МТ-ТР

митохондриально кодируемая тРНК аргинин
митохондриально кодируемая тРНК аргинин
Идентификаторы
Символ	МТ-ТР
Альт. символы	среднее время восстановления
ген NCBI	4573
HGNC	7496
RefSeq	NC_001807
Другие данные
Локус	БЦ МТ [1]

Кодируемая митохондриями тРНК аргинин, также известная как MT-TR, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TR геном . ^[1]

Структура

Ген MT-TR расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 65 пар оснований. ^[2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . ^[3]

Функция

MT-TR представляет собой небольшую РНК из 65 нуклеотидов (положение на митохондриальной карте человека 10405–10469), которая переносит аминокислоту аргинин в растущую полипептидную цепь в на рибосоме месте белка синтеза во время трансляции .

Клиническое значение

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)

Мутации MT-TR связаны с митохондриальной энцефаломиопатией, лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS) . MELAS — редкое митохондриальное заболевание, которое, как известно, поражает многие части тела, особенно нервную систему и мозг . Симптомы MELAS включают повторяющиеся сильные головные боли , мышечную слабость ( миопатию ), потерю слуха , инсультоподобные эпизоды с потерей сознания , судороги и другие проблемы, поражающие нервную систему . ^[4] Мутации MT-TR , связанные с заболеванием, включали 10450A-G. ^[5] и 10438А-Г. ^[6]

Дефицит цитохром с-оксидазы

Мутации MT-TR связаны с дефицитом IV комплекса дыхательной цепи митохондрий , также известным как дефицит цитохром-с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . ^[7] Мутация 10437 G>A была обнаружена у пациента с дефицитом. ^[8]

Ссылки

^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
^ «MT-TR митохондриально кодируемая тРНК аргинина [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
^ Справочник, Дом генетики. «Ген МТ-ТН» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Смитс П., Маттейссен С., Морава Е., ван ден Бранд М., ван ден Брандт Ф., Вейбург Ф., Прюйн Г., Смейтинк Дж., Нейтманс Л., Роденбург Р., ван ден Хеувел Л. (март 2010 г.). «Функциональные последствия мутаций митохондриальной тРНК Trp и тРНК Arg, вызывающих комбинированные дефекты OXPHOS» . Европейский журнал генетики человека . 18 (3): 324–9. дои : 10.1038/ejhg.2009.169 . ПМК 2987211 . ПМИД 19809478 .
^ Уусимаа Ю., Финнила С., Ремес А.М., Рантала Х., Вайнионпяя Л., Хасинен И.Е., Маямаа К. (август 2004 г.). «Молекулярная эпидемиология детских митохондриальных энцефаломиопатий в финской популяции: анализ последовательности всей мтДНК 17 детей выявляет гетероплазматические мутации в генах tRNAArg, tRNAGlu и tRNALeu (UUR)». Педиатрия . 114 (2): 443–50. дои : 10.1542/педс.114.2.443 . ПМИД 15286228 .
^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Роос С., Дарин Н., Коллберг Г., Андерссон Грёнлунд М., Тулиниус М., Холм Э., Мослеми А.Р., Олдфорс А. (май 2013 г.). «Новая мутация митохондриальной тРНК Arg, приводящая к замене антикодонов у пациента с митохондриальной энцефаломиопатией» . Европейский журнал генетики человека . 21 (5): 571–3. дои : 10.1038/ejhg.2012.153 . ПМЦ 3641373 . ПМИД 22781096 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[pmid7219534-1] Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .

[entrez-2] «MT-TR митохондриально кодируемая тРНК аргинина [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .

[3] «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .

[GHR-4] Справочник, Дом генетики. «Ген МТ-ТН» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[5] Смитс П., Маттейссен С., Морава Е., ван ден Бранд М., ван ден Брандт Ф., Вейбург Ф., Прюйн Г., Смейтинк Дж., Нейтманс Л., Роденбург Р., ван ден Хеувел Л. (март 2010 г.). «Функциональные последствия мутаций митохондриальной тРНК Trp и тРНК Arg, вызывающих комбинированные дефекты OXPHOS» . Европейский журнал генетики человека . 18 (3): 324–9. дои : 10.1038/ejhg.2009.169 . ПМК 2987211 . ПМИД 19809478 .

[6] Уусимаа Ю., Финнила С., Ремес А.М., Рантала Х., Вайнионпяя Л., Хасинен И.Е., Маямаа К. (август 2004 г.). «Молекулярная эпидемиология детских митохондриальных энцефаломиопатий в финской популяции: анализ последовательности всей мтДНК 17 детей выявляет гетероплазматические мутации в генах tRNAArg, tRNAGlu и tRNALeu (UUR)». Педиатрия . 114 (2): 443–50. дои : 10.1542/педс.114.2.443 . ПМИД 15286228 .

[7] Справочник, Дом генетики. «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[8] Роос С., Дарин Н., Коллберг Г., Андерссон Грёнлунд М., Тулиниус М., Холм Э., Мослеми А.Р., Олдфорс А. (май 2013 г.). «Новая мутация митохондриальной тРНК Arg, приводящая к замене антикодонов у пациента с митохондриальной энцефаломиопатией» . Европейский журнал генетики человека . 21 (5): 571–3. дои : 10.1038/ejhg.2012.153 . ПМЦ 3641373 . ПМИД 22781096 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]