ПМПЦБ

ПМПЦБ
Идентификаторы
Псевдонимы	PMPCB , Бета-MPP, MPP11, MPPB, MPPP52, P-52, пептидаза, бета-субъединица митохондриального процессинга, пептидаза, бета-субъединица митохондриального процессинга, MAS1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603131 ; МГИ : 1920328 ; Гомологен : 3160 ; GeneCards : PMPCB ; ОМА : PMPCB — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	103,329,511 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	21,962,150 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; parotid gland; ; left adrenal gland; ; body of pancreas; ; left adrenal cortex; ; skin of thigh; ; gastric mucosa; ; skin of hip; ; rectum; ; left ovary;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; medullary collecting duct; ; renal corpuscle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; endocardial cushion; ; atrioventricular valve; ; right kidney; ; proximal tubule; ; interventricular septum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	zinc ion binding; peptidase activity; catalytic activity; hydrolase activity; metallopeptidase activity; metal ion binding; metalloendopeptidase activity; endopeptidase activity;
Cellular component	mitochondrial respiratory chain complex III; mitochondrial matrix; mitochondrion; mitochondrial inner membrane; mitochondrial processing peptidase complex;
Biological process	mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c; aerobic respiration; protein processing; proteolysis; mitochondrial calcium ion transmembrane transport; protein processing involved in protein targeting to mitochondrion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9512
	73078
	ENSG00000105819
	ENSMUSG00000029017
	О75439
	Q9CXT8
	НМ_004279
	НМ_028431
	НП_004270
	НП_082707
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-пептидазы, процессирующей митохондрии, представляет собой фермент , который у человека кодируется PMPCB геном . ^[5]^[6] Этот ген является членом семейства пептидаз М16 и кодирует белок с мотивом связывания цинка. Этот белок расположен в митохондриальном матриксе и катализирует расщепление лидерных пептидов белков-предшественников, вновь импортированных в митохондрии, однако функционирует только в составе гетеродимерного комплекса. ^[6]

Структура

Белок-предшественник бета-субъединицы пептидазы, процессирующей митохондрии, имеет размер 54,4 кДа и состоит из 489 аминокислот. Белок-предшественник содержит N-концевой фрагмент из 45 аминокислот в качестве последовательности, направляющей на митохондрии. После расщепления созревший белок PMPCB имеет размер 49,5 кДа и теоретический pI 5,76.

Функция

Митохондриально-процессирующая пептидаза (MPP) представляет собой металлоэндопептидазу, содержащую две структурно родственные субъединицы: субъединицу альфа-процессирующей пептидазы митохондрий и субъединицу бета-субъединицу, которые совместно выполняют свою каталитическую функцию. ^[7] Содержащий каталитический сайт бета-субъединица белка PMPCB отщепляет препоследовательности (транзитные пептиды) от предшественников митохондриальных белков и высвобождает N-концевые транзитные пептиды из белков-предшественников, импортированных в митохондрии, обычно с Arg в положении P2.

Взаимодействия

В качестве бета-субъединицы митохондриально-процессирующей пептидазы PMPCB образует гетеродимер с субъединицей альфа-субъединицы митохондриально-процессирующей пептидазы . Кроме того, было показано, что PMPCB взаимодействует с PMPCA и фратаксином . ^[8]

Клиническое значение

Большинство митохондриальных белков кодируются ядром, что требует соответствующих транслокаций митохондриальных белков. Многие митохондриальные белки синтезируются в форме предшественника, которая содержит последовательность, нацеленную на митохондрии. Эти предшественники обычно расщепляются пептидазами и протеазами до того, как они достигнут своих суборганеллярных мест. Вполне вероятно, что измененная активность митохондриальных процессинговых пептидаз необходима для обеспечения правильного созревания митохондриальных белков и что измененная активность этих протеаз будет иметь драматические эффекты на активность, стабильность и сборку митохондриальных белков. Имеющиеся данные показали, что MPP участвует в протеолитическом созревании фратаксина, белка, ответственного за гомеостаз железа. ^[9] Соответственно, было показано, что дефицит MPP участвует в атаксии Фридрейха, аутоссомно-рецессивном нейродегенеративном заболевании. ^[10]^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105819 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029017 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мао М, Фу Г, Ву Дж.С., Чжан QH, Чжоу Дж, Кан LX, Хуан QH, Хэ К.Л., Гу БВ, Хань ЗГ, Шэнь Ю, Гу Цзюнь, Юй Юй, Сюй Ш, Ван YX, Чэнь С.Дж., Чэнь Z. (июль 1998 г.). «Идентификация генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках CD34(+) человека, с помощью меток экспрессируемых последовательностей и эффективного клонирования кДНК полной длины» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8175–80. Бибкод : 1998PNAS...95.8175M . дои : 10.1073/pnas.95.14.8175 . ЧВК 20949 . ПМИД 9653160 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: бета-пептидаза PMPCB (митохондриальный процессинг)» .
^ Тейшейра П.Ф., Глейзер Э. (февраль 2013 г.). «Процессинг пептидаз в митохондриях и хлоропластах» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1833 (2): 360–70. дои : 10.1016/j.bbamcr.2012.03.012 . ПМИД 22495024 .
^ Кутникова Х., Кампусано В., Кениг М. (сентябрь 1998 г.). «Созревание дикого типа и мутировавшего фратаксина с помощью пептидазы митохондриальной процессинговой обработки» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1485–9. дои : 10.1093/hmg/7.9.1485 . ПМИД 9700204 .
^ Бранда С.С., Ян З.Ю., Чу А., Исайя Дж. (июнь 1999 г.). «Митохондриальная промежуточная пептидаза и гомолог дрожжевого фратаксина вместе поддерживают гомеостаз митохондриального железа в Saccharomyces cerevisiae» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1099–110. дои : 10.1093/hmg/8.6.1099 . ПМИД 10332043 .
^ Кавадини П., Адамец Дж., Тарони Ф., Гах О., Исая Г. (декабрь 2000 г.). «Двухэтапная обработка человеческого фратаксина митохондриальной процессинговой пептидазой. Предшественник и промежуточные формы расщепляются с разной скоростью» . Журнал биологической химии . 275 (52): 41469–75. дои : 10.1074/jbc.M006539200 . ПМИД 11020385 .
^ Патель П.И., Исайя Г. (июль 2001 г.). «Атаксия Фридрейха: от расширения триплетных повторов GAA к дефициту фратаксина» . Американский журнал генетики человека . 69 (1): 15–24. дои : 10.1086/321283 . ПМК 1226030 . ПМИД 11391483 .

Дальнейшее чтение

Кутникова Х., Кампусано В., Кениг М. (сентябрь 1998 г.). «Созревание дикого типа и мутировавшего фратаксина с помощью пептидазы митохондриальной процессинговой обработки» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1485–9. дои : 10.1093/hmg/7.9.1485 . ПМИД 9700204 .
Гордон Д.М., Ши Кью, Дэнсис А., Пейн Д. (ноябрь 1999 г.). «Созревание фратаксина в митохондриях млекопитающих и дрожжей: одноэтапная обработка пептидазой, обрабатывающей матрикс» . Молекулярная генетика человека . 8 (12): 2255–62. дои : 10.1093/hmg/8.12.2255 . ПМИД 10545606 .
Нагао И., Китада С., Кодзима К., Тох Х., Кухара С., Огисима Т., Ито А. (ноябрь 2000 г.). «Богатая глицином область альфа-субъединицы митохондриальной процессинговой пептидазы необходима для связывания и расщепления белков-предшественников» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34552–6. дои : 10.1074/jbc.M003110200 . ПМИД 10942759 .
Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан JW, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Швер Б., Норт Б.Дж., Фрай Р.А., Отт М., Вердин Э. (август 2002 г.). «Человеческий регулятор молчаливой информации (Sir)2, гомолог hSIRT3, представляет собой митохондриальную никотинамидадениндинуклеотид-зависимую деацетилазу» . Журнал клеточной биологии . 158 (4): 647–57. дои : 10.1083/jcb.200205057 . ПМК 2174009 . ПМИД 12186850 .
Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Тиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105819 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029017 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9653160-5] Мао М, Фу Г, Ву Дж.С., Чжан QH, Чжоу Дж, Кан LX, Хуан QH, Хэ К.Л., Гу БВ, Хань ЗГ, Шэнь Ю, Гу Цзюнь, Юй Юй, Сюй Ш, Ван YX, Чэнь С.Дж., Чэнь Z. (июль 1998 г.). «Идентификация генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках CD34(+) человека, с помощью меток экспрессируемых последовательностей и эффективного клонирования кДНК полной длины» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8175–80. Бибкод : 1998PNAS...95.8175M . дои : 10.1073/pnas.95.14.8175 . ЧВК 20949 . ПМИД 9653160 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: бета-пептидаза PMPCB (митохондриальный процессинг)» .

[7] Тейшейра П.Ф., Глейзер Э. (февраль 2013 г.). «Процессинг пептидаз в митохондриях и хлоропластах» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1833 (2): 360–70. дои : 10.1016/j.bbamcr.2012.03.012 . ПМИД 22495024 .

[pmid9700204-8] Кутникова Х., Кампусано В., Кениг М. (сентябрь 1998 г.). «Созревание дикого типа и мутировавшего фратаксина с помощью пептидазы митохондриальной процессинговой обработки» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1485–9. дои : 10.1093/hmg/7.9.1485 . ПМИД 9700204 .

[9] Бранда С.С., Ян З.Ю., Чу А., Исайя Дж. (июнь 1999 г.). «Митохондриальная промежуточная пептидаза и гомолог дрожжевого фратаксина вместе поддерживают гомеостаз митохондриального железа в Saccharomyces cerevisiae» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1099–110. дои : 10.1093/hmg/8.6.1099 . ПМИД 10332043 .

[10] Кавадини П., Адамец Дж., Тарони Ф., Гах О., Исая Г. (декабрь 2000 г.). «Двухэтапная обработка человеческого фратаксина митохондриальной процессинговой пептидазой. Предшественник и промежуточные формы расщепляются с разной скоростью» . Журнал биологической химии . 275 (52): 41469–75. дои : 10.1074/jbc.M006539200 . ПМИД 11020385 .

[11] Патель П.И., Исайя Г. (июль 2001 г.). «Атаксия Фридрейха: от расширения триплетных повторов GAA к дефициту фратаксина» . Американский журнал генетики человека . 69 (1): 15–24. дои : 10.1086/321283 . ПМК 1226030 . ПМИД 11391483 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]