Jump to content

MT-TY

митохондриально кодируемая тРНК тирозин
Идентификаторы
Символ MT-TY
Альт. символы МТТИ
ген NCBI 4579
HGNC 7502
RefSeq NC_001807
Другие данные
Локус БЦ МТ [1]

Кодируемая митохондриями тРНК тирозин , также известная как MT-TY , представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TY геном . [1]

Структура

[ редактировать ]

Ген MT-TY расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 66 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]

MT-TY представляет собой небольшую РНК из 66 нуклеотидов (позиция 5826–5891 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту тирозин в растущую полипептидную цепь в рибосомном участке белка синтеза во время трансляции .

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации в MT-TY связаны с дефицитом митохондриального комплекса III — генетическим заболеванием, которое может поражать несколько частей тела, включая мозг , почки , печень , сердце и скелетные мышцы . Общие клинические проявления включают мышечную слабость ( миопатию ) и сильную усталость ( усталость ), особенно во время физических упражнений ( непереносимость физических упражнений ). Дополнительные симптомы могут также возникнуть в зависимости от тяжести состояния. [4] У пациента с мутацией гена наблюдался дефицит комплекса III, характеризующийся высоким уровнем волокон с дефицитом цитохром-с-оксидазы с симптомами слабости и утомляемости. [5] Мутация 5874A-G также была обнаружена у пациента с этим заболеванием. [6]

Изменения MT-TY могут также привести к прогрессирующей внешней офтальмоплегии . Прогрессирующая наружная офтальмоплегия характеризуется слабостью глазных мышц. Общие симптомы расстройства включают потерю слуха , потерю чувствительности в конечностях, атаксию и невропатию . [7] Удаление 5885T [8] и замена 5877G-A [9] были связаны с заболеванием.

  1. ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД   7219534 . S2CID   4355527 .
  2. ^ «MT-TY митохондриально кодируемая тРНК тирозин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
  4. ^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит митохондриального комплекса III» . Домашний справочник по генетике .
  5. ^ Меулеманс А, Де Паепе Б, Де Бликер Дж, Смет Дж, Лиссенс В, Ван Костер Р, Де Мейрлейр Л, Сенека С (сентябрь 2007 г.). «Две новые мутации митохондриальной ДНК в мышечной ткани пациента с миопатией пояса конечностей». Архив неврологии . 64 (9): 1339–43. дои : 10.1001/archneur.64.9.1339 . ПМИД   17846276 .
  6. ^ Пулкс Т., Сиддики А., Морган-Хьюз Дж.А., Ханна М.Г. (октябрь 2000 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (TYr), связанная с непереносимостью физических упражнений». Неврология . 55 (8): 1210–2. дои : 10.1212/wnl.55.8.1210 . ПМИД   11071502 . S2CID   28303519 .
  7. ^ Справочник, Дом генетики. «Прогрессирующая наружная офтальмоплегия» . Домашний справочник по генетике .
  8. ^ Раффельсбергер Т., Россманит В., Таллер-Антлангер Х., Биттнер Р.Э. (декабрь 2001 г.). «CPEO, связанный с делецией одного нуклеотида в гене митохондриальной тРНК (Tyr)». Неврология . 57 (12): 2298–301. дои : 10.1212/wnl.57.12.2298 . ПМИД   11756614 . S2CID   35762588 .
  9. ^ Сахаши К., Йонеда М., Оно К., Танака М., Иби Т., Сахаши К. (октябрь 2001 г.). «Функциональная характеристика мутации митохондриальной тРНК (Tyr) (5877 -> GA), связанной с семейной хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегией» . Журнал медицинской генетики . 38 (10): 703–5. дои : 10.1136/jmg.38.10.703 . ПМЦ   1734734 . ПМИД   11594340 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 1054cdb4990b9e6cbdf21e4a090e554a__1692347880
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/10/4a/1054cdb4990b9e6cbdf21e4a090e554a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
MT-TY - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)