МТ-ТВ (митохондриальный)
| митохондриально кодируемая тРНК валин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТВ |
| Альт. символы | МТТВ |
| ген NCBI | 4577 |
| HGNC | 7500 |
| МОЙ БОГ | 590105 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Другие данные | |
| Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК валин, также известная как MT-TV, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным геном -TV MT . [1]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TV расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 69 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Функция
[ редактировать ]MT-TV представляет собой небольшую РНК из 69 нуклеотидов ( позиция 1602–1670 на митохондриальной карте человека ), которая переносит аминокислоту валин в растущую полипептидную цепь в рибосомном участке белка синтеза во время трансляции .
У животных, точнее у позвоночных, МТ-тРНК Вал выполняет важную структурную роль для миторибосомы, заполняя положение недостающей 5S миторибосомальной РНК . [4]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации MT-TV , которые нарушают оксидатное фосфорилирование, приводят к митохондриальной энцефаломиопатии, лактоацидозу и инсультоподобным эпизодам (MELAS) . MELAS — редкое митохондриальное заболевание, которое, как известно, поражает многие части тела, особенно нервную систему и мозг . Симптомы MELAS включают повторяющиеся сильные головные боли , мышечную слабость ( миопатию ), потерю слуха , инсультоподобные эпизоды с потерей сознания , судороги и другие проблемы, поражающие нервную систему . Было обнаружено, что две специфические мутации 1642G>A и 1644G>A приводят к заболеванию. [5]
Изменения в гене также связаны с синдромом Ли — прогрессирующим заболеванием головного мозга, характеризующимся рвотой , судорогами , задержкой развития, мышечной слабостью , проблемами с движением, болезнями сердца , проблемами с почками и затрудненным дыханием . Симптомы обычно появляются в младенчестве или раннем детстве . Мутация 1624C>T связана с этим заболеванием. [6]
Другие клинические проявления, связанные с мутациями MT-TV, включают периодические мигрени , мышечную слабость и плохую координацию, потерю слуха , неспособность к обучению , деменцию и многое другое. Не установлено, почему такие мутации вызывают симптомы этих заболеваний. [5] Мутация 1606A>G привела к атаксии , сопровождавшейся прогрессирующими судорогами, ухудшением умственных способностей и потерей слуха. [7] кардиомиопатии , которая ослабляет и увеличивает сердечную мышцу. У небольшого числа больных также сообщалось о [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж. и др. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TV митохондриально кодируемая тРНК валин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
- ^ Браун А., Амунц А., Бай XC, Сугимото Ю., Эдвардс ПК., Муршудов Г. и др. (ноябрь 2014 г.). «Строение большой рибосомальной субъединицы митохондрий человека» . Наука . 346 (6210): 718–722. Бибкод : 2014Sci...346..718B . дои : 10.1126/science.1258026 . ПМК 4246062 . ПМИД 25278503 .
- ^ Перейти обратно: а б с «Ген МТ-ТН» . Домашний справочник по генетике .
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Макфарланд Р., Кларк К.М., Моррис А.А., Тейлор Р.В., Макфейл С., Лайтоулерс Р.Н., Тернбулл Д.М. (февраль 2002 г.). «Множественная неонатальная смертность из-за мутации гомоплазматической митохондриальной ДНК». Природная генетика . 30 (2): 145–6. дои : 10.1038/ng819 . ПМИД 11799391 . S2CID 10940372 .
- ^ Тиранти В., Д'Агрума Л., Парейсон Д., Мора М., Каррара Ф., Зеланте Л. и др. (январь 1998 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (Val), связанная со сложной неврологической картиной». Анналы неврологии . 43 (1): 98–101. дои : 10.1002/ana.410430116 . ПМИД 9450773 . S2CID 25775432 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .