МТ-ТГ
| митохондриально кодируемая тРНК глицин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТГ |
| Альт. символы | МТТГ |
| ген NCBI | 4563 |
| HGNC | 7486 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Другие данные | |
| Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК глицин, также известная как MT-TG, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TG геном . [1]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TG расположен на плече митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 68 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Функция
[ редактировать ]MT-TG представляет собой небольшую транспортную РНК из 68 нуклеотидов (положение на митохондриальной карте человека 9991-10058), которая переносит аминокислоту глицин в растущую полипептидную цепь в рибосомном участке белка синтеза во время трансляции .
Клиническое значение
[ редактировать ]Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)
[ редактировать ]мутации в транспортных РНК Было обнаружено, что приводят к выраженному дефициту энергии митохондрий и затруднению митохондриальной пролиферации, а также к дефектам окислительного фосфорилирования . Такие дефекты могут привести к миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами (MERRF) . Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) — редкое митохондриальное заболевание , поражающее многие части тела, особенно мышцы и нервную систему . В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства появляются в детстве или подростковом возрасте. Характеристики MERRF сильно различаются у разных людей, даже у членов одной семьи. Общие клинические проявления включают миоклонус , миопатию , спастичность , эпилепсию , периферическую невропатию , деменцию , атаксию , атрофию и многое другое. [4] [5]
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия
[ редактировать ]Мутации в гене MT-TG также связаны с семейной гипертрофической кардиомиопатией . Семейная гипертрофическая кардиомиопатия — заболевание сердца, характеризующееся утолщением сердца, обычно в области межжелудочковой перегородки . Общие фенотипы включают боль в груди , одышку, физическую нагрузку , сердцебиение , дурноту , головокружение и обмороки . [6] В семье с переходной мутацией 9997T>C в гене MT-TG наблюдалась семейная гипертрофическая кардиомиопатия. [7]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TG митохондриально кодируемая тРНК глицин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК / транспортная РНК | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com .
- ^ «Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Грэм Б.Х., Уэймир К.Г., Коттрелл Б., Траунс И.А., МакГрегор Г.Р., Уоллес, округ Колумбия (июль 1997 г.). «Мышиная модель митохондриальной миопатии и кардиомиопатии, возникающая в результате дефицита сердечно-мышечной изоформы транслокатора адениновых нуклеотидов». Природная генетика . 16 (3): 226–34. дои : 10.1038/ng0797-226 . ПМИД 9207786 . S2CID 7285265 .
- ^ «Семейная гипертрофическая кардиомиопатия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Меранте Ф., Тейн И., Бенсон Л., Робинсон Б.Х. (сентябрь 1994 г.). «Гипертрофическая кардиомиопатия, наследуемая по материнской линии из-за нового перехода T-to-C в нуклеотиде 9997 в митохондриальном гене тРНК (глицин)» . Американский журнал генетики человека . 55 (3): 437–46. ПМК 1918404 . ПМИД 8079988 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бидуки С.К., Джонсон М.А., Хшановска-Лайтаулерс З., Биндофф Л.А., Лайтоваулерс Р.Н. (июнь 1997 г.). «Внутриклеточная митохондриальная триплазмия у пациента с двумя изменениями гетероплазматических оснований» . Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1430–8. дои : 10.1086/515460 . ПМК 1716139 . ПМИД 9199564 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .