МТ-АТП8

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Белок 8 АТФ-синтазы (метазоа)
Белок 8 АТФ-синтазы (метазоа)
Идентификаторы
Символ	АТФ синтезатор_8
Пфам	PF00895
Пфам Клан	CL0255
ИнтерПро	ИПР001421
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

АТФ8
Идентификаторы
Псевдонимы	АТФ8 , АТФаза8, субъединица 8 F0 МТМТ-АТФ-синтазы
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 516070 ; МГИ : 99926 ; Гомологен : 124425 ; Генные карты : ATP8 ; ОМА : ATP8 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Mitochondrial DNA (human)
End	8,572 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Mitochondrial DNA (mouse)
End	7,969 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right lung; ; Descending thoracic aorta; ; gastrocnemius muscle; ; right ovary; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right adrenal cortex; ; superior frontal gyrus; ; subcutaneous adipose tissue; ; left adrenal gland;
	Top expressed in
	striatum of neuraxis; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; hypothalamus; ; neural tube; ; urinary bladder; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; white adipose tissue; ; adrenal gland; ; zone of skin;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ATPase activity; transmembrane transporter activity; proton transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; mitochondrial inner membrane; mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex, coupling factor F(o); mitochondrion; membrane; mitochondrial membranes; proton-transporting ATP synthase complex, coupling factor F(o); mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex;
Biological process	mitochondrial ATP synthesis coupled proton transport; ATP synthesis coupled proton transport; ion transport; ATP biosynthetic process; cristae formation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4509
	17706
	ENSG00000228253
	ENSMUSG00000064356
	P03928
	P03930
	н/д
	н/д
	н/д
	НП_904332
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 8 F0 АТФ-синтазы растений

Идентификаторы

Символ

YMF19

Пфам Клан

Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Белок 8 АТФ-синтазы грибов (A6L)

Идентификаторы

Символ

Fun_ATP-synt_8

Пфам Клан

Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

MT-ATP8 (или ATP8 ) представляет собой митохондриальный ген с полным названием «митохондриально кодируемая субъединица 8 мембраны АТФ-синтазы», который кодирует субъединицу митохондриальной АТФ-синтазы , -синтазы _АТФ субъединицу 8 (или субъединицу A6L ). Эта субъединица принадлежит к комплексу F _o большой трансмембранной АТФ-синтазы F-типа . ^[5] Этот фермент, также известный как комплекс V, отвечает за заключительный этап окислительного фосфорилирования в цепи переноса электронов . В частности, один сегмент АТФ-синтазы позволяет положительно заряженным ионам , называемым протонами , проходить через специализированную мембрану внутри митохондрий. Другой сегмент фермента использует энергию, создаваемую этим потоком протонов, для преобразования молекулы, называемой аденозиндифосфатом (АДФ), в АТФ . ^[6] Субъединица 8 различается по последовательности у Metazoa , растений и грибов .

Структура

АТФ-синтазы человека и других млекопитающих кодируется в митохондриальном геноме геном MT-ATP8 Белок 8 . Когда полный митохондриальный геном человека был впервые опубликован, ген MT-ATP8 был описан как неидентифицированная рамка считывания URF A6L . ^[5] Необычной особенностью гена MT-ATP8 является его 46-нуклеотидное перекрытие с геном MT-ATP6 . Что касается рамки считывания (+1) MT-ATP8 , ген MT-ATP6 начинается в рамке считывания +3.

Белок MT-ATP8 весит 8 кДа и состоит из 68 аминокислот . ^[7]^[8] Белок является субъединицей F ₁ F _o АТФазы, также известной как Комплекс V , который состоит из 14 ядерно- и 2 митохондриально-кодируемых субъединиц. АТФазы F-типа состоят из двух структурных доменов: F ₁ , содержащего внемембранное каталитическое ядро, и F _o , содержащего мембранный протонный канал, соединенных между собой центральным стеблем и периферическим стеблем. В качестве субъединицы А MT-ATP8 содержится в некаталитической трансмембранной части F _o комплекса, включающей протонный канал . Каталитическая часть митохондриальной АТФ-синтазы состоит из 5 различных субъединиц (альфа, бета, гамма, дельта и эпсилон), собранных со стехиометрией 3 альфа, 3 бета и одного представителя остальных 3. Протонный канал состоит из трех основные субъединицы (а, б, в). Этот ген кодирует дельта-субъединицу каталитического ядра. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие одну и ту же изоформу. ^[9]^[6]

Функция

MT-ATP8 Ген кодирует субъединицу митохондриальной АТФ-синтазы , расположенную внутри тилакоидной мембраны и внутренней митохондриальной мембраны . Митохондриальная АТФ-синтаза катализирует синтез АТФ, используя электрохимический градиент протонов окислительного через внутреннюю мембрану во время фосфорилирования . ^[9] Область F _o вызывает вращение F ₁ , который имеет водорастворимый компонент, который гидролизует АТФ, и вместе F ₁ F _o создает путь для движения протонов через мембрану. ^[10]

Эта белковая субъединица, по-видимому, является неотъемлемым компонентом статорной ножки дрожжей митохондриальных F-АТФаз . ^[11] Стебель статора закреплен в мембране и предотвращает бесполезное вращение субъединиц АТФазы относительно ротора во время сопряженного синтеза/гидролиза АТФ. Эта субъединица может иметь аналогичную функцию у Metazoa .

Номенклатура

Номенклатура . фермента имеет давнюю историю Фракция F ₁ получила свое название от термина «Фракция 1», а F _o (записанная как буква «о», а не «ноль») получила свое название от того, что она является связывающей фракцией для олигомицина , типа антибиотика природного происхождения. который способен ингибировать единицу F _o АТФ-синтазы. ^[12]^[13] Область F _o АТФ-синтазы представляет собой протонную пору, встроенную в мембрану митохондрий. Он состоит из трех основных субъединиц A, B и C и (у человека) шести дополнительных субъединиц: d , e , f , g , MT-ATP6 (или F6) и MT-ATP8 (или A6L). 3D-структуру гомолога этой субъединицы E. coli смоделировали На основе данных электронной микроскопии (цепь М PDB : 1c17 ). Он образует трансмембранный 4-α-пучок.

Клиническое значение

Мутации MT-ATP8 и других генов, влияющих на окислительное фосфорилирование в митохондриях, связаны с различными нейродегенеративными и сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая дефицит митохондриального комплекса V, наследственную оптическую нейропатию Лебера (LHON), митохондриальную энцефаломиопатию с инсультоподобными эпизодами ( MELAS ). и синдром Лея синдром НАРП . Большинство клеток организма содержат тысячи митохондрий, каждая из которых содержит одну или несколько копий митохондриальной ДНК . Тяжесть некоторых митохондриальных нарушений связана с процентом митохондрий в каждой клетке, имеющих определенное генетическое изменение. Люди с синдромом Ли из-за мутации гена MT-ATP6, как правило, имеют очень высокий процент митохондрий с мутацией (от более 90 до 95 процентов). Менее тяжелые проявления NARP обусловлены меньшим процентом митохондрий с мутацией, обычно от 70 до 90 процентов. Поскольку эти два состояния являются результатом одних и тех же генетических изменений и могут возникать у разных членов одной семьи, исследователи полагают, что они могут представлять собой спектр перекрывающихся признаков, а не два отдельных синдрома. ^[6]

Дефицит митохондриального комплекса V проявляется гетерогенными клиническими проявлениями, включая нейропатию , атаксию , гипертрофическую кардиомиопатию . Гипертрофическая кардиомиопатия может проявляться гипертрофией от незначительной до крайней степени , фиброзом от минимального до обширного и нарушением миоцитов , отсутствием или тяжелой обструкцией выносящего тракта левого желудочка и отчетливыми контурами/морфологией перегородки с чрезвычайно различным клиническим течением. ^[14]^[15]

Дефицит митохондриального комплекса V — это недостаток (дефицит) или потеря функции комплекса V цепи переноса электронов , который может вызывать широкий спектр признаков и симптомов, затрагивающих многие органы и системы организма, особенно нервную систему и сердце . Расстройство может быть опасным для жизни в младенчестве или раннем детстве. У больных могут возникнуть проблемы с питанием, медленный рост, низкий мышечный тонус ( гипотония ), сильная утомляемость ( вялость ) и задержка развития . У них наблюдается тенденция к повышению уровня молочной кислоты в крови ( лактоацидоз ), что может вызывать тошноту, рвоту, слабость и учащенное дыхание. Высокий уровень аммиака в крови ( гипераммониемия ) также может наблюдаться у больных людей и в некоторых случаях приводит к нарушению функции мозга ( энцефалопатии ) и повреждению других органов. ^[16] Атаксия , микроцефалия , задержка развития и умственная отсталость наблюдались у пациентов с мутацией сдвига рамки считывания в MT-ATP6. Это вызывает вставку C в положении 8612, что приводит к укороченному белку длиной всего 36 аминокислот, и два однонуклеотидных полиморфизма T > C в положениях 8610 и 8614, которые приводят к гомополимерному растяжению цитозина . ^[17]

Гипертрофическая кардиомиопатия , распространенная особенность дефицита митохондриального комплекса V, характеризуется утолщением ( гипертрофией ) сердечной мышцы , что может привести к сердечной недостаточности . ^[16] Мутация m.8528T>C возникает в перекрывающейся области генов MT-ATP6 и MT-ATP8 и была описана у многих пациентов с детской кардиомиопатией. Эта мутация меняет инициирующий кодон в MT-ATP6 на треонин, а также заменяет триптофан на аргинин в положении 55 MT-ATP8. ^[18]^[15] Лица с дефицитом митохондриального комплекса V также могут иметь характерные черты лица, включая высокий лоб, изогнутые брови, направленные вниз внешние уголки глаз (наклонные глазные щели ), выступающую переносицу, низко посаженные уши, тонкие губы и маленький подбородок ( микрогнатия ). ^[16]

Инфантильная гипертрофическая кардиомиопатия (CMHI) также вызывается мутациями, затрагивающими отдельные генетические локусы , включая MT-ATP6 и MT-ATP8. Инфантильная форма гипертрофической кардиомиопатии , заболевания сердца, характеризующегося гипертрофией желудочков , которая обычно асимметрична и часто поражает межжелудочковую перегородку . Симптомы включают одышку , обмороки , коллапс, сердцебиение и боль в груди . Их можно легко спровоцировать физическими упражнениями. Заболевание имеет меж- и внутрисемейную изменчивость от доброкачественной до злокачественной формы с высоким риском сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти . ^[14]^[15]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000228253 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064356 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «МТ-АТП8» . Домашний справочник по генетике . НКБИ.
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «Белок АТФ-синтазы 8» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Jump up to: ^а ^б «MT-ATP8, митохондриально кодируемая АТФ-синтазой 8 [Homo sapiens (человек)]» . Джин . НКБИ.
^ Велюр Дж., Помар П., Субанье В., Шпаннагель С., Вайе Дж., Арселин Г., Грейвс П.В. (май 2000 г.). «Организация дрожжевой АТФ-синтазы F (0): исследование, основанное на мутантах цистеина, модификации тиола и реагентах сшивания». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1458 (2–3): 443–56. дои : 10.1016/S0005-2728(00)00093-1 . ПМИД 10838057 .
^ Стивенс А.Н., Хан М.А., Руку X, Нэгли П., Девениш Р.Дж. (май 2003 г.). «Молекулярное соседство субъединицы 8 дрожжевой митохондриальной F1F0-АТФ-синтазы, исследованное с помощью цистеинового сканирующего мутагенеза и химической модификации» . Журнал биологической химии . 278 (20): 17867–75. дои : 10.1074/jbc.M300967200 . ПМИД 12626501 .
^ Кагава Ю., Рэкер Э. (май 1966 г.). «Частичное разрешение ферментов, катализирующих окислительное фосфорилирование. 8. Свойства фактора, придающего чувствительность к олигомицинам митохондриальной аденозинтрифосфатазы» . Журнал биологической химии . 241 (10): 2461–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)96640-8 . ПМИД 4223640 .
^ Маккарти RE (ноябрь 1992 г.). «ВЗГЛЯД РАСТИТЕЛЬНОГО БИОХИМИКА НА H+-АТФАЗЫ И АТФ-СИНТАЗЫ» . Журнал экспериментальной биологии . 172 (Часть 1): 431–441. дои : 10.1242/jeb.172.1.431 . ПМИД 9874753 .
^ Jump up to: ^а ^б «MT-ATP8 - белок 8 АТФ-синтазы - Homo sapiens (Человек)» . www.uniprot.org . ЮниПрот . Проверено 3 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Уэр С.М., Эль-Хасан Н., Калер С.Г., Чжан К., Ма Ю.В., Миллер Э., Вонг Б., Спайсер Р.Л., Крейген В.Дж., Козел Б.А., Грейндж Д.К., Вонг Л.Дж. (май 2009 г.). «Детская кардиомиопатия, вызванная мутацией в перекрывающейся области генов митохондриальной АТФазы 6 и 8». Журнал медицинской генетики . 46 (5): 308–14. дои : 10.1136/jmg.2008.063149 . ПМИД 19188198 . S2CID 25354118 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Дефицит митохондриального комплекса V» . Домашний справочник по генетике . НКБИ . Проверено 3 августа 2018 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Джексон С.Б., Хан Д., Шретер Б., Рихтер У., Баттерсби Б.Дж., Шмитт-Мехельке Т., Мартинен П., Нуоффер Дж.М., Шаллер А. (июнь 2017 г.). «Новая мутация сдвига рамки митохондриального ATP6, вызывающая изолированный дефицит комплекса V, атаксию и энцефаломиопатию». Европейский журнал медицинской генетики . 60 (6): 345–351. дои : 10.1016/j.ejmg.2017.04.006 . hdl : 10138/237062 . ПМИД 28412374 .
^ Имаи А, Фудзита С, Кишита Й, Кода М, Токудзава Й, Хирата Т, Мизуно Й, Харашима Х, Накая А, Саката Й, Такеда А, Мори М, Мураяма К, Отаке А, Окадзаки Й (март 2016 г.). «Быстро прогрессирующая детская кардиомиопатия с дефицитом комплекса V митохондриальной дыхательной цепи из-за потери белков АТФазы 6 и 8». Международный журнал кардиологии . 207 : 203–5. дои : 10.1016/j.ijcard.2016.01.026 . ПМИД 26803244 .

Дальнейшее чтение

Торрони А., Ахилли А., Маколей В., Ричардс М., Бандельт Х.Дж. (июнь 2006 г.). «Сбор плодов дерева мтДНК человека». Тенденции в генетике . 22 (6): 339–45. дои : 10.1016/j.tig.2006.04.001 . PMID 16678300 .
Бодентейх А., Митчелл Л.Г., Полимеропулос М.Х., Меррил Ч.Р. (май 1992 г.). «Динуклеотидный повтор в D-петле митохондрий человека». Молекулярная генетика человека . 1 (2): 140. doi : 10.1093/hmg/1.2.140-a . ПМИД 1301157 .
Лу X, Уокер Т., Макманус Дж.П., Селиги В.Л. (июль 1992 г.). «Дифференциация клеток аденокарциномы толстой кишки человека HT-29 коррелирует с повышенной экспрессией митохондриальной РНК: влияние трегалозы на рост и созревание клеток». Исследования рака . 52 (13): 3718–25. ПМИД 1377597 .
Марзуки С., Ноер А.С., Лертрит П., Тьягараджан Д., Капса Р., Уттанафол П., Бирн Э. (декабрь 1991 г.). «Нормальные варианты митохондриальной ДНК человека и продукты трансляции: построение справочной базы данных». Генетика человека . 88 (2): 139–45. дои : 10.1007/bf00206061 . ПМИД 1757091 . S2CID 28048453 .
Мораес К.Т., Андреетта Ф., Бонилья Э., Шанске С., ДиМауро С., Шон Э.А. (март 1991 г.). «Репликационно-компетентная митохондриальная ДНК человека, лишенная промоторной области тяжелой цепи» . Молекулярная и клеточная биология . 11 (3): 1631–7. дои : 10.1128/MCB.11.3.1631 . ПМК 369459 . ПМИД 1996112 .
Аттарди Г., Чомин А., Дулиттл Р.Ф., Мариоттини П., Раган С.И. (1987). «Семь неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют субъединицы НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 51 Пт 1 (1): 103–14. дои : 10.1101/sqb.1986.051.01.013 . ПМИД 3472707 .
Чомин А., Клитер М.В., Рэган С.И., Райли М., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (октябрь 1986 г.). «URF6, последняя неопознанная рамка считывания мтДНК человека, кодирует субъединицу НАДН-дегидрогеназы». Наука . 234 (4776): 614–8. Бибкод : 1986Sci...234..614C . дои : 10.1126/science.3764430 . ПМИД 3764430 .
Чомин А., Мариоттини П., Клитер М.В., Раган С.И., Мацуно-Яги А., Хатефи Ю., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (1985). «Шесть неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют компоненты НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Природа . 314 (6012): 592–7. Бибкод : 1985Natur.314..592C . дои : 10.1038/314592a0 . ПМИД 3921850 . S2CID 32964006 .
Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
Монтойя Дж., Охала Д., Аттарди Дж. (апрель 1981 г.). «Отличительные особенности 5'-концевых последовательностей мРНК митохондрий человека». Природа . 290 (5806): 465–70. Бибкод : 1981Natur.290..465M . дои : 10.1038/290465a0 . ПМИД 7219535 . S2CID 4358928 .
Хорай С., Хаясака К., Кондо Р., Цугане К., Такахата Н. (январь 1995 г.). «Недавнее африканское происхождение современных людей, выявленное с помощью полных последовательностей митохондриальных ДНК человекообразных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (2): 532–6. Бибкод : 1995PNAS...92..532H . дои : 10.1073/pnas.92.2.532 . ПМК 42775 . ПМИД 7530363 .
Ридер М.Дж., Тейлор С.Л., Тобе В.О., Никерсон Д.А. (февраль 1998 г.). «Автоматизация идентификации вариаций ДНК с использованием качественного флуоресцентного повторного секвенирования: анализ митохондриального генома человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (4): 967–73. дои : 10.1093/нар/26.4.967 . ПМК 147367 . ПМИД 9461455 .
Эндрюс Р.М., Кубака И., Чиннери П.Ф., Лайтоулерс Р.Н., Тернбулл Д.М., Хауэлл Н. (октябрь 1999 г.). «Повторный анализ и пересмотр Кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Природная генетика . 23 (2): 147. дои : 10.1038/13779 . ПМИД 10508508 . S2CID 32212178 .
Ингман М., Кассманн Х., Паабо С., Гилленстен У. (декабрь 2000 г.). «Вариации митохондриального генома и происхождение современного человека». Природа . 408 (6813): 708–13. Бибкод : 2000Natur.408..708I . дои : 10.1038/35047064 . ПМИД 11130070 . S2CID 52850476 .
Финниля С., Лехтонен М.С., Маямаа К. (июнь 2001 г.). «Филогенетическая сеть европейской мтДНК» . Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1475–84. дои : 10.1086/320591 . ПМК 1226134 . ПМИД 11349229 .
Мака-Мейер Н., Гонсалес А.М., Ларруга Х.М., Флорес С., Кабрера В.М. (2003). «Основные геномные митохондриальные линии определяют раннюю экспансию человека» . БМК Генетика . 2:13 . дои : 10.1186/1471-2156-2-13 . ПМК 55343 . ПМИД 11553319 .
Херрнштадт С., Элсон Дж.Л., Фэйи Э., Престон Дж., Тернбулл Д.М., Андерсон С., Гош С.С., Олефски Дж.М., Бил М.Ф., Дэвис Р.Э., Хауэлл Н. (май 2002 г.). «Анализ сети с уменьшенной медианой полных последовательностей кодирующих областей митохондриальной ДНК для основных африканских, азиатских и европейских гаплогрупп» . Американский журнал генетики человека . 70 (5): 1152–71. дои : 10.1086/339933 . ПМЦ 447592 . ПМИД 11938495 .
Силва В.А., Бонатто С.Л., Оланда А.Дж., Рибейру-Дус-Сантуш АК, Пайшан Б.М., Гольдман Г.Х., Абе-Сандес К., Родригес-Дельфин Л., Барбоза М., Пасо-Ларсон М.Л., Петцль-Эрлер М.Л., Валенте В., Сантос С.Е. , Заго М.А. (июль 2002 г.). «Разнообразие митохондриального генома коренных американцев поддерживает единое раннее проникновение популяций-основателей в Америку» . Американский журнал генетики человека . 71 (1): 187–92. дои : 10.1086/341358 . ПМЦ 384978 . ПМИД 12022039 .
Мишмар Д., Руис-Песини Е., Голик П., Маколей В., Кларк А.Г., Хоссейни С., Брэндон М., Исли К., Чен Э., Браун, доктор медицинских наук, Сукерник Р.И., Олкерс А., Уоллес, округ Колумбия (январь 2003 г.). «Естественный отбор сформировал региональные вариации мтДНК у людей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (1): 171–6. Бибкод : 2003PNAS..100..171M . дои : 10.1073/pnas.0136972100 . ПМК 140917 . ПМИД 12509511 .
Ингман М., Гилленстен У (июль 2003 г.). «Вариации митохондриального генома и история эволюции аборигенов Австралии и Новой Гвинеи» . Геномные исследования . 13 (7): 1600–6. дои : 10.1101/гр.686603 . ПМК 403733 . ПМИД 12840039 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

В эту статью включен текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR001421.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000228253 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064356 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7219534-5] Jump up to: ^а ^б Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .

[GHR-6] Jump up to: ^а ^б ^с «МТ-АТП8» . Домашний справочник по генетике . НКБИ.

[COPaKB-7] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-8] «Белок АТФ-синтазы 8» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[entrez-9] Jump up to: ^а ^б «MT-ATP8, митохондриально кодируемая АТФ-синтазой 8 [Homo sapiens (человек)]» . Джин . НКБИ.

[Velours_2000-10] Велюр Дж., Помар П., Субанье В., Шпаннагель С., Вайе Дж., Арселин Г., Грейвс П.В. (май 2000 г.). «Организация дрожжевой АТФ-синтазы F (0): исследование, основанное на мутантах цистеина, модификации тиола и реагентах сшивания». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1458 (2–3): 443–56. дои : 10.1016/S0005-2728(00)00093-1 . ПМИД 10838057 .

[pmid12626501-11] Стивенс А.Н., Хан М.А., Руку X, Нэгли П., Девениш Р.Дж. (май 2003 г.). «Молекулярное соседство субъединицы 8 дрожжевой митохондриальной F1F0-АТФ-синтазы, исследованное с помощью цистеинового сканирующего мутагенеза и химической модификации» . Журнал биологической химии . 278 (20): 17867–75. дои : 10.1074/jbc.M300967200 . ПМИД 12626501 .

[cite_pmid|_4223640-12] Кагава Ю., Рэкер Э. (май 1966 г.). «Частичное разрешение ферментов, катализирующих окислительное фосфорилирование. 8. Свойства фактора, придающего чувствительность к олигомицинам митохондриальной аденозинтрифосфатазы» . Журнал биологической химии . 241 (10): 2461–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)96640-8 . ПМИД 4223640 .

[13] Маккарти RE (ноябрь 1992 г.). «ВЗГЛЯД РАСТИТЕЛЬНОГО БИОХИМИКА НА H+-АТФАЗЫ И АТФ-СИНТАЗЫ» . Журнал экспериментальной биологии . 172 (Часть 1): 431–441. дои : 10.1242/jeb.172.1.431 . ПМИД 9874753 .

[UniProt-14] Jump up to: ^а ^б «MT-ATP8 - белок 8 АТФ-синтазы - Homo sapiens (Человек)» . www.uniprot.org . ЮниПрот . Проверено 3 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .

[Ware-15] Jump up to: ^а ^б ^с Уэр С.М., Эль-Хасан Н., Калер С.Г., Чжан К., Ма Ю.В., Миллер Э., Вонг Б., Спайсер Р.Л., Крейген В.Дж., Козел Б.А., Грейндж Д.К., Вонг Л.Дж. (май 2009 г.). «Детская кардиомиопатия, вызванная мутацией в перекрывающейся области генов митохондриальной АТФазы 6 и 8». Журнал медицинской генетики . 46 (5): 308–14. дои : 10.1136/jmg.2008.063149 . ПМИД 19188198 . S2CID 25354118 .

[GHRcV-16] Jump up to: ^а ^б ^с «Дефицит митохондриального комплекса V» . Домашний справочник по генетике . НКБИ . Проверено 3 августа 2018 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[17] Джексон С.Б., Хан Д., Шретер Б., Рихтер У., Баттерсби Б.Дж., Шмитт-Мехельке Т., Мартинен П., Нуоффер Дж.М., Шаллер А. (июнь 2017 г.). «Новая мутация сдвига рамки митохондриального ATP6, вызывающая изолированный дефицит комплекса V, атаксию и энцефаломиопатию». Европейский журнал медицинской генетики . 60 (6): 345–351. дои : 10.1016/j.ejmg.2017.04.006 . hdl : 10138/237062 . ПМИД 28412374 .

[18] Имаи А, Фудзита С, Кишита Й, Кода М, Токудзава Й, Хирата Т, Мизуно Й, Харашима Х, Накая А, Саката Й, Такеда А, Мори М, Мураяма К, Отаке А, Окадзаки Й (март 2016 г.). «Быстро прогрессирующая детская кардиомиопатия с дефицитом комплекса V митохондриальной дыхательной цепи из-за потери белков АТФазы 6 и 8». Международный журнал кардиологии . 207 : 203–5. дои : 10.1016/j.ijcard.2016.01.026 . ПМИД 26803244 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]