 1990 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей белок, родственный тирозиназе человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (9): 2807–2808. дои : 10.1093/нар/18.9.2807 . ПМК 330768 . ПМИД 2111010 .
- Виджаясарадхи С., Бушар Б., Хоутон А.Н. (апрель 1990 г.). «Антиген меланомы gp75 является человеческим гомологом продукта гена локуса b (коричневый) мыши» . Журнал экспериментальной медицины . 171 (4): 1375–1380. дои : 10.1084/jem.171.4.1375 . ПМК 2187848 . ПМИД 2324688 .
- Вставка Н.Ф., Штурм РА (декабрь 1994 г.). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе TYRP1 человека». Молекулярная генетика человека . 3 (12): 2270. doi : 10.1093/hmg/3.12.2270 . ПМИД 7881448 .
- Орлоу С.Дж., Чжоу Б.К., Чакраборти А.К., Друкер М., Пифко-Херст С., Павелек Дж.М. (август 1994 г.). «Высокомолекулярные формы тирозиназы и родственные тирозиназе белки: свидетельства меланогенного комплекса» . Журнал исследовательской дерматологии . 103 (2): 196–201. дои : 10.1111/1523-1747.ep12392743 . ПМИД 8040609 .
- Штурм Р.А., О'Салливан Б.Дж., Бокс Н.Ф., Смит А.Г., Смит С.Е., Путтик Э.Р. и др. (сентябрь 1995 г.). «Хромосомная структура локусов TYRP1 и TYRP2 человека и сравнение семейства генов белков, связанных с тирозиназой». Геномика . 29 (1): 24–34. дои : 10.1006/geno.1995.1211 . ПМИД 8530077 .
- Буасси Р.Э., Чжао Х., Оттинг В.С., Остин Л.М., Вильденберг С.К., Буасси Ю.Л. и др. (июнь 1996 г.). «Мутация и отсутствие экспрессии тирозиназного белка-1 (TRP-1) в меланоцитах человека с коричневым глазо-кожным альбинизмом: новый подтип альбинизма, классифицированный как «OCA3» » . Американский журнал генетики человека . 58 (6): 1145–1156. ЧВК 1915069 . ПМИД 8651291 .
- Манга П., Кромберг Дж.Г., Бокс Н.Ф., Штурм Р.А., Дженкинс Т., Рамзи М. (ноябрь 1997 г.). «Рыжий глазокожный альбинизм у чернокожих южноафриканцев вызван мутациями в гене TYRP1» . Американский журнал генетики человека . 61 (5): 1095–1101. дои : 10.1086/301603 . ПМК 1716031 . ПМИД 9345097 .
- Бокс Н.Ф., Уайет-младший, Мейн С.Дж., О'Горман Л.Е., Мартин Н.Г., Штурм Р.А. (январь 1998 г.). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего белок 1, родственный тирозиназе». Геном млекопитающих . 9 (1): 50–53. дои : 10.1007/s003359900678 . ПМИД 9434945 . S2CID 10020827 .
- Бертолотто С., Буска Р., Аббе П., Билле К., Абердам Э., Ортонн Дж. П., Баллотти Р. (февраль 1998 г.). «Различные цис-действующие элементы участвуют в регуляции активности промоторов TRP1 и TRP2 с помощью циклического АМФ: ключевая роль М-боксов (GTCATGTGCT) и микрофтальмии» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (2): 694–702. дои : 10.1128/mcb.18.2.694 . ПМК 108780 . ПМИД 9447965 .
- Абэ Т., Сато М., Тамай М. (декабрь 1998 г.). «Дедифференцировка пигментного эпителия сетчатки по сравнению с пролиферативными мембранами пролиферативной витреоретинопатии». Текущие исследования глаз . 17 (12): 1103–1109. дои : 10.1076/ceyr.17.12.1103.5126 . ПМИД 9872531 .
- Commo S, Бернард Б.А. (август 2000 г.). «Обмен субпопуляции меланоцитов во время цикла роста волос человека: иммуногистохимическое исследование». Исследование пигментных клеток . 13 (4): 253–259. дои : 10.1034/j.1600-0749.2000.130407.x . ПМИД 10952393 .