MT-TY
митохондриально кодируемая тРНК тирозин | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | MT-TY |
Альт. символы | МТТИ |
ген NCBI | 4579 |
HGNC | 7502 |
RefSeq | NC_001807 |
Другие данные | |
Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК тирозин , также известная как MT-TY , представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TY геном . [1]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TY расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 66 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Функция
[ редактировать ]MT-TY представляет собой небольшую РНК из 66 нуклеотидов (позиция 5826–5891 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту тирозин в растущую полипептидную цепь в рибосомном участке белка синтеза во время трансляции .
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в MT-TY связаны с дефицитом митохондриального комплекса III — генетическим заболеванием, которое может поражать несколько частей тела, включая мозг , почки , печень , сердце и скелетные мышцы . Общие клинические проявления включают мышечную слабость ( миопатию ) и сильную усталость ( усталость ), особенно во время физических упражнений ( непереносимость физических упражнений ). Дополнительные симптомы могут также возникнуть в зависимости от тяжести состояния. [4] У пациента с мутацией гена наблюдался дефицит комплекса III, характеризующийся высоким уровнем волокон с дефицитом цитохром-с-оксидазы с симптомами слабости и утомляемости. [5] Мутация 5874A-G также была обнаружена у пациента с этим заболеванием. [6]
Изменения MT-TY могут также привести к прогрессирующей внешней офтальмоплегии . Прогрессирующая наружная офтальмоплегия характеризуется слабостью глазных мышц. Общие симптомы расстройства включают потерю слуха , потерю чувствительности в конечностях, атаксию и невропатию . [7] Удаление 5885T [8] и замена 5877G-A [9] были связаны с заболеванием.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TY митохондриально кодируемая тРНК тирозин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит митохондриального комплекса III» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Меулеманс А, Де Паепе Б, Де Бликер Дж, Смет Дж, Лиссенс В, Ван Костер Р, Де Мейрлейр Л, Сенека С (сентябрь 2007 г.). «Две новые мутации митохондриальной ДНК в мышечной ткани пациента с миопатией пояса конечностей». Архив неврологии . 64 (9): 1339–43. дои : 10.1001/archneur.64.9.1339 . ПМИД 17846276 .
- ^ Пулкс Т., Сиддики А., Морган-Хьюз Дж.А., Ханна М.Г. (октябрь 2000 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (TYr), связанная с непереносимостью физических упражнений». Неврология . 55 (8): 1210–2. дои : 10.1212/wnl.55.8.1210 . ПМИД 11071502 . S2CID 28303519 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Прогрессирующая наружная офтальмоплегия» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Раффельсбергер Т., Россманит В., Таллер-Антлангер Х., Биттнер Р.Э. (декабрь 2001 г.). «CPEO, связанный с делецией одного нуклеотида в гене митохондриальной тРНК (Tyr)». Неврология . 57 (12): 2298–301. дои : 10.1212/wnl.57.12.2298 . ПМИД 11756614 . S2CID 35762588 .
- ^ Сахаши К., Йонеда М., Оно К., Танака М., Иби Т., Сахаши К. (октябрь 2001 г.). «Функциональная характеристика мутации митохондриальной тРНК (Tyr) (5877 -> GA), связанной с семейной хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегией» . Журнал медицинской генетики . 38 (10): 703–5. дои : 10.1136/jmg.38.10.703 . ПМЦ 1734734 . ПМИД 11594340 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .